alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

December 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em>&nbsp;<strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoa...
    • Advertentie
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Partner met... GSD-9b

    Bart en Melissa

    <p><strong style="color: black;">Cupido is onvoorspelbaar en schiet zijn pijlen waar hij wil. Zo ontstaan er ook liefdes waar één van de ...
    • Artikel
    meer over Partner met... GSD-9b
  • Te veel aan mijn hoofd

    Argininosuccinaat lyase deficiëntie

    <p><em>Sanne (33) heeft een stofwisselingsziekte waardoor ze een verstandelijke achterstand heeft. Maar ondanks dat, of misschien wel jui...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Te veel aan mijn hoofd
  • Brusje

    Non-ketotische hyperglycinemie

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een <em>brusje</em> te zijn?</strong> ...
    • Brusje
    meer over Brusje
  • "Het was een feestje met Tess"

    Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    <p><strong>Na een jarenlang aftakelingsproces moest Sandra (46) in februari van dit jaar voorgoed afscheid nemen van haar dochter Tess (1...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Het was een feestje met Tess"
  • "Olivier krijgt een geweldige jeugd"

    GLUT1 deficiëntie syndroom (ook wel De Vivo syndroom)

    <p><strong>Wim (63) en Connie (55) weten wat het is om klappen in het leven te krijgen. Nadat ze beiden geconfronteerd werden met kanker ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Olivier krijgt een geweldige jeugd"
  • Omgaan met rouw is een vak

    VLCADD

    <p><strong>Lien (41) verloor twee jaar geleden haar zoontje Ronald aan de stofwisselingsziekte VLCADD. Hij werd negen jaar oud. Na jaren ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Omgaan met rouw is een vak
  • 20 jaar Cystinosegroep

    20 jaar Cystinosegroep

    <p>Al 20 jaar zetten Marjolein Bos en Fons Sondag zich in voor de Cystinosegroep. Dat is een hele tijd. We vroegen hen naar hun verhaal ...
    • Artikel
    meer over 20 jaar Cystinosegroep
  • Een arts met een groot hart

    Enthousiaste inzet voor patiënten met een metabole ziekte

    <p>Dankzij de oppas thuis, die geneeskunde studeerde, raakte Mirian Janssen, internist in het RadboudUMC, enthousiast over het vak van ar...
    • Interview
    meer over Een arts met een groot hart
  • In gesprek met een rasoptimist

    Onderzoek naar behandeling van leukodystrofieën

    <p>Als je haar loopbaan bekijkt, lijkt het een vooraf uitgestippelde carrière te zijn, maar niets blijkt minder waar. “Ik heb steeds mijn...
    • Interview
    meer over In gesprek met een rasoptimist

Metachromatische leukodystrofie (MLD)

"Het was een feestje met Tess"

Na een jarenlang aftakelingsproces moest Sandra (46) in februari van dit jaar voorgoed afscheid nemen van haar dochter Tess (13). Zij leed aan de stofwisselingsziekte Metachromatische leukodystrofie (MLD). De ingrijpende periode waar Sandra mee te maken kreeg, veranderde haar voorgoed. Voortaan wil zij bewust zin geven aan haar leven door onder andere ouders van kinderen met een ernstig meervoudige beperking te begeleiden als cliëntondersteuner. Sandra: ‘Door mensen te helpen de juiste zorg te krijgen, verbetert ook hun kwaliteit van leven.’

Het rouwproces is voor Sandra niet nieuw. ‘Dat begon zeven jaar geleden al toen we de diagnose kregen en duidelijk was dat Tess zou gaan overlijden. Vanaf dat moment lever je alleen maar in. Tess ging steeds verder achteruit. Je moet dus ineens leren leven met het verliezen van je dochter, maar ook je eigen leven verandert enorm.’

Stilstand werd achteruitgang

Tess kwam in 2006 als een gezonde baby ter wereld. De eerste problemen ontstonden op haar vijfde. Sandra herinnert zich: ‘Ze kreeg een wat houterige motoriek en een evenwichtsprobleem. Op school lukte het haar bijvoorbeeld niet om kralen aan een koord te rijgen of te leren fietsen. We hebben toen een jaar hulp gehad van een fysiotherapeut, maar gaandeweg bleek dat er geen vooruitgang was. Ook ontdekten we dat haar coördinatie niet goed was en dat het probleem dus niet zuiver motorisch was. Stilstand werd achteruitgang. Op haar zesde veranderde ook haar gedrag. Ze zei plotseling vreemde dingen. Mijn moederinstinct gaf aan: dit is echt niet goed. We gingen naar de huisarts en Tess deed een IQ- test. De score was erg laag, maar er was nog meer raadselachtig. Zo begon ze in groep 3 opeens in haar broek te plassen en gaf de juf aan dat Tess totaal niet begreep wat er van haar verwacht werd. Er werd besloten Tess te laten observeren in een revalidatiecentrum. Daar zijn we al snel doorverwezen naar het VU Medisch Centrum in Amsterdam. Mijn buikgevoel zei toen al dat het goed mis was. Ik kreeg een afspraak met een arts, wiens naam ik googelde. Zij bleek gespecialiseerd te zijn in stofwisselingsziekten. Toen ik daarover las, herkende ik veel dingen. Op dat moment dacht ik: of ze heeft een tumor, of een stofwisselingsziekte.’ 

