Het tekentalent van onze stagiare Mark Hektor heeft ook de burelen van het Journal of inherited Metabolic Diseases bereikt. Het JIMD plaats , met name op Facebook, regelmatig korte, geillustreerde samenvattingen van wetenschappelijke artikelen. In dit geval gaat het om een studie uit het UMCG, waarin 15 patiënten met het zeldzame GSDIV "branching enzym deficiëntie" op een dieet van frequente maaltijden, rijk aan complexe koolhydraten, arm aan enkelvoudige suikers en avondmaaltijden of nachtvoeding via sonde werden gezet, in plaats van direct op de lijst voor een levertransplantatie, wat tot nu toe de standaard was. Bekijk het abstract en de link naar de studie hier.

Tegenwoordig zijn vormen van een ketogeen dieet, inclusef het toevoegen van MCT-vetten ook populair bij "gezonde mensen" om gewichtsbeheersing en stabilisering van bloedsuikersspiegels te bereiken. Voor de behandeling van therapie-resistentie epilepsie, die veroorzaakt worden door sommige stofwisselingsziekten of door andere, minder goed aanwijsbare metabole disbalansen in het brein, is een ketogeen vaak het enige dat helpt om schade aan het brein door epileptische oorzaken te beperken.

In een overzichtsartikel in het JIMD, behandelen de auteurs zowel de verschillende vormen van het ketogeen dieet als het mechanisme waardoor dit dieet invloed heeft op metabole ziekten het voorkomen van epileptische aanvallen. Veel is hierbij nog onbekend, maar de hypothese is dat het veranderen van de balans tussen de bron van energie voor de hersenen (uit suikers of vetten), geactiveerde en geinactiveerde neuronen in het brein én de invloed die dit heeft op de aanmaak van neurotransmitters factoren zijn die het ketogeen dieet laten werken.

De best onderzochte stofwisselingsziekte, waarbij een ketogeen dieet invloed heeft op het verloop van het ziektebeeld, is GLUT-1 deficiëntie. Deze aandoening is pas in 1991 voor het eerst beschreven en wordt veroorzaakt door een mutatie in het SLC2A1 gen, waardoor er niet voldoende glucocose (brandstof) naar het brein getransporteerd kan worden. In het artikel worden ook PDHC, SSADH, NKH, en mitochondriële aandoeningen genoemd als mogelijke toepassingsziekten voor het ketogeen dieet. Ook op sommige vormen van Glycogeenstapelingsziekten zou het KD een effect hebben, maar dan niet op epileptische aanvallen, maar voor het behoud van hartfunctie en spierkracht. KD is absoluut gecontraindiceerd bij vetzuuroxidatiestoornissen, Pyruvate carboxylase deficiëntie en Porfyrie.

link naar het artikel: