alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

December 2020

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em>&nbsp;<strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoa...
    • Advertentie
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Partner met... GSD-9b

    Bart en Melissa

    <p><strong style="color: black;">Cupido is onvoorspelbaar en schiet zijn pijlen waar hij wil. Zo ontstaan er ook liefdes waar één van de ...
    • Artikel
    meer over Partner met... GSD-9b
  • Te veel aan mijn hoofd

    Argininosuccinaat lyase deficiëntie

    <p><em>Sanne (33) heeft een stofwisselingsziekte waardoor ze een verstandelijke achterstand heeft. Maar ondanks dat, of misschien wel jui...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Te veel aan mijn hoofd
  • Brusje

    Non-ketotische hyperglycinemie

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een <em>brusje</em> te zijn?</strong> ...
    • Brusje
    meer over Brusje
  • "Het was een feestje met Tess"

    Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    <p><strong>Na een jarenlang aftakelingsproces moest Sandra (46) in februari van dit jaar voorgoed afscheid nemen van haar dochter Tess (1...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Het was een feestje met Tess"
  • "Olivier krijgt een geweldige jeugd"

    GLUT1 deficiëntie syndroom (ook wel De Vivo syndroom)

    <p><strong>Wim (63) en Connie (55) weten wat het is om klappen in het leven te krijgen. Nadat ze beiden geconfronteerd werden met kanker ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Olivier krijgt een geweldige jeugd"
  • Omgaan met rouw is een vak

    VLCADD

    <p><strong>Lien (41) verloor twee jaar geleden haar zoontje Ronald aan de stofwisselingsziekte VLCADD. Hij werd negen jaar oud. Na jaren ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Omgaan met rouw is een vak
  • 20 jaar Cystinosegroep

    20 jaar Cystinosegroep

    <p>Al 20 jaar zetten Marjolein Bos en Fons Sondag zich in voor de Cystinosegroep. Dat is een hele tijd. We vroegen hen naar hun verhaal ...
    • Artikel
    meer over 20 jaar Cystinosegroep
  • Een arts met een groot hart

    Enthousiaste inzet voor patiënten met een metabole ziekte

    <p>Dankzij de oppas thuis, die geneeskunde studeerde, raakte Mirian Janssen, internist in het RadboudUMC, enthousiast over het vak van ar...
    • Interview
    meer over Een arts met een groot hart
  • In gesprek met een rasoptimist

    Onderzoek naar behandeling van leukodystrofieën

    <p>Als je haar loopbaan bekijkt, lijkt het een vooraf uitgestippelde carrière te zijn, maar niets blijkt minder waar. “Ik heb steeds mijn...
    • Interview
    meer over In gesprek met een rasoptimist

Enthousiaste inzet voor patiënten met een metabole ziekte

Ik doe wat op mijn pad komt

Dankzij de oppas thuis, die geneeskunde studeerde, raakte Mirian Janssen, internist in het RadboudUMC, enthousiast over het vak van arts. En omdat ze sowieso al veel interesse had voor biologie en ook graag met mensen omging, was de keuze voor geneeskunde al snel gemaakt. Van daaruit heeft ze, zoals ze zelf zegt, gedaan wat op haar pad kwam. Zij kreeg het predicaat principal clinician voor de zorg voor patiënten met een metabole ziekte in het Radboudmc. Ik spreek haar op haar kantoor in het RadboudUMC, met uitzicht op het mooie gebouwtje Heyendaal waar alles begon. 

Waar heeft het je naartoe geleid om te doen wat op je pad komt?

“Nadat ik was ingeloot ben ik aan mijn studie geneeskunde begonnen. Vervolgens liep ik co-schappen waar de theorie in de praktijk wordt gebracht. Dat ging zo goed dat me werd aangeraden om internist te worden. Na mijn promotieonderzoek op het gebied van trombose ben ik me gaan specialiseren in vasculaire geneeskunde. Frits Boers, mijn voorganger als internist, had een aantal patiënten met klassieke Homocystinurie onder zijn hoede en een kleine groep volwassenen met diverse stofwisselingsziekten. Hij ging met pensioen en ik nam zijn patiënten over. Zo ben ik in de metabole geneeskunde terechtgekomen. Ik wist toen nog niet waar ik aan begon. Er was nog geen opleiding voor metabole ziekten voor internisten. Dus ik ben vooral bij kindergeneeskunde mee gaan kijken om er meer over te leren. Mede door het oprichten van de INVEST groep hebben we veel geleerd over -en bereikt voor- volwassenen met stofwisselingsziekten. Een hele uitdaging, maar uiteindelijk ben ik heel blij dat ik deze keuze heb gemaakt.” We begonnen met 100 tot 150 patiënten en nu hebben we 1400 patiënten die bij ons komen voor hun behandeling.” 

Wat maakt dat je er zo blij mee bent?

