alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Metachromatische leukodystrofie

    Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A)

    <p><strong>Paula (62) en haar man Adri (66) uit Schipluiden hebben lang geworsteld om de juiste zorg te vinden voor hun zwaar gehandicapt...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Metachromatische leukodystrofie
  • Syndroom van Alpers (POLG1)

    Syndroom van Alpers (POLG1)

    <p><strong>De familie Moll plantte afgelopen maart een boom bij de Herdenkingsdijk in Heinkenszand voor hun overleden dochter Manouk. Zij...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Syndroom van Alpers (POLG1)
  • Phenylketonuria (PKU)

    David Abeln

    <p>Je kinderen loslaten is zwaar. Al helemaal wanneer je gewend bent om constant op hen te moeten letten vanwege hun stofwisselingsziekte...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Phenylketonuria (PKU)
  • Interview met Barbara Sjouke

    Zorg voor volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte

    <p><strong>Barbara Sjouke</strong> is internist in opleiding in het Amsterdam UMC, locatie AMC. Sinds mei 2019 is zij daar werkzaam op de...
    • Interview
    meer over Interview met Barbara Sjouke
  • Gastcolumn Paul in den Bosch

    Paul in den Bosch, Energy4All

    <p>Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds meer dan een jaar maakt VKS deel uit van de Metabole Community waarbij we ...
    • Column
    meer over Gastcolumn Paul in den Bosch
  • Mooi Leven Huis

    Paul van Dalfsen en Co de Gooyer

    <p><strong>Wie ouder is van een kind met een intensieve zorgvraag weet hoe lastig het is om de juiste zorg te vinden. Toch gaan Paul van ...
    • Interview
    meer over Mooi Leven Huis
  • In liefde loslaten

    Metachromatische Leukodystrofie

    <p>In 2016 trof, zoals Suzanne van der Laan het op de homepage van haar website schrijft, een orkaan haar gezin. In dat jaar krijgt haar ...
    meer over In liefde loslaten

Syndroom van Alpers (POLG1)

‘Via een herdenkingsboom leeft onze lieve dochter Manouk voort’

De familie Moll plantte afgelopen maart een boom bij de Herdenkingsdijk in Heinkenszand voor hun overleden dochter Manouk. Zij overleed in 2015 op 20- jarige leeftijd aan het Syndroom van Alpers. Tot ongeveer twee maanden voor haar dood was er bij deze positieve, jonge vrouw geen enkel signaal dat erop duidde dat zij deze stofwisselingsziekte onder de leden had. Ze studeerde Verpleegkunde en de wereld lag aan haar voeten. Het lot bepaalde anders. Haar moeder Alexandra vindt het planten van de boom ‘een prachtig initiatief’. Ze verklaart: ‘Op deze manier leeft Manouk door, via de boom. Iets wat groeit en bloeit, bloemen en vruchten geeft.’  

Alexandra is blij dat de Boomplantdag dit keer wel door kon gaan. Vorig jaar was dat door corona niet mogelijk. Alexandra vertelt: ‘Het was een beladen, emotionele dag. Je komt samen met een aantal ouders die ook een kind hebben verloren aan een stofwisselingsziekte. Er werden gedichten voorgedragen en liederen gezongen. Dat blijft raken. Het was een warme herdenkingsdienst. Het planten van de linde vonden wij sowieso een erg mooi idee.

Een paar puzzelstukjes

Het verloop van de ziekte bij Manouk was vrij uitzonderlijk. Meestal zijn er op vroege leeftijd al klachten die op een stofwisselingsziekte kunnen duiden, al duurt het soms lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Alexandra vertelt: ‘Manouk is gezond geboren. Een lief meisje, waar we eigenlijk niets aan merkten. Achteraf vallen er wel een paar puzzelstukjes op zijn plaats. Zo kreeg ze op haar tiende ineens last van hoofdpijn. ‘Ik zie steeds vogels’, had ze aangegeven. Een bezoek aan de huisarts leverde niets meer op dan het advies om naar een opticiën te gaan. Daar bleek dat Manouk een bril nodig had. Daarna ging het weer goed.’

Een andere indicatie kwam tijdens een reis. ‘Toen we op skivakantie waren en Manouk vijftien was, viel ze een keer flauw. Ze kwam echter niet snel bij, dat duurde wel een kwartier. Daarna ging het wel weer goed. Bij thuiskomst zijn we naar de huisarts gegaan en hebben we haar bloed laten onderzoeken. Daar kwam niets uit.’  

Opgenomen in het ziekenhuis

In haar tienerjaren werd Manouk, die ongeveer 1.80 meter lang was, gaandeweg wat zwaarder. Alexandra: ‘Dat is natuurlijk niet leuk voor een meisje van die leeftijd. Ze reageerde erop door extra te gaan sporten. Regelmatig gaf ze aan dat ze zoveel spierpijn had, maar ja, dat kon door het sporten komen. Ook zijn haar oogleden iets gaan hangen. Desalniettemin waren de signalen niet zo groot dat er een alarmbel afging.’

