alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder d...
    meer over Ziekte onder de leden
  • In memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In memoriam

In deze editie

  • Metachromatische leukodystrofie

    Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A)

    <p><strong>Paula (62) en haar man Adri (66) uit Schipluiden hebben lang geworsteld om de juiste zorg te vinden voor hun zwaar gehandicapt...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Metachromatische leukodystrofie
  • Syndroom van Alpers (POLG1)

    Syndroom van Alpers (POLG1)

    <p><strong>De familie Moll plantte afgelopen maart een boom bij de Herdenkingsdijk in Heinkenszand voor hun overleden dochter Manouk. Zij...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Syndroom van Alpers (POLG1)
  • Phenylketonuria (PKU)

    David Abeln

    <p>Je kinderen loslaten is zwaar. Al helemaal wanneer je gewend bent om constant op hen te moeten letten vanwege hun stofwisselingsziekte...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Phenylketonuria (PKU)
  • Interview met Barbara Sjouke

    Zorg voor volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte

    <p><strong>Barbara Sjouke</strong> is internist in opleiding in het Amsterdam UMC, locatie AMC. Sinds mei 2019 is zij daar werkzaam op de...
    • Interview
    meer over Interview met Barbara Sjouke
  • Gastcolumn Paul in den Bosch

    Paul in den Bosch, Energy4All

    <p>Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds meer dan een jaar maakt VKS deel uit van de Metabole Community waarbij we ...
    • Column
    meer over Gastcolumn Paul in den Bosch
  • Mooi Leven Huis

    Paul van Dalfsen en Co de Gooyer

    <p><strong>Wie ouder is van een kind met een intensieve zorgvraag weet hoe lastig het is om de juiste zorg te vinden. Toch gaan Paul van ...
    • Interview
    meer over Mooi Leven Huis
  • In liefde loslaten

    Metachromatische Leukodystrofie

    <p>In 2016 trof, zoals Suzanne van der Laan het op de homepage van haar website schrijft, een orkaan haar gezin. In dat jaar krijgt haar ...
    meer over In liefde loslaten

Metachromatische Leukodystrofie

In liefde loslaten

In 2016 trof, zoals Suzanne van der Laan het op de homepage van haar website schrijft, een orkaan haar gezin. In dat jaar krijgt haar zoontje Sylvan – de jongste van haar drie kinderen – op 5-jarige leeftijd de dodelijke diagnose metachromatische leukodystrofie (MLD). Slechts acht maanden zitten er tussen het stellen van de diagnose en het overlijden van Sylvan op 19 april 2017. Acht maanden waarin het gezin in een bizarre rollercoaster belandt.

Om te voorkomen dat er tijdens het ziekzijn van Sylvan allerlei verhalen de ronde doen, besluit Suzanne geïnteresseerden via een groep op de hoogte te houden van wat er allemaal met Sylvan, maar ook met haar en de rest van het gezin, gebeurt. Anderhalf jaar na het overlijden van Sylvan bundelt ze alle berichten, die een soort dagboek zijn geworden, in een boek: ‘Als liefde het enige medicijn is.’ Want het verhaal van dit kleine maar grootse jongetje, is te groot om niet gehoord te worden.

Eind april, ruim een week na de vierde sterfdag van Sylvan, rijd ik naar Suzanne om met haar te praten over Sylvan, over haar boek en over haar missie; anders kijken naar de kwaliteit van leven. Van tevoren heb ik haar boek twee keer gelezen en ik ben zwaar onder de indruk van het proces dat zij en haar gezin hebben doorgemaakt. Als we elkaar, de coronamaatregelen in acht nemend, bij haar thuis ontmoeten, klikt het meteen en we raken dan ook niet uitgepraat over Sylvan en over de manier waarop in Nederland tegen ziekte een dood aangekeken wordt. Over de menselijkheid in de zorg en over de verschillen in omgang hiermee.

