alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Op zoek naar betere behandeling

    Alles op alles in het lab, interview met Sabine Fuchs

    <p><strong>Sabine Fuchs </strong>is kinderarts metabole ziekten en universitair docent in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) Utrecht. ...
    • Wetenschap
    meer over Op zoek naar betere behandeling
  • Aya won de Young Impact Award 2020

    Parel

    <p><strong>De 19-jarige Aya heeft de Young Impact-award in de categorie Community gewonnen en ook nog eens de George Maduro prijs! Zij he...
    • Parels
    meer over Aya won de Young Impact Award 2020

In deze editie

  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em style="color: rgb(255, 255, 255);">Advertorial -</em><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Onderzoek naar genetische achtergrond

    “Het verschil maken in de behandeling van stofwisselingsziekten”

    <p>In de hele wereld wordt het steeds duidelijker dat onderlinge verschillen in mensen, door genetische achtergrond, levensstijl en histo...
    • Interview
    meer over Onderzoek naar genetische achtergrond
  • 'Van de tijd met Myrthe geniet ik'

    CDG- 1a

    <p>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt. Harry Kuyper (...
    • Parels
    meer over 'Van de tijd met Myrthe geniet ik'
  • Dataverzameling hard nodig

    Hanka Dekker over verbetering van de zorg

    <p>Als je een stofwisselingsziekte hebt, hoe verloopt die ziekte dan? Met welke klachten krijg je te maken? En waar overlijd je precies a...
    • Interview
    meer over Dataverzameling hard nodig
  • De stip aan de horizon

    Genezing

    <p><strong>Hij omschrijft zichzelf als ‘een harde werker en een ambitieuze dokter’. Die ambitie blijkt onder meer uit het feit dat Martij...
    • Interview
    meer over De stip aan de horizon

Parel

Aya won de Young Impact Award

De 19-jarige Aya heeft de Young Impact-award in de categorie Community gewonnen en ook nog eens de George Maduro prijs! Zij heeft stofwisselingsziekte VLCAD, waardoor ze vaak heel moe is en pijn heeft. Maar dat weerhoudt haar er niet van om anderen te helpen - vaak ten koste van zichzelf. Ze won dit jaar de Young Impact Award omdat ze met haar acties impact heeft op het positief veranderen van het leven van anderen. 'Young Impact gelooft dat jongeren de wereld positief kunnen veranderen. Allemaal! Dat zij de energie en het talent hebben om impact te maken. Op anderen, op de wereld, op henzelf'. En dat heeft Aya wel laten zien!


Aya werkt af en toe in een callcenter, gaat na de zomer naar de Erasmus universiteit én ze zet zich enorm in voor de maatschappij. Zo liet ze roze waterputten bouwen in Afrika, verzamelde ze hygiëneproducten voor Marokkaanse ziekenhuizen en doet ze dichterbij huis boodschappen voor mensen die dat zelf niet kunnen, deelt ze kerstpakketten uit aan gezinnen in de schuldsanering en organiseert ze verwendagen voor gepeste kinderen. Niets wijst erop dat deze bezige bij iets onder de leden heeft, maar niets is minder waar. 

Speciaal dieet

Aya kan zelf namelijk eigenlijk ook helemaal geen boodschappen meer doen, omdat ze lijdt aan een stofwisselingsziekte waarbij de lange-keten-vetzuren niet worden afgebroken en zich dus opstapelen. Dit gebeurt vooral in de spieren. In de praktijk betekent dat dat ze geen vet mag eten, omdat haar lichaam dat niet kan omzetten in energie. Ze houdt daarom al sinds jong af aan een streng dieet zonder vet aan. Iedere dag ziet er daarom hetzelfde uit: in de ochtend heeft ze speciale voeding; een ‘soort van melk’, want echte mag ze niet, met cornflakes. Als lunch eet ze een boterham met jam of Optimel met 0% vet. Tussendoor neemt ze een Danoontje, natuurlijk de versie zonder vet. Ook het avondeten is eentonig: vis gebakken in een speciale olie met aardappeltjes en groenten. “Van groenten mag ik zoveel als ik wil.”

Houdt ze zich niet aan dit dieet dan raakt haar lichaam ‘ontregeld’. Dat gebeurt wekelijks, vertelt Aya. Vaak moet ze dan naar het ziekenhuis. “Ik moet constant eten, om de drie uur. Dat gaat nu beter, maar toen ik jonger was, wilde ik zijn als de rest. Dan at ik bijvoorbeeld niet op tijd of deed ik iets wat mijn lichaam niet aan kon en dan kreeg ik heel erg last van mijn spieren en werd ik moe.”

Spieren herstellen zich niet meer

Maar daar bleef het niet bij, want telkens als Aya’s lichaam ontregelt, breken er spieren af die zich vervolgens niet meer herstellen. Daardoor gaat ze achteruit. Dat komt omdat haar lichaam, net als ieder ander lichaam, de voedingstoffen die ze nu mist wél nodig heeft. “Als ik ziek ben, komen er veel afvalstoffen vrij waardoor mijn nieren en hartspier beschadigd raken. Die functioneren allemaal anders dan in een gezond lichaam.”

