alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • Supertrots op hoe ze het toch maar doet

    Glut-1 deficiëntie

    <p><strong>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt</strong>...
    • Parels
    meer over Supertrots op hoe ze het toch maar doet
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Van huidcel naar hartcel

    VLCADD

    <p>Prof. Dr. Riekelt Houtkooper is hoogleraar translationeel metabolisme aan de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit van Amsterd...
    • Interview
    meer over Van huidcel naar hartcel
  • Hielprik in Corona-tijd

    Gaat alles gewoon door?

    <p>Wie hielprik zegt, zegt stofwisselingsziekten. Wat in 1974 begon met alleen PKU is in 2020 uitgegroeid tot een screeningsprogramma met...
    • Wetenschap
    meer over Hielprik in Corona-tijd
  • Het meisje met de zebravisjes

    Galactosemie

    <p><strong>Op Instagram kwam onze redactie een bijzonder account op het spoor. Een onderzoeksgroep die zich ‘metabolic masterminds Maastr...
    • Interview
    meer over Het meisje met de zebravisjes
  • Een eerbetoon aan Bart en Jelle

    Niemann-Pick type C

    <p><strong>Eén kind verliezen is al iets wat onmogelijk te verwerken lijkt, maar twee? Dit onvoorstelbare leed overkwam Jan en Loes Gieli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een eerbetoon aan Bart en Jelle
  • Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    <p><strong>Vanaf het moment dat Kim (33) uit het Belgische Gent zwanger was van haar zoon Jannes (5), wist ze dat ze te maken had met een...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)
  • "Tsja doen?"

    Jop

    <p>De Coronatijd is voor ons al heel ontwrichtend. Hoe moet het dan wel zijn voor de mensen die door hun stofwisselingsziekte zo'n behoef...
    meer over "Tsja doen?"

Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

‘Met elke kleine stap vooruit zijn we intens blij’

Vanaf het moment dat Kim (33) uit het Belgische Gent zwanger was van haar zoon Jannes (5), wist ze dat ze te maken had met een speciaal kind. ‘Hij bewoog gelijk al veel’, herinnert ze zich. Haar vermoeden werd snel bevestigd na de bevalling: Jannes hield maar niet op met huilen en kon moeilijk voeding binnenhouden. Een zoektocht naar wat er aan de hand was volgde, met als uiteindelijke diagnose Creatine transporter defect (CTD). Deze zeldzame stofwisselingsziekte veroorzaakt onder meer een ontwikkelingsachterstand. Toch is er elke dag hoop. Kim: ‘We zitten nu in een positieve flow.’   

Het eerste jaar van zijn bestaan was voor zowel Jannes zelf als voor zijn naasten een ware beproeving. Kim, haar echtgenote Eveline en hun twee jaar oudere dochter Juno stonden voor een uitdaging. Kim vertelt: ‘Dat eerste jaar was hels. Het bestond eigenlijk uit één lange krijs. Jannes kon niet ophouden met huilen. Het ging maar door. Daarnaast moest hij constant overgeven. Natuurlijk word je daar op een gegeven moment gek van. De nachten waren heel slecht, en het trok maar niet bij.’

Na dat eerste jaar verdwenen de klachten, maar drie maanden later ontstonden er toch weer nieuwe. ‘We merkten dat de ontwikkeling van onze zoon langzamer verliep in vergelijking met die van zijn zus. Dat signaleerden we al na een maand of acht, Jannes kon bijvoorbeeld niet goed zitten. Na een bezoek aan een fysiotherapeut werden we wat gerustgesteld. Toen er echter maar geen woordjes kwamen, begonnen we ons echt zorgen te maken. We zijn toen naar het Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen gestapt, waar verder werd onderzocht.’

Hersenscan

Het duurde nog even voordat de daadwerkelijke diagnose een feit was. Die kwam toen Jannes drie jaar oud was. Kim legt uit: ‘We moesten een tijdje wachten tot er een hersenscan gemaakt kon worden. Bij een jong kind moet dat namelijk onder narcose gebeuren. Op die scan was iets afwijkends te zien. Vervolgens werden er meer onderzoeken gedaan, via urine en dna.’

Creatine is een belangrijke hulpstof bij de energiestofwisseling. Bij patiënten met Creatine transporter defect werkt de productie van creatine wel goed, maar is het transporteiwit dat de stof de cel in moet brengen defect. Een ontwikkelingsachterstand, met name op het gebied van taal, is het gevolg. Verder kan epilepsie voorkomen en hebben veel patiënten bepaalde gedragskenmerken, zoals druk zijn, zich niet goed kunnen concentreren of autisme.