“Sylvan werd ziek op het moment dat er in ons gezin van alles gebeurde”, begint Suzanne haar verhaal. “Zo overleed de vader van mijn andere twee kinderen plotseling en werd de vader van Sylvan acuut ernstig ziek, hij bleek een auto-immuunziekte te hebben. Sylvan ontpopte zich op dat moment tot een wat dwarse kleuter, maar dat vond ik niet zo vreemd; ik liep zelf over en ook hij moest dealen met een verlies en een zeer zieke papa. Hij viel wel erg vaak en het was ons al eerder opgevallen dat hij motorisch best onhandig was en dingen, zoals klimmen, vermeed te doen. Ook had hij, dacht ik, af en toe wat lichte autistische trekjes. Hij was heel slim en ik vermoedde dat het uiteindelijk allemaal wel goed zou komen.

Omdat hij vaker viel dan andere kinderen van zijn leeftijd en hij ook moeite had om zonder zijwieltjes te fietsen, besloten we een bezoekje aan de kinderarts te brengen. Deze arts zag eigenlijk niet zo heel veel bijzonders, maar wilde Sylvan na zes weken nog wel een keertje op controle zien. En in die zes weken ging het ineens bergafwaarts. Sylvan begon met zijn nek te trekken en zijn pupillen bleven groot. Ik dacht eigenlijk dat het met stress te maken had, hij was immers nooit ziek, maar toen we hierover de kinderarts toch maar informeerden, moesten we direct komen. Het duurde vervolgens niet lang voordat zijn diagnose werd gesteld: metachromatische leukodystrofie. Een wittestofziekte waarbij myeline (de beschermlaag om de zenuwvezels in de hersen en het ruggenmerg) wordt aangetast, waardoor de zenuwen kapot gaan en er geen prikkeloverdracht meer kan plaatsvinden. Ik had echt geen flauw idee wat dit betekende. Maar ik wilde het wel weten. Ik merkte dat de arts het gesprek dat we hierover voerden heel moeilijk vond, waarschijnlijk omdat het een dodelijke diagnose betrof die ineens wel heel rauw op ons dak kwam, maar ik moest weten waar ik aan toe was. Ik heb er dan ook echt op aangedrongen uit te spreken hoe slecht de vooruitzichten waren, want bedoelde ze nu echt dat hij dood zou gaan?

Kwaliteit van leven voorop

En ondanks dat ben je totaal niet voorbereid op wat er gaat komen. Sylvan ging in sneltreinvaart achteruit en steeds als we iets voor hem wilden regelen, zoals steunen om te kunnen staan of in een later stadium een spraakcomputer, had de ziekte hem al weer ingehaald. We waren steeds te laat. Als ik dat van tevoren had geweten, dan hadden we ons minder beziggehouden met ‘regelzaken’ die later onnozel bleken. Dan hadden we nog meer gekozen voor kwaliteitstijd.

In zijn eigen wereld was Sylvan wie hij was en dat hebben we ook steeds geprobeerd te bewaken. Dat zijn wereld onbezorgd bleef en dat zijn leven nog sprankeling had. Natuurlijk was hij soms heel erg verdrietig om wat er niet meer kon, maar als er iets niet meer lukte, werd het voor hem ook minder belangrijk en wij gingen daarin mee. Zijn kwaliteit van leven stond voorop, was het enige dat telde. We waren het er over eens dat als kwaliteit van leven de basis is, je dan ook moet kunnen deelnemen aan het leven. En dit houdt dus niet in volledig gedrogeerd in een ziekenhuisbed liggen. Je lijdt dan wel niet maar je leeft ook niet, dus hebben we besloten Sylvans lichaam leidend te laten zijn in het verdere ziekteproces. Dat dit ook inhield dat we geen levensrekkende handelingen voor hem wilden, was niet voor iedereen even gemakkelijk te accepteren.

Je wilt uit liefde het beste voor je kind. Maar is het nog liefde als je kiest voor wat niet het meest dragelijk is, omdat je geleid wordt door de angst je kind te verliezen? Levensrekkende handelingen, die de uitkomst van zijn ziekte niet anders zouden maken, waren niet in het belang van Sylvan en als ik er nu op terugkijk, heeft hij een heel mooi leven gehad voor zolang dat kon. In onze maatschappij is het echter nog niet algemeen geaccepteerd om op deze manier tegen ziekte en dood aan te kijken. Sterven is eigenlijk iets wat in deze tijd niet mag, zeker niet als het om kinderen gaat. Maar moet je dan alles uit de kast halen omdat dat kan, terwijl dat beslist niet in het belang is van je kind? In een aantal gevallen is het beter om andere keuzes te maken en hierover de dialoog aan te gaan.

