alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Februari 2020

Vaste rubrieken

  • Voorlopig zijn we nog niet klaar

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Voorlopig zijn we nog niet klaar
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Zeilen op de wind van vandaag

    Clarissa te Riet

    <p>Het leven van Clarissa te Riet hing vanwege de ernstige stofwisselingsziekte primaire hyperoxalurie een aantal jaar geleden aan een zi...
    • Parels
    meer over Zeilen op de wind van vandaag
  • Nieuwe wegen

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Nieuwe wegen
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Een dikke digitale knuffel

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Een dikke digitale knuffel
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Als ik arts ben

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Als ik arts ben

In deze editie

  • Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen

    Interview met Marion Brands, fellow metabool kinderarts in het Amsterdam UMC, locatie AMC

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Marion Brands is kinderarts en sinds augustus 2018 in opleiding (fellow) voor het subspeciali...
    • Interview
    meer over Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen
  • Loslaten en verantwoordelijkheid

    GSD 1a

    <p><strong>Over loslaten en verantwoordelijkheid, een gesprek met Diana en Arie over hun zoon Rens. Rens heeft glycogeenstapelingsziekte ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Loslaten en verantwoordelijkheid
  • Als je zorg kunt delen

    “Het Emma Thuisteam als vaste waarde van ons zorgteam”

    <p>Het Emma Thuisteam begeleidt gezinnen waarvan één of meerdere kinderen een levensbedreigende of een levensduurbeperkende aandoening he...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Als je zorg kunt delen
  • Accepteren is een heel proces geweest

    Diagnose: X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD)

    <p><strong>In een rolstoel terechtkomen? Daar wilde Frank Sanders (46) uit Woerden lang niets van weten. Hij stopte het weg totdat het ni...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Accepteren is een heel proces geweest
  • Bring your own patient

    Maakt van studenten geneeskunde een betere arts

    <p>Dat een erfelijke stofwisselingsziekte als mitochondriële myopathie je niet tegenhoudt een actief leven te leiden, bewijst Saskia (37)...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Bring your own patient
  • Experiment gentherapie

    Lev, MPS3a

    <p><strong>Zoon Lev (2) van Jasmijn (28) en Martijn (29) heeft de ziekte van Sanfilippo, ook wel MPS 3a genoemd. Daar kwamen ze achter to...
    • Interview
    meer over Experiment gentherapie

Interview met Marion Brands, fellow metabool kinderarts in het Amsterdam UMC, locatie AMC

Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen

Marion Brands is kinderarts en sinds augustus 2018 in opleiding (fellow) voor het subspecialisme metabole ziekten in het Amsterdam UMC. Maar de metabole ziekten kwamen al eerder op haar pad: voor ze zich specialiseerde tot kinderarts deed ze in Rotterdam promotieonderzoek op het gebied van mucopolysaccharidose (MPS). Aan een rustige tafel naast de boekwinkel op het Verheijplein in het Amsterdam UMC vraag ik haar hoe ze tot die keuze kwam.

Marion: Tijdens mijn studie vond ik biochemie moeilijk maar ik vond het wel heel interessant. Er is iets in het systeem wat niet goed werkt, ergens zit een foutje dat tot klachten leidt. Dat kan je zien aan de patiënt, je kunt het meten in het lab en je kunt er hopelijk ook iets aan doen. Op die manier komen dokterschap en lab samen. In 2008 was er een vacature in Rotterdam, bij Ans van der Ploeg. Zij hield zich toen vooral bezig met de ziekte van Pompe maar ging ook onderzoek doen naar MPS. Daar reageerde ik op en ik werd aangenomen. Ik heb vier jaar lang promotieonderzoek gedaan naar MPS, met name MPS VI. En in 2013 ben ik gepromoveerd (de titel van Marions proefschrift is Enzyme-replacement Therapy in Mucopolysaccharidoses with a Specific Focus on MPS VI.) Ik heb er veel geleerd, vooral natuurlijk over MPS en andere lysosomale stapelingsziekten. Na mijn promotie ben ik in opleiding gegaan tot kinderarts en toen stond de aandacht voor metabole ziekten even stil. Bij de opleiding voor algemeen kinderarts is daar weinig aandacht voor, daarvoor zijn deze ziekten te zeldzaam en specifiek.


