alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • Supertrots op hoe ze het toch maar doet

    Glut-1 deficiëntie

    <p><strong>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt</strong>...
    • Parels
    meer over Supertrots op hoe ze het toch maar doet
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Van huidcel naar hartcel

    VLCADD

    <p>Prof. Dr. Riekelt Houtkooper is hoogleraar translationeel metabolisme aan de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit van Amsterd...
    • Interview
    meer over Van huidcel naar hartcel
  • Hielprik in Corona-tijd

    Gaat alles gewoon door?

    <p>Wie hielprik zegt, zegt stofwisselingsziekten. Wat in 1974 begon met alleen PKU is in 2020 uitgegroeid tot een screeningsprogramma met...
    • Wetenschap
    meer over Hielprik in Corona-tijd
  • Het meisje met de zebravisjes

    Galactosemie

    <p><strong>Op Instagram kwam onze redactie een bijzonder account op het spoor. Een onderzoeksgroep die zich ‘metabolic masterminds Maastr...
    • Interview
    meer over Het meisje met de zebravisjes
  • Een eerbetoon aan Bart en Jelle

    Niemann-Pick type C

    <p><strong>Eén kind verliezen is al iets wat onmogelijk te verwerken lijkt, maar twee? Dit onvoorstelbare leed overkwam Jan en Loes Gieli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een eerbetoon aan Bart en Jelle
  • Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    <p><strong>Vanaf het moment dat Kim (33) uit het Belgische Gent zwanger was van haar zoon Jannes (5), wist ze dat ze te maken had met een...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)
  • "Tsja doen?"

    Jop

    <p>De Coronatijd is voor ons al heel ontwrichtend. Hoe moet het dan wel zijn voor de mensen die door hun stofwisselingsziekte zo'n behoef...
    meer over "Tsja doen?"

Niemann-Pick type C

‘Wij hebben zo ontzettend veel van hen geleerd’

Eén kind verliezen is al iets wat onmogelijk te verwerken lijkt, maar twee? Dit onvoorstelbare leed overkwam Jan en Loes Gieling. In 2005 overleed hun zoon Bart op 27-jarige leeftijd. Eén jaar later stierf ook hun zoon Jelle, die 25 jaar werd. Ze leden vanaf hun tienerjaren aan de stofwisselingsziekte Niemann-Pick type C. Onlangs kwam bij uitgeverij Elikser het boek ‘Terug’ uit, waarin Jan de ervaringen van het gezin beschrijft in gedichten en teksten. ‘Met dit boek willen we een beetje hoop de wereld in brengen.’ 

Wanneer begonnen de eerste klachten?

Loes: ‘Aan het eind van de lagere schooltijd begon Bart wat problemen te krijgen. Hij ging soms wat struikelen en werd een beetje rommelig. Kleine dingen waardoor er niet gelijk een alarmbel afging. De klachten verergerden. Na enig onderzoek werd ons door een neuroloog gezegd: ‘Uw zoon is verstandelijk gehandicapt, maar dat hebben jullie niet eerder opgemerkt.’ Bart was een intelligente jongen, dus wisten we dat dat niet waar kon zijn. Na veel aandringen belandden we in het Academisch Medisch Centrum (AMC). Daar kwamen we erachter dat het om een stofwisselingsziekte ging. Dan staat je hele leven op zijn kop. Het duurde toen nog twee jaar voordat we wisten welke stofwisselingsziekte het precies was. Bart zelf was ergens blij toen hij de diagnose kreeg, want vanaf dat moment voelde hij zich weer begrepen.’

Een tijd later bleek dat jullie andere zoon Jelle dezelfde ziekte had. Hoe is dat gegaan?

Loes: ‘Toen Bart de diagnose kreeg, werd ons natuurlijk gelijk gevraagd: ‘Merken jullie bij Jelle ook iets?’ Dat was op dat moment niet zo. Alles ging goed, op school en daarbuiten. Enige tijd later kreeg hij toch ook klachten. Hij werd heel huilerig en zijn schoolprestaties gingen achteruit. ‘Ik huil om Bart’, zei Jelle dan. We merkten het pas echt toen we naar de orthodontist gingen en het Jelle niet lukte zijn tong goed te sturen. ‘Is hij wel gezond?’, vroeg de orthodontist. Ik kreeg de schok van mijn leven. We hebben gelijk onderzoeken laten doen en toen bleek ook Jelle de ziekte te hebben. Dat hebben we hem niet gelijk verteld. Het heeft drie maanden geduurd voordat Jan een manier vond om het tegen hem te zeggen. Zo lang moesten we moed verzamelen. We stelden het steeds uit, maar er komt nooit een goed moment om zoiets te vertellen. Toen Jelle het hoorde, heeft hij samen met Jan erg gehuild.’

