alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Februari 2020

Vaste rubrieken

  • Voorlopig zijn we nog niet klaar

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Voorlopig zijn we nog niet klaar
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Zeilen op de wind van vandaag

    Clarissa te Riet

    <p>Het leven van Clarissa te Riet hing vanwege de ernstige stofwisselingsziekte primaire hyperoxalurie een aantal jaar geleden aan een zi...
    • Parels
    meer over Zeilen op de wind van vandaag
  • Nieuwe wegen

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Nieuwe wegen
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Een dikke digitale knuffel

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Een dikke digitale knuffel
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Als ik arts ben

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Als ik arts ben

In deze editie

  • Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen

    Interview met Marion Brands, fellow metabool kinderarts in het Amsterdam UMC, locatie AMC

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Marion Brands is kinderarts en sinds augustus 2018 in opleiding (fellow) voor het subspeciali...
    • Interview
    meer over Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen
  • Loslaten en verantwoordelijkheid

    GSD 1a

    <p><strong>Over loslaten en verantwoordelijkheid, een gesprek met Diana en Arie over hun zoon Rens. Rens heeft glycogeenstapelingsziekte ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Loslaten en verantwoordelijkheid
  • Als je zorg kunt delen

    “Het Emma Thuisteam als vaste waarde van ons zorgteam”

    <p>Het Emma Thuisteam begeleidt gezinnen waarvan één of meerdere kinderen een levensbedreigende of een levensduurbeperkende aandoening he...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Als je zorg kunt delen
  • Accepteren is een heel proces geweest

    Diagnose: X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD)

    <p><strong>In een rolstoel terechtkomen? Daar wilde Frank Sanders (46) uit Woerden lang niets van weten. Hij stopte het weg totdat het ni...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Accepteren is een heel proces geweest
  • Bring your own patient

    Maakt van studenten geneeskunde een betere arts

    <p>Dat een erfelijke stofwisselingsziekte als mitochondriële myopathie je niet tegenhoudt een actief leven te leiden, bewijst Saskia (37)...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Bring your own patient
  • Experiment gentherapie

    Lev, MPS3a

    <p><strong>Zoon Lev (2) van Jasmijn (28) en Martijn (29) heeft de ziekte van Sanfilippo, ook wel MPS 3a genoemd. Daar kwamen ze achter to...
    • Interview
    meer over Experiment gentherapie

Lev, MPS3a

Experiment gentherapie

Zoon Lev (2) van Jasmijn (28) en Martijn (29) heeft de ziekte van Sanfilippo, ook wel MPS 3a genoemd. Daar kwamen ze achter toen hij twee jaar oud was. “Alle kinderen zijn anders, maar Lev was wel héél anders.”

Geboren met twee liesbreuken, veel gehuil, hooguit vier uur per nacht slaap, stompe vingertjes, hyperactief en een ontzettend snelle groei. Jasmijn en haar man Martijn hadden al drie andere kinderen, maar Lev was van baby af aan al heel anders, vertelt zijn moeder Jasmijn. “Hij was overal laat mee. Vooral met lopen. Daarmee begon hij pas op zijn tweede. Hij had toen ook nog nooit een woord gesproken.”


Gehandicapt

Jasmijn en Martijn vermoedden dat er iets mis was, dus liepen ze consultatiebureau in en huisarts uit. Maar daar dachten ze dat Lev gewoon gezond was. Hooguit autistisch. Tot ze er afgelopen mei achter kwamen dat hij doof was. “Vanaf daar gingen ze toch verder onderzoek doen en gaf een dokter ons gelijk. Hij vermoedde meteen al een stofwisselingsziekte.”

“Wij hadden zelf geen idee wat het zou zijn. We grapten wel eens: misschien heeft hij wel een beperking”, vertelt de moeder. Lev is namelijk wat steviger, groeit zo twee kledingmaten binnen een maand, heeft overal overbeharing en steek zijn tongetje vaak uit, net als een kindje met het syndroom van Down. Soms kijkt hij ook apart uit zijn ogen. Alsof hij dwars door je heen kijkt.

“Lev draagt nu al kledingmaat 116. Hij eet het liefst zo groot mogelijk porties, waardoor hij heel groot en fors en behoorlijk sterk is. Daarbij is hij heel lief, zorgzaam en gericht op anderen. Wat er dan wel eens gebeurt, is dat Lev een ander kind ziet vallen of huilen en er direct naartoe wil om het te troosten of te knuffelen. Eenmaal aangekomen, pakt hij het kind zo hard vast dat hij hem of haar zowat zou wurgen. Het is altijd goed bedoeld, maar het gaat veel te hard en lomp.”

Lev voelt ook geen pijn, waardoor hij geen angst kent. “Hij klom bijvoorbeeld ongezien de trap op en viel vanaf boven weer helemaal naar beneden. Vervolgens staat hij op, schudt zijn hoofd en begint te lachen en te klappen om daarna weer naar boven te klimmen.”

Na zes weken kwam er een diagnose: de ziekte van Sanfillipo. Dat was een enorme schok, want er is maar heel weinig kennis over deze stofwisselingsziekte. En het belangrijkste: er is nog geen medicijn. Kinderen met Sanfillipo worden vaak niet ouder dan tussen de tien en vijftien jaar. Vanaf hun derde jaar verliezen ze de voortgang die ze hebben gemaakt en takelen ze steeds verder af, tot ze zo beperkt zijn dat ze daaraan overlijden. De ziekte wordt daardoor in de meeste gevallen pas ontdekt als kinderen tussen de vier en zes jaar oud zijn. “Lev was de jongste in de omgeving met deze diagnose.”


Diagnose

De ouders gingen kapot aan het nieuws. “De wereld zakte onder onze voeten weg. Het is niet voor te stellen dat hij straks niet meer kan praten, niet meer eet. Ik kijk er daarom nogal tegenop dat hij in februari drie wordt. We hebben geen idee wat er gaat gebeuren.”

Binnen drie weken na de diagnose zat het stel om tafel met Frits Wijburg, professor en kinderarts gespecialiseerd in stofwisselingsziekten in Amsterdam die specifiek naar deze ziekte onderzoek doet. Hij stelde een nieuw experiment met gentherapie in Parijs voor. Daar hebben ze een laboratorisch gen ontwikkeld, verpakt als een verkoudheidsvirus. Er worden zes gaten in de schedel geboord en per gat wordt er een gen in het hoofd van het kind geplaatst. Door het virus vindt het z’n weg verder in het lichaam. “We werden niet gedwongen om mee te doen, maar wel gestimuleerd omdat ze nog geen andere kinderen van zo jong in hun experiment hadden.”

De ouders hadden geen idee of het zou werken of niet, maar besloten de gok te wagen. “We hebben de papieren wel doorgelezen en wisten dat er risico’s aan verbonden zaten, maar of Lev nou op de operatietafel zou overlijden of tien jaar later…”

Parijs

In september gingen ze drie weken naar Parijs. In de eerste week werd het immuunsysteem van Lev onderdrukt, zodat de genen niet afgestoten zouden worden. Hij onderging scans en werd klaargemaakt voor de operatie, die in de tweede week gepland stond. Daarna bleef hij 48 uur in de uitslaapkamer en nog een week in quarantaine in het ziekenhuis. In de eerste week van oktober mocht het gezin weer naar huis. “Het was echt een rollercoaster, je hebt geen idee wat er allemaal gebeurt.”

Of het na de behandeling beter gaat met Lev, weten de ouders niet. “Je wil te graag iets zien. Maar we hebben wel gemerkt dat hij rustiger is en beter slaapt ’s nachts. Hij kan nu tien minuten met hetzelfde speelgoed spelen, in plaats van twee seconden. Maar ja, de vraag is: was dit sowieso gebeurd of komt dit door de gentherapie?

Martijn en Jasmijn werken allebei niet meer. Het gedrag van Lev en zijn slaapstoornis maken dat onmogelijk. “Op dit moment draait alles om zorgen. Zorgen dat alle kinderen het leuk hebben, dat we van elke dag iets moois maken.”


Moe

Lev slaapt vaak niet door. Hij kan door de ziekte zo vier uur lang wakker zijn en in zijn bed helemaal hyper gillen en springen. “Door de medicatie is hij ook geregeld misselijk en heeft hij last van hele erge diarree. Daarom moeten wij er ‘s nachts vaak ook uit voor een schone luier. Lev kan kan niet tegen verandering, dus ik kan er ook nooit voor kiezen om hem wat later op bed te leggen. Ik leef echt op zijn ritme.”

Uit logeren lukt ook niet, want dat trekken andere mensen niet. “Je kan niet tot hem doordringen en hij kan heel druk zijn. Bij ons hebben we alles al Lev-proof gemaakt, zodat hij niks kapot kan maken. Dat kunnen we niet van anderen vragen.”

Aan de ene kant zijn de ouders daarom moe. Héél moe. Maar aan de andere kant brengt Lev ze ook veel. “We genieten van elk moment en letten meer op de andere kinderen. Eerder lieten we ze vrij. Nu beschermen we ze meer voor de buitenwereld, omdat we bang zijn dat hen ook iets overkomt. Als ze nu vijf minuten te laat thuis zijn, ben ik helemaal in paniek.”


Afscheid

De ouders hebben meerdere malen geprobeerd om geldinzamelingsacties te houden. Ze wilden zo geld ophalen voor de ziekte en voor de zorg voor Lev. Zijn ziekte is namelijk zo zeldzaam dat het niet door zorgverzekeraars wordt vergoed, maar het brengt wel veel extra kosten met zich mee. Op de korte termijn extra luiers en voeding, bijvoorbeeld, maar ook de ziekenhuisbezoeken en bestendig speelgoed. “Lev slaapt bijvoorbeeld al in zijn zesde ledikantje, omdat hij ze ‘s nachts uit elkaar trekt. Zo sneuvelen er wel meer dingen in het huis.”

Het gezin wil graag genieten van de tijd die ze samen nog hebben. “Lev past bijvoorbeeld niet meer in een gewoon fietsstoeltje, omdat hij daar te groot en lomp voor is. We wilden daarom graag een bolderfiets. Maar wat mensen niet kennen, daar betalen ze niet voor. Ik heb wel eens de reactie gehad: ‘Wees blij dat het geen kanker is’. Maar was het maar kanker, dan had Lev tenminste nog een kans.”

Op dit moment gaat het goed met Lev. Jasmijn denkt dat hij weinig van het hele traject meekrijgt. Behalve als ze naar het ziekenhuis gaan. “Als hij iemand in een wit pakje ziet, wordt hij kwaad en gefrustreerd. Dan gaat hij huilen, wil hij weg. Normaal is hij altijd vrolijk, maar hij weet dat mensen in witte pakken iets bij hem gaan doen.”

Voor Jasmijn en Martijn was 2019 ‘het ergste jaar ooit’, maar 2020 biedt nieuwe kansen. “Alles is zo snel gegaan en deze ziekte is zo heftig. Onze wereld is op zijn kop gezet, doordat we weten dat we op zo’n jonge leeftijd afscheid moeten nemen van ons kind. Dat is het ergste wat er kan gebeuren. We leven nu naar het afscheid moeten nemen. Onze hoop is gevestigd op 2020, waarin we gaan zien of de gentherapie iets doet.”

Indra Jager