17 jaar geleden, een telefoontje van de huisarts: “Je baby heeft waarschijnlijk PKU. Kom snel naar het ziekenhuis”. Zo’n resultaat krijgen huisartsen misschien één keer in hun carrière, en de uitleg die ze ouders geven is daarom vaak mager. “Dan wordt je heel hard van de roze wolk op de grijze donderwolk gezet”, vertelt David, voorzitter van de Nederlandse PKU vereniging. “Ik zat op dat moment in de auto en toen belde mijn vrouw me. Dan rij je als een gek naar huis en je gaat naar het ziekenhuis, en dan kom je in de achtbaan.”

Voor David was de diagnose een schok. “Wij waren daar totaal niet op voorbereid.” PKU (Phenylketonurie) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de lever de eiwitten uit de voeding niet goed kan afbreken. Dit komt doordat een enzym dat hiervoor nodig is in het lichaam ontbreekt. Bij de hielprik (bloedafname) wordt er bij baby’s al op PKU getest. PKU kan namelijk, als het niet vroeg genoeg wordt ontdekt, leiden tot grote problemen: onder andere epilepsie en een verstandelijke beperking. (Meer over PKU)

Gelukkig is de ziekte goed te behandelen met een dieet. De patiënt kan zich dan normaal ontwikkelen. Door dat dieet verwart men PKU ook weleens met een voedselallergie. 

Halsoverkop bereikten David en zijn vrouw ‘s avonds het Academisch Medisch Centrum (Amsterdam). Er werden wat testen afgenomen. Uiteindelijk kwam er een uitslag: het ging inderdaad om PKU. Het was al laat en er was geen arts aanwezig die uitleg kon geven over de ziekte. “Mijn vrouw werd in een kamer gelegd en ik mocht daar niet blijven. Ik heb toen ergens een tuinstoel vandaan gepakt en gewoon bepaald: ik ga hier niet weg. Er lag gelukkig niemand anders in de kamer dus ze hebben mij laten zitten. De volgende dag kwam de metabool kinderarts (een arts met kennis over stofwisselingsziekten) aan het bed zitten, en ja… toen kregen we gewoon één bonk aan kennis. Het was overduidelijk dat de arts het klappen van de zweep kende en dat was een enorme geruststelling.”

Dan komen er plots allerlei taken bij, naast alles wat je als jonge ouder al moet doen. “In het begin is de grootste hobbel het leren omgaan met het dieet. Je moet continu berekenen hoeveel eiwitten hij binnenkrijgt. Naast het zorgen dat er niet per ongeluk, bijvoorbeeld op een crèche, op school, of bij een partijtje, iets ingaat waar heel veel eiwit in zit. Daar zit je constant bovenop.“

Dit dieet moet je je hele leven volhouden, en dat is geen pretje. “Ook neemt hij drie keer per dag een erg vies smakend aminozuurpreparaat, wat voor jou en mij echt een nachtmerrie zou zijn. Maar voor hem… het is zijn leven. In het begin ging het met tegenzin, maar dit is wat het is.

Verantwoordelijkheid overdragen blijft moeilijk, vooral bij kinderen met stofwisselingsziekten. “Omdat ouders een kind hebben met een stofwisselingsziekte zijn ze meestal extreem beschermend. Dat waren wij vanaf het begin ook. Zorgen dat er niets verkeerds,qua eten, ingaat. Maar als je dat vol blijft houden… Dan groeit je kind nooit naar zelfstandigheid.”

“Ik heb zelf heel veel gehad aan mijn eerste gesprek bij de vereniging met een volwassen PKU-er. In Amerikaanse onderzoeken lees je dat rond de puberleeftijd heel veel PKU-ers toch even stiekem gaan proberen hoe het is om vlees te eten. Dat lees je dan op internet, inclusief alle horror-verhalen, dus dat is dan toch een angst waar je mee zit waarbij je denkt van ‘jeetje’. Maar toen sprak ik met deze jongen, en het was allemaal heel reëel. Die vertelde me ‘ik heb nog nooit vlees gegeten, waarom zou ik vlees eten? Ik ben zo opgevoed dat ik dat niet moet doen, en ik begrijp waarom.’”

David benadrukt dat elke ouder het anders doet. “Iedereen heeft een eigen goede opvoed-filosofie.”

Hoewel er veel dingen erg goed gaan voor PKU patiënten is er nog altijd ruimte voor verbetering, zoals de beperkte uitleg bij de diagnose. “Nog steeds is het een ramp hoe de huisarts de hielprik-uitslag brengt. Die enkele keer dat ik zelf naar de huisarts ga, gaat het nog steeds door mijn hoofd. Het is 17 jaar geleden! Als de boodschap anders was gebracht had dat veel gescheeld.” Het kan altijd erger, zoals David beschrijft in enkele ‘horror-verhalen’ van andere ouders: “Artsen die bellen, zonder enig blikken of blozen, zonder enige voorbereiding: “Ik weet niet wat er aan de hand is, ik weet ook niet waar je je moet melden, dus ga maar naar het ziekenhuis”. Ik vind dat echt schrijnend. Dan heb je het inlevingsvermogen van een koe.”

En hoe gaat het nu? “Mijn zoon groeit op: hij is verschrikkelijk fanatiek met voetballen, hij was lastig als puber. Net als alle kinderen, alleen met een eet-beperking. Daarom geloof ik niet dat mijn rol als vader ‘anders’ is.”

“We zijn heel lang niet met vakantie gegaan vanwege de PKU. Twee jaar geleden hebben we voor het eerst een lange vlucht gemaakt naar Azië, en dat was echt super leuk. Maar in het vliegtuig is het een heel gedoe om ervoor te zorgen dat alles goed komt met het eten.”

Veel andere stofwisselingsziekten zijn lastiger te behandelen. David hoopt dat deze ooit op eenzelfde (relatief) gemakkelijke manier als PKU te behandelen zullen zijn. “In the end wil je natuurlijk dat er een ‘echte’ oplossing (genezing) voor is. Maar bij PKU is er gelukkig wel een dieet en wordt er bij de hielprik op getest. Dat is ook al erg mooi, en ik hoop dat zulke behandelingen en testen er voor meer stofwisselingsziekten komen.”

De wetenschap is al ver gekomen. “In 1969 gingen we voor het eerst naar de maan. Nu doen we in een ruimtestation experimenten met plantjes om te kijken of we kunnen overleven op Mars. Ik roep altijd, al kan ik niet in een glazen bol kijken: wij gaan het nog meemaken dat er een oplossing komt voor PKU.” Andere ouders van kinderen met PKU kan David een hart onder de riem steken. “Het is een behandelbare ziekte. Je gaat nu met je baby eerst door een ellendige periode. Maar het is behandelbaar en uiteindelijk kom je daar doorheen.“

Door Mark Hektor