Het eerste jaar van zijn bestaan was voor zowel Jannes zelf als voor zijn naasten een ware beproeving. Kim, haar echtgenote Eveline en hun twee jaar oudere dochter Juno stonden voor een uitdaging. Kim vertelt: ‘Dat eerste jaar was hels. Het bestond eigenlijk uit één lange krijs. Jannes kon niet ophouden met huilen. Het ging maar door. Daarnaast moest hij constant overgeven. Natuurlijk word je daar op een gegeven moment gek van. De nachten waren heel slecht, en het trok maar niet bij.’

Na dat eerste jaar verdwenen de klachten, maar drie maanden later ontstonden er toch weer nieuwe. ‘We merkten dat de ontwikkeling van onze zoon langzamer verliep in vergelijking met die van zijn zus. Dat signaleerden we al na een maand of acht, Jannes kon bijvoorbeeld niet goed zitten. Na een bezoek aan een fysiotherapeut werden we wat gerustgesteld. Toen er echter maar geen woordjes kwamen, begonnen we ons echt zorgen te maken. We zijn toen naar het Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen gestapt, waar verder werd onderzocht.’

Het duurde nog even voordat de daadwerkelijke diagnose een feit was. Die kwam toen Jannes drie jaar oud was. Kim legt uit: ‘We moesten een tijdje wachten tot er een hersenscan gemaakt kon worden. Bij een jong kind moet dat namelijk onder narcose gebeuren. Op die scan was iets afwijkends te zien. Vervolgens werden er meer onderzoeken gedaan, via urine en dna.’

Creatine is een belangrijke hulpstof bij de energiestofwisseling. Bij patiënten met Creatine transporter defect werkt de productie van creatine wel goed, maar is het transporteiwit dat de stof de cel in moet brengen defect. Een ontwikkelingsachterstand, met name op het gebied van taal, is het gevolg. Verder kan epilepsie voorkomen en hebben veel patiënten bepaalde gedragskenmerken, zoals druk zijn, zich niet goed kunnen concentreren of autisme.

Erachter komen dat je zoon lijdt aan een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, waar nog geen behandeling voor bestaat, maakte bij Kim verschillende emoties los. Gebleken was dat zij draagster is van het gen dat de problemen bij haar zoon veroorzaakt. Omdat dochter Juno ter wereld is gebracht door Kims echtgenote, heeft zij er geen last van. Kim vertelt: ‘Het was heel dubbel. Aan de ene kant is het fijn om bevestiging te krijgen na drie jaar zoeken. Eindelijk weet je wat er aan de hand is. Tegelijkertijd worstelde ik met veel schuldgevoelens. Dat was echt moeilijk.’ Inmiddels heeft de Vlaamse een manier gevonden om daar mee om te gaan. ‘Aan de zin ‘je mag je schuldig voelen, maar je bent niet schuldig’ heb ik veel gehad. Ik heb het een plaats kunnen geven.’

Inmiddels gaat Jannes naar het buitengewoon onderwijs (in Nederland speciaal onderwijs genoemd), hoewel dat in België tot 1 september stil heeft gelegen door de Coronacrisis. Hij gaat naar een school die veel aandacht aan hem kan schenken, en waar hij ook allerlei therapie kan volgen.

De afgelopen maanden hebben ook Kim en haar gezinsleden veel tijd thuis moeten doorbrengen. ‘Dat is eigenlijk ook een goede tijd geweest. We zijn meer naar Jannes toegegroeid en kunnen nu een betere terugkoppeling aan de school geven over wat hij nodig heeft.’

Ondanks de achterstand in ontwikkeling zijn er steeds weer verbeteringen. Kim: ‘Hij gaat toch vooruit. Per half jaar zien we dat hij grote stappen maakt. We zijn heel blij dat hij zich verstaanbaar kan maken. Eén op de drie patiënten met CTD leert namelijk nooit spreken. Jannes gelukkig wel, al is het nog minimaal. Hij kort veel af, maar men begrijpt toch wat hij bedoelt.’

Naast fysiotherapie en logopedie gaat Jannes één keer in het jaar voor controle naar het ziekenhuis. ‘De artsen zijn terughoudend wat betreft de toekomst. Ze raden aan om het per dag te bekijken, en te kijken naar wat Jannes wel kan in plaats van niet.’

Eten gaat inmiddels prima en er is geen epilepsie. Kim nuanceert: ‘Wel heeft hij wat autistische trekjes, heeft hij geen gevoel voor warm en koud en heeft hij losse gewrichten. We houden dat natuurlijk altijd goed in de gaten.’   

In België is er geen actieve vereniging voor lotgenotencontact, vandaar dat Kim zich aangesloten heeft bij VKS. In Nederland zijn er zo’n 40 patiënten met CTD bekend, waarvan er zeventien lid zijn van de patiëntenvereniging. Ze heeft onder meer regelmatig contact via de app. ‘Dat is heel fijn. Je kunt met elkaar overleggen. Bijvoorbeeld over zindelijk worden: hoe pakken jullie dat aan? Dat pingpongen met ideeën is heel leuk. Met één gezin hebben we wat hechter contact. Met hen kunnen we bepaalde zaken delen die je niet zomaar met vrienden bespreekt. Dat wij al heel blij zijn met soms hele kleine stapjes vooruit: dat begrijpen zij heel goed.’

Kim en haar partner blijven positief en altijd hopen op verbetering. Ze vertelt: ‘We hebben ook ons werk, goede vrienden en onze eigen hobby’s. Mijn vrouw doet aan karate, ik aan diepzeeduiken. Dat is echt een uitlaatklep.’ Ook is het mooi om te zien hoe dochter Juno, nu zeven jaar oud, van haar broertje kan genieten. ‘Ze heeft altijd geweten dat haar broertje anders is. Natuurlijk vindt ze het wel jammer dat hij bijvoorbeeld niet bij haar op school zal komen, maar ze ziet ook wat hij allemaal wel kan, welke talenten hij heeft. Ze kunnen mooi samen spelen. En ze is blij dat hij van haar kan leren.’     

Marianne van de Polder