alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • In gesprek met Annet Bosch

    Hoogleraar Kindergeneeskunde

    <p>Onlangs is prof. dr. Annet Bosch, kinderarts gespecialiseerd in metabole ziekten en onderzoeker in het Amsterdam UMC, aangesteld als h...
    meer over In gesprek met Annet Bosch
  • Klassieke Refsum

    Aandacht voor Klassieke Refsum

    <p>Het landschap is wit en het is koud, maar heel zonnig, als ik vanuit Brabant naar Limburg rijd voor een interview met Chantal Valkenbu...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Klassieke Refsum
  • Dubbelop Brusje

    Zellweger Spectrum

    <p><strong>Paula (37) is een brusje, ofwel: een zusje van een zorgintensief kind. Zelf heeft ze daar niet zulke goede herinneringen aan, ...
    • Brusje
    meer over Dubbelop Brusje
  • Gentherapie en GSD: over genen en vrijheid

    Interview Boelo Boelens

    <p><span style="color: black;">Boelo (23) heeft de stofwisselingsziekte GSD</span> Type 1a<span style="color: black;">. Desondanks is hij...
    • Interview
    meer over Gentherapie en GSD: over genen en vrijheid
  • Onzichtbaar in coronatijd en daarbuiten

    Pyridoxine afhankelijke epilepsie

    <p>Het afgelopen jaar is door de coronacrisis het leven van kinderen met een beperking en hiermee ook dat van hun ouders, drastisch op zi...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Onzichtbaar in coronatijd en daarbuiten

Aandacht voor Klassieke Refsum

Wereldwijde awareness

Het landschap is wit en het is koud, maar heel zonnig, als ik vanuit Brabant naar Limburg rijd voor een interview met Chantal Valkenburg, het eerste VKS-lid met Klassieke Refsum. Ik geniet van het ritje en bereid me ondertussen voor op het komende gesprek dat ik ga hebben over deze ziekte van Refsum, het leven met deze zeer zeldzame aandoening en het ambassadeurschap voor de Global Dare Foundation, waarmee Chantal de ziekte zo breed mogelijk onder de aandacht wil brengen.

Als ik aankom op mijn plaats van bestemming, word ik vrolijk begroet door hond Sem en door Chantal die al bij de deur op me staan te wachten. We gaan zitten in de gezellige maar opvallend praktisch ingerichte keuken en al snel luister ik onder genot van koffie en koek naar een indrukwekkend verhaal.

Omdat ik me had ingelezen in de ziekte van Refsum – een zeer zeldzame stofwisselingsziekte die valt onder de perixosomale ziekten en waarbij het ontbreken van het enzym fytaanzuur oxidase ervoor zorgt dat fytaanzuur niet afgebroken wordt in cellen en gaat stapelen – en daarnaast ook de verschillende symptomen van de ziekte, zoals retinitis pigmentosa (kokervisie) en polyneuropathie met zwakte in de onderste ledematen, had bestudeerd, had ik me een andere voorstelling van Chantal gemaakt dan de vrouw die nu tegenover me aan tafel zit. Ik merk niet direct heel veel aan haar. Totdat ze me haar onderbeenortheses laat zien en ze me vertelt dat ze zonder deze hulpmiddelen eigenlijk niet kan lopen. Als ik vervolgens aan haar vraag wat ze van mij ziet, zegt ze: “ik zie jou alsof ik door twee wc-rolletjes kijk. Inmiddels neemt mijn gehoor ook flink af en kan ik gesprekken met meerdere mensen tegelijk niet meer volgen. Hierdoor wordt mijn wereldje steeds kleiner, maar ik heb mijn leven zo ingedeeld dat ik zo min mogelijk last heb van mijn ziekte. Dat betekent wel altijd wikken en wegen en keuzes maken iets wel of niet te doen.”

Een combinatie van symptomen

Chantal vertelt dat de ziekte zich bij haar openbaarde op haar 29ste, drie maanden na de bevalling van haar tweede kindje. “Van het ene op het andere moment, ik was lopend op weg voor een boodschapje, kon ik mijn voeten niet meer afwikkelen en had ik twee klapvoeten waardoor het lopen niet meer lukte. Als zeer sportieve en midden in het leven staande jonge moeder, was het eigenlijk direct duidelijk dat er iets helemaal niet goed was en mijn huisarts stuurde me dan ook direct naar een neuroloog in het streekziekenhuis hier in de buurt. Mijn ervaringen met deze neuroloog zijn beslist niet positief te noemen. Er werden wat onderzoeken gedaan, maar hij kon de oorzaak niet vinden en zijn conclusie was dat ik er maar mee moest leren leven. Een totaal onacceptabele ‘diagnose’ en dat vond mijn huisarts ook. Deze stelde voor een doorverwijzing naar het academisch ziekenhuis in Nijmegen te vragen en zo gezegd zo gedaan. Eenmaal daar ging het balletje rollen. Ik vertelde de neuroloog dat ik naast niet kunnen lopen ook vreemde klachten aan mijn ogen had. Zo zag ik ’s nachts heel erg slecht maar had ik ook het idee dat mijn gezichtsveld kleiner werd. De neuroloog besloot dat ik ook door een oogarts gezien moest worden en deze man had toevallig net een artikel gelezen over de ziekte van Refsum. Hij combineerde mijn wat bleek retinitis pigmentosa met de uitval in mijn onderbenen en in overleg met de neuroloog werd mijn bloed getest op de aanwezigheid van fytaanzuur. En dat gehalte bleek sky-high te zijn. Een latere DNA-test toonde een specifiek gendefect (PHYH-gen) aan en hiermee werd de diagnose Klassieke Refsum een feit.

'Ik heb mijn leven zo ingedeeld dat ik zo min mogelijk last heb van de ziekte'
~ Chantal Valkenburg

Onzekere toekomst

Alleen wat nu? Klassieke Refsum, behorend tot de ziekte van Refsum, is zo zeldzaam dat er in Nederland maar twee andere patiënten met deze aandoening bekend zijn en ook wereldwijd zijn er maar weinig patiënten beschreven. Duidelijk was wel dat een nog verdere stapeling van fytaanzuur moest worden voorkomen en dat de enige manier om dit te bewerkstelligen, was te zorgen geen fytaanzuurhoudende producten meer binnen te krijgen. En dat betekende een heel streng dieet, voor altijd.”

Fytaanzuur is een vetzuur dat afkomstig is uit fytol, dat op zijn beurt weer afkomstig is uit chlorofyl oftewel uit bladgroenkorrels. Het komt ons lichaam binnen via voedingsmiddelen afkomstig van herkauwers, als rundvlees, lamsvlees en zuivelproducten, maar ook via groene bladgroenten en via sommige vis, schaal- en schelpdieren.

“Je zult schrikken als je ontdekt in welke producten allemaal melk of dierlijke vetten zijn verwerkt met daarnaast nog heel veel andere troep ook. Ik ben een expert geworden in het lezen van etiketten en er komen hier eigenlijk geen supermarktproducten meer op tafel. We eten voornamelijk biologisch en mijn gezin eet gewoon met mij mee. Ze vinden het erg lekker, dus dat is wel fijn. Het dieet zo strikt volgen, betekent overigens niet dat mijn klachten nu gestabiliseerd zijn of afnemen. De schade die door jarenlange stapeling is aangericht, is onomkeerbaar en helaas zelfs progressief. Echter hoe het verloop verder zal zijn, weet niemand. Of ik in de toekomt helemaal blind word en misschien ook wel doof, is op dit moment een vraagteken. Dat beangstigt me wel, aan de andere kant probeer ik daardoor ook in het nu te leven en te genieten van wat nu kan. Corona gooit natuurlijk wel wat roet in het eten, maar eigenlijk bleef ik al zoveel mogelijk thuis en deed dingen op mijn eigen tempo.

