alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Op zoek naar betere behandeling

    Alles op alles in het lab, interview met Sabine Fuchs

    <p><strong>Sabine Fuchs </strong>is kinderarts metabole ziekten en universitair docent in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) Utrecht. ...
    • Wetenschap
    meer over Op zoek naar betere behandeling
  • Aya won de Young Impact Award 2020

    Parel

    <p><strong>De 19-jarige Aya heeft de Young Impact-award in de categorie Community gewonnen en ook nog eens de George Maduro prijs! Zij he...
    • Parels
    meer over Aya won de Young Impact Award 2020

In deze editie

  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em style="color: rgb(255, 255, 255);">Advertorial -</em><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Onderzoek naar genetische achtergrond

    “Het verschil maken in de behandeling van stofwisselingsziekten”

    <p>In de hele wereld wordt het steeds duidelijker dat onderlinge verschillen in mensen, door genetische achtergrond, levensstijl en histo...
    • Interview
    meer over Onderzoek naar genetische achtergrond
  • 'Van de tijd met Myrthe geniet ik'

    CDG- 1a

    <p>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt. Harry Kuyper (...
    • Parels
    meer over 'Van de tijd met Myrthe geniet ik'
  • Dataverzameling hard nodig

    Hanka Dekker over verbetering van de zorg

    <p>Als je een stofwisselingsziekte hebt, hoe verloopt die ziekte dan? Met welke klachten krijg je te maken? En waar overlijd je precies a...
    • Interview
    meer over Dataverzameling hard nodig
  • De stip aan de horizon

    Genezing

    <p><strong>Hij omschrijft zichzelf als ‘een harde werker en een ambitieuze dokter’. Die ambitie blijkt onder meer uit het feit dat Martij...
    • Interview
    meer over De stip aan de horizon

Hanka Dekker over verbetering van de zorg

‘Dataverzameling is hard nodig ’

Als je een stofwisselingsziekte hebt, hoe verloopt die ziekte dan? Met welke klachten krijg je te maken? En waar overlijd je precies aan? Dit zijn vragen die bij patiënten als eerste op kunnen komen zodra ze te maken krijgen met een stofwisselingsziekte. Het lijkt logisch dat artsen daar inmiddels antwoorden op kunnen formuleren. Dat is echter niet zo. Volgens VKS-directeur Hanka Dekker komt dat door een gebrek aan dataverzameling en is het van groot belang voor de zorg dat dit wordt verbeterd.


Waarom is er geen goede registratie van stofwisselingsziekten?

‘Dat heeft in eerste instantie te maken met de zeldzaamheid van de individuele ziekten. Bij een verzameling ziekten als kanker wordt er goed geregistreerd bij wie welke diagnose en in welk stadium wordt gesteld en wat de uitkomst in van de behandeling. De overheid trekt daar geld voor uit en het verwerken van gegevens loopt via één instantie. Wat stofwisselingsziekten betreft is er echter nog veel terrein te winnen. Dat begint met het vastleggen van de precieze diagnose. In heel Nederland op dezelfde manier. Als we weten om hoeveel patiënten het gaat, kan ook beter gekeken worden naar wat ze gemeen hebben. Nu bestaat de neiging alleen de ernstige gevallen te beschrijven in de literatuur. Met een goede basisregistratie is er beter zicht op het geheel.

Kun je een voorbeeld geven van hoe een vertekend beeld kan ontstaan over de behandeling van een stofwisselingsziekte?

Wat we nu zien, is dat de focus in de zorg vooral ligt op het stellen van een diagnose. Zodra die er is, gaat er soms interesse verloren, als er niet medisch ingegrepen kan worden. Een follow up ontbreekt, soms als er geen behandeling (een dieet bijvoorbeeld) is. In onze zorgpaden spreken we af wat de frequentie van controles bij de specialist is, maar die zorgpaden zijn er niet voor alle ziekten. Sommige patiënten raken zo dus uit beeld. Daardoor wordt er te weinig vastgelegd en ontbreekt belangrijk cijfermateriaal. Hoe oud kun je worden met een bepaalde stofwisselingsziekte? Daar is nu nog geen antwoord op. Al met al komt er geen inzicht in wat iemand persoonlijk daadwerkelijk nodig heeft aan zorg en dat vinden wij juist zo cruciaal. Hoe is het nu echt voor de patiënt? We weten er nog te weinig van.  Als er wel een behandeling voor een ziekte is, heb je instrumenten nodig om te meten of die werkt. Er is bijvoorbeeld de 6-minutenwandeltest, die als medisch instrument wordt gebruikt om inzicht te krijgen in iemands uithoudingsvermogen. Soms wordt onderzocht of een patiënt met bepaalde medicatie beter in deze test presteert. Maar als die betere prestatie een feit is, komt het dan ook daadwerkelijk door die medicatie, of zijn er andere redenen? Na de registratie van alle diagnoses, moeten er per ziekte of ziektegroep ook uitkomstmaten komen, die goed vastleggen wat nou precies het effect is van de behandeling. Door de onderlinge verschillen in verloop van de ziekte, is dat een hele lastige, maar wij denken dat de ervaringskennis van patiënten daaraan bij kan dragen. Maar dat is stap 2. Stap 1 is: alle diagnoses vastleggen.’

Op welke manier worden gegevens nu geregistreerd en waar zitten de struikelblokken?

