Het is een mooie zomerdag in juli, een klein blond meisje rent vrolijk naar het speelveldje. De buurtkinderen roepen enthousiast ‘Hé Stéphanie’. Een voorbijkomende fietser kijkt bedenkelijk; zo’n klein meisje en dan alleen buitenspelen. Maar op het moment dat ze iets zegt, kijkt de fietser verbaasd. Dit kleine meisje is al vier jaar en zonder dat we het weten heeft ze een stofwisselingsziekte.

De zomervakantie is net begonnen en we worden meegezogen in een medische molen. Vlak voor de zomervakantie zijn we naar de oogarts geweest, omdat we vermoeden dat Stéphanie een bril nodig heeft. Ze klaagt altijd over fel licht. De oogarts constateert dat dit komt door puntjes op het hoornvlies. Waarschijnlijk is het niets ernstigs, maar voor de zekerheid moeten we naar de hoornvliesspecialist. Op het moment dat we hier de onderzoekskamer binnenstappen nemen we ongemerkt plaats in een achtbaan. De hoornvliesspecialist constateert eiwitkristallen op het hoornvlies. We komen bij de kinderarts en nefroloog terecht. Ze vermoeden dat Stéphanie de cystinose heeft en gaan dit onderzoeken.

Dan krijgen we officieel de diagnose cystinose. Aan de ene kant verdriet, maar aan de andere kant zijn we opgelucht dat de puzzelstukjes in elkaar vallen. Vanaf Stéphanies geboorte loopt het al stroef: veel overgeven, niet willen eten, nauwelijks groeien, moe, opstandig en depressief. Ze heeft zich al die tijd nooit goed gevoeld. Voor het eetprobleem zijn we toen ze twee was bij de kinderarts geweest. Deze zei: ‘Lengte en gewicht zijn in evenwicht, ze hoeft niet meer terug te komen.’ Eettherapie, speltherapie, het heeft allemaal niets geholpen. Cystinose is zo zeldzaam en haar ziektebeeld is de eerste jaren minder duidelijk geweest. Vandaar dat Stéphanie zo laat is gediagnosticeerd.

We zijn nu drie jaar verder. Stéphanie is zeven jaar en heeft elf verschillende soorten medicatie en zeven medicatiemomenten op een dag. Sinds een half jaar heeft ze een neussonde waardoor Stéphanie ’s nachts haar medicatie krijgt en waardoor eten geen issue meer is.

Ons leven is ingrijpend veranderd. Spontaan ergens naartoe gaan is lastig, altijd moeten we vooruit denken over welke medicatie we mee moeten nemen of wanneer we weer thuis moeten zijn. Bij een vriendinnetje eten of slapen kan niet, alleen ’s middags spelen kan als de ouders van het vriendinnetje haar medicatie willen geven. Op dagen dat wij beiden werken komt de kinderthuiszorg op school en de BSO om de medicatie toe te dienen.

Stéphanie is boos en opstandig dat ze cystinose heeft en ze voelt zich anders dan andere kinderen. We leren haar dat er veel meer kinderen zijn die ‘iets’ hebben en dat ze er open over kan zijn. In de klas mag ze elk jaar vertellen over wat ze heeft. Op school kan ze gelukkig nog goed meekomen.

We vroegen Yvette hoe het nu met Stéphanie gaat. Daar gaf Yvette graag antwoord op:

"Het is zomervakantie, een periode van rust en gezelligheid en toch word ik daar soms ook mistroostig van. Acht jaar geleden alweer dat het traject van de diagnose vlak voor de zomervakantie begon en de hele zomervakantie een belangrijke rol speelde. In de jaren die volgden hebben we heel wat meegemaakt. Het ontwikkelde trauma van de neussonde, de oplossing was een Mic Key (peg) button. De EMDR therapie die ze daarvoor gehad heeft. Steeds meer medicijnen, met creativiteit kregen we haar weer gemotiveerd om deze in te nemen. Het schoolkamp waar ze na wat aanpassingen toch mee kon gaan. De nierfunctie die achteruit blijft gaan en dan vorig jaar toch weer stabiliseerde waardoor ze groep 8 goed kon afronden.

Hoofdbrekers kost het vaak en het gaat niet altijd van een leien dakje, maar toch vinden we altijd weer een oplossing. Waar we alleen geen oplossing voor kunnen vinden is de cystinose. Zo langzamerhand hebben we hier een soort van berusting in gevonden. Aan de cystinose kunnen we niets veranderen wel hoe we er mee omgaan en kijken wat we wel kunnen doen.

Het blonde meisje is nu een prachtige tiener geworden, op weg om een zelfstandige jonge dame te worden. Alle uitdagingen die daarbij op ons pad komen zullen we samen met haar met beide handen aanpakken."