alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • In gesprek met Annet Bosch

    Hoogleraar Kindergeneeskunde

    <p>Onlangs is prof. dr. Annet Bosch, kinderarts gespecialiseerd in metabole ziekten en onderzoeker in het Amsterdam UMC, aangesteld als h...
    meer over In gesprek met Annet Bosch
  • Klassieke Refsum

    Aandacht voor Klassieke Refsum

    <p>Het landschap is wit en het is koud, maar heel zonnig, als ik vanuit Brabant naar Limburg rijd voor een interview met Chantal Valkenbu...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Klassieke Refsum
  • Dubbelop Brusje

    Zellweger Spectrum

    <p><strong>Paula (37) is een brusje, ofwel: een zusje van een zorgintensief kind. Zelf heeft ze daar niet zulke goede herinneringen aan, ...
    • Brusje
    meer over Dubbelop Brusje
  • Gentherapie en GSD: over genen en vrijheid

    Interview Boelo Boelens

    <p><span style="color: black;">Boelo (23) heeft de stofwisselingsziekte GSD</span> Type 1a<span style="color: black;">. Desondanks is hij...
    • Interview
    meer over Gentherapie en GSD: over genen en vrijheid
  • Onzichtbaar in coronatijd en daarbuiten

    Pyridoxine afhankelijke epilepsie

    <p>Het afgelopen jaar is door de coronacrisis het leven van kinderen met een beperking en hiermee ook dat van hun ouders, drastisch op zi...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Onzichtbaar in coronatijd en daarbuiten

Petra

Hoera voor middelbare leeftijd

Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1A). Ze schrijft over de eigenwijze manier waarop ze de uitdagingen aanpakt die ze tegenkomt.

Ja, je leest het goed. Ik ben oprecht blij dat ik boven de 50 ben. Dat heeft een belangrijke reden; ik hoef me niet meer aan de strenge tijden van mijn dieet te houden! Als kind moest ik letterlijk op uur en tijd eten. Elke twee uur moest ik iets eten. Wat had ik daar een moeite mee! Ik ben er zelfs voor naar een kindertherapeute geweest.

Want er was een probleem; omdat ik zo vaak moest eten had ik altijd het gevoel dat ik vol zat. Tegen de tijd dat het eten was gezakt, je raadt het al, moest ik weer eten. Ik heb daar nooit wat over gezegd. Aan de ene kant drong het niet echt tot me door en aan de andere kant was ik gewend te doen wat er gezegd werd. Dus at ik vaak tegen heug en meug.

Tijdens de nacht moesten mijn ouders mij 2 à 3 keer eten geven, totdat ik op mijn 8e sondevoeding kreeg. Wat een gevecht om eraan te wennen. Daarna ging het een stuk beter. Toen ik nog wat ouder werd ging ik over op maïzena als nachtvoeding. Een grote bevrijding al kreeg ik maagpijn ervan. Na nog een paar keer geswitcht te zijn zit ik weer op maïzena voor de nacht. Lekker makkelijk en geen pijn meer.

Vroeger mocht ik echt niet later eten dan de tijden die ervoor stonden. Het verschil van 10 minuten betekende voor mij een ontregeling en soms zelfs een ziekenhuisopname. Hoe ouder je wordt met GSD 1A hoe minder afhankelijk je van de eettijden wordt. De laatste jaren merkte ik dat ik minder snel lage bloedsuikers had dus vroeg ik om een onderzoek. Mijn gevoel klopte! Ik eet met langere rustperiodes en ik heb geen last meer van lage bloedsuikers (als ik tenminste niet vergeet om te eten.)

Dus ja, ik ben blij dat ik ouder ben. Het wordt een stuk makkelijker om me aan mijn dieet te houden met mijn chaotische karakter.