Was je tijdens je studie al van plan om kinderarts te worden?

Nee, ik was eigenlijk van plan om geriater te worden. Ik was ook aangenomen voor de opleiding geriatrie. Maar toen heb ik toch nog als afsluiting van mijn coschappen kindergeneeskunde gedaan en merkte ik dat ik dit vakgebied uitdagender en misschien wel interessanter vond. Dus toen ben ik toch kindergeneeskunde gaan doen.


En zat het metabole verhaal toen ook nog in je achterhoofd?

Ik denk het misschien wel. Tijdens mijn coschap moest ik een grote presentatie houden en dat heb ik toen ook over een metabole ziekte gedaan. En na mijn specialisatie kwam er een fellowplek bij de metabole ziekten in het AMC die ik met beide handen heb aangegrepen. Want nu kan ik me verder specialiseren in een heleboel andere stofwisselingsziekten.


Er zijn momenteel juist ook bij MPS belangrijke ontwikkelingen gaande op het gebied van de behandeling. Er loopt een internationale studie met gentherapie bij MPS III (Sanfilippo) waar Nederland, en met name het Amsterdam UMC als expertisecentrum, bij betrokken is. Kan je daar iets over vertellen?

Wij werken vanuit het Amsterdam UMC inderdaad mee aan de trial met gentherapie bij MPS III. De ontwikkelingen binnen gentherapie zijn volgens mij al wel zo’n 30 jaar gaande, maar toen ik begon met mijn promotieonderzoek ging het bij lysosomale stapelingsziekten allemaal nog over enzymtherapie. We zagen dat dat wel iets deed maar we zagen ook dat het niet voldoende was. Er moest voor bepaalde ziekten echt iets voor de hersenen komen, die konden we met enzymtherapie niet bereiken. Toentertijd werkte men ook al aan gentherapie bij dieren waarvan de resultaten hoopgevend waren. Fantastisch dat we nu op een punt zitten waarbij patiënten behandeld kunnen worden.


Waarom heeft het zo lang geduurd voordat er onderzoek met gentherapie kon worden gestart?

Belangrijke ontwikkelingen en doorbraken in de geneeskunde duren lang. Gentherapie is misschien gemakkelijk uit te leggen, maar in werkelijkheid duren dit soort ontwikkelingen tientallen jaren voordat de techniek zo ver is dat het ook bij mensen kan worden toegepast.


Hoe werkt gentherapie?

Je probeert het foutje dat in de genen zit te veranderen door de genen te besmetten met een soort virus waarin dat foutje goed zit. Dat klinkt heel eenvoudig maar de praktijk is wel wat weerbarstiger; je moet ervoor zorgen dat het lichaam dat ook accepteert zodat het ook echt werkt. Je probeert de erfelijke verandering (mutatie) die de ziekte veroorzaakt te herstellen, met name in het orgaan dat het meeste last heeft en bij Sanfilippo zijn dat dus de hersenen. Vandaar dat in het onderzoek bij Sanfilippo de medicatie rechtstreeks wordt toegediend aan de hersenen. Ik hoop ontzettend dat het wat doet bij de patiënten, maar we weten het over enkele jaren pas zeker.


Een virus, dat associeer je nou juist met ziekte en infectie.

Ja, dat klinkt misschien gek. Maar het erfelijk materiaal van het virus is eruit gehaald en je gebruikt eigenlijk alleen het jasje van het virus. Het gunstige van gentherapie bij metabole ziekten is dat je ‘maar’ één foutje hoeft te herstellen. Bij andere ziekten waar er meerdere genetische defecten zijn is dat veel ingewikkelder. Het is microscopisch klein allemaal maar je kunt je wel heel precies richten op dat ene foutje.


