Internationaal webinar over empaglifozine bj GSD 1b
Eigenlijk bij toeval, is ontdekt dat het medicijn empaglifozine (op de markt voor diabetes) bij patiënten met de stofwisselingsziekte GSD type Ib een bijzondere meerwaarde kan hebben. Onderzoekers uit Duitsland, Oostenrijk en Nederland organiseerden daarom op 15 september een webinar om collega's en patiënten die te maken hebben met GSD 1b op de hoogte te brengen van hun praktijkervaring. Hoewel de ziekte GSD 1b heel zeldzaam is, was de belangstelling overweldigend. Er waren 226 deelnemers uit de hele wereld die deelnamen aan het webinar. VKS is er trots op om hierbij betrokken te zijn. Uit de presentaties bleek dat de ernstige neutropenie, die als gevolg van GSD Ib optreedt, door dit medicijn zeer verbetert. Door de neutropenie zijn patiënten vatbaarder voor allerlei infecties. Symptomen of ziektebeelden die dan kunnen optreden zijn: koorts, aften in de mond en ontstoken tandvlees, huidinfecties, voorhoofdsholte- of oorontstekingen, diarhee en darminfecties. Patiënten die dit voorheen hadden, verbeterden op dit middel aanzienlijk. Zelfs de voorheen noodzakelijke behandeling met G-CSF, een medicijn wat de aanmaak van neutrofielen in het beenmerg stimuleert, kon worden stopgezet. Het wachten is op meer praktijkervaring en lange-termijn follow-up van patiënten die dit middel off-label gebruiken. In de toekomst kan dan de meerwaarde van behandeling van GSD Ib patiënten met empaglifozine omomstotelijk worden vastgesteld.

Gentherapie en uitleg
Voor een aantal stofwisselingsziekten zijn er nieuwe behandelingen onderweg die vallen onder de noemer "gentherapie". Het dichtst bij toegang tot de markt is gentherapie door middel van transplantatie met bewerkte cellen bij de ziekte Metachromatische Leukodystrofie. Begin volgend jaar wordt de goedkeuring van dit product verwacht. Terwijl op dit moment in Groningen een fase 3 trial wordt uitgevoerd voor de behandeling van de ziekte GSD 1a, met gentherapie. Gentherapie is eigenlijk een verzamelbegrip voor een aantal manieren om een veranderde genetische code in het lichaam te krijgen. Om de verschillende vormen van gentherapie te verduidelijken, heeft de stichting Biowetenschappen en maatschappij een online dossier gemaakt met uitleg over hoe de twee belangrijkste vormen van gentherapie (ex-vivo lentiviraal en gentherapie met AAV-vectoren) werken. Deze uitleg en folders over de twee verschillende vormen, zijn hier te lezen.
Onderzoek van alle Nederlandse onderzoeker en artsen bijeen
Wanneer u geinteresseerd bent in wat Nederlandse artsen en onderzoeker zoal in een jaar produceren aan wetenschappelijke artikelen, kunt u deze link volgen, afkomstig van de website van UMD. Deze link voert een zoekopdracht uit in het online archief Pubmed, waar alle medisch wetenschappelijke output in terecht komt. Het UMD brengt dit bijeen om de samenwerking tussen Nederlandse artsen en onderzoeker te bevorderen. Zo kan iedereen in het veld gemakkelijk volgen waar de concollega's mee bezig zijn, waardoor initiatieven in onderzoek makkelijker van elkaars expertise gebruik kunnen maken.