<p>Jannes</p>

Jannes

Wisselende emoties

Erachter komen dat je zoon lijdt aan een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, waar nog geen behandeling voor bestaat, maakte bij Kim verschillende emoties los. Gebleken was dat zij draagster is van het gen dat de problemen bij haar zoon veroorzaakt. Omdat dochter Juno ter wereld is gebracht door Kims echtgenote, heeft zij er geen last van. Kim vertelt: ‘Het was heel dubbel. Aan de ene kant is het fijn om bevestiging te krijgen na drie jaar zoeken. Eindelijk weet je wat er aan de hand is. Tegelijkertijd worstelde ik met veel schuldgevoelens. Dat was echt moeilijk.’ Inmiddels heeft de Vlaamse een manier gevonden om daar mee om te gaan. ‘Aan de zin ‘je mag je schuldig voelen, maar je bent niet schuldig’ heb ik veel gehad. Ik heb het een plaats kunnen geven.’

Per dag bekijken

Inmiddels gaat Jannes naar het buitengewoon onderwijs (in Nederland speciaal onderwijs genoemd), hoewel dat in België tot 1 september stil heeft gelegen door de Coronacrisis. Hij gaat naar een school die veel aandacht aan hem kan schenken, en waar hij ook allerlei therapie kan volgen.

De afgelopen maanden hebben ook Kim en haar gezinsleden veel tijd thuis moeten doorbrengen. ‘Dat is eigenlijk ook een goede tijd geweest. We zijn meer naar Jannes toegegroeid en kunnen nu een betere terugkoppeling aan de school geven over wat hij nodig heeft.’

Ondanks de achterstand in ontwikkeling zijn er steeds weer verbeteringen. Kim: ‘Hij gaat toch vooruit. Per half jaar zien we dat hij grote stappen maakt. We zijn heel blij dat hij zich verstaanbaar kan maken. Eén op de drie patiënten met CTD leert namelijk nooit spreken. Jannes gelukkig wel, al is het nog minimaal. Hij kort veel af, maar men begrijpt toch wat hij bedoelt.’

Naast fysiotherapie en logopedie gaat Jannes één keer in het jaar voor controle naar het ziekenhuis. ‘De artsen zijn terughoudend wat betreft de toekomst. Ze raden aan om het per dag te bekijken, en te kijken naar wat Jannes wel kan in plaats van niet.’

Eten gaat inmiddels prima en er is geen epilepsie. Kim nuanceert: ‘Wel heeft hij wat autistische trekjes, heeft hij geen gevoel voor warm en koud en heeft hij losse gewrichten. We houden dat natuurlijk altijd goed in de gaten.’   

<p>Kim, met dochter Juno en zoon Jannes</p>

Kim, met dochter Juno en zoon Jannes

Steun van lotgenoten

In België is er geen actieve vereniging voor lotgenotencontact, vandaar dat Kim zich aangesloten heeft bij VKS. In Nederland zijn er zo’n 40 patiënten met CTD bekend, waarvan er zeventien lid zijn van de patiëntenvereniging. Ze heeft onder meer regelmatig contact via de app. ‘Dat is heel fijn. Je kunt met elkaar overleggen. Bijvoorbeeld over zindelijk worden: hoe pakken jullie dat aan? Dat pingpongen met ideeën is heel leuk. Met één gezin hebben we wat hechter contact. Met hen kunnen we bepaalde zaken delen die je niet zomaar met vrienden bespreekt. Dat wij al heel blij zijn met soms hele kleine stapjes vooruit: dat begrijpen zij heel goed.’

Kim en haar partner blijven positief en altijd hopen op verbetering. Ze vertelt: ‘We hebben ook ons werk, goede vrienden en onze eigen hobby’s. Mijn vrouw doet aan karate, ik aan diepzeeduiken. Dat is echt een uitlaatklep.’ Ook is het mooi om te zien hoe dochter Juno, nu zeven jaar oud, van haar broertje kan genieten. ‘Ze heeft altijd geweten dat haar broertje anders is. Natuurlijk vindt ze het wel jammer dat hij bijvoorbeeld niet bij haar op school zal komen, maar ze ziet ook wat hij allemaal wel kan, welke talenten hij heeft. Ze kunnen mooi samen spelen. En ze is blij dat hij van haar kan leren.’     

Marianne van de Polder