MPS was je promotieonderwerp. Nu je fellow bent, is MPS nog steeds een van je speerpunten?

Gelukkig mag je je als fellow verdiepen in alle stofwisselingsziekten zodat je kennis hebt van het hele metabole veld. Ik probeer wel om van Frits Wijburg (hoogleraar klinische metabole ziekten in het AMC, red.) zoveel mogelijk verder te leren over lysosomale stapelingsziekten zodat dat een van mijn speerpunten wordt. Daarnaast heb ik tijdens mijn promotieonderzoek een master epidemiologie gedaan en ga ik proberen samen met een groepje deskundigen om betere onderzoeksmethoden bij metabole ziekten te bedenken. Want de methoden die normaal gesproken worden gebruikt, met bijvoorbeeld randomisatie naar wel/geen behandeling, is bij zeldzame ziekten vaak heel lastig omdat je te maken hebt met zulke kleine patiëntaantallen. Dus we willen methoden ontwikkelen om ervoor te zorgen dat je een therapie wel kunt onderzoeken en de effecten kunt aantonen zonder de klassieke methoden te hoeven gebruiken. Dat zou betekenen dat veel meer behandelingen wetenschappelijk kunnen worden onderzocht en veel meer mensen toegang tot behandeling kunnen krijgen. Dit strekt dus veel verder dan de lysosomale stapelingsziekten.


Kan je een voorbeeld geven van zo’n methode?

Wat we bijvoorbeeld gaan proberen, in samenwerking met Utrecht en Nijmegen, is om te randomiseren binnen een patiënt. Dus dat een patiënt een tijdje een middel krijgt en dan weer een tijdje niet zodat je data genereert van individuele patiënten. Het wordt echt als trial uitgevoerd, patiënten moeten een protocol volgen. Dit is al eens vaker gedaan alleen lijkt de zorgverzekeraar nog niet happig om een eventuele behandeling die uit zo’n onderzoeksmethode rolt te vergoeden. Maar we moeten iets, we moeten een methode bedenken om eventuele behandelingen te kunnen onderzoeken bij zeldzame ziekten zodat er meer behandelingen beschikbaar kunnen komen voor patiënten. We hopen dat de zorgverzekeraar dit ook in gaat zien.


In de samenleving lijkt de onbekendheid met metabole ziekten iets minder te worden. Merk jij dat in de praktijk ook? Of ervaar je toch problemen door de relatieve onbekendheid?

Wat ik vooral merk is dat ouders het vaak heel moeilijk vinden om aan familie en naasten uit te leggen wat een stofwisselingsziekte is. Doordat ze er zelf mee te maken hebben, begrijpen ze het meestal zelf wel, maar om het uit te leggen, dat is lastig. Bovendien krijgen ze vaak ongevraagd advies en hebben ze te maken met vooroordelen. In de samenleving bestaat toch het beeld dat een kind met een stofwisselingsziekte doodgaat. En dat hoeft natuurlijk helemaal niet zo te zijn. Wij proberen in ieder geval door onderwijs te geven om de onbekendheid bij kinderartsen te verminderen. We proberen ze bewust te maken van de kenmerken, ze te leren waar ze op moeten letten. Zodat een kind met een stofwisselingsziekte sneller wordt herkend.

VKS heeft een belangrijke, steunende rol als organisatie die feitelijke informatie verzamelt en het overzicht bewaart.

Ligt daar niet een rol voor de patiëntenvereniging?

Ja, zeker. We adviseren patiënten ook altijd contact op te nemen met VKS. Maar ik merk dat VKS moeilijk kan opboksen tegen de internationale sociale media. Want in het begin, als je net de diagnose hebt, is alles zo overweldigend en dan zoek je alles wat je maar vinden kan. Internationaal zijn er dan vaak meer patiënten te vinden met een specifieke ziekte dan alleen binnen Nederland. In een later stadium, als je wat meer duidelijkheid hebt, komt de informatie van VKS meer bovendrijven.


