alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Metachromatische leukodystrofie

    Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A)

    <p><strong>Paula (62) en haar man Adri (66) uit Schipluiden hebben lang geworsteld om de juiste zorg te vinden voor hun zwaar gehandicapt...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Metachromatische leukodystrofie
  • Syndroom van Alpers (POLG1)

    Syndroom van Alpers (POLG1)

    <p><strong>De familie Moll plantte afgelopen maart een boom bij de Herdenkingsdijk in Heinkenszand voor hun overleden dochter Manouk. Zij...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Syndroom van Alpers (POLG1)
  • Phenylketonuria (PKU)

    David Abeln

    <p>Je kinderen loslaten is zwaar. Al helemaal wanneer je gewend bent om constant op hen te moeten letten vanwege hun stofwisselingsziekte...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Phenylketonuria (PKU)
  • Interview met Barbara Sjouke

    Zorg voor volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte

    <p><strong>Barbara Sjouke</strong> is internist in opleiding in het Amsterdam UMC, locatie AMC. Sinds mei 2019 is zij daar werkzaam op de...
    • Interview
    meer over Interview met Barbara Sjouke
  • Gastcolumn Paul in den Bosch

    Paul in den Bosch, Energy4All

    <p>Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds meer dan een jaar maakt VKS deel uit van de Metabole Community waarbij we ...
    • Column
    meer over Gastcolumn Paul in den Bosch
  • Mooi Leven Huis

    Paul van Dalfsen en Co de Gooyer

    <p><strong>Wie ouder is van een kind met een intensieve zorgvraag weet hoe lastig het is om de juiste zorg te vinden. Toch gaan Paul van ...
    • Interview
    meer over Mooi Leven Huis
  • In liefde loslaten

    Metachromatische Leukodystrofie

    <p>In 2016 trof, zoals Suzanne van der Laan het op de homepage van haar website schrijft, een orkaan haar gezin. In dat jaar krijgt haar ...
    meer over In liefde loslaten

Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A)

‘Gelukkig hoeven we het niet alleen te doen’

Paula (62) en haar man Adri (66) uit Schipluiden hebben lang geworsteld om de juiste zorg te vinden voor hun zwaar gehandicapte zoon Nico (33). Hij lijdt aan Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A), ofwel MLD. Toch lijkt er nu een oplossing gevonden te zijn, althans een voorlopige. Door het bouwen van een extra woonkamer aan hun woning krijgt een team van persoonlijke verzorgers en het echtpaar zelf nu de ruimte die nodig is. ‘De reguliere zorg is verdeeld in allerlei hokjes. Als een patiënt daartussen valt, dan is er dus niets. Dan moet je zelf creatief zijn’, aldus Paula.

Verder zoeken na de klap

De diagnose was een enorme dreun. Paula: ‘Het was alsof de stoelpoten onder je vandaan worden gezaagd. Toch hadden mijn man en ik vrijwel gelijk een soort reflex: we gaan ervan maken wat we ervan kunnen maken. Handelen en gaan! In die tijd was er vrijwel geen kennis over de ziekte. Ik ben gaan googelen en via een wetenschappelijk tijdschrift ontdekte ik dat beenmergtransplantatie eventueel een optie zou kunnen zijn. Vanwege de erfelijkheid van de ziekte werden onze andere kinderen natuurlijk ook onderzocht. Voor Marijke hebben we een donor kunnen vinden, maar voor Nico was het helaas te laat. Hij was al te snel achteruit gegaan.’

Aanpassingen en hulp

De neuroloog had ingeschat dat Nico een levensverwachting zou hebben van ongeveer twintig jaar. Paula: ‘Daardoor hadden wij de instelling: dit gaan wij samen doen, dit gaan we samen volbrengen. We hebben snel een persoonsgebonden budget (pgb) aangevraagd en wat zorg uit handen gegeven. Toen Nico ongeveer twee jaar ziek was, stonden er op een dag een paar ouders van de basisschool uit de buurt voor de deur. Ze boden ons aan om te helpen en soms wat met Nico te gaan doen. Daar is een rooster uit voortgekomen. Dat heeft ons erg geholpen. We weten daardoor dat we het niet alleen hoeven te doen. Maar het ligt ook aan je instelling. Wij verwachten niets, en als iemand wel wil helpen: dan is dat een kers op de taart. Door alle hulp en aanpassingen hebben we het niet als heel zwaar ervaren.’

