alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Bijdragen van ouders

Mo(nu)ment voor een Kind

Vaste rubrieken

  • Roos Croes

    Parents Voice

    <p>Roos is in 2004 overleden aan de gevolgen van mitochondriële myopathie. Haar ouders en grote broer Stijn hebben in 2005 een lindeboom ...
    • Artikel
    meer over Roos Croes
  • Dagmar Dierick

    Parents Voice 2016

    <p>In 2016 is er een lindeboom voor Dagmar geplant op de herinneringsdijk in Zeeland. Dagmar is op 8-jarige leeftijd overleden aan de gev...
    • Artikel
    meer over Dagmar Dierick
  • Roos Oudheusden

    Parents Voice

    <p>Op 15 december 2002 overleed Roos aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte CDG. Haar ouders en broertjes hebben in 2003 een lindebo...
    • Artikel
    meer over Roos Oudheusden
  • Anna Verboven

    Parents Voice

    <p>Dit gedicht is geschreven toen Anna nog leefde. Ze is in 2004 op de leeftijd van 5 jaar overleden aan de gevolgen van propionacidurie....
    • Artikel
    meer over Anna Verboven
  • Tim Berendsen

    Parents Voice

    <p>Tim is op 12-jarige leeftijd overleden aan de gevolgen van metachromatische leukodystrofie. Zijn ouders hebben voor hem in 2004 een li...
    • Artikel
    meer over Tim Berendsen
  • Daniëlle en Maaike Rood

    Parents Voice

    <p>Daniëlle en Maaike zijn al op jonge leeftijd overleden aan de gevolgen van een Zellweger spectrum aandoening. In 2004 is voor hen een ...
    • Artikel
    meer over Daniëlle en Maaike Rood
  • Daisy Straetmann

    Parents Voice

    <p>Daisy is op 17-jarige leeftijd overleden aan de gevolgen van metachromatische leukodystrofie. Haar ouders hebben in 2004 een lindeboom...
    • Artikel
    meer over Daisy Straetmann
  • Pieter Verdijck

    Parents Voice

    <p>Pieter is overleden aan de gevolgen van de <span style="color: rgb(68, 68, 68);">stofwisselingsziekte Jansky-Bielschowsky, Net als voo...
    • Artikel
    meer over Pieter Verdijck
  • Gabriëlle Timmermans

    Parents Voice

    <p>Gabriëlle is overleden aan de gevolgen van een Zellweger spectrum aandoening. Haar ouders hebben in 2005 een lindeboom gepland op de h...
    • Artikel
    meer over Gabriëlle Timmermans
  • Max Smeets

    Parents Voice

    <p>Max Smeets werd in 1999 geboren. Hij had het syndroom van Hunter en is slechts 15 jaar oud geworden. Zijn moeder schrijft over het lev...
    • Artikel
    meer over Max Smeets
  • Jasmijn Tramper

    Parents Voice

    <p>Jasmijn is in 2001 overleden aan een onbekende ziekte. Haar ouders hebben voor haar in 2005 een lindeboom geplant op de herinneringsdi...
    • Artikel
    meer over Jasmijn Tramper
  • Bente te Brake

    Parents Voice

    <p>Bente is in 2005 overleden aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte CLN1 (infantiele NCL) Haltia-Santavuori. In 2006 hebben haar ou...
    • Artikel
    meer over Bente te Brake
  • Jimin van Rhee

    Parents Voice

    <p>Jimin is in 2005 overleden aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte OTC-defiëntie. In 2006 hebben zijn ouders voor hem een lindeboo...
    • Artikel
    meer over Jimin van Rhee
  • Servin Valdano Jatimin

    Parents Voice

    <p>In 1987 is Servin overleden aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte Adreno Syndroom, Addison. In 2006 is voor hem een lindeboom ge...
    • Artikel
    meer over Servin Valdano Jatimin
  • Britt Willemsen

    Parents Voice

    <p>Britt is in 2003 overleden aan de gevolgen van een mitochondriële stofwisselingsziekte. In 2005 is voor haar een lindeboom geplant op ...
    • Artikel
    meer over Britt Willemsen
  • Jaimee Gratema

    Parents Voice

    <p>Jaimee is in 2006 overleden aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte <span style="color: rgb(68, 68, 68);">Pyruvaat Dehydrogenase c...
    • Artikel
    meer over Jaimee Gratema
  • Marly Schadee