‘Een basissysteem voor data is er al sinds 2001. Dat is de Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (DDRMD). Alle academische metabole centra in Nederland kunnen hierin de diagnoses van hun nieuwe patiënten registreren. Deze registratie is nu nog niet volledig. Dat heeft onder meer te maken met de regels omtrent privacy. Met het feit dat een ouder toestemming moet geven om gegevens van een ziek kind te laten registreren bijvoorbeeld. Niet alle patiënten met één bepaalde stofwisselingsziekte komen op die manier in deze database terecht. We hebben zo dus niet eens een duidelijk antwoord op de vraag hoeveel mensen er precies aan één bepaalde ziekte lijden. Er is geen overzicht. Gelukkig is er door het ontstaan van het samenwerkingsverband UMD, nu meer aandacht voor het belang van registratie en wordt er geld uitgetrokken om de DDRMD te verbeteren naar versie 2.0.. VKS is hier actief bij betrokken. Daarnaast zijn er plannen om gezamenlijk een medische research database op te zetten, zodat ook het verloop van alle ziekten, van alle patiënten die door de metabole artsen gevolgd worden, wordt vastgelegd. Voor veel artsen is van belang dat zo’n registratie van het verloop, “de kliniek”, helemaal los staat van de belangen van de farmaceutische industrie. Er zijn namelijk ook heel veel ziekte specifieke registers die door een farmaceutisch bedrijf worden betaald, maar er is ook veel kritiek over wat daarin wordt vastgelegd.’

Welke rol kan de patiëntenvereniging spelen in het verzamelen van data?

Een belangrijke. Als patiëntenorganisatie moeten we wat mij betreft zelf actief mee kunnen doen aan het besturen van registraties. Wij zijn begonnen met het bundelen van informatie over de ziekten en volgen wetenschappelijk onderzoek op de voet. We willen dat de resultaten van wetenschappelijk onderzoek bij de patiënt terecht komen in de vorm van betere diagnostiek, en meer en betere behandeling. We denken dat we heel goed kunnen helpen bij het maken van informatie over de registraties, het beschermen van de privacy en de veiligheid van de data, waardoor patiënten en ouders geïnformeerde toestemming kunnen geven voor het vastleggen van hun gegevens. Daarbij moeten de persoonlijke gegevens van patiënten goed beschermd worden. Als de registratie ook “van de patiënt” is en er door belangenbehartigers meegekeken wordt, is daar meer kans op. De vraag moet altijd zijn: hoe dient de registratie alle patiënten? Op die manier kunnen we met elkaar de zorg optimaliseren. Terwijl we meepraten over het verbeteren van dataverzameling en een structuur daarvoor, kunnen we gelijk lobbyen voor financiering. Wij hebben als patiëntenorganisatie wat dit onderwerp betreft echt veel te bieden.’ 


Marianne van de Polder

voorbeelden van registraties

Er zijn een aantal verschillende typen registraties te onderscheiden. Zo is er onderscheid tussen diagnoseregistratie, die alleen het aantal gevallen van ziekten vastlegt en registraties die het verloop van ziekten bij patiënten door de tijd en symptomen en het gebruik van specifieke middelen monitoren. De registraties voor het monitoren van het gebruik van specifieke middelen, zijn inmiddels het meest talrijk, zeker bij zeldzame ziekten. Dat komt omdat geneesmiddelen die voor zeldzame ziekten worden ontwikkeld vaak na klinisch onderzoek bij kleine groepen patiënten op de markt komen. De Europese toelatingsautoriteiten stellen dan vaak als voorwaarde voor toelating dat het gebruik en het effect op de langere termijn gemonitord moet worden in een register, dat moet worden bijgehouden door wetenschappers en artsen, en betaald door het farmaceutisch bedrijf.

Tekortkomingen van dit soort registries zijn nogal eens dat ze zich heel erg focussen op klinische eindpunten die de fabrikant ook in de studies om het medicijn op de markt te krijgen, heeft gebruikt en dat heel veel follow-up data mist, omdat artsen betaald krijgen om een “geval” te registreren, maar niet allemaal op dezelfde manier data verzamelen. Het wordt helemaal onoverzichtelijk wanneer er meerdere registers zijn, van verschillende fabrikanten voor dezelfde ziekte. Orphanet publiceert een overzicht van registers voor zeldzame ziekten.

De bekendste diagnoseregistratie is ongetwijfeld die voor kanker. Nu genaamd de NKR. Vanaf de jaren vijftig is er constant gewerkt aan een goede en sluitende registratie van kankerpatiënten, waardoor het nu mogelijk is om jaar na jaar te volgen hoeveel diagnoses er gesteld worden, in welke leeftijdscategorieën en hoe de sterfte aan kanker verloopt. Dit levert enorm veel op. Zelfs al gegevens over de daling van het aantal diagnoses tijdens COVID-19 .

Goede voorbeelden van registers, die gerund worden door patiënten zijn er ook. De CF-stichting heeft in 2007 een patiëntenregistratie opgezet. In de CF-registratie worden gegevens verzameld over de diagnostiek, behandeling en complicaties. Het gaat om 150 items, 50 hiervan komen overeen met de Europese CF-registratie. De meeste patiënten, 98% van het aantal mensen met CF in Nederland, zit in de registratie. Dat zijn zo’n 1.500 patiënten.