alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • In gesprek met Annet Bosch

    Hoogleraar Kindergeneeskunde

    <p>Onlangs is prof. dr. Annet Bosch, kinderarts gespecialiseerd in metabole ziekten en onderzoeker in het Amsterdam UMC, aangesteld als h...
    meer over In gesprek met Annet Bosch
  • Klassieke Refsum

    Aandacht voor Klassieke Refsum

    <p>Het landschap is wit en het is koud, maar heel zonnig, als ik vanuit Brabant naar Limburg rijd voor een interview met Chantal Valkenbu...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Klassieke Refsum
  • Dubbelop Brusje

    Zellweger Spectrum

    <p><strong>Paula (37) is een brusje, ofwel: een zusje van een zorgintensief kind. Zelf heeft ze daar niet zulke goede herinneringen aan, ...
    • Brusje
    meer over Dubbelop Brusje
  • Gentherapie en GSD: over genen en vrijheid

    Interview Boelo Boelens

    <p><span style="color: black;">Boelo (23) heeft de stofwisselingsziekte GSD</span> Type 1a<span style="color: black;">. Desondanks is hij...
    • Interview
    meer over Gentherapie en GSD: over genen en vrijheid
  • Onzichtbaar in coronatijd en daarbuiten

    Pyridoxine afhankelijke epilepsie

    <p>Het afgelopen jaar is door de coronacrisis het leven van kinderen met een beperking en hiermee ook dat van hun ouders, drastisch op zi...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Onzichtbaar in coronatijd en daarbuiten

Wetenschapsnieuws

Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Heeft u (als arts of onderzoeker) ook nieuws uit de wetenschap, laat het ons weten. Mail naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl. 

Visual abstract over dieet voor GSD IV

Het tekentalent van onze stagiare Mark Hektor heeft ook de burelen van het Journal of inherited Metabolic Diseases bereikt. Het JIMD plaats , met name op Facebook, regelmatig korte, geillustreerde samenvattingen van wetenschappelijke artikelen. In dit geval gaat het om een studie uit het UMCG, waarin 15 patiënten met het zeldzame GSDIV "branching enzym deficiëntie" op een dieet van frequente maaltijden, rijk aan complexe koolhydraten, arm aan enkelvoudige suikers en avondmaaltijden of nachtvoeding via sonde werden gezet, in plaats van direct op de lijst voor een levertransplantatie, wat tot nu toe de standaard was. Bekijk het abstract en de link naar de studie hier.

Ketogeen dieet helpt bij epilepsie door stofwisselingsziekte maar waarom weten we niet

Tegenwoordig zijn vormen van een ketogeen dieet, inclusef het toevoegen van MCT-vetten ook populair bij "gezonde mensen" om gewichtsbeheersing en stabilisering van bloedsuikersspiegels te bereiken. Voor de behandeling van therapie-resistentie epilepsie, die veroorzaakt worden door sommige stofwisselingsziekten of door andere, minder goed aanwijsbare metabole disbalansen in het brein, is een ketogeen vaak het enige dat helpt om schade aan het brein door epileptische oorzaken te beperken.

In een overzichtsartikel in het JIMD, behandelen de auteurs zowel de verschillende vormen van het ketogeen dieet als het mechanisme waardoor dit dieet invloed heeft op metabole ziekten het voorkomen van epileptische aanvallen. Veel is hierbij nog onbekend, maar de hypothese is dat het veranderen van de balans tussen de bron van energie voor de hersenen (uit suikers of vetten), geactiveerde en geinactiveerde neuronen in het brein én de invloed die dit heeft op de aanmaak van neurotransmitters factoren zijn die het ketogeen dieet laten werken.

De best onderzochte stofwisselingsziekte, waarbij een ketogeen dieet invloed heeft op het verloop van het ziektebeeld, is GLUT-1 deficiëntie. Deze aandoening is pas in 1991 voor het eerst beschreven en wordt veroorzaakt door een mutatie in het SLC2A1 gen, waardoor er niet voldoende glucocose (brandstof) naar het brein getransporteerd kan worden. In het artikel worden ook PDHC, SSADH, NKH, en mitochondriële aandoeningen genoemd als mogelijke toepassingsziekten voor het ketogeen dieet. Ook op sommige vormen van Glycogeenstapelingsziekten zou het KD een effect hebben, maar dan niet op epileptische aanvallen, maar voor het behoud van hartfunctie en spierkracht. KD is absoluut gecontraindiceerd bij vetzuuroxidatiestoornissen, Pyruvate carboxylase deficiëntie en Porfyrie.

link naar het artikel: