alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • Supertrots op hoe ze het toch maar doet

    Glut-1 deficiëntie

    <p><strong>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt</strong>...
    • Parels
    meer over Supertrots op hoe ze het toch maar doet
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Van huidcel naar hartcel

    VLCADD

    <p>Prof. Dr. Riekelt Houtkooper is hoogleraar translationeel metabolisme aan de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit van Amsterd...
    • Interview
    meer over Van huidcel naar hartcel
  • Hielprik in Corona-tijd

    Gaat alles gewoon door?

    <p>Wie hielprik zegt, zegt stofwisselingsziekten. Wat in 1974 begon met alleen PKU is in 2020 uitgegroeid tot een screeningsprogramma met...
    • Wetenschap
    meer over Hielprik in Corona-tijd
  • Het meisje met de zebravisjes

    Galactosemie

    <p><strong>Op Instagram kwam onze redactie een bijzonder account op het spoor. Een onderzoeksgroep die zich ‘metabolic masterminds Maastr...
    • Interview
    meer over Het meisje met de zebravisjes
  • Een eerbetoon aan Bart en Jelle

    Niemann-Pick type C

    <p><strong>Eén kind verliezen is al iets wat onmogelijk te verwerken lijkt, maar twee? Dit onvoorstelbare leed overkwam Jan en Loes Gieli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een eerbetoon aan Bart en Jelle
  • Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    <p><strong>Vanaf het moment dat Kim (33) uit het Belgische Gent zwanger was van haar zoon Jannes (5), wist ze dat ze te maken had met een...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)
  • "Tsja doen?"

    Jop

    <p>De Coronatijd is voor ons al heel ontwrichtend. Hoe moet het dan wel zijn voor de mensen die door hun stofwisselingsziekte zo'n behoef...
    meer over "Tsja doen?"

Jop

"Tsja doen?"

De Coronatijd is voor ons al heel ontwrichtend. Hoe moet het dan wel zijn voor de mensen die door hun stofwisselingsziekte zo'n behoefte hebben aan structuur? Hun hele dagritme kreeg een knauw door Corona. Vaste activiteiten kwamen op de schop te staan. Deze moeder schreef erover, over die zoon van haar, die lieve 16-jarige jongen met de mooiste bruine ogen die bestaan. Die lieve jongen, niet gezond geboren, kind gebleven. Spil in haar bestaan.

19-03-2020 Houvast.

Donderdag 07.00 uur. Uit de kamer naast mij, hoor ik zijn stem. Baard in de keel, klinkt het: “tsja doen?”. De dag begint. De vierde dag in deze bizarre tijd. Waarin de wereld stilstaat, maar zijn wereld door moet gaan… Hij is 16 jaar, een peuter in een puberlijf. Niet gezond geboren, kind gebleven. Al 16 jaar leeft hij in zijn eigen wereld, wij met hem.

Social distancing, voor ons al jaren een feit… want verstandelijk beperkt en autistisch, daarvoor gaat deze maatschappij net iets te snel. Al 16 jaar in zijn eigen vertrouwde wereldje, Daarin blijft hij staande. Daarin is hij blij. Maar nu gooit meneertje Corona-Griep roet in het eten. Als in een kinderverhaal aan hem verteld, zodat hij het begrijpt.

Zijn ogen zoekend naar houvast in de mijne, zijn zware stem die vraagt “tsja doen?” Wat moeten we nu doen? Want zijn veilige wereldje, zijn houvast, bestaat ineens niet meer. Onder zijn voeten weggeslagen. Zoals dat voor velen van ons nu geldt… Overgenomen door meneertje Corona-Griep.

Zoekend naar houvast, hou me vast, deze dag.  

21-03-2020 Glasbak.

“Tsja doen”? klinkt zijn zware stem, en zijn ogen zoeken mij. Zoeken houvast. We gaan naar de glasbak. “Auto niet”? vraagt hij. Nee, we gaan wandelen. Zijn grote jongenshand stevig in de mijne. In zijn andere hand de tas met glas. Daar gaan we. Naar buiten. Het is stil op straat. 

