alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

December 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em>&nbsp;<strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoa...
    • Advertentie
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Partner met... GSD-9b

    Bart en Melissa

    <p><strong style="color: black;">Cupido is onvoorspelbaar en schiet zijn pijlen waar hij wil. Zo ontstaan er ook liefdes waar één van de ...
    • Artikel
    meer over Partner met... GSD-9b
  • Te veel aan mijn hoofd

    Argininosuccinaat lyase deficiëntie

    <p><em>Sanne (33) heeft een stofwisselingsziekte waardoor ze een verstandelijke achterstand heeft. Maar ondanks dat, of misschien wel jui...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Te veel aan mijn hoofd
  • Brusje

    Non-ketotische hyperglycinemie

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een <em>brusje</em> te zijn?</strong> ...
    • Brusje
    meer over Brusje
  • "Het was een feestje met Tess"

    Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    <p><strong>Na een jarenlang aftakelingsproces moest Sandra (46) in februari van dit jaar voorgoed afscheid nemen van haar dochter Tess (1...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Het was een feestje met Tess"
  • "Olivier krijgt een geweldige jeugd"

    GLUT1 deficiëntie syndroom (ook wel De Vivo syndroom)

    <p><strong>Wim (63) en Connie (55) weten wat het is om klappen in het leven te krijgen. Nadat ze beiden geconfronteerd werden met kanker ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Olivier krijgt een geweldige jeugd"
  • Omgaan met rouw is een vak

    VLCADD

    <p><strong>Lien (41) verloor twee jaar geleden haar zoontje Ronald aan de stofwisselingsziekte VLCADD. Hij werd negen jaar oud. Na jaren ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Omgaan met rouw is een vak
  • 20 jaar Cystinosegroep

    20 jaar Cystinosegroep

    <p>Al 20 jaar zetten Marjolein Bos en Fons Sondag zich in voor de Cystinosegroep. Dat is een hele tijd. We vroegen hen naar hun verhaal ...
    • Artikel
    meer over 20 jaar Cystinosegroep
  • Een arts met een groot hart

    Enthousiaste inzet voor patiënten met een metabole ziekte

    <p>Dankzij de oppas thuis, die geneeskunde studeerde, raakte Mirian Janssen, internist in het RadboudUMC, enthousiast over het vak van ar...
    • Interview
    meer over Een arts met een groot hart
  • In gesprek met een rasoptimist

    Onderzoek naar behandeling van leukodystrofieën

    <p>Als je haar loopbaan bekijkt, lijkt het een vooraf uitgestippelde carrière te zijn, maar niets blijkt minder waar. “Ik heb steeds mijn...
    • Interview
    meer over In gesprek met een rasoptimist

Wetenschapsnieuws

Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Heeft u (als arts of onderzoeker) ook nieuws uit de wetenschap, laat het ons weten. Mail naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl. 

Internationaal webinar over empaglifozine bj GSD 1b

Eigenlijk bij toeval, is ontdekt dat het medicijn empaglifozine (op de markt voor diabetes) bij patiënten met de stofwisselingsziekte GSD type Ib een bijzondere meerwaarde kan hebben. Onderzoekers uit Duitsland, Oostenrijk en Nederland organiseerden daarom op 15 september een webinar om collega's en patiënten die te maken hebben met GSD 1b op de hoogte te brengen van hun praktijkervaring. Hoewel de ziekte GSD 1b heel zeldzaam is, was de belangstelling overweldigend. Er waren 226 deelnemers uit de hele wereld die deelnamen aan het webinar. VKS is er trots op om hierbij betrokken te zijn. Uit de presentaties bleek dat de ernstige neutropenie, die als gevolg van GSD Ib optreedt, door dit medicijn zeer verbetert. Door de neutropenie zijn patiënten vatbaarder voor allerlei infecties. Symptomen of ziektebeelden die dan kunnen optreden zijn: koorts, aften in de mond en ontstoken tandvlees, huidinfecties, voorhoofdsholte- of oorontstekingen, diarhee en darminfecties. Patiënten die dit voorheen hadden, verbeterden op dit middel aanzienlijk. Zelfs de voorheen noodzakelijke behandeling met G-CSF, een medicijn wat de aanmaak van neutrofielen in het beenmerg stimuleert, kon worden stopgezet. Het wachten is op meer praktijkervaring en lange-termijn follow-up van patiënten die dit middel off-label gebruiken. In de toekomst kan dan de meerwaarde van behandeling van GSD Ib patiënten met empaglifozine omomstotelijk worden vastgesteld.

Gentherapie en uitleg

Voor een aantal stofwisselingsziekten zijn er nieuwe behandelingen onderweg die vallen onder de noemer "gentherapie". Het dichtst bij toegang tot de markt is gentherapie door middel van transplantatie met bewerkte cellen bij de ziekte Metachromatische Leukodystrofie. Begin volgend jaar wordt de goedkeuring van dit product verwacht. Terwijl op dit moment in Groningen een fase 3 trial wordt uitgevoerd voor de behandeling van de ziekte GSD 1a, met gentherapie. Gentherapie is eigenlijk een verzamelbegrip voor een aantal manieren om een veranderde genetische code in het lichaam te krijgen. Om de verschillende vormen van gentherapie te verduidelijken, heeft de stichting Biowetenschappen en maatschappij een online dossier gemaakt met uitleg over hoe de twee belangrijkste vormen van gentherapie (ex-vivo lentiviraal en gentherapie met AAV-vectoren) werken. Deze uitleg en folders over de twee verschillende vormen, zijn hier te lezen.

Onderzoek van alle Nederlandse onderzoeker en artsen bijeen

Wanneer u geinteresseerd bent in wat Nederlandse artsen en onderzoeker zoal in een jaar produceren aan wetenschappelijke artikelen, kunt u deze link volgen, afkomstig van de website van UMD. Deze link voert een zoekopdracht uit in het online archief Pubmed, waar alle medisch wetenschappelijke output in terecht komt. Het UMD brengt dit bijeen om de samenwerking tussen Nederlandse artsen en onderzoeker te bevorderen. Zo kan iedereen in het veld gemakkelijk volgen waar de concollega's mee bezig zijn, waardoor initiatieven in onderzoek makkelijker van elkaars expertise gebruik kunnen maken.