alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • Supertrots op hoe ze het toch maar doet

    Glut-1 deficiëntie

    <p><strong>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt</strong>...
    • Parels
    meer over Supertrots op hoe ze het toch maar doet
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Van huidcel naar hartcel

    VLCADD

    <p>Prof. Dr. Riekelt Houtkooper is hoogleraar translationeel metabolisme aan de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit van Amsterd...
    • Interview
    meer over Van huidcel naar hartcel
  • Hielprik in Corona-tijd

    Gaat alles gewoon door?

    <p>Wie hielprik zegt, zegt stofwisselingsziekten. Wat in 1974 begon met alleen PKU is in 2020 uitgegroeid tot een screeningsprogramma met...
    • Wetenschap
    meer over Hielprik in Corona-tijd
  • Het meisje met de zebravisjes

    Galactosemie

    <p><strong>Op Instagram kwam onze redactie een bijzonder account op het spoor. Een onderzoeksgroep die zich ‘metabolic masterminds Maastr...
    • Interview
    meer over Het meisje met de zebravisjes
  • Een eerbetoon aan Bart en Jelle

    Niemann-Pick type C

    <p><strong>Eén kind verliezen is al iets wat onmogelijk te verwerken lijkt, maar twee? Dit onvoorstelbare leed overkwam Jan en Loes Gieli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een eerbetoon aan Bart en Jelle
  • Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    <p><strong>Vanaf het moment dat Kim (33) uit het Belgische Gent zwanger was van haar zoon Jannes (5), wist ze dat ze te maken had met een...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)
  • "Tsja doen?"

    Jop

    <p>De Coronatijd is voor ons al heel ontwrichtend. Hoe moet het dan wel zijn voor de mensen die door hun stofwisselingsziekte zo'n behoef...
    meer over "Tsja doen?"

Wetenschapsnieuws

Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Heeft u (als arts of onderzoeker) ook nieuws uit de wetenschap, laat het ons weten. Mail naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl. 

Promotie Irene Hoogeveen

Op 24 augustus promoveerde Irene Hoogeveen aan de universiteit van Groningen op een proefschift over GSD III.

Het doel van haar onderzoek is het zetten van stappen om de wetenschappelijke ontwikkelingen rond verbeteren van behandeling op maat voor alle patiënten, dichterbij te brengen. Om dit te doen, bracht zij o.a. het natuurlijk beloop van GSD III in kaart, bestudeerde ze de invloed van het dieet met veel eiwitten en koolhydraten op de hypoglykemie in een grote groep patiënten en onderzocht of een speciale ketonenesterdrank en een vetrijkdieet kunnen helpen om de spierklachten die bij GSDIII op latere leeftijd optreden, te verlichten. (Conclusie ja dat kan bij sommige patiënten, maar meer studie naar de langere termijn effecten van deze interventies zijn nodig).

Ze stelt dat de nationale en internationale bundeling van expertise naar stofwisselingsziekten vraagt om een herziening van de zorgorganisatie rondom de patiënt en data-uitwisseling tussen patiënt en zorgprofessionals door telemedicine. Hiervoor is in het UMCG een online-platform voor GSD-patiënten en zorgprofessionals ontworpen en geimplementeerd. Daarnaast is in samenwerking met MetabERN en VKS in Europees verband een website ontwikkeld, waarmee GSD en vetzuuroxidatiepatienten zelf een noodprotocol kunnen uitdraaien, te gebruiken bij dreigende hypoglycemie en/of metabole ontsporing. Het GSD-communicatie platform (in gebruik in het UMCG) kan door patiënten en zorgverleners gebruikt worden voor de ziektespecifieke  thuismonitoring en uitwisseling van biochemische, fysiologische en dieet gegevens onder verschillende omstandigheden.

<p>het proces van een weesgeneesmiddel</p>

het proces van een weesgeneesmiddel

Registers voor weesgeneesmiddelen kunnen beter

In het Orphanet Journal for Rare Diseases werd op 3 september een artikel gepubliceerd met de titel Registers voor weesgeneesmiddelen: genereren ze bewijs of zijn het marketing instrumenten (maar dan in het Engels) De groep van Prof. Dr. Carla Hollak, in samenwerking met experts uit Londen en Hanka Dekker van VKS, zijn auteurs van het artikel. Daarin wordt gesteld dat de verplichting die de EMA veelal aan farmaceutische bedrijven oplegd, na de goedkeuring van een weesgeneesmiddel om een registratie bij te houden van de ziekte met en zonder gebruikers van het geneesmiddel, in veel gevallen niet leidt tot de verzameling van gegevens die de wetenschappelijke, voor iedereen toegankelijke kennis over de ziekte doen stijgen. Sterker nog, in sommige gevallen wordt het vaststellenvan richtlijnen voor de behandeling van patiënten onevenredig beinvloed door de nadruk die komt te liggen op het geneesmiddel en de dosering, terwijl lang niet alle patiënten met de aandoening op dezelfde manier behandeld dienen te worden. Het artikel sluit aan bij wat VKS directeur in een eerder nummer van Wisselstof ook al opmerkte. Patiënten en zorgverleners dienen samen een veel belangrijke rol te krijgen in het starten en vullen van registers, liefst lang voordat er sprake is van de ontwikkeling van een geneesmiddel


Bron:https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01519-0


<p>de folder die bij het noodprotocol hoort</p>

de folder die bij het noodprotocol hoort

Europese samenwerking levert toegang tot noodbrief generator

Vanuit MetabERN, het expertisenetwerk in Europa voor centra gespecialiseerd in metabole ziekten, is in het afgelopen jaar hard gewerkt aan een project wat direct iets oplevert voor de patiënt. Na voorbeeld van het UMCG en met medewerking van meer dan 13 centra in negen landen, werd een website opgezet, waarin patiënt en zorgverlener een generiek noodprotocol kunnen maken voor Glycogeenstapelingsziekten en vetzuuroxidatie ziekten. De website is bereikbaar via www.emergencyprotocol.net. De folder voor patienten en ouders is geschreven en geillustreerd door VKS. Daarnaast draait op de website dus een generator voor een noodprotocol in verschillende talen en voor diverse ziektetypen, met contactgegevens van de verschillende betrokken expertisecentra. Voor Nederlandse patiënten kan het heel handig zijn om op vkantie bijvoorbeeld de Franse versie mee te nemen, zodat bij een metabole ontregeling ook de plaatstelijke artsen en hulpverleners weten wat van belang is.