alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • Supertrots op hoe ze het toch maar doet

    Glut-1 deficiëntie

    <p><strong>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt</strong>...
    • Parels
    meer over Supertrots op hoe ze het toch maar doet
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Van huidcel naar hartcel

    VLCADD

    <p>Prof. Dr. Riekelt Houtkooper is hoogleraar translationeel metabolisme aan de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit van Amsterd...
    • Interview
    meer over Van huidcel naar hartcel
  • Hielprik in Corona-tijd

    Gaat alles gewoon door?

    <p>Wie hielprik zegt, zegt stofwisselingsziekten. Wat in 1974 begon met alleen PKU is in 2020 uitgegroeid tot een screeningsprogramma met...
    • Wetenschap
    meer over Hielprik in Corona-tijd
  • Het meisje met de zebravisjes

    Galactosemie

    <p><strong>Op Instagram kwam onze redactie een bijzonder account op het spoor. Een onderzoeksgroep die zich ‘metabolic masterminds Maastr...
    • Interview
    meer over Het meisje met de zebravisjes
  • Een eerbetoon aan Bart en Jelle

    Niemann-Pick type C

    <p><strong>Eén kind verliezen is al iets wat onmogelijk te verwerken lijkt, maar twee? Dit onvoorstelbare leed overkwam Jan en Loes Gieli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een eerbetoon aan Bart en Jelle
  • Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    <p><strong>Vanaf het moment dat Kim (33) uit het Belgische Gent zwanger was van haar zoon Jannes (5), wist ze dat ze te maken had met een...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)
  • "Tsja doen?"

    Jop

    <p>De Coronatijd is voor ons al heel ontwrichtend. Hoe moet het dan wel zijn voor de mensen die door hun stofwisselingsziekte zo'n behoef...
    meer over "Tsja doen?"

Hanka

Column Hanka

Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over wat haar bezighoudt op het gebied van stofwisselingsziekten, zorg en VKS.

Wordt het ooit normaal?

Midden in de pandemie (of juist door de pandemie?) krijgt de zorginstelling waar mijn zoon woont last van een identiteitscrisis. Ze willen zich aan alle protocollen houden, maar zijn ooit begonnen als een ouder-initiatief. Veel personeel wil weg omdat er weinig persoonlijke professionele ontwikkelingsruimte is en veel druk van ouders. Het team valt uit elkaar. In de Corona-situatie uit zich dat in veel gedoe over de interpretatie van richtlijnen, wat ouders en verwanten wel of niet mogen (en moeten) en miscommunicaties over wat vóór Corona bijna vanzelfsprekend goed ging.

Hoewel Rick zich in de eerste maanden goed gehouden heeft, gaat het met hem nu ook slechter. Misschien wel door het gerommel in het team. Het is niet duidelijk wat hij ervan mee krijgt. Hij spookt 's nachts en hij kan ineens de weg kwijt zijn en dan agressief reageren. Dat leidt tot incidenten (en vergaderingen over incidenten).

De structuur is ook op het dagverblijf weg. Ze sturen hem halverwege de ochtend naar huis als hij tien keer in een uur heeft gehoest. Terwijl het volgens mij heel erg duidelijk is dat dat geen Corona, maar een verslikking is, kan en mag niemand het risico nemen om zich niet aan het protocol te houden. Het gekke is, als hij niet meer hoest, is hij de volgende dag weer welkom, zonder test. Het zorgt voor veel frustraties aan mijn kant. Hoewel ik niets laat merken en naar hem toe positief en opgewekt de vaste tekstriedeltjes herhaal... Wat krijgt hij er van mee?

Hij gaat slechter lopen en kan niet meer goed recht overeind komen wanneer hij heeft gezeten. Heeft hij pijn in zijn rug? In zijn knieën? Welke pijnstilling kunnen we proberen? Probeer maar eens iemand te vinden die meedenkt, in Coronatijd. Wie, behalve ik, zijn moeder, komt er met ideeën, hypotheses en probeersels? De huisarts is van goede wil, maar het regelen van een echo van zijn rug kost twee weken. Een CT-scan? Daar mag de huisarts niet voor doorverwijzen en de longarts van anderhalf jaar geleden werpt een blik op de lage ontstekingswaarden en ziet er het nut niet van in. Voorlopig onopgeloste klachten dus. Pijn? Waarvandaan? Niemand die het weet.

God verhoede dat hij ooit getest moet worden en in quarantaine moet, want er is geen mogelijkheid om hem op afstand te begeleiden, laat staan om voldoende personeel te vinden die het aandurft om dan het risico te nemen om een dienst te draaien, buiten protocol. Ook vrees ik dan een gericht van verwanten die natuurlijk bang zijn voor de gezondheid van zijn medebewoners. Waar moet hij dan naar toe? Naar huis? Helemaal uit zijn gewone doen?

Mijn ervaringen zijn peanuts vergeleken met wat sommige andere ouders en patiënten meemaken. Ook is het natuurlijk erger om daadwerkelijk met serieuze Coronabesmetting te maken krijgen. De richtlijnen zijn belangrijk om besmetting te voorkomen. Daarom zijn er veel gezinnen die in alle eenzaamheid al vanaf februari de zorg achter de voordeur moeten regelen. Veel erger dan frustraties over communicatie en veel vermoeiender ook! Het is niet eens de Corona die dit veroorzaakt, maar de gevolgen van het hebben van een kwetsbaarheid. Dit zorgt nu voor een grotere afstand tot een "normaal" bestaan en zo mooi mogelijk leven. We willen er met VKS voor ze zijn, al is het maar met een luisterend oor.

Rick werd vorige week 33 jaar. Iets wat veel stofwisselingspatiënten niet gegeven is. De verwachting dat het een keer veel slechter moet gaan om te kunnen aflopen, hangt bij mij al vijfentwintig jaar boven de markt. Dus klagen is zinloos. Maar ik herken de gevoelens van verlatenheid, frustratie en leed, die ik in de verhalen van andere ouders hoor en lees. Ik word erdoor geraakt, letterlijk en figuurlijk. Tot tranen toe bewogen was ik door de dagboek verhaaltjes van een moeder in dit nummer van Wisselstof.

Ik hoop dat het ooit weer normaal wordt!