alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

December 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em>&nbsp;<strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoa...
    • Advertentie
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Partner met... GSD-9b

    Bart en Melissa

    <p><strong style="color: black;">Cupido is onvoorspelbaar en schiet zijn pijlen waar hij wil. Zo ontstaan er ook liefdes waar één van de ...
    • Artikel
    meer over Partner met... GSD-9b
  • Te veel aan mijn hoofd

    Argininosuccinaat lyase deficiëntie

    <p><em>Sanne (33) heeft een stofwisselingsziekte waardoor ze een verstandelijke achterstand heeft. Maar ondanks dat, of misschien wel jui...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Te veel aan mijn hoofd
  • Brusje

    Non-ketotische hyperglycinemie

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een <em>brusje</em> te zijn?</strong> ...
    • Brusje
    meer over Brusje
  • "Het was een feestje met Tess"

    Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    <p><strong>Na een jarenlang aftakelingsproces moest Sandra (46) in februari van dit jaar voorgoed afscheid nemen van haar dochter Tess (1...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Het was een feestje met Tess"
  • "Olivier krijgt een geweldige jeugd"

    GLUT1 deficiëntie syndroom (ook wel De Vivo syndroom)

    <p><strong>Wim (63) en Connie (55) weten wat het is om klappen in het leven te krijgen. Nadat ze beiden geconfronteerd werden met kanker ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Olivier krijgt een geweldige jeugd"
  • Omgaan met rouw is een vak

    VLCADD

    <p><strong>Lien (41) verloor twee jaar geleden haar zoontje Ronald aan de stofwisselingsziekte VLCADD. Hij werd negen jaar oud. Na jaren ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Omgaan met rouw is een vak
  • 20 jaar Cystinosegroep

    20 jaar Cystinosegroep

    <p>Al 20 jaar zetten Marjolein Bos en Fons Sondag zich in voor de Cystinosegroep. Dat is een hele tijd. We vroegen hen naar hun verhaal ...
    • Artikel
    meer over 20 jaar Cystinosegroep
  • Een arts met een groot hart

    Enthousiaste inzet voor patiënten met een metabole ziekte

    <p>Dankzij de oppas thuis, die geneeskunde studeerde, raakte Mirian Janssen, internist in het RadboudUMC, enthousiast over het vak van ar...
    • Interview
    meer over Een arts met een groot hart
  • In gesprek met een rasoptimist

    Onderzoek naar behandeling van leukodystrofieën

    <p>Als je haar loopbaan bekijkt, lijkt het een vooraf uitgestippelde carrière te zijn, maar niets blijkt minder waar. “Ik heb steeds mijn...
    • Interview
    meer over In gesprek met een rasoptimist

Non-ketotische hyperglycinemie

‘De momenten dat ik hem aan het lachen krijg, zijn de mooiste’

Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer het verhaal van Anneke (26). Zij heeft een broer Thom (25), die lijdt aan de stofwisselingsziekte non- ketotische hyperglycinemie (NKH). Hij is zwaar gehandicapt en verblijft vanaf zijn vierde in een woonvorm voor speciale zorg. Anneke bezocht hem vaak, alleen is dat nu door corona al een tijd niet toegestaan. Zelfs zijn verjaardag hebben ze niet kunnen vieren. ‘Ik mis hem, het is afwachten wanneer ik hem weer kan zien’, geeft ze aan.  

