alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over VKS-weetjes
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em style="color: rgb(255, 255, 255);">Advertorial -</em><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Op zoek naar betere behandeling

    Alles op alles in het lab, interview met Sabine Fuchs

    <p><strong>Sabine Fuchs </strong>is kinderarts metabole ziekten en universitair docent in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) Utrecht. ...
    • Wetenschap
    meer over Op zoek naar betere behandeling

In deze editie

  • Onderzoek naar genetische achtergrond

    “Het verschil maken in de behandeling van stofwisselingsziekten”

    <p>In de hele wereld wordt het steeds duidelijker dat onderlinge verschillen in mensen, door genetische achtergrond, levensstijl en histo...
    • Interview
    meer over Onderzoek naar genetische achtergrond
  • Aya won de Young Impact Award 2020

    Parel

    <p><strong>De 19-jarige Aya heeft de Young Impact-award in de categorie Community gewonnen en ook nog eens de George Maduro prijs! Zij he...
    • Parels
    meer over Aya won de Young Impact Award 2020
  • 'Van de tijd met Myrthe geniet ik'

    CDG- 1a

    <p>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt. Harry Kuyper (...
    • Parels
    meer over 'Van de tijd met Myrthe geniet ik'
  • Dataverzameling hard nodig

    Hanka Dekker over verbetering van de zorg

    <p>Als je een stofwisselingsziekte hebt, hoe verloopt die ziekte dan? Met welke klachten krijg je te maken? En waar overlijd je precies a...
    • Interview
    meer over Dataverzameling hard nodig
  • De stip aan de horizon

    Genezing

    <p><strong>Hij omschrijft zichzelf als ‘een harde werker en een ambitieuze dokter’. Die ambitie blijkt onder meer uit het feit dat Martij...
    • Interview
    meer over De stip aan de horizon

“Het verschil maken in de behandeling van stofwisselingsziekten”

Onderzoek naar genetische achtergrond

In de hele wereld wordt het steeds duidelijker dat onderlinge verschillen in mensen, door genetische achtergrond, levensstijl en historische invloeden zowel leiden tot verschillen in de ontwikkeling en progressie van ziekten als ook tot verschillen in reageren op een ingezette behandeling. Door een nieuwe manier van diagnosticeren, via een systeemgeneeskundige benaderingswijze, gebaseerd op computermodellen gevuld met de recentste gegevens uit het lab, worden in de toekomst persoonlijke diagnoses mogelijk waaraan een individuele behandelstrategie gekoppeld kan worden.

In het UMCG, het Universitair Medisch Centrum Groningen, zijn Ligia Kiyuna en Christoff Odendaal twee van de drie eerstejaars PhD-studenten in het PoLiMeR Consortium. Dit is een Europese systemische studie naar stofwisselingsziekten. Uitgangspunt van het PoLiMeR Consortium (Polymers in the Liver, Metabolism and Regulation) onderzoek is dat erfelijke, levergerelateerde ziekten (bijvoorbeeld door fouten in de glycogeen- en vetstofwisseling) het ideale vertrekpunt zijn voor een in de toekomst gepersonaliseerde benadering van de behandeling. De stofwisselingsziekten die in PoLiMeR worden onderzocht, zijn zeldzaam en dus zijn er nog weinig onderzoeksgegevens bekend, wat behandeling vaak bemoeilijkt. Het onderzoek in dit consortium maakt, door een verscheidenheid van moderne onderzoektechnieken te koppelen, een verandering in de toekomst mogelijk.

“Stofwisselingsziekten zijn zeer bedreigend voor kinderen. Dat komt doordat ze in de groei zijn en relatief veel stofwisseling (biochemische verandering) nodig hebben, waardoor ze kwetsbaarder zijn dan volwassenen”, vertelt Ligia. “Het is daarom een grote stap voorwaarts wanneer wij in kaart kunnen brengen wat de beste behandeling is vanaf het moment van diagnosestelling, zodat een optimaal resultaat en een goede kwaliteit van leven bereikt kunnen worden. We doen dat niet alleen, we zijn met zijn vijftienen, verspreid over zeven verschillende Europese landen. We zijn allemaal onderzoekers en we gaan allemaal op dit onderwerp promoveren. Onze achtergronden zijn wel verschillend, Christoff en ik zijn klinische wetenschappers, maar er zitten ook artsen en industrieel geschoolde experts in ons consortium. In Groningen zijn we met z'n drieën”. 