Jan: ‘Ik heb gelijk tegen hem gezegd: kijk niet teveel naar hoe de ziekte bij je broer verloopt, want het hoeft niet op dezelfde manier bij jou te gaan. Bart is Bart, en Jelle is Jelle. Ze hadden altijd al een goede band, ze waren gek op elkaar. Daardoor maakten ze zich natuurlijk ook zorgen om de ander.’

Jullie zonen kregen te maken met een ingrijpend aftakelingsproces. Hoe zijn zij en jullie als ouders daarmee omgegaan?

Loes: ‘We hebben ons vrij snel gerealiseerd dat het vandaag altijd beter zou gaan dan morgen. We wilden uit het leven halen wat er nog in zat. We zijn bijvoorbeeld vaker met ze op vakantie gegaan. Ook wisten we gelijk: dit redden we niet alleen. We hebben dan ook hulp georganiseerd: een vaste maatschappelijk werker, regelmatig huisbezoek van de huisarts , hulp in de huishouding en de zorg , en begeleiding van een psycholoog in het AMC. Op die manier konden we voorkomen dat we overbelast raakten. Dat is ook een tip die we graag aan anderen willen meegeven: zoek tijdig hulp.’

Jan: ‘Bart is tot het gaatje gegaan. Hij was vrij positief en stond sterk in het leven. Hij had ook veel humor en een groot vermogen om te accepteren. Daarbij wist hij heel goed hoe hij een lach op het gezicht van een ander kon toveren. Jelle had dat ook. Het waren gewoon kanjers. Zij en hun levenswijsheid vormen een prachtig voorbeeld, voor ons en voor velen. Dat merken we ook aan de mooie reacties die we op het boek krijgen. We hebben zo ontzettend veel van hen geleerd.’

Loes: ‘Tijdens het proces ga je erg genieten van kleine dingen. Elke lach leer je te waarderen. Je leeft veel intenser. Dat hebben we ook geleerd, en dat geeft zoveel kracht, nu nog. Natuurlijk zal het verdriet en het gemis altijd blijven. Dat zul je moeten accepteren. Je leert er gaandeweg mee omgaan. Maar de liefde blijft altijd. Gelukkig zijn er bijzondere mensen om ons heen. Bij hen mogen wij er zijn, en Bart en Jelle ook, want voor ons zullen zij altijd bestaan.’

Waarom vinden jullie het belangrijk om het verhaal van Bart en Jelle de wereld in te brengen?

Jan: ‘Tijdens het ziekteproces en na hun overlijden heb ik veel van me afgeschreven. Op het laatst lag er behoorlijk wat materiaal en dat is uiteindelijk een boek geworden. Het is een waar eerbetoon aan Bart en Jelle. Op deze manier houden ze hun betekenis. We vinden het heel belangrijk om over hen te vertellen, omdat we anderen een beetje hoop willen geven. We willen laten zien hoe je toch de kracht uit jezelf kunt halen na zo’n vreselijke diagnose. Ook willen we allerlei tips geven aan mensen die er net als wij mee te maken krijgen, zoals: zoek hulp.’

Loes: ‘Het is in de eerste plaats een mooi document over Bart en Jelle. Daarnaast willen we VKS en Metakids ermee steunen, en meer bekendheid geven aan deze ziekte. Er is nog zo weinig kennis over, ook bij medici. We hebben gelukkig gaandeweg een bijzondere band met de betrokken artsen opgebouwd. Allerlei informatie over het verloop van de ziekte hebben we terug kunnen koppelen naar hen. Daardoor hebben we al snel kunnen zeggen: we gaan het samen aan. Dat is heel fijn.

Jan: 'Wij zijn er trots op hoe Bart en Jelle, en wij met zijn vieren, na de diagnose het leven hebben opgepakt en wij tot het einde van grote betekenis voor elkaar zijn geweest. Hun betekenis zal voor ons en vele anderen groot blijven.’     

Door Marianne van de Polder

'Het waren gewoon kanjers!'
~ Jan

Het boek ‘Terug’ van Jan Gieling is bij de reguliere boekhandels te verkrijgen.  

'Vandaag zou het altijd beter gaan dan morgen'
~ Loes