Diagnose en confrontatie

Binnen twee weken werd er een MRI- scan gemaakt. De arts zag gelijk wat er aan de hand was. Sandra werd verteld dat het ging om een progressieve ziekte, dat er geen behandeling voor was en dat Tess uiteindelijk zou komen te overlijden. Het nieuws was niet te bevatten. Sandra: ‘Dit kan niet, denk je dan. Je gaat met lege handen naar huis. Het was een heftige tijd, mede omdat ik op dat moment zwanger was van mijn tweede dochter. Je hebt geen idee wat je te wachten staat. Uiteindelijk won mijn nieuwsgierigheid het van mijn angst en ben ik op onderzoek uitgegaan. Ik vond een filmpje over de ziekte. Toen ik dat zag, werd duidelijk dat ik moeder zou worden van een zwaar gehandicapt kind. Ik dacht gelijk: dat kan ik niet! Maar je gaat mee met het proces. Ik en mijn partner kwamen in een totaal nieuwe wereld terecht. Het voelde als een rollercoaster.’ 

Sandra besloot om ondanks alle problemen te blijven werken op de hr- afdeling van de provincie Flevoland. ‘Dat was alleen mogelijk omdat we de zorg thuis goed konden regelen. Via mijn werk had ik al een coach. Die heeft me ook begeleid bij het omgaan met de ziekte van Tess. Je kunt niet alles zelf. Dat is niet realistisch. Op een gegeven moment waren er ook zeven verpleegkundigen die afwisselend thuis hielpen. Natuurlijk voel je je vaak alleen en machteloos. Maar ik heb veel steun ervaren. Sowieso van mijn omgeving, maar met name ook van andere mama’s met MLD- kinderen. We hebben een groep op WhatsApp en houden contact. Omdat je hetzelfde proces doormaakt, kan de steun die je van hen krijgt nergens tegenop.’

Blij met elkaar

Tess ging stap voor stap achteruit. Sandra: ‘Eerst vielen haar benen uit, toen de armen, daarna ging het slikken steeds moeilijker. Elke maand was er achteruitgang. Dat gaat eerst snel door, totdat er een plateau werd bereikt. Toen leek het even stabiel te zijn, maar dat was natuurlijk niet zo. Als de buitenkant kapot is, gaat het verder aan de binnenkant.’

Patiënten met MLD verdwijnen steeds meer in hun eigen wereld. Wat besefte Tess zelf van haar ziekte? ‘Ze wist aanvankelijk dat ze ziek was en niet meer beter zou worden. We hebben haar nooit verteld dat ze dood zou gaan, maar ze wist het ergens wel. Zolang er nog contact kan zijn en je kind is gelukkig, doe je daar als moeder alles voor. Dat was zo tot het laatste half jaar. We hebben veel lol gehad. Het cognitieve werd gaandeweg aangetast. Tess was steeds meer als een peuter, en uiteindelijk een baby. Ergens was ik daar blij mee, want daardoor besefte ze niet meer wat er aan de hand was. Als de pijn maar weg was: dan was ze gelukkig. Ze leefde in het hier en nu. Lekker thuis met de familie. Uiteindelijk draait daar alles om, samen zijn met elkaar.’

Ander werk en zingeving

Na een lange strijd overlijdt Tess in februari van dit jaar. Hoe wil Sandra haar blijven herinneren? ‘Als een vrolijk, goedlachs meisje. Heel spontaan met veel veerkracht. Wie haar ontmoet heeft, vergeet haar nooit meer. Het was een feestje met Tess.’

Waar heeft Sandra het vermogen vandaan gehaald om dit aan te kunnen? ‘Ik had zelf niet verwacht dat ik zoveel kracht zou hebben. Je verlegt je grenzen voortdurend. Ik probeer de positieve dingen te blijven zien. Ik ben sowieso niet iemand die in de slachtofferrol gaat zitten en ben vrij oplossingsgericht. Je groeit tijdens het proces, het opent ook deuren. Ik heb wel moeten leren om bepaalde gevoelens er te laten zijn. Mijn coach heeft me daarbij geholpen. Mijn tip is: durf open te zijn. Als mensen geraakt worden, willen ze veel voor je doen.’

Sandra is zodanig veranderd dat ze voortaan ander werk wil doen. ‘Ik was altijd al ambitieus, maar mijn ambities zijn veranderd. Zingeving is belangrijk geworden. Als mantelzorgmakelaar en cliëntondersteuner wil ik een gids zijn in de jungle van de bureaucratie. Ik begeleid mensen bij het aanvragen van de juiste zorg. Door de administratieve rompslomp rondom bijvoorbeeld Wmo of Wlz uit handen te nemen, wil ik mensen die het moeilijk hebben ontlasten. Zij hebben al zoveel aan hun hoofd.’ 

Door Marianne van de Polder