De tas met glas rammelt in zijn hand. Hij heeft er schik om, zijn ogen stralen. Hij laat de tas nog eens extra hard rammelen. Onderweg alle tijd voor zijn fascinatie voor cijfers en letters, Huisnummers, nummerborden;  zijn autistische hotspots op weg naar de glasbak. We spellen en tellen, rekken de tijd. Het geeft hem rust in zijn hoofd, het mijne tolt. 

Daar is de glasbak. We lezen de potjes:  Appelmoes, bammm… stuk! Champignons, bammm… stuk! Roosvicee, bammm… stuk! Hij moet lachen om het geluid, dat de stilte doorbreekt. Klus geklaard, goed gedaan! Terug naar huis. Verder wandelen is geen optie, immers: de klus is klaar. Thuis zoeken zijn ogen de mijne, 

En hoor ik zijn zware stem: “tsja doen”? 

22-03-2020 Avontuur.

Het is zondag; vaste prik: 10.15 uur koffie drinken bij oma. Met een zondagskoek. Maar vandaag niet. Hij snapt het niet. Slaat op mijn hoofd en zegt “toe”.. Nee, het kan niet. Oma is ziek. Dat is niet zo… gelukkig (nog?) niet. Toch zeg ik het, anders snapt hij het niet.

Tsja doen? Klinkt zijn zware stem. Goeie vraag. Wat gaan we nu doen? Rondrijden en wandelen. Onze vaste invulling voor de zondagmiddag. Waar anderen zich dan storten, in sport, spel, ontspanning, avontuur, zoeken wij de rust. Om te wandelen met hem.

Even op een bankje zitten. Een boodschapje doen bij AH. Maar deze zondag, zijn onze rustige plekjes, een vervanging voor sport, spel en plezier. En met deze drukte, verworden tot een gevaarlijk avontuur.

We rijden terug naar huis. Geen oma. Geen wandeling. Zijn ogen staan dof. Mijn hart doet pijn. Tsja doen? vraagt zijn zware stem. Thuis jongen, we blijven thuis. En ik voel een boosheid. Boosheid naar sport, spel en plezier, en dit hachelijke avontuur.         

08-04-2020 Lente.

“Tsja doen?” vraagt hij. Even een time-out, even Bassie en Adriaan kijken. Al jaren maakt dit duo bij tijd en wijle onderdeel uit van zijn leven. Zijn de grapjes van die gekke clown en acrobaat ineens weer even leuk. Moet hij lachen om dat blikken Robotje Robin en die Domme B2. Ook nu hij al bijna 17 is. Hij gaat Bassie en Adriaan kijken, even een time-out voor ons allebei. Rust en ruimte in het hoofd maken. Dat lukt. Maar dan… hoor ik Bassie en Adriaan zingen: 

“in de lente, ga ik naar buiten, In de lente, hoor ik de vogels weer fluiten, 

In de lente, is het de zon die schijnt, zorgt ervoor dat de kou verdwijnt”.  

April 2020. Lente. De zon schijnt, de vogels fluiten. In zijn wereld schijnt de zon, door Bassie en Adriaan, En dat gekke robotje Robin.

 In mijn wereld verdwijnt deze lente de kou maar niet. Ondanks de zon. Er hangt onheil in de lucht, er dreigen zwarte wolken. 

Ik ga naast hem zitten, even Bassie en Adriaan kijken, Rust en ruimte in het hoofd maken. Hopen dat dat lukt. 

 

 

13-04-2020 Zwaaien en Paaien.

