alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • Supertrots op hoe ze het toch maar doet

    Glut-1 deficiëntie

    <p><strong>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt</strong>...
    • Parels
    meer over Supertrots op hoe ze het toch maar doet
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Van huidcel naar hartcel

    VLCADD

    <p>Prof. Dr. Riekelt Houtkooper is hoogleraar translationeel metabolisme aan de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit van Amsterd...
    • Interview
    meer over Van huidcel naar hartcel
  • Hielprik in Corona-tijd

    Gaat alles gewoon door?

    <p>Wie hielprik zegt, zegt stofwisselingsziekten. Wat in 1974 begon met alleen PKU is in 2020 uitgegroeid tot een screeningsprogramma met...
    • Wetenschap
    meer over Hielprik in Corona-tijd
  • Het meisje met de zebravisjes

    Galactosemie

    <p><strong>Op Instagram kwam onze redactie een bijzonder account op het spoor. Een onderzoeksgroep die zich ‘metabolic masterminds Maastr...
    • Interview
    meer over Het meisje met de zebravisjes
  • Een eerbetoon aan Bart en Jelle

    Niemann-Pick type C

    <p><strong>Eén kind verliezen is al iets wat onmogelijk te verwerken lijkt, maar twee? Dit onvoorstelbare leed overkwam Jan en Loes Gieli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een eerbetoon aan Bart en Jelle
  • Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    <p><strong>Vanaf het moment dat Kim (33) uit het Belgische Gent zwanger was van haar zoon Jannes (5), wist ze dat ze te maken had met een...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)
  • "Tsja doen?"

    Jop

    <p>De Coronatijd is voor ons al heel ontwrichtend. Hoe moet het dan wel zijn voor de mensen die door hun stofwisselingsziekte zo'n behoef...
    meer over "Tsja doen?"

Petra

Column Petra

Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1A). Ze schrijft over de eigenwijze manier waarop ze de uitdagingen aanpakt die ze tegenkomt.

Kleine Wijsneus en Grote Betweter

Ik wed dat ik vanaf dat ik kon lezen, altijd met mijn neus in de boeken zat. Nieuwe werelden gingen voor mij open. Ik beleefde avonturen zonder dat ik het huis uit hoefde. Ik las zelfs de achterkant van een pak melk als ik de kans kreeg. De omgeving verdween als ik begon te lezen. Dan kon je tegen mij praten wat je wilde, ik hoorde niks of niemand.

Vroeger snapte ik niet veel van de wereld. Daar kon ik eigenlijk maar één oplossing voor bedenken. Ik begon informatie te verzamelen en zat graag in de bibliotheek ,waar ik bijna alles kon vinden. Ik had zo'n honger naar informatie, bijna alles vond ik interessant. Als ik iets niet wist dan zocht ik net zo lang, totdat ik het uitgeplozen had. Zo ben ik ook van mijn vele angsten afgekomen.

In mijn jonge jaren kon ik me boos maken als mensen mij niet geloofden. Ze vonden mij niet oud genoeg om dat te weten! Dat ik er altijd jonger uitzag dan mijn leeftijd, hielp daar ook niet aan mee. Maar ik wist het wel. Ik vertelde geen onzin; ik hield mijn mond als ik het niet wist. Het duurde jaren voordat er naar mij geluisterd werd. “Wijsneus” of minder flatteus, “betweter” werd ik vaak genoemd. “Jij weet het ook altijd beter!”, krijg ik soms nog te horen. Sommigen kunnen er niet tegen als ik ze corrigeer.

Ja, ik weet veel. Ik ben een vat vol “weetjes waar je niet op zit te wachten”. Nu geldt nog steeds dat ik dingen uitzoek, als ik het niet weet. Nu ligt een wereld van informatie aan onze voeten door het internet. Je kunt er vrijwel alles vinden, al is het schiften van waarheid en fictie lastiger geworden. Ik luister nog altijd graag naar mensen die meer weten dan ik. Dan komt mijn nieuwsgierige kant naar boven.

Zoals ik het zie, is door mijn ziekte fysiek niet mijn sterkste kant, maar daarvoor in de plaats heb ik een goed stel hersens. Het ene compenseert het andere en daar kan ik mee leven!