Promotie Irene Hoogeveen
Op 24 augustus promoveerde Irene Hoogeveen aan de universiteit van Groningen op een proefschift over GSD III.
Het doel van haar onderzoek is het zetten van stappen om de wetenschappelijke ontwikkelingen rond verbeteren van behandeling op maat voor alle patiënten, dichterbij te brengen. Om dit te doen, bracht zij o.a. het natuurlijk beloop van GSD III in kaart, bestudeerde ze de invloed van het dieet met veel eiwitten en koolhydraten op de hypoglykemie in een grote groep patiënten en onderzocht of een speciale ketonenesterdrank en een vetrijkdieet kunnen helpen om de spierklachten die bij GSDIII op latere leeftijd optreden, te verlichten. (Conclusie ja dat kan bij sommige patiënten, maar meer studie naar de langere termijn effecten van deze interventies zijn nodig).
Ze stelt dat de nationale en internationale bundeling van expertise naar stofwisselingsziekten vraagt om een herziening van de zorgorganisatie rondom de patiënt en data-uitwisseling tussen patiënt en zorgprofessionals door telemedicine. Hiervoor is in het UMCG een online-platform voor GSD-patiënten en zorgprofessionals ontworpen en geimplementeerd. Daarnaast is in samenwerking met MetabERN en VKS in Europees verband een website ontwikkeld, waarmee GSD en vetzuuroxidatiepatienten zelf een noodprotocol kunnen uitdraaien, te gebruiken bij dreigende hypoglycemie en/of metabole ontsporing. Het GSD-communicatie platform (in gebruik in het UMCG) kan door patiënten en zorgverleners gebruikt worden voor de ziektespecifieke thuismonitoring en uitwisseling van biochemische, fysiologische en dieet gegevens onder verschillende omstandigheden.
het proces van een weesgeneesmiddel
Registers voor weesgeneesmiddelen kunnen beter
In het Orphanet Journal for Rare Diseases werd op 3 september een artikel gepubliceerd met de titel Registers voor weesgeneesmiddelen: genereren ze bewijs of zijn het marketing instrumenten? (het artikel is in het Engels)
De groep van Prof. Dr. Carla Hollak, in samenwerking met experts uit Londen en Hanka Dekker van VKS, zijn auteurs van het artikel. Daarin wordt gesteld dat de verplichting die de EMA veelal aan farmaceutische bedrijven oplegt, in veel gevallen niet leidt tot de verzameling van gegevens die de wetenschappelijke, voor iedereen toegankelijke kennis over de ziekte doen stijgen. Zelfs niet na de goedkeuring van een weesgeneesmiddel om een registratie bij te houden van de ziekte met en zonder gebruikers van het geneesmiddel.
Sterker nog, in sommige gevallen wordt het vaststellen van richtlijnen voor de behandeling van patiënten onevenredig beïnvloed door de nadruk die komt te liggen op het geneesmiddel en de dosering, terwijl lang niet alle patiënten met de aandoening op dezelfde manier behandeld dienen te worden. Het artikel sluit aan bij wat Hanka van VKS in een eerder nummer van Wisselstof ook al opmerkte. Patiënten en zorgverleners dienen samen een veel belangrijkere rol te krijgen in het starten en vullen van registers, liefst lang voordat er sprake is van de ontwikkeling van een geneesmiddel.
Bron:https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01519-0
.jpg?format=jpg&width=724&height=419&ranchor=topright)
de folder die bij het noodprotocol hoort
Europese samenwerking levert toegang tot noodbrief generator
Vanuit MetabERN, het expertisenetwerk in Europa voor centra gespecialiseerd in metabole ziekten, is in het afgelopen jaar hard gewerkt aan een project wat direct iets oplevert voor de patiënt. Na voorbeeld van het UMCG en met medewerking van meer dan 13 centra in negen landen, werd een website opgezet, waarin patiënt en zorgverlener een generiek noodprotocol kunnen maken voor Glycogeenstapelingsziekten en vetzuuroxidatie ziekten. De website is bereikbaar via www.emergencyprotocol.net. De folder voor patienten en ouders is geschreven en geillustreerd door VKS. Daarnaast draait op de website dus een generator voor een noodprotocol in verschillende talen en voor diverse ziektetypen, met contactgegevens van de verschillende betrokken expertisecentra. Voor Nederlandse patiënten kan het heel handig zijn om op vkantie bijvoorbeeld de Franse versie mee te nemen, zodat bij een metabole ontregeling ook de plaatstelijke artsen en hulpverleners weten wat van belang is.