Dit verhaaltje gaat niet over hem. Maar over zijn moeder. Indirect, nee, heel direct toch over hem. En haar gevoel over zijn kwetsbaarheid in deze samenleving. Niet alleen nu, in Corona-tijd, altijd al. Want zoals eerder gezegd; verstandelijk beperkt, autistisch, niet gezond geboren, kind gebleven; daarvoor gaat deze maatschappij net iets te snel. Net als voor veel andere kwetsbare mensen. Beperking, gebrek, anders-zijn, of geen middelen beschikbaar? Dan sta je al snel aan de zijlijn. Participatie, aansluiting, meedoen… hoe en waar dan? Social distance, eenzaamheid op de loer. Niks nieuws.  

Maar nu… Ineens volop aandacht voor kwetsbare groepen… Voor eenzaamheid. Wordt er gezwaaid, getekend, gezongen, zijn er berenjachten, krijttekeningen en kaartenacties. Want niemand mag toch eenzaam zijn, niet in coronatijd. Straten worden versierd met vlaggetjes, Er wordt geklapt en sirenes klinken als serenades. Ondanks het gevaar dat dreigt, lijkt het wel koningsdag. Met een lintjesregen voor zorg en onderwijs, voor schoonmakers, vakkenvullers en vuilnismannen. Ineens gezien en gewaardeerd.

Samen met de kwetsbare groepen, zijn zij nu verworden tot een bron van nationaal “vermaak”. Koningsdag zonder rommelmarkt. Voor hen die even niets beters te doen hebben nu. Begrijp me niet verkeerd; “vermaak” in de goede zin van het woord. Maar toch… ergens voelt het hypocriet; dat zwaaien en paaien. Want die zijlijn, daar staan al jaren kwetsbare mensen, En daar wordt al jaren gezorgd en verzorgd, Met hart en ziel, uit het zicht van een jachtige maatschappij. Wat niet weet, wat niet deert.  

Corona deert iedereen. Brengt verbondenheid? Echt? En voor altijd? Of is het schone schijn? Schone schijn, die het werkelijke leed verbergt, Kijk mij eens goed zijn! Maar straks lonken weer vrijheid, feest en festival, Daar waar onze kleine land groot in is, En mens en maatschappij al decennia op teren. 

De zijlijn weer beschikbaar voor hen die daar al stonden. Wordt er naar ze gezwaaid en dag gezegd. Net als nu, maar dan anders. Net als toen… ze daar al stonden?  

Lieve jongen, ik zie je staan, ik blijf naast je staan. Als anderen weer gaan. 

27-04-2020 Koningsdag.

Een lied van juf. Voor hem. Want het is een lukt-niet-dag. 

Juf brengt met haar gitaar en geïmproviseerde lied, toch een lach. 

Een filmpje van Joost, Popschool Twenterand. Voor hem. 

Geregeld door een lieve vriendin, want naar drumles kan nu niet.

Joost improviseert met potten en pannen. Hij doet thuis mee.

Tromgeroffel… en deze dag een schaterlach. 

 Koningsdag, De lieve vriendin zingt deze dag, 

het Wilhelmus met een zieke, die geen bezoek ontvangen mag. 

Geen adem om zelf te zingen, Corona haar de baas.

Zij zingt voor haar, ziet in haar ogen een lach. 

 Een lied van juf, tromgeroffel van Joost, een lach van een zieke.

Allen omgeven door oprechte aandacht en … liefde!  

01-05-2020 Spin.

Al dagen maakt hij onderdeel uit van ons gezin. Woont hij daar, in de hoek van de woonkamer. Een spin. 

Ik wilde hem weghalen, maar iets weerhoudt me.  

Steeds dwaalt mijn blik naar die spin. Hij zit daar maar, bewegingsloos, op een vierkante centimeter. Meer ruimte heeft hij niet nodig. Eindeloos veel geduld. Afwachtend…. hoe lang het ook duurt. 

Afwachtend op een prooi die nadert. Die prooi komt, dat weet hij zeker. Dat voedt zijn geduld. En als het zover is, dán slaat hij toe. razendsnel, genadeloos. De prooi, verstrikt in zijn web. Geen weg terug. 

Die spin. Ik laat ‘m maar. Hij helpt me herinneren: Blijf thuis! 

05-05-2020 Een boot kopen.

Zijn verjaardag nadert. Langzaam, maar toch: na mei komt juni en dan nog 17 nachtjes slapen. Da’s te overzien. 

Al weken houdt zijn verjaardag hem bezig. Misschien dit jaar wel meer dan ooit. Want alle dagen lijken nu op elkaar, en geven geen houvast meer in de tijd. Maar die datum in juni, die biedt perspectief! Taart, vlaggetjes en kadootjes. Dat is wat hij wil. Kadootjes met auto’s en bussen. 

Gezien zijn leeftijd (17) zou je denken, rijbewijs bijna op zak. Ja, dan is een auto heel gewenst. Maar nee, verstandelijk beperkt, kind gebleven, houdt hij het klein. Miniatuur auto’s en bussen, schaal 1:43, dat is wat hij wil. Elk jaar weer. Voor zijn verzameling, die keurig netjes, volgens zijn logica, gesorteerd staat, op merk, kleur of nummerbord. 

Ik hoop dat het lukt, zijn verjaardag “groots” te vieren. Met taart, vlaggetjes en kadootjes. Misschien visite? Oma?! Zelf ook op zoek naar een beetje perspectief. 

Hij ligt in bed. Wij kijken naar het journaal. Veel malaise deze dagen, maar ook goed nieuws: de boten-branche lijkt wel te varen, bij deze crisis-tijd. Een welgesteld echtpaar is in beeld. Nee, beamen zij, een vliegvakantie, dat kan nu niet. Maar het water op, dat is niet verboden. Ook zij zoeken perspectief. 

 In mijn hoofd moet ik denken: Corona; houd gepaste afstand…  ook bij het zoeken naar perspectief. 

06-08-2020 Vallen en opstaan.

Na al die maanden, kijken we reikhalzend uit, naar het einde van de zomervakantie. Omdat hij dan weer naar school mag. Zijn wereldje. Zijn bestaan. 

Na al die maanden, waarin zijn ogen en zware stem, ons dagelijks zoeken en vinden met de vraag “tsja doen?” Verwachtingsvol. Maar nog steeds, blijft het een lastige vraag. Althans, is het antwoord erop, lastig. Want ja, wat kunnen we doen? Waar anderen weer hollen, rennen, vliegen, doorgaan, gaat het hier met vallen en opstaan, vallen… en wéér opstaan. Beperkt in vrijheid en meedoen, rijgen de dagen zich aanéén, tot weken, maanden, van thuis de dag doorkomen. Menig cake gebakken, maar de koek raakt nu op. Bij hem en bij ons.  

En daarom snakken we onderhand naar school en schoolvrienden. De enige vrienden die hij heeft. En die hij mist in zijn wereld nu. En is daar meteen ook de angst. Voor contacten op school, met schoolvrienden. Met juffen, meesters, in de taxi. Is het veilig? En voor hoe lang? Met heel ons hart hopen we dat het goed gaat, dat het kan… 

Want zijn eenzaamheid thuis doet ons pijn, onze eigen eenzaamheid terzijde. En onze kracht om er elke dag iets van te maken, neemt af. We zijn moe, op…  Een schril contrast met de tomeloze energie van hen die weer rennen, hollen, doorgaan. Of op de dam staan, voor meer vrijheid in hún bestaan. 

 Reikhalzend kijken we uit naar het eind van de zomervakantie. Laatste loodjes in zicht. Eindelijk. Nog even doorgaan…. Een hittegolf trotseren. En dan…. Tsja, en dan… ? Hij naar school, zijn wereldje, zijn bestaan! en voor ons…dan misschien een beetje ruimte voor omvallen en even niet opstaan? Op hoop van zegen. Door blijven gaan.