alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Artikelen uit Wisselstof

Hoe is het nu met.....

Vaste rubrieken

In deze editie

Isovaleriaanacidurie

Kracht der liefde

Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise van Zundert. Haar zoontje Dex (4) heeft Isovaleriaanacidurie. Denise: ‘Ik zie Dex als een lot uit de loterij.’ 

Door de hielprik kwam men erachter dat Dex Isovaleriaanacidurie heeft. De eerste twee jaar van zijn leven heeft hij veel in het ziekenhuis gelegen, maar op dit moment ontwikkelt hij zich als ieder andere kleuter. Hij is vrolijk, een deugniet en heel eigengereid. ‘Hij zit lekker in zijn velletje!’, vindt Denise. Toch loert iedere dag de ziekte om de hoek, die in toom wordt gehouden met een streng eiwitbeperkt dieet. Dex mag momenteel 25 gram eiwit per dag binnenkrijgen. Omdat Dex de afvalstoffen van de eiwitten niet zelf kan afbreken, krijgt hij ook medicijnen die hem daarbij helpen. Denise: ‘Als we hem zouden overvoeren met eiwitten, dan zou het gif zich ophopen en komt het in de bloedbaan terecht. Met hersenschade of zelfs de dood tot gevolg.’ 

Hoe ga je met de situatie om?

‘Het is zo’n kleine kans dat je een kind met een zeldzame ziekte krijgt, maar ik zie Dex als een lot uit de loterij. Net na de bevalling dacht ik daar anders over. Toen las ik op internet dat zeventig procent met deze ziekte niet ouder dan 18 jaar wordt. Ik heb de eerste maanden alleen maar gehuild. Maar op een gegeven komt het besef dat je geen andere keuze hebt dan de schouders eronder te zetten. Dat je moet proberen er iets van te maken. Dat is makkelijker gezegd dan gedaan, maar ik wil voor Dex en Duuk (6), onze oudste en gezonde zoon, een voorbeeld zijn. Je moet zelf de slingers ophangen wil je er een feestje van maken. En niet teveel praten over de toekomst. Doe je dat wel, dan wordt het alleen maar zwaarder.’

Waar haal je de kracht vandaan?

‘Die kracht haal ik uit de liefde voor mijn kinderen en uit mijn relatie met mijn partner Dennis. We gaan ieder op onze eigen manier met emoties om, maar als je liefde voor elkaar voelt, elkaar respecteert en elkaar op blijft zoeken en blijft praten, geeft dat heel veel kracht. Ik ben supertrots op het feit dat Dennis en ik nog steeds bij elkaar zijn. Het was voor ons misschien makkelijker geweest om op te geven. Maar we hebben er een positieve draai aan gegeven door bijvoorbeeld meer te sporten. Samen deden we vorig jaar mee aan Ride4Kids, een fietstocht door de Franse Pyreneeën. Daar hebben we veel positieve energie uitgehaald. Ook omdat we hiermee andere mensen hebben geïnspireerd om voor een goed doel in actie te komen.’

Wat heeft de ziekte gebracht?

‘We zijn met de neus op de feiten gedrukt. Door de ziekte weten we dat het leven heel betrekkelijk is, dat je vooral moet genieten van alle kleine dingen die er zijn. Een gezin hebben is eigenlijk het mooiste wat er bestaat. De bekroning van dit geluk volgt later dit jaar: Tijdens Ride4Kids, na drie dagen fietsen, kwamen Dennis en ik boven op de top van de Tourmalet. Daar heeft hij mij ten huwelijk gevraagd. Dat was zo bijzonder en speciaal, vooral omdat Duuk en Dex er ook bij waren. In juli gaan we trouwen, dan vieren we het leven en ons gezin.’