alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

December 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em>&nbsp;<strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoa...
    • Advertentie
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Partner met... GSD-9b

    Bart en Melissa

    <p><strong style="color: black;">Cupido is onvoorspelbaar en schiet zijn pijlen waar hij wil. Zo ontstaan er ook liefdes waar één van de ...
    • Artikel
    meer over Partner met... GSD-9b
  • Te veel aan mijn hoofd

    Argininosuccinaat lyase deficiëntie

    <p><em>Sanne (33) heeft een stofwisselingsziekte waardoor ze een verstandelijke achterstand heeft. Maar ondanks dat, of misschien wel jui...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Te veel aan mijn hoofd
  • Brusje

    Non-ketotische hyperglycinemie

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een <em>brusje</em> te zijn?</strong> ...
    • Brusje
    meer over Brusje
  • "Het was een feestje met Tess"

    Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    <p><strong>Na een jarenlang aftakelingsproces moest Sandra (46) in februari van dit jaar voorgoed afscheid nemen van haar dochter Tess (1...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Het was een feestje met Tess"
  • "Olivier krijgt een geweldige jeugd"

    GLUT1 deficiëntie syndroom (ook wel De Vivo syndroom)

    <p><strong>Wim (63) en Connie (55) weten wat het is om klappen in het leven te krijgen. Nadat ze beiden geconfronteerd werden met kanker ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Olivier krijgt een geweldige jeugd"
  • Omgaan met rouw is een vak

    VLCADD

    <p><strong>Lien (41) verloor twee jaar geleden haar zoontje Ronald aan de stofwisselingsziekte VLCADD. Hij werd negen jaar oud. Na jaren ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Omgaan met rouw is een vak
  • 20 jaar Cystinosegroep

    20 jaar Cystinosegroep

    <p>Al 20 jaar zetten Marjolein Bos en Fons Sondag zich in voor de Cystinosegroep. Dat is een hele tijd. We vroegen hen naar hun verhaal ...
    • Artikel
    meer over 20 jaar Cystinosegroep
  • Een arts met een groot hart

    Enthousiaste inzet voor patiënten met een metabole ziekte

    <p>Dankzij de oppas thuis, die geneeskunde studeerde, raakte Mirian Janssen, internist in het RadboudUMC, enthousiast over het vak van ar...
    • Interview
    meer over Een arts met een groot hart
  • In gesprek met een rasoptimist

    Onderzoek naar behandeling van leukodystrofieën

    <p>Als je haar loopbaan bekijkt, lijkt het een vooraf uitgestippelde carrière te zijn, maar niets blijkt minder waar. “Ik heb steeds mijn...
    • Interview
    meer over In gesprek met een rasoptimist

Werk in uitvoering

Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl.

Stagaire concept infographics

Vanaf november 2020 tot februari 2021, loopt Mark Hektor bij ons stage. Mark zit in zijn laatste jaar van de master "Communicatie over betawetenschappen" van de RUG. Hij werkt voor ons het concept uit, waardoor we op termijn voor alle ziekten die wij vertegenwoordigen infographics kunnen maken, die de ziekte begrijpelijk uitleggen.

U kunt nu al iets van zijn werk bekijken en, met het invullen van een paar korte vragen, testen of deze infographics toegevoegde waarde hebben. Klik daarvoor hier . Aan de afbeelding (zelfportret kunt u zien dat Mark heel goed kan tekenen!

Patiënten praten over samenwerking

Er zijn heel veel verschillende stofwisselingsziekten, dus er zijn ook heel veel organisaties die zich inzetten voor patiënten die met deze ziekten te maken hebben. Daarbij zijn er verschillen en overeenkomsten tussen de organisaties. Veel stichtingen richten zich op het werven van fondsen voor onderzoek. Er zijn ook organisaties die zich richten op contact tussen mensen met (één) stofwisselingsziekte(n) en er zijn organisaties die zich richten op het bekender maken van de ziekten en het behartigen van belangen. Sinds maart 2020 zijn vijfentwintig organisaties met elkaar in gesprek om te kijken hoe we elkaar en de boodschap "Samen werken aan en voor stofwisselingsziekten/metabole ziekten" vorm kunnen geven. Bijzonder hierbij is, dat we dankzij de connectie met UMD en Metakids, gebruik kunnen maken van de Number 5 Foundation, als begeleider bij dit proces. De Number 5 Foundation is een initiatief van HKH prinses Laurentien van Oranje, met de bedoeling om organisaties te laten samenwerken en co-creëren. In 2021 gaat het overleg en de samenwerking rondom stofwisselingsziekten verder. De laatste twee bijeenkomsten in 2020 waren virtueel.

Resultaat enquête onder mensen met stofwisselingsziekten

Vanaf maart tot september 2020, konden mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben, deelnemen aan een online enquête, die VKS via verschillende kanalen heeft verspreid. Van het grootste deel van de resultaten is dit rapport gemaakt. De uitslagen van de vragen die we gesteld hebben over Covid- 19, verwerken we naar het uitvoeren van een tweede enquete, die gepland staat voor het eerste kwartaal van 2021.

Eerste digitale nieuwsbrief van UMD

UMD (United for Metabolic Diseases) is als consortium nu een klein jaar onderweg. Doel is door samenwerking tussen artsen, onderzoekers en patiënten meer en sneller diagnoses, behandeling en kennis voor en over metabole ziekten (stofwisselingsziekten) te genereren. Patiënten zijn in het UMD bestuur vertegenwoordigd door de directeur van VKS, Hanka Dekker. In het najaar bracht het UMD de eerste online nieuwsbrief uit. Voor de tweede nieuwsbrief levert VKS inhoud aan op de gebieden waar we met UMD werken aan betere zorg voor de patiënt. Die tweede nieuwsbrief komt in januari uit.