“We hebben beiden gereageerd op een advertentie waarin buitenlandse studenten gevraagd werd zich aan te melden voor dit PhD promotieonderzoek”, vertelt Christoff (26). “En ik vond het een unieke kans om te mogen werken binnen een zeer goed gefinancierde en ook zeer futuristische onderzoeksomgeving. Ik was al afgestudeerd als Master of Science in Stellenbosch in Zuid-Afrika en een van mijn toenmalige begeleiders daar komt uit Nederland. Hij had zeer goede connecties met mijn huidige promotor en hij maakte me attent op deze mogelijkheid tot promoveren. Het leek hem precies iets voor mij en hij heeft gelijk”.

“Voor mij liep het ook ongeveer zo”, zegt Ligia (30). “Er bestaat al langere tijd op vele fronten een samenwerking tussen de universiteit in Brazilië, waar ik vandaan kom, en Groningen. Ik deed in Brazilië al onderzoek naar de invloed die de stofwisseling heeft, maar dan meer gericht op het hart en op hartziekten. De manier van onderzoek doen in Groningen is echter wezenlijk anders dan daar. De combinatie van patiëntendata en computermodellen spreekt me ontzettend aan. Net zoals het werken in een groep, verspreid over al die verschillende landen in Europa”. “Op dit moment zitten we nog in het eerste jaar”, vervolgt Christoff, “en ons onderzoek staat dus nog letterlijk in de kinderschoenen. We oriënteren ons nu nog op allerlei verschillende invalshoeken. Het onderzoek is wel gericht op voornamelijk kinderen. Hun stofwisseling is zo kwetsbaar en daar ligt dus het grootste mogelijke voordeel voor patiënten.”

“Omdat we beiden geen dokters zijn en voornamelijk in het laboratorium werken, zien we (nog) niet veel patiënten”. Ligia vult aan: “We kunnen natuurlijk ook niet zomaar meelopen tijdens visites en consulten. Ten eerste zien patiëntjes al meer dan genoeg witte jassen tijdens een bezoek aan het ziekenhuis en dan is er ook nog de taalbarrière. Mijn Nederlands is niet goed genoeg om een gesprek aan te kunnen knopen. Ik ben het wel aan het leren, maar het is beslist geen simpele taal”. “Daar heb ik dan weer een voorsprong”, lacht Christoff, “Zuid-Afrikaans lijkt erg op Nederlands dus ik kan me wel prima verstaanbaar maken.”

“De stofwisseling in kinderen is zo ontzettend kwetsbaar”
~ Ligia

Lotgenotencontact VKS

We vonden het allebei een mooie kans om op een informele manier kennis te mogen maken met patiënten en familie, voor wie ons werk hopelijk in de toekomst een verschil kan maken. Daarom waren we aanwezig op de lotgenotenbijeenkomst van de VKS waar we erg onder de indruk waren. Iemand in levende lijve ontmoeten is toch weer anders dan weergegeven in gegevens. Zo’n bijeenkomst heeft ook nog andere voordelen. Op het moment dat je patiënten ziet in het ziekenhuis, is er altijd wat aan de hand en is er altijd stress. Een lotgenotenbijeenkomst is zoveel meer relaxed.

Groningen

Tot op heden hebben we er nog geen spijt van dat we gekozen hebben om naar Groningen te komen om hier te promoveren. Groningen is ook nog eens een leuke stad om te wonen, al was geschikte woonruimte vinden toch wel moeilijk. Het is hier wel een beetje ieder voor zichzelf, maar ik denk dat we hier voorlopig nog wel even blijven”. Soms is in het buitenland verblijven wel lastig vindt Christoff. “Mijn vriendin woont in Zuid-Afrika en we hebben nog geen idee hoe de toekomst gaat verlopen. Ik was nog nooit voor langere tijd zo ver weg. We zijn nu in een soort van onderhandelingsfase samen, want op een gegeven moment wil je je ook wel een beetje settelen”. “Dat ligt voor mij ietwat anders”, lacht Ligia, “Ik heb op dit moment geen partner, nog niet, en ik ben al een aantal jaar gewend om in verschillende landen te wonen. Mijn familie weet eigenlijk ook niet beter. Ik wil me in de toekomst uiteraard wel ergens vestigen, maar ik wil na mijn promotie misschien ook nog wel een stapje verder gaan en professor worden. Mijn wens is dan terug te gaan naar Brazilië om daar iets te kunnen betekenen. Maar dat duurt nog wel even, we staan hier pas aan het begin.”


Door Mariët Jonkhout