alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Metachromatische leukodystrofie

    Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A)

    <p><strong>Paula (62) en haar man Adri (66) uit Schipluiden hebben lang geworsteld om de juiste zorg te vinden voor hun zwaar gehandicapt...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Metachromatische leukodystrofie
  • Syndroom van Alpers (POLG1)

    Syndroom van Alpers (POLG1)

    <p><strong>De familie Moll plantte afgelopen maart een boom bij de Herdenkingsdijk in Heinkenszand voor hun overleden dochter Manouk. Zij...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Syndroom van Alpers (POLG1)
  • Phenylketonuria (PKU)

    David Abeln

    <p>Je kinderen loslaten is zwaar. Al helemaal wanneer je gewend bent om constant op hen te moeten letten vanwege hun stofwisselingsziekte...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Phenylketonuria (PKU)
  • Interview met Barbara Sjouke

    Zorg voor volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte

    <p><strong>Barbara Sjouke</strong> is internist in opleiding in het Amsterdam UMC, locatie AMC. Sinds mei 2019 is zij daar werkzaam op de...
    • Interview
    meer over Interview met Barbara Sjouke
  • Gastcolumn Paul in den Bosch

    Paul in den Bosch, Energy4All

    <p>Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds meer dan een jaar maakt VKS deel uit van de Metabole Community waarbij we ...
    • Column
    meer over Gastcolumn Paul in den Bosch
  • Mooi Leven Huis

    Paul van Dalfsen en Co de Gooyer

    <p><strong>Wie ouder is van een kind met een intensieve zorgvraag weet hoe lastig het is om de juiste zorg te vinden. Toch gaan Paul van ...
    • Interview
    meer over Mooi Leven Huis
  • In liefde loslaten

    Metachromatische Leukodystrofie

    <p>In 2016 trof, zoals Suzanne van der Laan het op de homepage van haar website schrijft, een orkaan haar gezin. In dat jaar krijgt haar ...
    meer over In liefde loslaten

Wetenschapsnieuws

Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Heeft u (als arts of onderzoeker) ook nieuws uit de wetenschap, laat het ons weten. Mail naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl. 

Europese subsidie voor onderzoek GA1 en PDE

Professor Clara van Karnebeek (Radboudumc) heeft een Europese subsidie van 1,88 miljoen euro ontvangen voor het CHARLIE consortium: een internationale samenwerking om met genetische- en stamceltechnologie nieuwe behandelingen te ontwikkelen voor de neurometabole ziekten GA1 en PDE.

Het CHARLIE project staat voor CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism, een UMD-samenwerking met dr. Karlien Coene (Radboudumc), Hanka Dekker (patiëntenvereniging VKS) en partners uit vijf verschillende landen. Doel is om voor deze ziekten innovatieve genetische therapie of medicijnen te ontwikkelen en toe te passen, met een actieve rol voor patiënten. Het project wordt gefinancierd door het onderzoeks- en innovatieprogramma Horizon 2020 van de Europese Unie, in het kader van het European Joint Program on Rare Diseases.

Zorgafhankelijk

Afbraakstoornissen van lysine, een eiwitbestanddeel, veroorzaken metabole ziekten (ook wel stofwisselingsziekten genoemd) zoals pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) en glutaaracidemie type 1 (GA1). Het gevolg: energietekort en ophoping van giftige stoffen met hersenschade waarbij progressieve neurologische symptomen zoals bewegingsstoornissen, epilepsie en ontwikkelingsachterstand optreden. Hierdoor zijn patiënten veelal van zorg afhankelijk.

Gezinnen in de lead

Van Karnebeek: “Op dit moment bestaat de behandeling van deze ziekten uit een streng en vaak moeilijk vol te houden dieet. Vooral bij een te late diagnose worden de levenslange beperkingen niet volledig voorkomen. Er bestaat een dringende behoefte aan effectievere therapie. Hiervoor zijn genetische- en stamceltechnologie kansrijke opties. In het CHARLIE consortium zijn de patiënten en gezinnen ‘in de lead’, zij stellen prioriteiten en werken mee aan het bepalen wat in latere klinische trials belangrijke factoren en uitkomstmaten zijn. Samen met de onderzoekers werken ze aan de ontwikkeling van nieuwe therapieën en het testen ervan.”

Hersenschade voorkomen

Zodra effecten van het onderzoek zichtbaar worden, kunnen de onderzoekers deze kennis vertalen naar klinische trials, wat de weg vrijmaakt naar een vlotte goedkeuring en brede beschikbaarheid van een behandeling. Het CHARLIE consortium wil zo de krachten bundelen om hersenschade te voorkomen en patiënten een gezonde toekomst te bieden. Families, professionals en andere betrokkenen blijven via een digitaal communicatieplatform betrokken.


Bron: Metakids

<p><a href="https://www.metakids.nl/verhaal/jesse/" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Lees het verhaal van Jesse, de helft van een tweeling met PDE</a> op de website van Metakids</p>

Gentherapie voor GSD 1a

Zeer binnenkort wordt in de USA de 1e site geopend voor een fase 3 studie naar het effect van AAV8 gentherapie bij GSD Ia. Europese centra zullen spoedig volgen met de inclusie van patiënten. De sponsor van deze studie is het bedrijf Ultragenyx. Wereldwijd zullen 50 patiënten, ouder dan 8 jaar, worden geïncludeerd in 20 centra wereldwijd.

De duur van de studie is circa 1 jaar, waarna een extensie volgt voor het volgen van de langere termijn effecten.

Het UMC Groningen is een van de trial locaties. In de voorafgaande fase 1-2 studie (die fase gaat over veiligheid en dosering), zijn in Groningen twee patiënten behandeld met de gentherapie. De verwachting is dat het UMCG daarom al medio november 2021 patiënten voor Fase 3 zou kunnen includeren. Omdat het mooi zou zijn als Nederlandse patiënten die dat willen, van die mogelijkheid om aan deze trial mee te kunnen doen op de hoogte zijn, organiseerde VKS in samenwerking met het UMCG een online informatiebijeenkomst op 8 mei j.l.

In de informatiebijeenkomst vertelden de twee Nederlandse deelnemers aan de vorige fase over hun ervaring met de gentherapie. Eén ervan kwam ook aan het woord in de vorige editie van wisselstof. De GSDIa patiënten die in het UMC Groningen bekend zijn waren uitgenodigd. Via andere specialisten wordt nu contact gezocht met GSD1a patiënten die nog meer willen weten over deze trial.

Uitleg AAV gen-therapie