alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over VKS-weetjes
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em style="color: rgb(255, 255, 255);">Advertorial -</em><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Op zoek naar betere behandeling

    Alles op alles in het lab, interview met Sabine Fuchs

    <p><strong>Sabine Fuchs </strong>is kinderarts metabole ziekten en universitair docent in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) Utrecht. ...
    • Wetenschap
    meer over Op zoek naar betere behandeling

In deze editie

  • Onderzoek naar genetische achtergrond

    “Het verschil maken in de behandeling van stofwisselingsziekten”

    <p>In de hele wereld wordt het steeds duidelijker dat onderlinge verschillen in mensen, door genetische achtergrond, levensstijl en histo...
    • Interview
    meer over Onderzoek naar genetische achtergrond
  • Aya won de Young Impact Award 2020

    Parel

    <p><strong>De 19-jarige Aya heeft de Young Impact-award in de categorie Community gewonnen en ook nog eens de George Maduro prijs! Zij he...
    • Parels
    meer over Aya won de Young Impact Award 2020
  • 'Van de tijd met Myrthe geniet ik'

    CDG- 1a

    <p>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt. Harry Kuyper (...
    • Parels
    meer over 'Van de tijd met Myrthe geniet ik'
  • Dataverzameling hard nodig

    Hanka Dekker over verbetering van de zorg

    <p>Als je een stofwisselingsziekte hebt, hoe verloopt die ziekte dan? Met welke klachten krijg je te maken? En waar overlijd je precies a...
    • Interview
    meer over Dataverzameling hard nodig
  • De stip aan de horizon

    Genezing

    <p><strong>Hij omschrijft zichzelf als ‘een harde werker en een ambitieuze dokter’. Die ambitie blijkt onder meer uit het feit dat Martij...
    • Interview
    meer over De stip aan de horizon

CDG- 1a

'Van de tijd met Myrthe geniet ik'

Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt. Harry Kuyper (75) is opa van Myrthe (9), die door CDG-type 1A meervoudig beperkt is. “Toen we het hoorden, zei ik tegen mijn dochter en haar partner: ‘Zolang ik er ben, zal ik er voor jullie en Myrthe zijn.’

Myrthe is negen jaar oud, maar heeft een cognitief vermogen van een kind van twee. Ze zal nooit naar school kunnen gaan of zelfstandig kunnen wonen, ze kan niet lopen, niet praten en niet eten, heeft last van epilepsie, maar kan wel horen, zien en geluiden maken. “Ze is meervoudig gehandicapt, zodat ze altijd zorg nodig heeft.”

Slecht -nieuws-gesprek

Dat Myrthe iets mankeerde, bleek al toen ze pas drie maanden oud was. Ze leek helemaal gezond, maar bleef achter in de groeicurve en dronk haar flesje niet leeg. “Mijn dochter, Marit, haar moeder, ging daarmee naar het consultatiebureau en nadat hier ook een hartruisje bij Myrthe werd geconstateerd, werd Myrthe doorverwezen  naar de kinderarts in het Meander Medisch Centrum.”

Daar gingen alle alarmbellen af en al een week later zaten Marit en haar partner Wybo Jan, de andere opa en oma en Kuyper en zijn vrouw klaar voor een slecht-nieuws-gesprek bij de kinderarts. Ze zaten met z’n zessen rond een tafel, dicht bij elkaar. “We kregen twee mededelingen: Myrthe heeft een zeer ernstige stofwisselingsziekte waardoor zij nooit zelfstandig kan leven en het is nog maar de vraag of Myrthe één jaar oud zal worden.”

“We konden elkaars hand vasthouden, elkaar omarmen. Dat doe je dan ook. Dit was Marits eerste kindje, ons derde kleinkind. Het was huilen, emotioneel, heftig. En dan ga je over op elkaar steunen”, zegt Kuyper. “Je probeert flink te zijn en te zeggen dat we er voor elkaar zijn. We hebben ermee om te gaan, dat is een feit. Je spreekt uit dat je er voor de zorg bent. Ik zei: ‘Zolang ik er ben, zal ik er voor jullie en Myrthe zijn.”


