alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • Supertrots op hoe ze het toch maar doet

    Glut-1 deficiëntie

    <p><strong>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt</strong>...
    • Parels
    meer over Supertrots op hoe ze het toch maar doet
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Van huidcel naar hartcel

    VLCADD

    <p>Prof. Dr. Riekelt Houtkooper is hoogleraar translationeel metabolisme aan de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit van Amsterd...
    • Interview
    meer over Van huidcel naar hartcel
  • Hielprik in Corona-tijd

    Gaat alles gewoon door?

    <p>Wie hielprik zegt, zegt stofwisselingsziekten. Wat in 1974 begon met alleen PKU is in 2020 uitgegroeid tot een screeningsprogramma met...
    • Wetenschap
    meer over Hielprik in Corona-tijd
  • Het meisje met de zebravisjes

    Galactosemie

    <p><strong>Op Instagram kwam onze redactie een bijzonder account op het spoor. Een onderzoeksgroep die zich ‘metabolic masterminds Maastr...
    • Interview
    meer over Het meisje met de zebravisjes
  • Een eerbetoon aan Bart en Jelle

    Niemann-Pick type C

    <p><strong>Eén kind verliezen is al iets wat onmogelijk te verwerken lijkt, maar twee? Dit onvoorstelbare leed overkwam Jan en Loes Gieli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een eerbetoon aan Bart en Jelle
  • Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    <p><strong>Vanaf het moment dat Kim (33) uit het Belgische Gent zwanger was van haar zoon Jannes (5), wist ze dat ze te maken had met een...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)
  • "Tsja doen?"

    Jop

    <p>De Coronatijd is voor ons al heel ontwrichtend. Hoe moet het dan wel zijn voor de mensen die door hun stofwisselingsziekte zo'n behoef...
    meer over "Tsja doen?"

Ziekte onder de leden

Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!

Naam defect of naam van het deficiënte enzym:

  • a-1-antitrypsine
  • a-Fucosidose
  • a-Mannosidose
  • γ-cysthathionase deficiëntie
  • 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie
  • 2-Methyl-3 hydroxy- butyryl CoA dehydrogenase deficiëntie (MHBD)
  • 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase
  • 3-methylcrotonyl glycinurie
  • 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren)
  • 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie
  • 4H leukodystrofie (4H syndroom)
  • Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase)
  • Adenine nucleotide translocator deficiëntie
  • Adenylosuccinase deficiëntie
  • Adrenogenitaalsyndroom (AGS)
  • Alexander, ziekte van
  • Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)
  • Alpers, syndroom van
  • Argininosuccinaat lyase deficiëntie
  • Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie)
  • Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC)
  • Aspartylglucosaminurie
  • Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)
  • Bartter, syndroom van
  • Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
  • Biotinidase deficiëntie
  • Canavan, ziekte van
  • Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS)
  • Carnitine deficiëntie
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1)
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)
  • Cbl C
  • Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
  • CDG-x (niet te classificeren)
  • CDG-1a (PMM2-CDG)
  • CDG-1b (MPI-CDG)
  • CDG-1d (NOT56L-CDG)
  • CDG-1c (ALG6-CDG)
  • CDG-1g (ALG12-CDG)
  • CDG-1j (GlcNAc-1-P transferase deficiëntie)
  • Cerebrotendineuze xanthomatose
  • Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO)
  • Cockayne, syndroom van
  • Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant)
  • Creatine transporter defect (X-gebonden)
  • Crigler Najjar, syndroom van
  • Cystinose
  • Cystinurie
  • D-2-Hydroxyglutaarzuur
  • D-bifunctional protein deficiëntie
  • Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen
  • Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)
  • Fabry, ziekte van
  • Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)
  • Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
  • G6PD
  • Galactosialidose
  • Gaucher, ziekte van, type 1 en 2
  • Glut-1 (De Vivo syndroom)
  • Glutaaracidurie type 1
  • Glycerolkinase deficiëntie
  • GSD-0
  • GSD-1a
  • GSD-1b
  • GSD-3
  • GSD-4
  • GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle
  • GSD-9
  • GSD-10
  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
  • Gyraat atrofie
  • HABC
  • Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)
  • Hartnup, ziekte van
  • Homocystinurie
  • Hunter, syndroom van (MPS 2)
  • Hurler-Scheie, syndroom van (MPS 1)
  • Hyperhomocysteïnemie
  • Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme
  • Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase gain of function
  • Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase)
  • Hyperprolinemie type 2
  • Hypofosfatasemie
  • Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
  • Infantiele cystinose
  • Isovaleriaanacidurie
  • Jansky-Bielschowski (CLN2)
  • Kearns-Sayre Syndroom
  • Krabbe, ziekte van
  • Lange keten b-ketoacyl coenzym A thiolase
  • LCHAD deficiëntie
  • Leigh, syndroom van
  • Lesch-Nyhan, syndroom van
  • Leukodystrofie/wittestofziekten
  • Lipoproteïne lipase deficiëntie
  • LPI (lysinurische eiwit intolerantie)
  • Lysosomale zure lipase deficiëntie (LAL-D)
  • MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)
  • Maroteaux-Lamy (MPS 6)
  • MCAD deficiëntie
  • Meerdere complexen van de ademhalingsketen
  • MELAS
  • Menkes, ziekte van
  • MERRF
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR)
  • Methylmalonacidurie
  • Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 1
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 2
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 3
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 4
  • Mitochondriële encefalomyopathie
  • Mitochondriële myopathie
  • Mitochondriële syndromen
  • MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy)
  • Molybdeen cofactor deficiëntie
  • Morquio A
  • Morquio B
  • MSUD (‘Maple syrup urine disease’)
  • Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
  • Mucolipidose 3
  • N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS deficiëntie)
  • NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz)
  • Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
  • Niemann-Pick, ziekte van (type C)
  • Non-ketotische hyperglycinemie
  • Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie
  • Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
  • PCH 2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)
  • PCH 6
  • Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van
  • PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)
  • Pompe, ziekte van (GSD-2)
  • Primaire hyperoxalurie type 1
  • Propionacidurie
  • Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
  • Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie
  • Pyridoxine afhankelijke convulsies
  • Pyruvaatcarboxylase deficiëntie
  • Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
  • Pyruvaat kinase deficiëntie
  • Refsum, ziekte van (infantiele vorm)
  • Rhizomele chondrodysplasie punctata
  • Riboflavine transporter deficiëntie
  • Sanfilippo A, syndroom van (MPS 3)
  • Sanfilippo B, syndroom van (MPS 3)
  • Sanfilippo C, syndroom van (MPS 3)
  • SCADD (inclusief polymorfismen)
  • SCHADD
  • Schindler, syndroom van
  • Seitelberger
  • Sengers, syndroom van
  • Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD
  • Sialidose
  • Smith-Lemli-Opitz syndroom
  • Spier adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie
  • Sucrase-isomaltase deficiëntie
  • Tay-Sachs, ziekte van
  • Trichothiodystrofie (TTD)
  • Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom)
  • Tyrosine hydroxylase deficiëntie
  • Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)
  • Vanishing white matter disease (VWM)
  • VLCAD deficiëntie
  • Wilson, ziekte van
  • X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
  • Zellweger spectrum aandoeningen / Peroxisomale Biogenese Defecten


De ziekte-informatie database is uitgebreid

Een van de doelstellingen van VKS is het maken van leesbare informatie over stofwisselingsziekten. We hebben informatie over ongeveer 200 stofwisselingsziekten beschikbaar. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. En de informatie die er al is, wordt regelmatig bijgewerkt. De ziekte-informatie is voor iedereen toegankelijk.

Informatie over de volgende ziekten toegevoegd of bijgewerkt:

  • Alpha-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiëntie 
  • Methylmalonacidurie
  • Propionacidurie


Op stofwisselingsziekten.nl vindt u alle beschikbare ziekte-informatie.