Ik begrijp heel goed dat dat heel moeilijk is voor alle partijen, maar door meer menselijkheid te brengen in de zorg, waarbij ook verlies en rouw bespreekbaar zijn, komen ouders en zorgverleners minder in een patstelling terecht waarin men geen kant meer op kan. Als je bewust was dat je keuze zou betekenen dat je kind een lijdensweg tegemoet gaat, zou je dat dan kiezen? Is dat wat liefde zou doen?

Natuurlijk is het doel van artsen om mensen beter te maken, maar soms is dit gewoon onmogelijk en dat moet open bespreekbaar zijn. Daarom vind ik het ook zo belangrijk dat mijn boek gelezen wordt door artsen, verpleegkundigen en paramedici en dat het in de opleiding geneeskunde als lesstof wordt aangeboden. Dat het bijdraagt aan een kanteling in het denken rondom kwaliteit van leven. Dat voorbereiding op de dood ook een wezenlijk onderdeel in de begeleiding van een ziekteproces wordt.”

"Sterven is eigenlijk iets wat in deze tijd niet mag, zeker niet als het om kinderen gaat."
~ Suzanne van der Laan

Een mooie zonnige plek

Tijdens ons gesprek is er buiten in de tuin een eekhoorn druk bezig met pinda’s te pikken die eigenlijk voor de vogels bedoeld zijn. Hij rent op en neer en stoort zich totaal niet aan onze aanwezigheid. “Zo’n eekhoorn is echt een cadeautje”, lacht Suzanne. “Het leven heeft zoveel moois te bieden en ik heb gekozen om daarvan te blijven genieten. Ik wil leven, ook na de dood van mijn kind. Ik wil het leven niet verder leven in alleen verdriet. Ik koester de mooie momenten die er zijn geweest in de wetenschap dat Sylvan alles uit zijn leven heeft gehaald en dat hij bezield is gestorven. Ik heb mijn leven opgepakt en ben een eigen praktijk gestart als holistisch coach. Mijn motto is ‘huil niet omdat het voorbij is, maar glimlach omdat het er was’. En daar zou Sylvan het mee eens zijn, daar ben ik van overtuigd.”

Sylvan heeft zijn eigen plek in de tuin van het huis waar hij ook geboren is. We wandelen er samen naartoe om hem even te groeten en even stil te staan. Het is een mooi zonnig plekje, in een hart van kwarts. Vlak naast de op dit moment bloeiende prunus die zijn broer en zus voor Sylvan geplant hebben. We lopen terug en Suzanne biedt me een heerlijke kop soep aan; “je moet nog best een eind terugrijden”, zegt ze en dat is ook zo. Na de soep keer ik huiswaarts en ik ben blij met de reistijd die me de mogelijkheid geeft om dit boeiende en leervolle gesprek in mijn hoofd nog een keertje te doorlopen. In een paar uur heb ik veel geleerd. Dat in liefde loslaten onbaatzuchtig is en dat er leven is na groot verlies. Suzanne bedankt voor deze mooie ochtend!


Door Mariët Jonkhout

Een wens

Door Suzanne van der Laan


Als ik toch iets wensen mocht

wat dat dan zou zijn?

 

Dat die hele mooie ster

dan even bij mij

 zou mogen zijn.

 

Dan zou hij

voor mij hangen

gewoon hier in de lucht.

 

En dat ik 'm dan

zachtjes aan kon raken,

en weer los liet met een zucht.

 

Dat zijn lieve lach

mij zou verwarmen

en in de adem van de wind

een vlinder op mijn hand zou landen

als een kusje van dit prachtige kind.

 


Suzanne heeft een mooi boek geschreven over haar leven met Sylvan "Als liefde het enige medicijn is." Het boek is te bestellen op Bol.com.

Neem ook eens een kijkje op www.suzannevanderlaan.nl