alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • Supertrots op hoe ze het toch maar doet

    Glut-1 deficiëntie

    <p><strong>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt</strong>...
    • Parels
    meer over Supertrots op hoe ze het toch maar doet
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Van huidcel naar hartcel

    VLCADD

    <p>Prof. Dr. Riekelt Houtkooper is hoogleraar translationeel metabolisme aan de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit van Amsterd...
    • Interview
    meer over Van huidcel naar hartcel
  • Hielprik in Corona-tijd

    Gaat alles gewoon door?

    <p>Wie hielprik zegt, zegt stofwisselingsziekten. Wat in 1974 begon met alleen PKU is in 2020 uitgegroeid tot een screeningsprogramma met...
    • Wetenschap
    meer over Hielprik in Corona-tijd
  • Het meisje met de zebravisjes

    Galactosemie

    <p><strong>Op Instagram kwam onze redactie een bijzonder account op het spoor. Een onderzoeksgroep die zich ‘metabolic masterminds Maastr...
    • Interview
    meer over Het meisje met de zebravisjes
  • Een eerbetoon aan Bart en Jelle

    Niemann-Pick type C

    <p><strong>Eén kind verliezen is al iets wat onmogelijk te verwerken lijkt, maar twee? Dit onvoorstelbare leed overkwam Jan en Loes Gieli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een eerbetoon aan Bart en Jelle
  • Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    <p><strong>Vanaf het moment dat Kim (33) uit het Belgische Gent zwanger was van haar zoon Jannes (5), wist ze dat ze te maken had met een...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)
  • "Tsja doen?"

    Jop

    <p>De Coronatijd is voor ons al heel ontwrichtend. Hoe moet het dan wel zijn voor de mensen die door hun stofwisselingsziekte zo'n behoef...
    meer over "Tsja doen?"

Glut-1 deficiëntie

Supertrots op hoe ze het toch maar doet

Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt. Ina (60) is trotse oma van al haar kleinkinderen, maar Oliver (3) is net een beetje anders. Hij heeft namelijk de stofwisselingsziekte Glut-1 deficiëntie. Dat doet iets met haar als oma, maar ook als moeder. “Als mijn dochter me belt om haar hart te luchten, denk ik: potverdikkie, ik had je zoiets anders gegund.”

Ina heeft drie dochters, waarvan de moeder van Oliver, Marina, de oudste is. “De eerste keer werd ik oma van Mace, zoon van mijn middelste dochter. Helaas is hij drie jaar geleden overleden aan meningokokken. Oliver werd in datzelfde jaar geboren.

Twijfels

Toen Marina van Oliver beviel, kwamen we hem gelijk bewonderen. “We mochten erbij en ik zal niet zeggen dat ik het toen al een beetje gezien heb, maar ik zei wel tegen mijn man: ‘Ik weet het niet, de ogen staan zo dof. Het lijkt wel alsof er iets aan de hand is.’ Maar dat gaat naar de achtergrond. Je denkt: het is niet zo.” In de loop van de tijd huilde Oliver veel. Hij was een moeilijke flesdrinker en zijn ontwikkeling ging niet zoals bij andere baby’s. “Marina vroeg weleens of er iets kon zijn en dan verzachtte ik het. Want alle kinderen ontwikkelen zich op hun eigen tempo. En ondanks dat je diep van binnen voelt dat er iets niet helemaal klopt, wil je niet geloven dat er iets zou kunnen zijn. Ik wilde mijn dochter geruststellen in deze voor haar onrustige tijd.

“Marina wist niet meer wat ze moest doen”, vertelt de oma. “Ze had soms het gevoel dat ze aan het zeuren was en van het kastje naar de muur gestuurd werd, maar ik vertelde haar dan dat het alleen maar goed was dat ze opkwam voor haar kind.” Na steeds aan de bel trekken en eerst alle standaardprocedures te hebben doorlopen, werd Oliver na een halfjaar toch opgenomen in het ziekenhuis. Weer moest haar dochter blijven aandringen op onderzoek, en uiteindelijk werden er allerlei testen gedaan, waaronder een dna-onderzoek. Daar kwam Glut1-deficiëntie uit.

In eerste instantie volgde er opluchting door de diagnose. Nu wisten ze eindelijk wat het was. Eerst wilde niemand zien dat er wat mis was, maar nu bleek dat ze al die tijd gelijk hadden. “Ik ben gaan googelen en lezen, maar ik vind het best heftig. Ik denk niet dat Oliver de allerergste vorm heeft, maar een beetje de middenmoot. Toch blijft de onzekerheid over hoe Oliver zich zal gaan ontwikkelen. Kan hij straks naar school en hoe ziet zijn toekomst eruit?”

