Naam defect of naam van het deficiënte enzym:

• a-1-antitrypsine
• a-Fucosidose
• a-Mannosidose
• γ-cysthathionase deficiëntie
• 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie
• 2-Methyl-3 hydroxy- butyryl CoA dehydrogenase deficiëntie (MHBD)
• 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase
• 3-methylcrotonyl glycinurie
• 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren)
• 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie
• 4H leukodystrofie (4H syndroom)
• Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase)
• Adenine nucleotide translocator deficiëntie
• Adenylosuccinase deficiëntie
• Adrenogenitaalsyndroom (AGS)
• Alexander, ziekte van
• Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)
• Alpers, syndroom van
• AMACR ( Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiëntie 
• Argininosuccinaat lyase deficiëntie
• Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie)
• Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC)
• Aspartylglucosaminurie
• Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)
• Bartter, syndroom van
• Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
• Bèta-ketothiolasedeficiëntie
• Biotinidase deficiëntie
• Canavan, ziekte van
• Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS)
• Carnitine deficiëntie
• Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1)
• Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)
• Cbl C
• Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
• CDG-x (niet te classificeren)
• CDG-1a (PMM2-CDG)
• CDG-1b (MPI-CDG)
• CDG-1d (NOT56L-CDG)
• CDG-1c (ALG6-CDG)
• CDG-1g (ALG12-CDG)
• CDG-1j (GlcNAc-1-P transferase deficiëntie)
• Cerebrotendineuze xanthomatose
• Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO)
• Cockayne, syndroom van
• Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant)
• Creatine transporter defect (X-gebonden)
• Crigler Najjar, syndroom van
• Cystinose
• Cystinurie
• D-2-Hydroxyglutaarzuur
• D-bifunctional protein deficiëntie
• Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen
• Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)
• Fabry, ziekte van
• Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)
• Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
• G6PD
• Galactosialidose
• Gaucher, ziekte van, type 1 en 2
• Glut-1 (De Vivo syndroom)
• Glutaaracidurie type 1
• Glycerolkinase deficiëntie
• GSD-0
• GSD-1a
• GSD-1b
• GSD-3
• GSD-4
• GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle
• GSD-9
• GSD-10
• Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
• Gyraat atrofie
• HABC
• Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)
• Hartnup, ziekte van
• Homocystinurie
• Hunter, syndroom van (MPS 2)
• Hurler-Scheie, syndroom van (MPS 1)
• Hyperhomocysteïnemie
• Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme
• Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase gain of function
• Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase)
• Hyperprolinemie type 2
• Hypofosfatasemie
• Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
• Infantiele cystinose
• Isovaleriaanacidurie
• Jansky-Bielschowski (CLN2)
• Kearns-Sayre Syndroom
• Krabbe, ziekte van
• Lange keten b-ketoacyl coenzym A thiolase
• LCHAD deficiëntie
• Leigh, syndroom van
• Lesch-Nyhan, syndroom van
• Leukodystrofie/wittestofziekten
• Lipoproteïne lipase deficiëntie
• LPI (lysinurische eiwit intolerantie)
• Lysosomale zure lipase deficiëntie (LAL-D)
• MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)
• Maroteaux-Lamy (MPS 6)
• MCAD deficiëntie
• Meerdere complexen van de ademhalingsketen
• MELAS
• Menkes, ziekte van
• MERRF
• Metachromatische leukodystrofie (MLD)
• Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR)
• Methylmalonacidurie
• Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD
• Mitochondriële ademhalingsketen complex 1
• Mitochondriële ademhalingsketen complex 2
• Mitochondriële ademhalingsketen complex 3
• Mitochondriële ademhalingsketen complex 4
• Mitochondriële encefalomyopathie
• Mitochondriële myopathie
• Mitochondriële syndromen
• MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy)
• Molybdeen cofactor deficiëntie
• Morquio A
• Morquio B
• MSUD (‘Maple syrup urine disease’)
• Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
• Mucolipidose 3
• N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS deficiëntie)
• NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz)
• Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
• Niemann-Pick, ziekte van (type C)
• Non-ketotische hyperglycinemie
• Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie
• Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
• PCH 2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)
• PCH 6
• Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van
• PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)
• Pompe, ziekte van (GSD-2)
• Primaire hyperoxalurie type 1
• Propionacidurie
• Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
• Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie
• Pyridoxine afhankelijke convulsies
• Pyruvaatcarboxylase deficiëntie
• Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
• Pyruvaat kinase deficiëntie
• Refsum, ziekte van (infantiele vorm)
• Rhizomele chondrodysplasie punctata
• Riboflavine transporter deficiëntie
• Sanfilippo A, syndroom van (MPS 3)
• Sanfilippo B, syndroom van (MPS 3)
• Sanfilippo C, syndroom van (MPS 3)
• SCADD (inclusief polymorfismen)
• SCHADD
• Schindler, syndroom van
• Seitelberger
• Sengers, syndroom van
• Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD
• Sialidose
• Smith-Lemli-Opitz syndroom
• Spier adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie
• Sucrase-isomaltase deficiëntie
• Tay-Sachs, ziekte van
• Trichothiodystrofie (TTD)
• Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom)
• Tyrosine hydroxylase deficiëntie
• Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)
• Vanishing white matter disease (VWM)
• VLCAD deficiëntie
• Wilson, ziekte van
• X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
• Zellweger spectrum aandoeningen / Peroxisomale Biogenese Defecten