Dat gebeurde wel later, toen Manouk al studeerde en op kamers woonde. ‘Op een dag kwam ze thuis met de mededeling dat ze zo’n ontzettende hoofdpijn had. ‘Ga lekker uitrusten, je bent vast oververmoeid’, zei ik. Ze ging op de bank liggen. Even later riep mijn zoon me. ‘Kom snel, Manouk doet zo raar’, zei hij. Ze lag te stuiteren en te schuimbekken. Ik probeerde nuchter te blijven, maar ze kwam niet bij uit deze toestand.’

Manouk werd opgenomen in het ziekenhuis en bleek epileptische aanvallen te hebben. Na vijf dagen kon door middel van dna- onderzoek de diagnose Syndroom van Alpers worden gesteld. ‘Dan zakt de wereld onder je voeten weg. Het is de meest slechte diagnose die je kunt krijgen. Manouk was in die tijd wel bij. Gelukkig kon ze zich niets herinneren van de aanvallen. Ze had ontzettend veel spierpijn en had moeite met lopen. Ook was haar zicht slecht. Ze kreeg anti-epileptica, maar dat kon ook weer niet te veel worden gegeven.’

Horrorfilm

Manouk bleef in het ziekenhuis. Het slechte nieuws werd haar medegedeeld. ‘Een meid van twintig jaar: die verdient de waarheid. We hebben het samen met de artsen verteld. Een prognose kon niet worden gegeven. Het streven was om haar toestand te stabiliseren. Epilepsie was het grootste probleem, dat wilden ze beheersbaar krijgen. Even leek het de goede kant op te gaan, maar toch ging het weer fout. Naar aanleiding van haar hoofdpijn werd een MRI- scan gemaakt. Daarop waren veel storingen te zien. Kort daarna kreeg ze ineens weer heftige aanvallen, dat bleek eigenlijk niet meer te hanteren. Op woensdag werd ze aan de beademing gebracht, op zaterdag hebben we moeten besluiten om te stoppen met behandelen en haar heen te laten gaan. Ze was niet meer bij, we hebben niets met haar kunnen bespreken. Het is allemaal heel snel gegaan. Dat kun je niet bevatten. Het is afschuwelijk om mee te maken, alsof je in een horrorfilm zit.’

De laatste periode

In de acht weken dat Manouk in het ziekenhuis lag, waren er goede en slechte dagen. Alexandra herinnert zich: ‘Ze heeft het ons zo makkelijk gemaakt. Ze leefde in het hier en nu, genoot van haar visite en kon zelfs grappen maken. Natuurlijk heeft ze ook soms erg gehuild. Kerst en de jaarwisseling hebben we in het ziekenhuis moeten vieren, maar dat kon, dat werd voor ons geregeld. Toen het op een gegeven moment zo was dat de artsen niets meer konden doen, hebben we die ontzettend moeilijke beslissing moeten nemen om haar los te laten. Maar dat doe je uit liefde voor je kind. Het was niet menselijk meer. Na haar overlijden hebben we haar gelijk mee naar huis genomen. Dat voelde goed, ze wilde zo graag naar huis. Daar is ze geen moment alleen geweest. We hebben een mooi afscheid geregeld, die druk werd bezocht.’

Altijd in gedachten

Nu is het zes jaar later. Alexandra, haar man en twee zoons moeten verder leven met dit verschrikkelijke verlies. ‘Ik mis haar elke dag. Het was mijn enige dochter, ik ben nu mijn meisje kwijt.’ Er is voor gekozen haar zoons niet te laten onderzoeken wat betreft de erfelijke stofwisselingsziekte. Dat besluit is genomen samen met de artsen. ‘Manouk heeft 20 jaar onbezorgd kunnen leven en heeft enorm kunnen genieten. Natuurlijk lees ik veel over de ziekte. We dragen ook een groen armbandje, om aandacht te vragen voor stofwisselingsziekten. Er moet veel meer aandacht voor komen, meer onderzoek. Met mijn zoons gaat het nu goed. Ze zijn 19 en 24 jaar oud. De ziekte schijnt zich voor het 25e levensjaar te openbaren, dus je blijft wel waakzaam natuurlijk.’

Hoe blijft Manouk voortleven in de herinnering? ‘Als een lieve en vrolijke meid, met een bulderende lach. Ze was zorgzaam en geïnteresseerd in andere mensen. Een knokker ook. Het rouwproces stopt nooit, maar gaandeweg probeer je de draad weer op te pakken. Je gaat door, je moet door. En het leven heeft nog genoeg om eruit te halen.’

Door Marianne van de Polder