alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

December 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em>&nbsp;<strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoa...
    • Advertentie
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Partner met... GSD-9b

    Bart en Melissa

    <p><strong style="color: black;">Cupido is onvoorspelbaar en schiet zijn pijlen waar hij wil. Zo ontstaan er ook liefdes waar één van de ...
    • Artikel
    meer over Partner met... GSD-9b
  • Te veel aan mijn hoofd

    Argininosuccinaat lyase deficiëntie

    <p><em>Sanne (33) heeft een stofwisselingsziekte waardoor ze een verstandelijke achterstand heeft. Maar ondanks dat, of misschien wel jui...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Te veel aan mijn hoofd
  • Brusje

    Non-ketotische hyperglycinemie

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een <em>brusje</em> te zijn?</strong> ...
    • Brusje
    meer over Brusje
  • "Het was een feestje met Tess"

    Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    <p><strong>Na een jarenlang aftakelingsproces moest Sandra (46) in februari van dit jaar voorgoed afscheid nemen van haar dochter Tess (1...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Het was een feestje met Tess"
  • "Olivier krijgt een geweldige jeugd"

    GLUT1 deficiëntie syndroom (ook wel De Vivo syndroom)

    <p><strong>Wim (63) en Connie (55) weten wat het is om klappen in het leven te krijgen. Nadat ze beiden geconfronteerd werden met kanker ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Olivier krijgt een geweldige jeugd"
  • Omgaan met rouw is een vak

    VLCADD

    <p><strong>Lien (41) verloor twee jaar geleden haar zoontje Ronald aan de stofwisselingsziekte VLCADD. Hij werd negen jaar oud. Na jaren ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Omgaan met rouw is een vak
  • 20 jaar Cystinosegroep

    20 jaar Cystinosegroep

    <p>Al 20 jaar zetten Marjolein Bos en Fons Sondag zich in voor de Cystinosegroep. Dat is een hele tijd. We vroegen hen naar hun verhaal ...
    • Artikel
    meer over 20 jaar Cystinosegroep
  • Een arts met een groot hart

    Enthousiaste inzet voor patiënten met een metabole ziekte

    <p>Dankzij de oppas thuis, die geneeskunde studeerde, raakte Mirian Janssen, internist in het RadboudUMC, enthousiast over het vak van ar...
    • Interview
    meer over Een arts met een groot hart
  • In gesprek met een rasoptimist

    Onderzoek naar behandeling van leukodystrofieën

    <p>Als je haar loopbaan bekijkt, lijkt het een vooraf uitgestippelde carrière te zijn, maar niets blijkt minder waar. “Ik heb steeds mijn...
    • Interview
    meer over In gesprek met een rasoptimist

Petra

Terugblik op een bewogen jaar.

Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1A). Ze schrijft over de eigenwijze manier waarop ze de uitdagingen aanpakt die ze tegenkomt.

Wat een jaar is 2020 geweest! Het jaar begon rustig; ik was met mijn nieuwe baan begonnen en daar had ik het druk mee. Emma studeerde in Groningen en thuis ging alles lekker zijn gangetje. Toen kwam corona, COVID-19, en hield de wereld in zijn greep.

Het leek mee te vallen in het begin, totdat het zich uitbreidde naar het noorden van het land. Ineens stond het gevaar voor onze deur. Ik kon er niet goed mee om gaan. Als journaliste zag ik overal berichten over het virus, hoe gevaarlijk het was! Mijn grootste nachtmerrie leek waar te worden; iedereen van wie ik hield was in gevaar. En ik kon niks doen om ze te beschermen. Ik viel in de risicogroep en huiverde bij het idee om in het ziekenhuis terecht te komen!

Ik kon bijna niet meer functioneren, ik zag overal gevaar. Dus ik moest een beslissing nemen. Ik begon corona-nieuws te mijden. Ik vertrouwde erop dat familie en vrienden voorzichtig zouden zijn. Bovendien leerde ik beter mijn grenzen aangeven en zorgde beter voor mezelf.

Johan kon gelukkig naar zijn werk blijven gaan. We besloten samen dat Emma niet meer zo vaak naar huis zou komen. Familie en vrienden zag ik nog maar sporadisch. Mijn werk werd een stuk rustiger nu ik niet meer op pad mocht. Daardoor voelde ik me veel beter en besliste ik dat ik samen ging werken met een collega. Ik kon beter relativeren en begon mij wat veiliger te voelen. En wat nog fijner was; niemand overleed.

Corona leerde ons ook mooie dingen. Minder contact betekende ook waardevollere momenten. We merkten hoe belangrijk verbinden werd. Ondanks alle beperkingen gingen we meer naar mogelijkheden kijken en daar werden we heel creatief van.

Het is een zwaar jaar geweest, voor zo ongeveer iedereen. Maar volgend jaar wordt beter, daar ben ik van overtuigd. Veelbelovende berichten over een vaccin en mensen die beter worden. Heb vertrouwen en laat je niet gek maken door alle berichten.

Ik wens iedereen een gelukkig en liefdevol 2021. Koester de mooie momenten, samen of alleen. En vooral BLIJF GEZOND!