Anneke legt uit dat Thom een ontwikkelingsniveau heeft dat vergelijkbaar is met een baby van drie maanden. Voor haar was dat als klein kind gewoon. Het besef dat hij anders was dan andere broertjes kwam toen ze naar groep drie ging. ‘Dan vraag je je af: waarom gaat hij eigenlijk niet mee naar school?’, zo herinnert ze zich. ‘Mijn ouders waren druk met zorgen voor hem, terwijl ze ook nog mij en mijn oudere broer en zus hadden. Dat was natuurlijk zwaar, maar de schouders werden er altijd onder gezet. Toen Thom niet meer thuis woonde, gingen wij bij hem op bezoek en kwam hij in zijn speciale rolstoel ook dagjes naar huis. Ik merkte gaandeweg dat vriendjes en vriendinnetjes hem vreemd vonden, soms een beetje eng. Dat gaf mij een ongemakkelijk gevoel. Sowieso hebben mensen nog wel eens de neiging om te gaan staren, en dat langer dan normaal. Daar moet je natuurlijk aan wennen. Als kind had ik de neiging om het steeds uit te gaan leggen. Ik heb er zelfs een keer een spreekbeurt over gehouden. Dat kwam ook doordat ik zelf meer over zijn ziekte wilde weten. Gelukkig had ik ook een uitlaatklep: dansen. Als ik een keer een vervelende dag had, kon ik het op die manier loslaten.’    

Wat vind je het leukst aan je broer?

‘Zijn lach. Hij reageert namelijk wel op prikkels. De momenten dat ik hem aan het lachen krijg, zijn de mooiste. Ik mis het nu om bij hem op bezoek te gaan en hem te knuffelen. Normaal gesproken ben ik degene die zijn haar knipt, maar dat heeft mijn moeder nu overgenomen. Mijn ouders mogen namelijk nog wel bij hem op bezoek. Thom is een soort wonder, want artsen voorspelden ooit dat hij maar vier jaar oud zou worden. Hij is een paar keer heel ziek geweest, maar op de een of andere manier is hij er tot nu toe altijd bovenop gekomen. Hij is dus heel sterk. Tegelijkertijd blijft het ook onzeker. Ik ben nu zwanger van mijn tweede kindje, en ik hoop dat zij elkaar ooit nog kunnen ontmoeten.’ 

Wat vind je er lastig aan dat je broer een stofwisselingsziekte heeft?

‘Dat je toch geen band met hem kan opbouwen zoals ik die met mijn andere broer en zus wel heb. Als kind is het ook wel moeilijk geweest dat je vaak de aandacht van je ouders hebt moeten missen. Ik heb veel van mijn broer en zus geleerd, terwijl ik dat toen liever van mijn ouders had willen meekrijgen. Het strikken van veters bijvoorbeeld. Gelukkig vonden mijn broer en zus het heerlijk om mij dingen te leren. Maar ik denk wel dat ik door die achtergrond als kind extra knuffelig was. Nu ik zelf een zoontje heb die extra medische zorg nodig heeft, begrijp ik mijn ouders beter. Ik wil ze altijd blijven helpen als ze dat nodig hebben. De medische klachten van mijn zoontje hebben niets met een stofwisselingsziekte te maken. In tegenstelling tot Thom kan hij er gelukkig overheen groeien. ’  

Wat is de dierbaarste herinnering aan je broer?

‘Zijn lach is niet makkelijk op de foto te krijgen, maar als tiener heb ik daar een keer extra mijn best voor gedaan. Alles uit de kast heb ik ervoor gehaald. Het is uiteindelijk gelukt en die foto is er nog steeds. Daar denk ik graag aan terug.’

Wat heb je van hem geleerd?

‘Ik denk dat ik iemand sneller kan accepteren zoals diegene is. Je hebt een ander soort bagage meegekregen. Hoewel de omgeving vaak vindt dat je er maar overheen moet zijn, blijft het natuurlijk moeilijk. Men wordt ‘het probleem’ zat en je moet je er maar overheen zetten. Zo werkt het natuurlijk niet. Dat kan heel vervelend zijn. Gelukkig zijn er ook mensen die wel begrip voor je kunnen opbrengen. Ook heb ik veel steun aan mijn christelijke geloof. Ik voel me er sterker door. Ik weet dat ik het aankan. Het is heel belangrijk te weten dat je er niet alleen in hoeft te staan, dat je gelijkgestemden kunt vinden die jou wel degelijk kunnen begrijpen.’ 

Door Marianne van de Polder