alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • Supertrots op hoe ze het toch maar doet

    Glut-1 deficiëntie

    <p><strong>Wanneer een kind een stofwisselingsziekte heeft, worden daarmee niet alleen de ouders, maar alle familieleden geraakt</strong>...
    • Parels
    meer over Supertrots op hoe ze het toch maar doet
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Van huidcel naar hartcel

    VLCADD

    <p>Prof. Dr. Riekelt Houtkooper is hoogleraar translationeel metabolisme aan de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit van Amsterd...
    • Interview
    meer over Van huidcel naar hartcel
  • Hielprik in Corona-tijd

    Gaat alles gewoon door?

    <p>Wie hielprik zegt, zegt stofwisselingsziekten. Wat in 1974 begon met alleen PKU is in 2020 uitgegroeid tot een screeningsprogramma met...
    • Wetenschap
    meer over Hielprik in Corona-tijd
  • Het meisje met de zebravisjes

    Galactosemie

    <p><strong>Op Instagram kwam onze redactie een bijzonder account op het spoor. Een onderzoeksgroep die zich ‘metabolic masterminds Maastr...
    • Interview
    meer over Het meisje met de zebravisjes
  • Een eerbetoon aan Bart en Jelle

    Niemann-Pick type C

    <p><strong>Eén kind verliezen is al iets wat onmogelijk te verwerken lijkt, maar twee? Dit onvoorstelbare leed overkwam Jan en Loes Gieli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een eerbetoon aan Bart en Jelle
  • Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)

    <p><strong>Vanaf het moment dat Kim (33) uit het Belgische Gent zwanger was van haar zoon Jannes (5), wist ze dat ze te maken had met een...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Diagnose: Creatine transporter defect (CTD)
  • "Tsja doen?"

    Jop

    <p>De Coronatijd is voor ons al heel ontwrichtend. Hoe moet het dan wel zijn voor de mensen die door hun stofwisselingsziekte zo'n behoef...
    meer over "Tsja doen?"

Gaat alles gewoon door?

De hielprik in Corona-tijd

Wie hielprik zegt, zegt stofwisselingsziekten. Wat in 1974 begon met alleen PKU is in 2020 uitgegroeid tot een screeningsprogramma met op dit moment tweeëntwintig aandoeningen, waarvan zestien stofwisselingsziekten. Dat aantal moet nog verder groeien. In de zogeheten ‘Uitvoeringstoets uitbreiding neonatale hielprikscreening’ uit 2017 is vastgesteld hoe de hielprik kan uitbreiden tot 31 ziekten in 2022.

Waar staan we anno 2020? Hoe wordt de uitbreiding door het Coronavirus in de weg gezeten? En alle pasgeborenen in Corona-tijd, wordt de hielprik bij hen wel uitgevoerd, nu het RIVM zo druk is met Corona? Na de toevoeging van alfa- en bèta-thalassemie in 2017 en propion acidemie (PA), methyl-malon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1) op 1 oktober in 2020, gaat de uitbreiding van de hielprik door.

Staatssecretaris Paul Blokhuis heeft op 8 juli jl. de Tweede Kamer een brief gestuurd over de voortgang (zie kader). Er zijn een paar veranderingen ten opzichte van de oorspronkelijke plannen, soms door Corona.

De stofwisselingsziekten die verder nog in de planning van de uitbreiding zitten, zijn carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT), carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2), methyl-acetoacetyl-thiolase deficiëntie / bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT), organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2), guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT).

Uit de brief van de Staatssecretaris:

  • Op 1 oktober 2020 wordt galactokinase deficiëntie (GALK) aan de hielprikscreening toegevoegd – zoals in de uitvoeringstoets gepland. Galactokinase deficiëntie is een vorm van galactosemie. In Nederland worden gemiddeld per jaar 1 tot 4 kinderen met deze ziekte geboren. Screening op galactokinase deficiëntie komt naast de reeds bestaande screening op klassieke galactosemie. Per jaar worden gemiddeld 2 kinderen met klassieke galactosemie geboren.
  • De toevoeging van mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I) aan de hielprik is door de Coronapandemie vertraagd. Dit komt doordat de continuïteit van de hielprik de afgelopen maanden extra inspanningen heeft gevergd. Ook heeft de Coronapandemie invloed gehad op de levertijd van apparatuur en testkits. De datum van toevoeging van MPS I is daarom nu vastgesteld op 1 maart 2021.
  • Op 1 oktober 2019 is de SCAN-onderzoeksgroep (SCreening op ALD in The Netherlands) in de provincies Flevoland, Noord-Holland, Gelderland en Utrecht het pilotonderzoek ALD gestart. Vrij snel na de start bleek dat de screeningstest onvoldoende betrouwbaar was om pasgeborenen met Adrenoleukodystrofie (ALD) goed op te sporen. Om deze reden is het onderzoek tijdelijk stilgelegd. De onderzoekers werken nog aan de verdere verbetering van de test. Wanneer het pilotonderzoek wordt hervat, en wat de planning van de eventuele toevoeging van ALD aan de hielprikscreening wordt, is nog onbekend.

De Kamerbrief over de voortgang ontwikkelingen hielprik 2020 vind je hier.

Hoe is de uitvoering van de hielprik eigenlijk georganiseerd?

We vragen het Eugènie Dekkers. Zij is programmamanager van de neonatale hielprikscreening bij het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). De neonatale screening bevat de hielprikscreening en de gehoorscreening welke gecombineerd worden uitgevoerd. Deze neonatale hielprikscreening wordt aan alle pasgeborenen in Nederland aangeboden, omdat vroege opsporing en tijdige behandeling van de aandoeningen die erin zitten gezondheidsschade en leed kan voorkomen. Opdrachtgever van de screening is het ministerie van VWS. Het RIVM-CvB voert de landelijke regie over de uitvoering en stemt af met de Programmacommissie (PHNS), die bestaat uit vertegenwoordigers van alle partijen die bij de hielprik betrokken zijn. De PHNS geeft advies uit het veld en in algemene zin, waarmee het CvB weer kan afstemmen met VWS. Van verloskundigen tot onderzoekers, van kinderartsen tot ziektespecialisten alle veldpartijen hebben zitting in de PHNS. Ook VKS is vertegenwoordigd.

Is de hielprik doorgegaan tijdens Corona?

Eugenie: "Alles rond de hielprik is in de eerste maanden doorgegaan en blijft doorgaan. Het enige wat echt niet haalbaar was, was de geplande uitbreiding met MPS I en SCID van oktober 2020. GALK kan wel zoals gepland starten, omdat voor de toevoeging daarvan geen nieuwe apparatuur geleverd hoefde te worden. De invoering van de andere ziekten is verplaatst naar januari 2021 (SCID) en maart 2021 (MPS I). (zie kader red).

De gehoorscreening is wel tijdelijk onderbroken geweest (gemiste kinderen hebben de gehoortest inmiddels alsnog gekregen) omdat screeners en ouders zorgen hadden over besmetting met en verspreiding van corona. Hierdoor kon mogelijk de screening in gevaar komen, zowel de gehoorscreening als de hielprikscreening. Dat de hielprikscreening door moest gaan en geen vertraging mocht oplopen stond voor iedereen voorop. Ook konden de audiologen niet overal garant staan voor een snelle opvang voor baby's die doorverwezen moesten worden. De kinderartsen die bij de hielprik betrokken zijn, konden de benodigde opvang gelukkig wel door laten gaan. Gelukkig kon dat praktisch ook, want, hoewel normale poli's natuurlijk in het begin stil lagen, was er genoeg capaciteit om doorverwezen kinderen gewoon te zien en verder te onderzoeken in het ziekenhuis.