Verbouwing

Kuyper vond die eerste periode heel moeilijk. Hij en zijn vrouw komen uit gezinnen zonder ziektes. Marit en Wybo Jan zijn gezond. Ze hadden nog nooit eerder een gehandicapt kind in hun omgeving gehad. “Dat is dan een gesprek vol emotie. Zeker de mededeling dat Myrthe wellicht maar een korte periode bij ons zou zijn”.

Ook moest er in praktische zin veel geregeld worden. Zo moest het huis van Marit en haar partner helemaal worden verbouwd. “Ze wonen in een mooi huis met een garage, die gelukkig uitgebreid kon worden met onder meer een aangepaste badkamer en een tillift. Ze heeft een ziekenhuisbed met schotten ervoor gekregen, zodat ze er niet uit kan vallen. Ook moest er een grote bus komen, waar de rolstoel in past.”

“Onze dochter en haar man zijn gelukkig sterk en moedig en proberen het zo goed mogelijk te regelen. Beide families, onze kant en die van de partner van Marit, geven alle mogelijk ondersteuning aan het gezin. Die sterke en goede familiebanden vormen hiertoe de basis.”

Billenknijpen

Maar emotioneel gebeurde er natuurlijk ook veel in de familie. Zeker toen de voorspelling dat ze de eerste drie jaar niet door zou komen, leek uit te komen. Door de ziekte is Myrthe vatbaar voor griep, bacteriën en andere virussen. Daarnaast heeft ze een beschadigde en vernauwde slokdarm waar ze meerdere malen aan is geopereerd. “Af en toe was het billenknijpen. Twee of drie keer was het kantje boord. Eén keer was ik erbij, Mijn dochter was er niet en we hadden niet in de gaten dat het zich zo zou ontwikkelen. Myrthe was opgenomen in het ziekenhuis en haar glucosespiegel zakte zienderogen. Ze werd halsoverkop naar een operatiekamer gebracht en de anesthesist zei: ‘Dit is een hele ernstige situatie, maar we doen ons best.’

Iedereen vertrouwde in die periode op de medische expertise. Marit en haar man  probeerden het een plekje te geven. Maar dat was zo makkelijk nog niet. “Je weet niet hoe het afloopt. En het is zeker nog niet helemaal achter de rug. Een terugslag ligt altijd op de loer. Maar je ziet Myrthe stabiliseren en zelfs sterker worden. Dat hadden we niet verwacht.”

Myrthe heeft in maart negen kaarsjes uit mogen blazen. Ze vieren haar verjaardag nu extra goed. Maar niet in grote drukte, want dat kan Myrthe niet goed aan. “Verjaardagen zijn een mijlpaal voor haar, elke keer weer.”

Raambezoek

Vanwege het coronavirus verliepen de afgelopen twee maanden wel anders dan anders. Myrthe verbleef al die tijd in haar vaste logeerhuis, omdat er binnen haar eigen gezin corona heerste. Bij wijze van uitzondering mocht Myrthe daar in quarantaine blijven omdat zij zo gevoelig is voor virussen en bacteriën. Marit, haar man en de andere familieleden hebben haar al bijna drie maanden niet kunnen knuffelen. Op raambezoek kan gelukkig wel.

Normaal gesproken gaat Kuyper elke twee weken met Myrthe naar de dierentuin, gaat met haar wandelen of naar Ikea - ‘Daar is ze gek op’ -, maar nu zitten ze tegenover elkaar, met glas ertussen. “Dan leg ik mijn hand op het raam en zij ook. Of we kussen elkaar via het raam. Na een kwartiertje ga ik weer. Dan is ze wel even sipjes, maar volgens de verzorgers gaat het snel weer goed. Dat is een geruststelling.”

De band die Kuyper met zijn kleindochter heeft, is toch anders dan met de andere kleinkinderen, zegt hij. “Ik heb uiteraard alle kleinkinderen even lief, maar haar handicap en beperktheid grijpt me aan. Als ik andere kinderen op de fiets zie springen, lol zie maken en zie spelen met vriendinnetjes en Myrthe kan dat niet… Dan vind ik dat heel jammer voor haar. Myrthe heeft dit besef zelf gelukkig niet en is altijd vrolijk en blij. Hiervan en van de tijd die ik met haar doorbreng, geniet ik. Als we elkaar zien dan lachen we en maken lol en gaan de armpjes omhoog. Ik blijf dit doen tot ik het niet meer kan.”


Indra Jager