Vragen bij de toekomst

Zo’n tien jaar geleden kwam er een soort omslag. Paula herinnert zich: ‘Nico werd ouder dan de opgegeven levensverwachting. Daardoor gingen wij nadenken. Wij werden immers ook ouder, en hoe zou het verder moeten als wij er niet meer waren om voor hem te zorgen? We moesten iets gaan regelen.’

Gezocht werd naar een woonvorm waarin Nico zou passen, maar die bleek niet te vinden. ‘We kwamen er toen achter dat er eigenlijk geen keuze was, en dat wij het wel moesten doen op de manier waarop wij het zelf hadden ingevuld’, herinnert Paula zich. Ze legt verder uit: ‘Nico hoort alleen, maar begrijpt alles. Op een knop drukken zodra hij zorg nodig heeft bijvoorbeeld: dat kan hij echter niet. Daardoor haakten zorginstellingen af. Uiteindelijk zijn we naar het zorgkantoor gestapt. Wij hielden namelijk de nachten niet meer vol. Nico is vaak wakker, dan kreunt hij soms, en hij kan zelf niet draaien. Van niet goed slapen word je uiteindelijk gek! Het zorgkantoor heeft ons serieus genomen. De indicatie ging omhoog, waardoor wij een hoger pgb kregen. Daarvoor konden we slaapwachten inhuren. Voor hen bouwden wij een slaapkamertje aan ons huis vast. Gelukkig konden we dat doen.’

Een team van verzorgers

Deze hulp in combinatie met dagbesteding was ruim tien jaar een goede oplossing, totdat corona roet in het eten gooide. Paula: ‘We hebben geprobeerd hem naar een zorginstelling te verhuizen in augustus 2020, maar dat voelde helemaal niet goed. Er waren wat ons betreft te weinig begeleiders. Nico kan niet communiceren, alleen via zijn lichaamstaal. Daarom zijn wij zijn spreekbuis. Er moet altijd iemand bij hem zijn, en ook nog eens iemand die hem goed kan ‘lezen’. Het is daarom heel lastig om de juiste zorg elders te vinden. Toen hebben we ons afgevraagd: wat hebben we nu nog nodig? Dat was eigenlijk een woonkamer. Gelukkig mochten we die van de gemeente ook aan ons huis bouwen.’

Inmiddels blijkt dit een goede oplossing te zijn. Paula vertelt: ‘We hebben nu een heel team van elf persoonlijke verzorgers die in een rooster met ons Nico verzorgen. Als daar gaten in zijn, dan zorgen wij voor hem. Ik heb zoveel vertrouwen in die mensen! Ik heb pgb’ers die al twintig jaar voor Nico zorgen. In het begin kan het lastig zijn om sommige taken uit handen te geven, maar zij pakken het goed op. Dat geeft rust.’

Op termijn hoopt ze een woning in de omgeving te vinden waar het hele zorgsysteem zoals dat er nu is, naartoe kan worden verhuisd. Toch is dat ook niet zo eenvoudig. Paula: ‘Een bejaardenwoning zou ideaal zijn, maar ook daarbij stuit je weer op muren. Voor zo’n huis is Nico te jong, wordt dan gezegd. Maar goed. Voor nu zijn wij heel blij met deze oplossing.’ Heeft ze nog tips voor mensen die in een soortgelijke situatie zitten? ‘Het is goed om te proberen de controle los te laten. Wat je kunt regelen, dat moet je gewoon regelen.’   

Door Marianne van de Polder