alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Op zoek naar betere behandeling

    Alles op alles in het lab, interview met Sabine Fuchs

    <p><strong>Sabine Fuchs </strong>is kinderarts metabole ziekten en universitair docent in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) Utrecht. ...
    • Wetenschap
    meer over Op zoek naar betere behandeling
  • Aya won de Young Impact Award 2020

    Parel

    <p><strong>De 19-jarige Aya heeft de Young Impact-award in de categorie Community gewonnen en ook nog eens de George Maduro prijs! Zij he...
    • Parels
    meer over Aya won de Young Impact Award 2020

In deze editie

  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em style="color: rgb(255, 255, 255);">Advertorial -</em><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Onderzoek naar genetische achtergrond

    “Het verschil maken in de behandeling van stofwisselingsziekten”

    <p>In de hele wereld wordt het steeds duidelijker dat onderlinge verschillen in mensen, door genetische achtergrond, levensstijl en histo...
    • Interview
    meer over Onderzoek naar genetische achtergrond
  • 'Van de tijd met Myrthe geniet ik'

    CDG- 1a

    <p>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt. Harry Kuyper (...
    • Parels
    meer over 'Van de tijd met Myrthe geniet ik'
  • Dataverzameling hard nodig

    Hanka Dekker over verbetering van de zorg

    <p>Als je een stofwisselingsziekte hebt, hoe verloopt die ziekte dan? Met welke klachten krijg je te maken? En waar overlijd je precies a...
    • Interview
    meer over Dataverzameling hard nodig
  • De stip aan de horizon

    Genezing

    <p><strong>Hij omschrijft zichzelf als ‘een harde werker en een ambitieuze dokter’. Die ambitie blijkt onder meer uit het feit dat Martij...
    • Interview
    meer over De stip aan de horizon

Genezing

Dat is onze stip aan de horizon

Hij omschrijft zichzelf als ‘een harde werker en een ambitieuze dokter’. Die ambitie blijkt onder meer uit het feit dat Martijn Brouwers de strijd wil aangaan met een monster met meer dan 1000 verschillende koppen: stofwisselingsziekten. Als internist-endocrinoloog ziet hij wat het monster met ‘zijn’ patiënten en hun familie doet. Als onderzoeker speurt hij naar mogelijkheden om werkzame therapieën te helpen ontwikkelen. Daarnaast is Martijn voorzitter van INVEST. Dit samenwerkingsverband van gespecialiseerde internisten richt zich op erfelijke stofwisselingsziekten bij volwassenen. We vroegen de Maastrichtse arts naar de doelen en het nut van deze club van ‘superspecialisten’.     

Ter introductie: hoe verliep je loopbaan tot nu toe?

‘Ik studeerde geneeskunde aan de Universiteit Maastricht, waarna ik voor interne geneeskunde koos. De laatste jaren van de opleiding specialiseerde ik me tot endocrinoloog, hormoonspecialist. Dat trok mij omdat chemische processen daarin een belangrijke rol spelen. Ik had altijd al interesse in scheikunde. Zo kwam ik op het terrein van de stofwisselingsziekten. Het ziekenhuis steunde mijn belangstelling, onder meer door me de kans te geven voor verdere specialisatie, niet alleen in Maastricht maar ook in een Londens ziekenhuis. In die fase, ongeveer 2012, raakte ik ook bij INVEST betrokken. Dat bestond toen net een jaar. In die periode zagen wij in Maastricht per jaar hooguit twintig volwassen patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten. Nu zijn dat er meer dan honderd. Zodra bekend is dat je deze expertise hebt, gaat dat nieuws snel rond. Zeker als je ook actief bent in de scholing van andere artsen op dit vlak. Sinds enkele jaren ben ik voorzitter van INVEST. Die rol vullen de deelnemende UMC’s bij toerbeurt in.’

Waarom richt INVEST zich specifiek op volwassenen?

‘Vroeger waren erfelijke stofwisselingsziekten vooral het domein van kinderartsen. Door gebrek aan goede behandelingen werden de kinderen met zo’n ziekte meestal niet oud. Het gaat om zeldzame aandoeningen en het aantal volwassen patiënten was dus nog zeldzamer. Maar nu weten we meer, kunnen we meer onderzoeken, goede diagnoses stellen, en beter behandelen. Kinderen overleven gelukkig vaker en worden volwassen. Bovendien openbaren bepaalde stofwisselingsziekte zich pas op volwassen leeftijd. Al met al groeit deze groep nog steeds. In Maastricht is het aantal vervijfvoudigd en ook landelijk zien we dat het almaar meer wordt. Op de volwassen leeftijd spelen deels dezelfde maar deels ook andere problemen dan bij kinderen. Denk bijvoorbeeld aan zwanger willen worden of een baan hebben terwijl je ziekte je soms beperkt.’ 

Binnen INVEST werken medici samen. Is het vooral een academische uitwisseling van kennis of hebben jullie patiënten er ook concreet iets aan?

‘Daar hebben patiënten zeker wat aan, absoluut! Om te beginnen, doordat we van elkaar weten wat we doen, kunnen we patiënten goed doorverwijzen. In Maastricht zijn we bijvoorbeeld gespecialiseerd in galactosemie, waarbij het lichaam bepaalde suikers niet kan verwerken. Maar stel de patiënt heeft iets wat bij het expertisecentrum in Nijmegen of Rotterdam past, dan overleg ik met hen of verwijs ik door.

