alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Februari 2020

Vaste rubrieken

  • Voorlopig zijn we nog niet klaar

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Voorlopig zijn we nog niet klaar
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Zeilen op de wind van vandaag

    Clarissa te Riet

    <p>Het leven van Clarissa te Riet hing vanwege de ernstige stofwisselingsziekte primaire hyperoxalurie een aantal jaar geleden aan een zi...
    • Parels
    meer over Zeilen op de wind van vandaag
  • Nieuwe wegen

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Nieuwe wegen
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Een dikke digitale knuffel

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Een dikke digitale knuffel
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Als ik arts ben

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Als ik arts ben

In deze editie

  • Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen

    Interview met Marion Brands, fellow metabool kinderarts in het Amsterdam UMC, locatie AMC

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Marion Brands is kinderarts en sinds augustus 2018 in opleiding (fellow) voor het subspeciali...
    • Interview
    meer over Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen
  • Loslaten en verantwoordelijkheid

    GSD 1a

    <p><strong>Over loslaten en verantwoordelijkheid, een gesprek met Diana en Arie over hun zoon Rens. Rens heeft glycogeenstapelingsziekte ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Loslaten en verantwoordelijkheid
  • Als je zorg kunt delen

    “Het Emma Thuisteam als vaste waarde van ons zorgteam”

    <p>Het Emma Thuisteam begeleidt gezinnen waarvan één of meerdere kinderen een levensbedreigende of een levensduurbeperkende aandoening he...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Als je zorg kunt delen
  • Accepteren is een heel proces geweest

    Diagnose: X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD)

    <p><strong>In een rolstoel terechtkomen? Daar wilde Frank Sanders (46) uit Woerden lang niets van weten. Hij stopte het weg totdat het ni...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Accepteren is een heel proces geweest
  • Bring your own patient

    Maakt van studenten geneeskunde een betere arts

    <p>Dat een erfelijke stofwisselingsziekte als mitochondriële myopathie je niet tegenhoudt een actief leven te leiden, bewijst Saskia (37)...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Bring your own patient
  • Experiment gentherapie

    Lev, MPS3a

    <p><strong>Zoon Lev (2) van Jasmijn (28) en Martijn (29) heeft de ziekte van Sanfilippo, ook wel MPS 3a genoemd. Daar kwamen ze achter to...
    • Interview
    meer over Experiment gentherapie

Clarissa te Riet

Zeilen op de wind van vandaag

Het leven van Clarissa te Riet hing vanwege de ernstige stofwisselingsziekte primaire hyperoxalurie een aantal jaar geleden aan een zijden draadje. Door veel positiviteit is ze er weer bovenop gekomen en runt ze samen met haar man Gijs een eigen restaurant.

Je moet zeilen op de wind van vandaag. De wind van gisteren helpt je niet vooruit en de wind van morgen die blijft misschien wel uit!

Dat zong een vriend voor mij en zo is het ook! Voor de transplantaties zat ik al een poosje aan de dialyse. Hoe vreemd en misschien raar het ook klinkt, ik heb het nooit als een vervelende tijd gezien.

 Iedereen was echt ontzettend lief voor mij en ook tijdens die periode was ik gewoon aan het werk (mijn werkgevers gaven mij alle ruimte en hebben mij ook altijd gesteund ). Door deze situatie van toen ga ik nu misschien wel zo positief door het leven. Je staat er namelijk niet alleen voor!

 Je gaat weer terug naar jezelf… Wat vind ik belangrijk, wat wil ik voor de toekomst als ik weer beter ben? Die vragen hebben mijn man en ik samen gesteld. (Ik heb altijd geloofd dat het ook weer goed zou komen).We wilden wat voor onszelf beginnen. Het begon bij een foodtruck en uiteindelijk hebben we nu een klein huiskamerrestaurantje, genaamd Lovely Local, wat helemaal aansluit bij onze wensen.

 Natuurlijk heb ik ook veel tegenslagen gehad en er is ook heel veel verdriet geweest. Dan kun je ervoor kiezen om in een hoekje te zitten of de situatie te accepteren en verder te gaan. Gelukkig kan ik dat laatste heel goed. Ik leef met de dag, maar dat wil niet zeggen dat ik geen dromen voor de toekomst heb.

Ik realiseer mij heel goed dat ondanks alle pech, ik ook echt een geluksvogel ben. Mijn 2 donororganen zijn niet in waarde uit te drukken het zijn de waardevolste cadeaus die ik heb gekregen. Een paar weekjes geleden is daar nog een groot cadeau bij gekomen. Ik ben namelijk moeder geworden van een hele mooie lieve zoon! Zonder mijn transplantaties was hij en waarschijnlijk ik er niet (meer) geweest.

Dus, zeil op de wind van vandaag!