Achterstand

Niemand weet hoe de ziekte bij Oliver zal verlopen. Wat ze nu zien, is dat hij een ontwikkelingsachterstand heeft. Hij is altijd moe en slaapt nog twee of drie keer per dag. Oliver heeft naast een ontwikkelingsachterstand ook een motorische achterstand. Ook eten kost de nodige moeite. Daarom bespreken haar dochter en de kinderarts het plaatsen van een Mic-key Button, een klepje in de buik voor sondevoeding. “Hij volgt een ketogeen dieet, wat betekent dat hij maximaal 26 gram koolhydraten per dag mag en verder veel vetten binnen moet krijgen. Gebeurt dat niet dan worden zijn bloedsuikerwaardes instabiel, valt hij steeds om en kunnen zijn hersenen beschadigd raken. Bij Glut-1 is het zo dat het ene enzym dat ervoor zorgt dat de glucose in zijn hersenen moet komen, niet werkt. Vandaar dat de glucose op een andere manier in zijn hersenen moet komen. Dit kan met het ketogeen dieet.

“Ik vind dat mijn dochter Marina het ontzettend goed doet en ben supertrots op haar. Ik ben ook trots op Oliver, hoe hij zich toch maar ontwikkelt.”, zegt Ina. Maar ik zie ook de onzekerheden. Je weet niet wat de toekomst doet. Mace is een verlies en rouw, maar bij Oliver spreken we weleens over een levend verlies. Elke keer moet je afscheid nemen van iets dat je dacht dat hij zou kunnen.” En dat doet verdriet en geeft een gevoel van onmacht. Haar dochter Marina hoopte bijvoorbeeld dat hij naar een normale basisschool zou kunnen, maar dat blijkt nu vervlogen hoop. “Op een speciale school krijgt hij de aandacht die hij verdient.”


Pittig

Ina spreekt haar dochter zeker vier of vijf keer in de week. Dan kan ze even haar hart luchten. “Dan probeer ik niet te laten merken dat ik er verdrietig om ben, dan wil ik er voor haar zijn. Maar dan denk ik eigenlijk: potverdikkie, ik had je zo graag iets anders gegund.” Elkaar zien, gebeurt eens in de twee of drie weken, omdat ze een uur rijden van elkaar vandaan wonen. “Het is jammer dat het niet vaker kan zijn. Ik zou graag helpen met dingen als de strijk doen of een was vouwen. Doordat we niet dicht bij elkaar wonen, is het lastiger om zomaar even in de auto te stappen. Dat heeft wat meer organisatie nodig, ook door mijn werk. Maar als Marina me belt en zegt dat ze me nu écht nodig heeft, dan zet ik alles opzij, al is het midden in de nacht, en stap ik in de auto. Want Marina heeft niet alleen een zorgenkindje, maar ook nog een ander kindje, haar werk, het huishouden en een relatie. Dat is ontzettend pittig.”

Aan beide kanten van de familie waren er geen stofwisselingsziekten bekend. De stofwisselingsziekte van haar kleinzoon is volgens Ina eigenlijk puur pech. Door de ziekte van Oliver ben ik anders naar het leven gaan kijken. Ook loopt Ina, net als haar dochter Marina, in hun directe omgeving nog tegen veel onbegrip of onwetendheid op. Mensen hebben er volgens Ina vaak geen idee van wat het betekent om een kindje met een ziekte te hebben. Zo moet Marina constant keuzes maken. “Ga ik vanochtend een ommetje maken met de kinderen of vanmiddag naar die ene vriendin waar ik ook zo graag naartoe wil? Maar twee keer op een dag weggaan kan Oliver niet, dat kost hem te veel energie. Als wij met de familie bijeen komen, bijvoorbeeld tijdens feestdagen, dan is het altijd van belang om goed met elkaar te overleggen wat handig is voor Oliver.

“Ik vind het belangrijk dat mensen beter snappen wat een zorgenkindje inhoudt. Dat je er eigenlijk hele dagen mee bezig bent. Mijn dochter werkt momenteel niet, want het werd haar te veel. Dan hebben ze weer een afspraak in het ziekenhuis, bij de oogarts, de orthopeed. Ik vind het sneu dat ze daar altijd mee bezig is. Maar ik ben ook supertrots op hoe ze het toch maar doet en ik denk dat Oliver zich geen betere papa en mama kan wensen.”

Toekomstperspectief

Maar naast de zorgen, is Ina ook gewoon heel blij dat Oliver er is! “Het maakt mij niet uit dat hij een beperking heeft. Als we elkaar zien zijn er veel genietmomentjes. Ik zie dat hij zich ontwikkelt, ook al gaat dat met heel kleine stapjes.” Oliver is een blij kind en geniet meestal van alles om hem heen. En, om hem zo goed mogelijk te kunnen begrijpen en met hem te kunnen communiceren is Ina gestart met een cursus gebarentaal. “Met de gebaren die ik nu al ken merk ik dat ons contact alleen maar beter wordt, en dat helpt Oliver ook weer.” Oliver is misschien dan nog maar drie jaar, maar de band met zijn oma is sterk, en dat is wederzijds! “Ik ben ontzettend gek op dat manneke en ik hou heel veel van hem. Hij hoort er helemaal bij!”


Indra Jager