Het gebeurde vorige maand nog: ze had niet om de drie uur gegeten en belandde in het ziekenhuis. “Het kwam eigenlijk uit het niets. Maar door de spierafbraak waren mijn nieren zo erg aangetast dat ze het nog maar voor 45 procent deden. Gelukkig is dat iets beter geworden, maar ik blijf altijd met de gevolgen zitten. Het is nu hopen dat het niet erger wordt.”

"Mijn ziekte is geen beperking, maar een bijzonderheid"
~ Aya

Geïnspireerd om anderen te helpen

Juist door haar ziekte raakte Aya geïnspireerd om anderen te helpen. Het begon toen ze in 2018 naar Marokko op vakantie ging en daar ziek werd. Ze bleef maar braken, waardoor haar speciale voeding ook niet binnen bleef. “Toen gaven mijn hartspier, longspier en oogspier het op. Alles viel weg, mijn organen deden het gewoon niet meer. Ik had geen idee dat mijn ziekte zó gevaarlijk was. Met een traumahelikopter ben ik in coma vervoerd naar Spanje, waar ik weken op de ic heb gelegen. Buiten bewustzijn ben ik vanaf daar weer naar Nederland gevlogen, om hier te revalideren. Dat was heel moeilijk, omdat ik niet meer kon ademen, praten of zelfs proeven. Daarna ben ik me gaan verdiepen: hoe werkt deze ziekte en wat maakt het zo erg?”

Omdat ze langzaam aan steeds beter werd, wilde ze iets terugdoen. Ze plaatste haar verhaal op Facebook en besloot spullen in te zamelen voor ziekenhuizen in Marokko. “Daar is de zorg superslecht. Ik kon nog naar andere landen, maar dat is voor de mensen daar geen optie.” Ze begon met de standaard hygiënespullen als mondkapjes, doekjes en pleisters, maar breidde dat steeds meer uit. Uiteindelijk werd alles door middel van een vrachtwagen naar Marokko gebracht. 

Roze waterputten

Sindsdien zet ze zich steeds vaker in voor anderen. Bijna alles regelt ze via social media. Zo deed ze boodschappen voor Nederlandse gezinnen die dat zelf niet konden, zoals oudere mensen of alleenstaande gezinnen. Inmiddels stuurt ze anderen die het zware tilwerk nu voor haar doen. Ook zamelde ze kerstpakketten in voor de minima en organiseerde ze een verwendag voor hen. En: ze bouwde roze (!) waterputten in Afrika. “Mijn kinderkamer was roze en ik lag heel vaak in mijn bed. Ik wilde graag meegeven: ook al lig je in bed, je kan doen wat je wil. Een waterput leek me een heel goed voorbeeld. Ik heb mijn idee op Facebook gezet en uiteindelijk ben ik in contact gekomen met de juiste persoon. Ik crowdfundde het geld bij elkaar en zij bouwden het dan. Supertof dat dit gelukt is. Zo heb ik toch wat meer kleur in de wereld gebracht.”

Waar ze de kracht voor dit soort acties vandaan haalt, weet ze zelf ook niet. “Het is soms lastig combineren met mijn gezondheid, want het is vaak voorgekomen dat ik na zo’n actie in het ziekenhuis belandde. Maar de kracht haal ik ook juist wél uit mijn ziekte. Van jongs af aan is mij verteld wat ik niet kon, maar ik zie juist wat ik wél kan doen. Uit mensen die dankbaar en blij zijn, haal ik voldoening.”

Award

Dit werk doet ze ook nog eens naast een studie en haar werk in een callcenter. Dat zou voor een gezond mens al heftig zijn. “Als het druk is met school of werk dan probeer ik tussendoor tijd te vinden, maar dat kan lastig zijn. Ik moet toegeven dat ik soms ook gewoon koppig ben, maar dan word ik nog weleens teruggefloten door de mensen om me heen. Mijn moeder pakt soms mijn telefoon af en stuurt me naar bed. Ik moet zelfstandig worden en beter naar mezelf en mijn lichaam luisteren.”

Dat ze nu ook voor haar harde werken wordt beloond door middel het winnen van de Young Impact-award, vindt ze ‘supergaaf’. “Ik was echt zo blij toen ik het hoorde. Ik deed het altijd al met plezier, maar de berichtjes en complimenten die ik van andere jongeren met stofwisselingsziekten of andere beperkingen krijg - soms wel honderden per dag! -, geven mij de kracht om nog groter te worden en nog meer andere jongeren te inspireren.”

Geen spijt

Op dit moment gaat het slechter met Aya. Ze heeft te lang het welzijn van anderen boven dat van haarzelf geplaatst. Daar heeft ze overigens helemaal geen spijt van: “Ik zie ook wat het me allemaal wel heeft gebracht.” Binnenkort krijgt ze een elektrische rolstoel. Hoe de toekomst er verder uitziet, is onzeker. “Ik weet niet of ik over een jaartje helemaal niet meer kan lopen en of mijn organen het dan nog doen zoals moet. Ik leef echt met de dag en probeer er alles uit te halen Het gaat om de kwaliteit van mijn dagen, niet om de kwantiteit.”

Uiteindelijk hoopt ze een ontmoetingsplek voor jongeren te organiseren, zodat zij elkaar kunnen inspireren en hun verhaal kunnen delen. “Ik ben daar nu hard mee bezig. In de toekomst wil ik meer mensen helpen, meer mensen laten lachen en meer jongeren te stimuleren.”


Indra Jager