Het RIVM-CvB onderhoudt nauwe contacten met de screeners, de mensen van de Jeugd Gezondheids Zorg (JGZ) die de hielprik afnemen bij de mensen thuis. Dit loopt via de Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s (DVP), die de regionale coördinatie doet en zorgt dat de hielprik setjes verspreid worden, de uitslagen van alle pasgeborenen worden bijgehouden en dat (via de medisch adviseur) verwijzing van kinderen met een afwijkende uitslag plaatsvindt. Eugenie: " Ook op dat niveau is er alles aan gedaan om alles door te laten lopen. De DVP-kantoren hebben per regio veel overleg gehad en er is ook met het Outbreak Management Team afgestemd welke regels en richtlijnen de screeners in acht moeten nemen. Er is gerapporteerd dat de deelname aan de hielprik gelukkig onveranderd hoog is gebleven."

De hielprik heeft een hoge prioriteit en een groot draagvlak

En het RIVM zelf? niet te druk met Corona om nog goed de regie te voeren?

"De mensen die op het RIVM, bijvoorbeeld in de laboratoria, aan de hielprik werken, hebben heel erg gespecialiseerd werk. Die ga je niet zomaar op infectieziekten inzetten. Daarnaast had en heeft de hielprik, zoals gezegd, een hoge prioriteit. Vanuit het CvB zijn er daarom bijna geen laboratoriumdeskundigen op andere afdelingen ingezet, waardoor het werk kon doorgaan. Niet alleen het dagelijks werk, maar ook het zo goed mogelijk werken aan de verdere uitbreidingsplanning. Wij hebben de ervaring dat het publiek prima snapt dat het hielprikprogramma helemaal los staat van de infectiebestrijding. En het draagvlak voor de hielprik in de samenleving en in de zorg is behoorlijk groot. Iets wat ook onderstreept wordt door de inzet van alle veldpartijen om alles door te laten gaan. Corona is niet weg, dus we blijven er druk mee om alles ook op de langere termijn te borgen. Je kunt je voorstellen dat de uitvoering toch onder druk kan komen te staan, wanneer er bijvoorbeeld een tweede golf komt, of heel veel zieken in het najaar. We weten natuurlijk niet hoe het afloopt, maar de eerste stresstest is in elk geval geslaagd."

Evaluatie

Dit najaar begint de Gezondheidsraad aan een advies over de evaluatie van de hielprikscreening. Vanuit ouders die met een positieve hielprik te maken kregen, krijgt VKS het signaal dat de rol van de huisarts, die de ouders het nieuws brengt dat hun kind positief gescreend is op één van de ziekten, soms niet helpend is omdat hij of zij te weinig kennis heeft. Biedt deze pandemie misschien kansen om te experimenteren met een rechtstreekse beeldverbinding tussen de specialist en ouders als er een positieve hielprik is? Eugenie: "Het is nu zo dat de verwijzing door de huisarts noodzakelijk is voor de vergoeding van de vervolgzorg. Dit omdat medisch-specialistische zorg op grond van de zorgverzekeringswet (ZVW) alleen wordt vergoed door de zorgverzekeraar als er een rechtsgeldige verwijzing is. De zorgverzekeraars bepalen in principe welke groepen van zorgaanbieders bevoegd zijn om zo’n verwijzing te doen. Vast staat dat de huisarts altijd bevoegd is om door te verwijzen.

Verder fungeert de huisarts als de ogen, oren (en soms neus: MSUD) voor de kinderarts omdat hij met een huisbezoek de toestand van het kind kan beoordelen en kan bespreken met de gespecialiseerde kinderarts. Bovenstaande kan nog niet helemaal vervangen worden door beeldbellen met bijvoorbeeld de specialist. Voor Caribisch Nederland (de Antillen) zou dit wel een goed aanvullende route zijn, die volgens mij ook al wel wordt gebruikt. Daar is medisch specialistische hulp meestal niet op het eiland aanwezig. Soms zelfs alleen in een ander land. Dat kan Nederland zijn, maar ook Zuid-Amerika. Niet altijd te vergelijken met de situatie Nederland dus.