Ander voorbeeld: we doen veel aan scholing. Door medici die veel minder vaak met deze zeldzame ziektebeelden in aanraking komen te scholen, helpen we indirect ook de patiënt. Vroege herkenning van deze ziekten is extreem belangrijk. Sinds de jaren zeventig weten we al dat bijvoorbeeld een passend dieet voor sommige patiënten al het verschil kan maken tussen een leven vol beperkingen in een verzorgingstehuis, of een redelijk gewoon leven. Zo hard is het. Dus leggen we door het hele land heen aan artsen uit hoe je dit soort ziekten herkent. Of wat ze wel of niet moeten doen als een patiënt acute klachten heeft en in het lokale ziekenhuis belandt.

Verder helpt het enorm dat de lijnen tussen de expertisecentra nu kort zijn. We delen onze kennis, helpen elkaar vooruit.’

Veel lezers van deze nieuwsbrief zullen willen weten of jullie ook onderzoek doen naar behandelmogelijkheden.

‘We werken vanuit academische ziekenhuizen, dus dat wetenschappelijke onderzoek is er zeker. Elk centrum heeft daarin z’n eigen speerpunten. Voor ons in Maastricht is dat galactosemie en we zijn bezig om ook expertisecentrum voor fructose-stofwisselingsziekten te worden. Ik zet me in voor ons onderzoek, samen met onder meer de kinderartsen. We proberen het verloop van de ziektebeelden te ontrafelen, staf voor stap, ook op moleculair niveau. Zodra je het mechanisme begrijpt, kun je nadenken over oplossingen en stofjes uittesten die het probleem mogelijk helpen oplossen.’

‘Veel kennis is nog onontgonnen’ schreef u in 2014 in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. Geldt dat nog steeds of is er een medische doorbraak in aantocht?

‘We vinden steeds meer antwoorden, wat ook weer leidt tot nieuwe vragen. Soms kun je een belangrijke stap zetten, soms maar een kleine. Zo gaat dat bij onderzoek. Het is helaas niet zo dat we nu erfelijke stofwisselingsziekten kunnen genezen. Maar: we komen wel degelijk keer op keer een stap verder. En we testen in samenwerking met andere centra en farmaceutische bedrijven nieuwe medicijnen uit. Ook hier in Maastricht, elk jaar opnieuw.’ 

Het gaat om relatief weinig patiënten. Blij je daardoor buiten beeld bij politici, zorgbestuurders, televisiemakers en andere potentiële geldbronnen?

‘Het kleinschalige is een nadeel. Des te belangrijker is het om een collectief te vormen, wat INVEST doet. We zijn betrokken bij United for Metabolic Diseases, een initiatief waarbij ook kinderartsen, laboratoriumspecialisten, Metakids en patiëntenverenigingen zoals VKS betrokken zijn. Gezamenlijk zijn we beter herkenbaar en bereiken we eerder onze doelen.’

Wat is kort samengevat het hoofddoel: waartoe is INVEST op aarde?

‘Betere zorg voor volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte. En de stip op onze horizon is: genezing mogelijk maken. Dat doel gaat INVEST bereiken door goed samen te werken, binnen en buiten het eigen centrum en ook met andere beroepsgroepen. Want bij deze zorg spelen bijvoorbeeld ook gespecialiseerde diëtisten en verpleegkundigen vaak een rol. Verder moeten we volle kracht doorgaan met onderzoek. En dat gebeurt, ik ben heel enthousiast over hoe alle centra zich inspannen en hun resultaten delen. Daar zit echt vooruitgang in.’ 

Deze Wisselstof komt uit in juni 2020: de kruitdampen van de coronacrisis beginnen voorzichtig op te trekken. Spannende tijden voor mensen met een stofwisselingsziekte? Wat adviseer je hen?

‘Veel van onze patiënten zijn inderdaad extra kwetsbaar. De virusinfectie komt dan bovenop de stofwisselingsziekte en kan die ernstig ontregelen. Toen we middenin de crisis zaten, was mijn advies om voor zelfisolatie te kiezen. Nu zie je dat de maatschappij meer en meer weer ‘open’ gaat. Wat is wijsheid? Waar kies je voor? Het is een dilemma. Je weet niet precies welk risico je neemt als je weer ‘gewoon’ wilt leven. Je weet ook niet hoe lang je nog jezelf moet beperken als je heel voorzichtig blijft. Op dit moment zeg ik: wees nog een beetje voorzichtig en kijk de kat nog even uit de boom. Maar ik weet dat sommige mensen snakken naar meer vrijheid. Uiteindelijk zijn het persoonlijke keuzes die ieder voor zich moet maken, eventueel in overleg met zijn of haar hulpverlener. Het is aan jezelf om te bepalen welk risico je acceptabel vindt.’ 

Johan Oltvoort

Wat is INVEST?

De afkorting INVEST staat voor ‘Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingsziekte’. Binnen INVEST werken medisch specialisten uit zeven academische ziekenhuizen. Ze zijn veelal gespecialiseerd als internist (inwendige ziekten).

INVEST bestaat sinds 2011. Het samenwerkingsverband richt zich op volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte. Er zijn meer dan 800 van deze ziekten bekend. Door kennis en informatie te delen, willen de deelnemende expertisecentra de zorg voor hun patiënten verbeteren. Ook timmeren ze samen aan de weg om sneller resultaten te boeken bij wetenschappelijk onderzoek en investeren ze in scholing voor medisch specialisten en huisartsen. Het betreft de academische ziekenhuizen in Amsterdam (VU en AMC), Rotterdam, Groningen, Nijmegen, Leuven (België) en Maastricht. 

Wil je meer weten over INVEST? Op https://investof.nl vind je informatie over de deelnemende centra. Ook kun je meer lezen over diagnostiek, zorg en veelgebruikte protocollen. De site richt zich vooral op zorgprofessionals -het is geen Jip & Janneke-taal- maar is wel degelijk ook leesbaar voor leken.