alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • In gesprek met Annet Bosch

    Hoogleraar Kindergeneeskunde

    <p>Onlangs is prof. dr. Annet Bosch, kinderarts gespecialiseerd in metabole ziekten en onderzoeker in het Amsterdam UMC, aangesteld als h...
    meer over In gesprek met Annet Bosch
  • Klassieke Refsum

    Aandacht voor Klassieke Refsum

    <p>Het landschap is wit en het is koud, maar heel zonnig, als ik vanuit Brabant naar Limburg rijd voor een interview met Chantal Valkenbu...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Klassieke Refsum
  • Dubbelop Brusje

    Zellweger Spectrum

    <p><strong>Paula (37) is een brusje, ofwel: een zusje van een zorgintensief kind. Zelf heeft ze daar niet zulke goede herinneringen aan, ...
    • Brusje
    meer over Dubbelop Brusje
  • Gentherapie en GSD: over genen en vrijheid

    Interview Boelo Boelens

    <p><span style="color: black;">Boelo (23) heeft de stofwisselingsziekte GSD</span> Type 1a<span style="color: black;">. Desondanks is hij...
    • Interview
    meer over Gentherapie en GSD: over genen en vrijheid
  • Onzichtbaar in coronatijd en daarbuiten

    Pyridoxine afhankelijke epilepsie

    <p>Het afgelopen jaar is door de coronacrisis het leven van kinderen met een beperking en hiermee ook dat van hun ouders, drastisch op zi...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Onzichtbaar in coronatijd en daarbuiten

Hoogleraar Kindergeneeskunde

In gesprek met Annet Bosch

Onlangs is prof. dr. Annet Bosch, kinderarts gespecialiseerd in metabole ziekten en onderzoeker in het Amsterdam UMC, aangesteld als hoogleraar Kindergeneeskunde, in het bijzonder Metabole Ziekten aan de Universiteit van Amsterdam. Haar officiële inauguratie zal ergens in de toekomst plaatsvinden, als het weer mogelijk is met grotere groepen bijeen te komen, maar wij spraken alvast met Annet over haar aanstelling en de metabole ziekten, galactosemie, Riboflavine Transporter Deficiëntie en PKU waar haar hart naar uitgaat. De setting van dit gesprek is ‘coronaproof’ en dus digitaal, maar dit maakt de ontmoeting niet minder interessant; Annet vertelt vol passie over het ‘mooiste vak van de wereld’ en ik word geraakt door haar enthousiasme.

“In Nederland zijn we nu met ongeveer twintig kinderartsen metabole ziekten, waarvan zes hoogleraren met als expertise metabole ziekten”, vertelt Annet als ik als eerste naar haar aanstelling als hoogleraar vraag. “We zijn dus maar met een klein clubje hier in Nederland, maar dat is ook erg prettig want zo kun je wel goed samenwerken en dat doen we dan ook. We werken samen binnen de Landelijke Adviescommissie van de hielprikscreening (de ANS-MZ), we werken al sinds 1988 nauw samen in de Vereniging voor Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland en afgelopen jaren is het UMD opgericht – een samenwerkingsverband tussen de zes metabole centra en patiëntenverenigingen – waarbinnen een aantal taken samenkomen. Ik heb eigenlijk wel iedere dag met iemand uit een van de andere centra contact. En uiteraard werk ik heel nauw samen met mijn directe collega Frits Wijburg, die ik opgevolgd heb als hoofd van de afdeling Metabole Ziekten Kindergeneeskunde hier in het Amsterdam UMC. De meeste aandoeningen zijn zo zeldzaam, dat er per centrum niet zo heel veel patiënten zijn. Daarom zijn de expertisecentra ook zo belangrijk. Ieder ziekenhuis heeft zijn eigen aandachtsgebieden en in principe komen patiënten natuurlijk op controle in een eigen centrum, maar zo kunnen ze één à twee keer per jaar naar een expertisecentrum om eventjes de puntjes op de i te zetten.

Expertisecentrum

Het Amsterdam UMC is aangesteld als expertisecentrum voor PKU (fenylketonurie), galactosemie, lysosomale stapelingsziekten en peroxisomale ziekten. De eerste twee vallen onder mijn specifieke expertise. De lysosomale stapelingsziekten zijn het aandachtsgebied van Frits Wijburg en internist voor metabole ziekten prof dr. Carla Hollak. De peroxisomale ziekten vallen onder dr. Marc Engelen. We willen ook graag dat Riboflavine Transporter Deficiëntie in ons expertisecentrum wordt opgenomen; hiervoor dienen we een aanvraag in die behandeld zal worden in de eerstvolgende ronde van de expertisecentra.

Galactosemie en PKU zijn aandoeningen die gescreend worden tijdens de hielprik bij pasgeborenen. Een zeer vroege ontdekking van beide aandoeningen is heel belangrijk voor het verdere verloop van de aandoening. Tot op heden zit Riboflavine Transporter Deficiëntie nog niet in de screening. Dat zou ik heel graag willen, maar deze aandoening kan alleen op DNA-niveau worden vastgesteld, wat onderzoek niet zo gemakkelijk maakt. Er zijn nog meer aandoeningen die ook op deze manier kunnen worden opgespoord, maar dat is op dit moment nog niet haalbaar, we hopen dat dit in de toekomst mogelijk wordt. 

Een jonge ziekte

Riboflavine Transporter Deficiëntie is een ziekte die we hier in het Amsterdam UMC in 2010 hebben ontdekt. Het is dan ook een nog zeer jonge ziekte waarvan we eigenlijk nog niet zo heel veel weten. In samenwerking met het metabole laboratorium vonden we een stoornis in het transport van de opname van Riboflavine. Riboflavine – vitamine B2 - wordt normaal opgenomen in de darm door Riboflavine transporters. Vervolgens komt het in het bloed terecht waarna het, opnieuw met transporters, naar de verschillende weefsels wordt vervoerd. Bij een stoornis in de transporters wordt Riboflavine niet goed opgenomen, waardoor ernstige klachten kunnen ontstaan. De voornaamste zijn spierzwakte, daarbij niet goed kunnen drinken en verlammingsverschijnselen van het middenrif, waardoor beademing noodzakelijk wordt en soms een tracheostoma moet worden aangelegd. Deze klachten ontstaan meestal al binnen een paar maanden na de geboorte. Start je nu vroegtijdig met de toediening van hoge doses Riboflavine – en dat kan simpel als poeder of drankje - dan knappen de meeste patiëntjes vrij snel weer op. De aandoening is dan ook heel erg goed, simpel en goedkoop te behandelen, als je er maar op tijd bij bent.

Patiënten die een wat mildere vorm hebben van Riboflavine Transporter Deficiëntie worden pas later in de kindertijd of op volwassen leeftijd ontdekt. Het is van belang deze patiënten op te sporen, want ook zij hebben zeker baat bij een behandeling. Op dit moment loopt er hier in het UMC een onderzoek waarbij volledig geanonimiseerd alle dossiers bekeken worden om zo te ontdekken of er mensen zijn bij wie wel kenmerken beschreven zijn, maar waarbij geen diagnose is gesteld. Dit onderzoek heeft een hoge klinische relevantie want al ontdekken we er maar een paar, deze kunnen dan alsnog behandeld worden.

Bij galactosemie – een defect in de omzetting van galactose, melksuiker, ligt dat een klein beetje anders. Ook bij patiëntjes met deze aandoening, die in de eerste levensweken heel ziek kunnen worden, kunnen we een prima behandeling inzetten met galactosevrije voeding waardoor ze snel opknappen. Ondanks een vroege diagnose en snelle start van het dieet, kunnen we niet voorkomen dat bij een aantal langetermijncomplicaties optreden. Deze problemen wisselen sterk per patiënt en zelfs binnen een gezin. We kunnen op dit moment niet voorspellen wie wel of geen last gaat krijgen van deze complicaties, waaronder bewegingsproblemen, problemen in de ontwikkeling, leerproblemen en bij vrouwen een verminderde vruchtbaarheid. Het blijft in ons onderzoek dan ook een groot punt van aandacht om hier stappen in te maken. Daarnaast zijn we op zoek naar betere behandelingsmogelijkheden omdat we nu dus die langetermijncomplicaties niet kunnen voorkomen. Voor patiënten met galactosemie is het gelukkig niet meer zo heel moeilijk om zich aan het strenge dieet te houden. Omdat er veel mensen zijn die geen melk drinken zijn er veel galactosevrije producten, waaronder zelfs ijs, op de markt.

De toekomst wordt een mooie, spannende tijd

Ik hoop dat we hier in de toekomst nog flinke sprongen in vooruit gaan maken, maar dat denk ik eigenlijk wel. Er gaat naar mijn mening in de komende jaren, waarin ik hier nog werk – en dat zullen er zo’n vijftien zijn – heel veel veranderen. Er zal steeds meer op afstand geregeld worden, er zal nog veel meer samengewerkt worden en er zullen nieuwe behandelingsmethoden ontwikkeld worden. Het wordt een hele mooie en ook spannende tijd waarin veel gebeurt. En dat kan ook. Kijk maar eens wat er in een jaar heeft kunnen veranderen door bijvoorbeeld het coronavirus. Dit heeft heel veel impact gehad op de manier hoe we nu met elkaar omgaan en de mogelijkheden van digitaal verbonden zijn over de hele wereld verruimd. We werken nu veel effectiever, reizen veel minder – wat ook nog eens goed is voor het milieu – en we hebben veel meer ruimte en tijd door digitale ontmoetingen. En dit geldt niet alleen voor ons, maar ook voor de patiënten die nu niet meer altijd naar de polikliniek hoeven te komen. Dit is echts iets goeds dat is voortgekomen uit deze pandemie. En hoe het verder loopt, we gaan het zien, ik kijk er naar uit.”

Door Mariët Jonkhout

“Het ontwikkelen van specifieke expertise binnen het vak metabole ziekten in onze expertisepoli’s is enorm belangrijk en het kersje op de taart. Daarnaast is het heel belangrijk ook de deskundigheid over de hele breedte van het vak te waarborgen.”
~ Annet Bosch