Maar denk je niet dat het voor mensen fijn kan zijn om informatie te vinden in hun eigen taal, over de behandeling van de ziekte in hun eigen land?

Tuurlijk is dat zo, en het is ook zo dat mensen het tegenwoordig zoeken in besloten facebookgroepen. Ik denk dat VKS een belangrijke, steunende rol heeft als organisatie die feitelijke informatie verzamelt en het overzicht bewaart. En door bijvoorbeeld te benoemen dat je bij veel patiënten hebt gezien dat ze in de war raken van alle informatie die ze via sociale media vinden. Want door de verhalen op de sociale media kunnen ze gaan twijfelen aan de uitleg van de arts. Mede omdat die uitleg bij metabole ziekten zo complex kan zijn. Het begrijpen en aanvaarden van de metabole ziekten is een overweldigend proces; hier kunnen patiënten de steun van de VKS goed bij gebruiken.

We moeten ons niet laten verlammen door angst om geld mis te lopen en als minder uniek centrum te worden gezien, we moeten gezamenlijk optrekken omdat dat goed is voor de patiënt.

En waar zie jij nog meer ruimte voor verbetering?

Ik vind het UMD (United for Metabolic Diseases) echt een superinitiatief. Want ik merkte toen ik promoveerde dat ieder metabool centrum toch een eigen eiland is waar iedereen zijn eigen plukje patiënten ziet. En dat er nu een initiatief is waarbij al die plukjes patiënten en ook de kennis en de visie op een bepaalde aandoening worden samengevoegd, dat is volgens mij een belangrijke oplossing. Want iedereen heeft zijn eigen expertise en doet het weer net een beetje anders en iedereen heeft ook een beetje gelijk als het aankomt op de voorkeur voor een bepaalde manier van werken maar er werd te weinig samengewerkt. Het UMD is nog maar net begonnen, maar het is met betrekking tot alle gebieden – zorg, wetenschap, awareness, ICT – een belangrijk initiatief. En als je eenmaal de stap neemt om samen te werken, dan zie je volgens mij ook hoe leuk dat is en hoeveel je van elkaar kunt leren. We moeten ons niet laten verlammen door angst om geld mis te lopen en als minder uniek centrum te worden gezien, we moeten gezamenlijk optrekken omdat dat goed is voor de patiënt. Het is aan ons allemaal, samenwerkende centra, patiëntenvereniging, om de zorgverzekeraar, subsidie- en regelgevende instanties ervan te overtuigen dat deze kwetsbare groep kinderen steun en aandacht verdient.

Het is aan ons allemaal om de zorgverzekeraar en de subsidie- en regelgevende instanties ervan te overtuigen dat deze kwetsbare groep kinderen steun en aandacht verdient.

Wat maakt dat dit vak je zo boeit?

Het vak is zo dynamisch, er is denk ik geen enkel vak in de kindergeneeskunde waar zoveel ontwikkelingen zijn. Er zijn alleen zoveel ziekten dat er nog veel mensen niet behandeld worden. Maar het feit dat er voor specialistische ziekten nieuwe dingen geprobeerd worden, zorgt er hoe dan ook voor dat een bredere groep patiënten daar ook profijt van gaat hebben. Het is heel interessant om daar nu bij betrokken te zijn en omdat we mensen meer en meer kunnen bieden. Want wij staan binnen het ziekenhuis toch een beetje bekend als het vakgebied waarbij er weinig therapeutische mogelijkheden zijn. Dat komt bijvoorbeeld doordat de patiënten waar het goed mee gaat en een goedwerkend aangepast dieet hebben niet gezien worden door de andere artsen. Zij zien alleen de patiënten waar het slecht mee gaat en die zij verder niet kunnen behandelen. Maar langzaam neemt de bekendheid toe omdat als gezegd de vooruitgang binnen het vakgebied snel gaat. En dat is een hoopvolle ontwikkeling voor iedereen.

Petra Hollak