Hoe mijn eigen toekomst eruit gaat zien, blijft nog een beetje ongewis; we gaan het meemaken. Hopelijk is er snel meer mogelijk, ook voor mij en kan de ziekte daarnaast aan de basis al een halt toegeroepen worden. Dat zou fijn zijn voor bijvoorbeeld mijn eventuele kleinkinderen. Mijn beide kinderen zijn drager van de ziekte en willen zij kinderen dan zullen hun partners getest moeten worden. Wij weten dit nu, dus wij kunnen dit zo insteken, maar het zou fijn zijn als dit in de rest van de wereld ook zou kunnen. Voor nu houd ik me in ieder geval altijd streng aan mijn dieet en probeer zo stabiel mogelijk in gewicht te blijven. Fytaanzuur stapelt zich namelijk ook op in vetreserves en worden die aangesproken, omdat je afvalt bijvoorbeeld, dan komt het in grote hoeveelheden vrij, met alle gevolgen van dien. Waarschijnlijk is mijn afvallen na mijn tweede zwangerschap de druppel geweest die de emmer heeft doen overlopen.”

'Er zijn vast meer patiënten in de wereld dan de 60 die we nu in beeld hebben. Ons streven is deze te bereiken met onze Foundation'
~ Chantal Valkenburg

Global DARE Foundation

Toen in 2003 de diagnose Klassieke Refsum gesteld werd, waren er dus maar een paar mensen bekend met deze ziekte. Zij hadden zich verenigd in een Yahoo mailgroep, waardoor er wel een beetje onderling contact mogelijk was, maar via mail kwam er toch niet zoveel garen op de klos wat betreft kennisdelen en ervaringen uitwisselen. Dat veranderde in 2019 toen een op dat moment net met Refsum gediagnostiseerde vrouw, contact zocht via Internet. Zij heeft als missie de ziekte wereldwijd op de kaart te zetten. Ze wil geld inzamelen voor onderzoek naar een behandeling, zoals gentherapie en streven naar een vroegtijdige herkenning, door bijvoorbeeld opname in het hielprikprogramma. Uitgangsgedachte is dat als fytaanzuur geen kans krijgt te stapelen, door een dieet van baby af aan, je de ziekte een stap voor kunt blijven en een normaal leven kunt leiden. Om dit alles voor elkaar te krijgen, heeft ze de Global DARE Foundation opgericht, waarbij DARE staat voor Defeat Adult Refsum Everywhere.

En ik heb voor de Foundation het ambassadeurschap op me genomen. We willen zoveel mogelijk patiënten wereldwijd bereiken die mogelijk Refsum hebben en we willen dat er bij alle oogartsen en neurologen een belletje gaat rinkelen als mensen met onze specifieke symptomen zich bij hen presenteren. Dat wereldwijd is best een dingetje trouwens. De informatie op onze website is nu alleen in het Engels en Duits en in veel landen ter wereld beheerst men deze talen niet. Een vertaling in, om te beginnen, Spaans zou een volgende stap moeten zijn. Ik probeer hierin mijn steentje bij te dragen.

Na bijna anderhalf uur gesproken te hebben, ben ik zwaar onder de indruk van de drive in Chantal en van haar manier van zich staande houden. “Ik probeer alles wat het nog doet zo sterk mogelijk te houden in de sportschool en met fysiotherapie, ik vind de aftakeling wel heel moeilijk, maar ik hoef het niet alleen te dragen. Ik ben onderdeel van een zeer liefdevol gezin en ik voel me gelukkig niet meer zo slecht als in het begin waardoor het leven goed leefbaar is op dit moment. Toch streef ik er wel naar dat deze ziekte in de toekomst geen ziekte meer zal zijn.” 


Door Mariët Jonkhout