“Omdat het een heel mooie mix is van zeldzame patiënten, brede geneeskunde, biochemie en vooral ook het sociale stuk.” En juist dat sociale stuk, vertelt Mirian, wil ze veel tijd en aandacht geven. Betrokkenheid bij de patiënt vindt zij heel belangrijk. “Want het is niet niks om te moeten dealen met een chronische ziekte. En dan is het fijn dat je betrokken kunt en mag zijn bij een patiënt en dat je mensen kunt begeleiden in het omgaan met hun ziekte.”

'Hoe kan ik aan alle mensen voldoende tijd besteden en het toch goed doen voor de patiënt en ook voor mezelf?'
~ Mirian Janssen

Op welke manier geef je vorm aan deze betrokken begeleiding?

“Door er open voor te staan en door er aandacht voor te hebben. Ik kijk waar ik ondersteunend kan zijn, waar de hulpvragen liggen. Soms is alleen luisteren al voldoende. Tijdens een consult vraag ik over de impact van hun ziekte op hun dagelijkse leven. Hoe het thuis gaat, hoe hun dag eruit ziet. Door te vragen hoe het is om om te gaan met zo’n ziekte of met deze klachten in het dagelijks leven, of men er wel eens boos om verdrietig om is. Ik merk dat mensen dat fijn vinden, deze betrokkenheid. Soms krijg ik kippenvel van wat iemand me vertelt. Als iemand me iets verdrietigs vertelt, dan houdt me dat wel bezig. Ik probeer dan wel aan zelfreflectie te doen. Wat doet dit met mij en hoe komt dat? Je moet wel iets parkeren om weer de volle aandacht voor de volgende patiënt te hebben. Dus als ik er niet uitkom, zeg ik wel dat ik er nog even over na ga denken of ik bel na 2 weken weer terug.”

'Als iemand me iets verdrietigs vertelt, dan houdt me dat wel bezig.'
~ Mirian Janssen

Kun je de verhalen loslaten als je werkdag erop zit?

“Je komt van alles tegen. Het kan niet zo zijn dat het je niet raakt. Ik kan gelukkig terecht bij de collega’s, en bij de verpleegkundig specialist. En dan bespreken we samen, wat we die dag hebben meegemaakt, bijvoorbeeld na de poli. Maar het gebeurt weleens dat ik er wakker van lig.”

We staan er vaak niet bij stil wat er allemaal op een arts af kan komen.

“Soms zie ik de lijst van het spreekuur en dan denk ik, hoe kan ik dit nou allemaal goed doen vandaag? Hoe kan ik aan alle mensen voldoende tijd besteden en het toch goed doen voor de patiënt en ook voor mezelf? Dat is weleens een gevecht. Want je wilt op tijd zijn, maar ook voldoende aandacht geven. Van de een naar de ander schakelen. Het is een hele variatie; mensen met een vraag of ze een stofwisselingsziekte hebben, bedenken welke onderzoeken in te zetten. Mensen met mitochondriële ziekte waarvoor je veel dingen moet uitvragen en regelen. De jaarlijkse uitgebreide controles, patiënten met glycosyleringsziekten, vaak met beperking, met hun ouders waarvan je allerlei dingen wilt weten en in de gaten moet houden. Patiënten die zodanig in conditie achteruit gaan dat verwacht wordt dat zij gaan overlijden.  Gelukkig zijn er ook patiënten met wie het goed gaat, daar ben ik dan natuurlijk heel bij voor. Zo’n consult kost dan ineens minder tijd en die ruimte heb ik dan weer over voor een andere patiënt.”

Hoe houd je al de patiënten uit elkaar?

“Oh, dat weet ik gewoon. Maar ik maak ook wel gebruik van kleine notities van dingen die ik wil onthouden voor de volgende keer. Omdat het belangrijke gebeurtenissen zijn voor de mensen die ik zie. Ik weet van veel mensen wat er speelt in hun leven. Als ik ze iets langer ken, zeker. Ik merk dat dat iets is wat gewaardeerd wordt. Dan denk ik; zie je wel, dat is belangrijk!  Wanneer ik het spreekuur voorbereid lees altijd door wat ik de vorige keer heb besproken, wat de aandachtspunten waren en bij wie ze nog meer zijn geweest, brieven van andere specialisten. Ik wil mezelf goed op de hoogte brengen en houden van wat er speelt."

Eigenlijk is het een hartstikke mooi beroep dat je hebt.

“Zeker wel!”


Door Caroline van Essen

Metabole internisten erkend

Hoewel dit nog niet breed bekend is, maken internisten die zich toeleggen op de behandeling van stofwisselingsziekten bij volwassenen, sinds kort deel uit van een erkend subspecialisme binnen de interne geneeskunde. Nog niet alle UMC's hebben de zorg voor volwassen patiënten met stofwisselingsziekten adequaat georganiseerd. Wie wil weten welke artsen en centra al actieve behandelaars voor volwassenen hebben, kan kijken op de website van de INVEST-groep. Hierin organiseren de specialisten voor volwassen zich.