.jpg?width=1900&format=jpg&ranchor=topright)
Naam defect of naam van het deficiënte enzym:
- a-1-antitrypsine
- a-Fucosidose
- a-Mannosidose
- γ-cysthathionase deficiëntie
- 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie
- 2-Methyl-3 hydroxy- butyryl CoA dehydrogenase deficiëntie (MHBD)
- 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase
- 3-methylcrotonyl glycinurie
- 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren)
- 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie
- 4H leukodystrofie (4H syndroom)
- Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase)
- Adenine nucleotide translocator deficiëntie
- Adenylosuccinase deficiëntie
- Adrenogenitaalsyndroom (AGS)
- Alexander, ziekte van
- Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)
- Alpers, syndroom van
- AMACR ( Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiëntie
- Argininosuccinaat lyase deficiëntie
- Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie)
- Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC)
- Aspartylglucosaminurie
- Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)
- Bartter, syndroom van
- Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
- Bèta-ketothiolasedeficiëntie
- Biotinidase deficiëntie
- Canavan, ziekte van
- Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS)
- Carnitine deficiëntie
- Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1)
- Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)
- Cbl C
- Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
- CDG-x (niet te classificeren)
- CDG-1a (PMM2-CDG)
- CDG-1b (MPI-CDG)
- CDG-1d (NOT56L-CDG)
- CDG-1c (ALG6-CDG)
- CDG-1g (ALG12-CDG)
- CDG-1j (GlcNAc-1-P transferase deficiëntie)
- Cerebrotendineuze xanthomatose
- Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO)
- Cockayne, syndroom van
- Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant)
- Creatine transporter defect (X-gebonden)
- Crigler Najjar, syndroom van
- Cystinose
- Cystinurie
- D-2-Hydroxyglutaarzuur
- D-bifunctional protein deficiëntie
- Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen
- Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)
- Fabry, ziekte van
- Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)
- Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
- G6PD
- Galactosialidose
- Gaucher, ziekte van, type 1 en 2
- Glut-1 (De Vivo syndroom)
- Glutaaracidurie type 1
- Glycerolkinase deficiëntie
- GSD-0
- GSD-1a
- GSD-1b
- GSD-3
- GSD-4
- GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle
- GSD-9
- GSD-10
- Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
- Gyraat atrofie
- HABC
- Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)
- Hartnup, ziekte van
- Homocystinurie
- Hunter, syndroom van (MPS 2)
- Hurler-Scheie, syndroom van (MPS 1)
- Hyperhomocysteïnemie
- Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme
- Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase gain of function
- Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase)
- Hyperprolinemie type 2
- Hypofosfatasemie
- Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
- Infantiele cystinose
- Isovaleriaanacidurie
- Jansky-Bielschowski (CLN2)
- Kearns-Sayre Syndroom
- Krabbe, ziekte van
- Lange keten b-ketoacyl coenzym A thiolase
- LCHAD deficiëntie
- Leigh, syndroom van
- Lesch-Nyhan, syndroom van
- Leukodystrofie/wittestofziekten
- Lipoproteïne lipase deficiëntie
- LPI (lysinurische eiwit intolerantie)
- Lysosomale zure lipase deficiëntie (LAL-D)
- MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)
- Maroteaux-Lamy (MPS 6)
- MCAD deficiëntie
- Meerdere complexen van de ademhalingsketen
- MELAS
- Menkes, ziekte van
- MERRF
- Metachromatische leukodystrofie (MLD)
- Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR)
- Methylmalonacidurie
- Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD
- Mitochondriële ademhalingsketen complex 1
- Mitochondriële ademhalingsketen complex 2
- Mitochondriële ademhalingsketen complex 3
- Mitochondriële ademhalingsketen complex 4
- Mitochondriële encefalomyopathie
- Mitochondriële myopathie
- Mitochondriële syndromen
- MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy)
- Molybdeen cofactor deficiëntie
- Morquio A
- Morquio B
- MSUD (‘Maple syrup urine disease’)
- Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
- Mucolipidose 3
- N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS deficiëntie)
- NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz)
- Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
- Niemann-Pick, ziekte van (type C)
- Non-ketotische hyperglycinemie
- Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie
- Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
- PCH 2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)
- PCH 6
- Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van
- PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)
- Pompe, ziekte van (GSD-2)
- Primaire hyperoxalurie type 1
- Propionacidurie
- Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
- Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie
- Pyridoxine afhankelijke convulsies
- Pyruvaatcarboxylase deficiëntie
- Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
- Pyruvaat kinase deficiëntie
- Refsum, ziekte van (infantiele vorm)
- Rhizomele chondrodysplasie punctata
- Riboflavine transporter deficiëntie
- Sanfilippo A, syndroom van (MPS 3)
- Sanfilippo B, syndroom van (MPS 3)
- Sanfilippo C, syndroom van (MPS 3)
- SCADD (inclusief polymorfismen)
- SCHADD
- Schindler, syndroom van
- Seitelberger
- Sengers, syndroom van
- Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD
- Sialidose
- Smith-Lemli-Opitz syndroom
- Spier adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie
- Sucrase-isomaltase deficiëntie
- Tay-Sachs, ziekte van
- Trichothiodystrofie (TTD)
- Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom)
- Tyrosine hydroxylase deficiëntie
- Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)
- Vanishing white matter disease (VWM)
- VLCAD deficiëntie
- Wilson, ziekte van
- X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
- Zellweger spectrum aandoeningen / Peroxisomale Biogenese Defecten
Zorgpaden voor behandelaren
Tweede serie (2017-heden)
- 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie
- Bèta-ketothiolasedeficiëntie
- Biotinidasedeficiëntie
- Carnitinepalmitoyltransferase 1 (CPT1)-deficiëntie
- Carnitinetransporterdeficiëntie (OCTN2)
- Galactokinasedeficiëntie
- Guanidinoacetaatmethyltransferase (GAMT-)deficiëntie
- HMG-CoA-lyasedeficiëntie
- Holocarboxylasesynthetasedeficiëntie
- Klassieke Galactosemie
- LCHAD- en MTP-deficiëntie
- Methylmalonacidurie (MMA)
- Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MCADD)
- Mucopolysaccharidose Type III (MPS III, Sanfilippo)
- Propionacidurie (PA)
- Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE)
- Riboflavinetransporterdeficiëntie (RTD)
- VLCAD-deficiëntie
- X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
Eerste serie (2010-2012)
- Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASLD)
- Argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie (ASSD)
- Carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiëntie (CPS1D)
- CDG-1a (PMM2-CDG)
- Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO)
- GLUT-1 (de Vivo syndroom)
- Glutaaracidurie type 1
- Glycogenose type 1a
- Glycogenose type 1b
- GSD-3 (debranching enzym)
- Isovaleriaanacidurie
- Kearns Sayre Syndroom
- MELAS
- Mitochondriële encefalomyopathie
- Mitochondriële syndromen
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- NBIA, BPAN, PKAN
- Niemann-Pick type C
- Ornithine transcarbamylasedeficiëntie
- Phenylalanine hydroxylase deficiëntie (PKU)
- Tyrosinemie type 1
Zorgpaden voor patiënten
Tweede serie (2017-heden)
- 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie
- Bèta-ketothiolasedeficiëntie
- Biotinidasedeficiëntie
- Carnitinepalmitoyltransferase 1 (CPT1-)deficiëntie
- Carnitinetransporterdeficiëntie (OCTN2)
- Galactokinasedeficiëntie
- HMG-CoA-lyasedeficiëntie
- Klassieke Galactosemie
- LCHAD- en MTP-deficiëntie
- Methylmalonacidurie (MMA)
- Propionacidurie (PA)
- Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE)
- Riboflavinetransporterdeficiëntie (RTD)
- VLCAD-deficiëntie
Eerste serie (2010-2012)
- Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASLD)
- Argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie (ASSD)
- Carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiëntie (CPS1D)
- CDG-1a (PMM2-CDG)
- Glutaaracidurie type 1
- Glycogenose type 1a
- Glycogenose type 1b
- GSD-3 (debranching enzym)
- Isovaleriaanacidurie
- Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MCADD)
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
- Niemann-Pick type C
- Ornithine transcarbamylasedeficiëntie
- Phenylalanine hydroxylase deficiëntie (PKU)
- Tyrosinemie type 1
De ziekte-informatie database is uitgebreid
Een van de doelstellingen van VKS is het maken van leesbare informatie over stofwisselingsziekten. We hebben informatie over ongeveer 200 stofwisselingsziekten beschikbaar. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. En de informatie die er al is, wordt regelmatig bijgewerkt. De ziekte-informatie is voor iedereen toegankelijk.
Informatie over de volgende ziekten toegevoegd of bijgewerkt:
- Zorgpad MPS III (Ziekte van Sanfilippo)
- Zorgpad X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
- Zorgpad Guanidinoacetaat methyltransferase (GAMT-)deficiëntie.
Op stofwisselingsziekten.nl vindt u alle beschikbare ziekte-informatie.