alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Februari 2020

Vaste rubrieken

  • Voorlopig zijn we nog niet klaar

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Voorlopig zijn we nog niet klaar
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Zeilen op de wind van vandaag

    Clarissa te Riet

    <p>Het leven van Clarissa te Riet hing vanwege de ernstige stofwisselingsziekte primaire hyperoxalurie een aantal jaar geleden aan een zi...
    • Parels
    meer over Zeilen op de wind van vandaag
  • Nieuwe wegen

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Nieuwe wegen
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Een dikke digitale knuffel

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Een dikke digitale knuffel
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Als ik arts ben

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Als ik arts ben

In deze editie

  • Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen

    Interview met Marion Brands, fellow metabool kinderarts in het Amsterdam UMC, locatie AMC

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Marion Brands is kinderarts en sinds augustus 2018 in opleiding (fellow) voor het subspeciali...
    • Interview
    meer over Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen
  • Loslaten en verantwoordelijkheid

    GSD 1a

    <p><strong>Over loslaten en verantwoordelijkheid, een gesprek met Diana en Arie over hun zoon Rens. Rens heeft glycogeenstapelingsziekte ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Loslaten en verantwoordelijkheid
  • Als je zorg kunt delen

    “Het Emma Thuisteam als vaste waarde van ons zorgteam”

    <p>Het Emma Thuisteam begeleidt gezinnen waarvan één of meerdere kinderen een levensbedreigende of een levensduurbeperkende aandoening he...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Als je zorg kunt delen
  • Accepteren is een heel proces geweest

    Diagnose: X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD)

    <p><strong>In een rolstoel terechtkomen? Daar wilde Frank Sanders (46) uit Woerden lang niets van weten. Hij stopte het weg totdat het ni...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Accepteren is een heel proces geweest
  • Bring your own patient

    Maakt van studenten geneeskunde een betere arts

    <p>Dat een erfelijke stofwisselingsziekte als mitochondriële myopathie je niet tegenhoudt een actief leven te leiden, bewijst Saskia (37)...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Bring your own patient
  • Experiment gentherapie

    Lev, MPS3a

    <p><strong>Zoon Lev (2) van Jasmijn (28) en Martijn (29) heeft de ziekte van Sanfilippo, ook wel MPS 3a genoemd. Daar kwamen ze achter to...
    • Interview
    meer over Experiment gentherapie

Fabian

Als ik arts ben

Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten.  

Vandaag kreeg ik een bericht op mijn telefoon: over negen dagen ben jij arts! Dat is ook zo. Het is bijna niet voor te stellen dat ik dit avontuur bijna heb afgerond. Wat zijn het zes bijzondere jaren geweest. En wat heb ik nog veel te leren. Toch is het goed om ook stil te staan bij alle ervaringen die ik rijker ben geworden. De geneeskundeopleiding is namelijk heel bijzonder omdat je ontzettend dicht bij mensen komt te staan en bij de persoonlijke uitdagingen die zij moeten trotseren in het ziekenhuis. Daarnaast kijk je bij zoveel specialisten, van cardiologen tot huisartsen, in de keuken mee. Door ervaringen tijdens de opleiding word je rijker en bedenk je wat voor soort arts jij zou willen worden. Ik wil met jullie twee ervaringen delen die mij gevormd hebben als toekomstig arts.

De eerste ervaring was van de allereerste patiënt die ik zelf heb gesproken in de spreekkamer. Hij was een GSD Ib patiënt uit Duitsland. Daar zat ik dan in de gesprekskamer met mijn kladblaadje, vol met vragen die ik wilde stellen. Ik was meer bezig met het blaadje, dan dat ik daadwerkelijk in de ogen keek van het kind en de ouders met wie ik in gesprek was. Ik denk dat het belangrijk is dat ik niet vergeet dat zorg een gesprek is, tussen mensen. Je moet luisteren naar wat kinderen en ouders te zeggen hebben en je blaadje durven loslaten.

De tweede les die ik geleerd heb was tijdens mijn laatste fase waarin ik stage heb gelopen bij de metabole ziekten in het UMCG in Groningen. Het bijzondere aan de kinderen en ouders die je ontmoet bij dit specialisme vind ik de mate waarin ze zelf expert zijn op het gebied van hun ziekte. Dat moet ook wel, want er zijn weinig artsen die veel te maken hebben gehad met hun zeldzame aandoening. Dat maakt gesprekken bijzonder en inzichtgevend. De kinderen of ouders zijn in die situatie een gelijkwaardige gesprekspartner. Het heeft mij doen realiseren dat wij als (toekomstig) artsen in bepaalde gevallen meer een consulent zijn voor raad en advies.

Over enkele maanden zal ook ik de eed van Hippocrates afleggen. Ik weet zeker dat ik op dat moment beloof dat ik een arts ga zijn die luistert naar patiënten en hun familie en die hun meningen en ervaringen respecteert. Waar het volgende avontuur mij gaat brengen, dat zullen we gaan meemaken. Ik hoop dat ik in ieder geval velen van jullie mag ontmoeten en dat ik van jullie ervaringen mag leren om zo een betere arts te kunnen worden.