    Parents Voice

    <p>Marly is in 2006 overleden aan de gevolgen van de ziekte van Alpers. Haar ouders hebben voor haar in 2007 een lindeboom geplant op de ...
    • Artikel
    meer over Marly Schadee
  • Bart en Jelle Gieling

    Parents Voice

    <p>Bart is in 2005 overleden aan de gevolgen van de ziekte Niemann Pick C. Zijn broer Jelle overleed in 2006 aan de gevolgen van dezelfde...
    • Artikel
    meer over Bart en Jelle Gieling

In deze editie

  • Anouk Schippers

    Parents Voice

    <p>Anouk overleed in 2008 aan de gevolgen van Sanfilippo type A. Haar ouders, zus en broer plantten een boom voor haar.</p>
    • Artikel
    meer over Anouk Schippers
  • Erik Bokelaar

    Parents Voice

    <p>In 2012 is er een lindeboom voor Erik geplant op de herinneringsdijk in Zeeland. Erik is op 27-jarige leeftijd overleden aan de gevolg...
    • Artikel
    meer over Erik Bokelaar
  • Suzanne Schot

    Parents Voice

    <p>Suzanne is op 21 maart 1984 geboren. Ze is overleden aan de gevolgen van een stofwisselingsziekte. In 1998 is er voor haar een lindebo...
    • Artikel
    meer over Suzanne Schot
  • Roxanne Bennis

    Parents Voice

    <p>Roxanne heeft slechts 12 dagen geleefd. Haar moeder schreef een mooi gedicht een paar dagen na haar overlijden. In 1999 is er voor haa...
    • Artikel
    meer over Roxanne Bennis
  • Willem Verdijck

    Parents Voice

    <p>Willem werd in 1985 geboren. Hij is in 1997 overleden aan de gevolgen van de ziekte Jansky-Bielschowski. In 1999 is er voor hem een Li...
    • Artikel
    meer over Willem Verdijck
  • Joseph van Brussel

    Parents Voice

    <p>joseph is overleden aan de ziekte nonketotische hyperglycinemie. Hij heeft slechts 10 dagen geleefd. Een mooi gedicht voor Joseph, voo...
    • Artikel
    meer over Joseph van Brussel
  • Bart de Vries

    Parents Voice

    <p>Bart is in 1999 geboren. Hij is overleden aan de gevolgen van propionacidurie. In 2000 is er voor hem een lindeboom gepland op de heri...
    • Artikel
    meer over Bart de Vries
  • Sigrid van Leerzem

    Parents Voice

    <p>Sigrid van Leerzem overleed in 1988. Ruud van Leerzem schreef en zong tijdens de boomplantdag in 2016 dit mooie lied voor zijn dochter...
    • Artikel
    meer over Sigrid van Leerzem
  • Marjan, Yvonne en Claudia Janssen

    Parents Voice

    <p>Dit jaar (2021) is er voor Marjan, Yvonne en Claudia een lindeboom geplant op de herinneringsdijk in Zeeland. Ze zijn alle drie overle...
    • Artikel
    meer over Marjan, Yvonne en Claudia Janssen
  • Megan Kloosterman

    Parents Voice

    <p>Megan is overleden aan een mitochondriële stofwisselingsziekte. Zij is 2 jaar oud geworden. Haar ouders, zus en broer herdenken haar.</p>
    • Artikel
    meer over Megan Kloosterman
  • Lex Vogelaar

    Parents Voice

    <p>Lex is in 1999 overleden aan de gevolgen van adrenoleukodystrofie. Hij is 10 jaar geworden. Zijn moeder plantte voor hem een lindeboom...
    • Artikel
    meer over Lex Vogelaar
  • Chanou Last

    Parents Voice

    <p>Op de prille leeftijd van 7 maanden is Chanou overleden aan de gevolgen van <span style="color: rgb(68, 68, 68);">Rhizomele ChondroDys...
    • Artikel
    meer over Chanou Last
  • Merel Koks

    Parents Voice

    <p>Op 30 oktober 2002 overleed Merel aan de gevolgen van een mitochondrieel ademhalingsketendefect. In 2003 hebben haar ouders een lindeb...
    • Artikel
    meer over Merel Koks
  • Robin van Gils

    Parents Voice

    <p>Voor mijn zoon Robin* geboren 12 september 1999 overleden op 17&nbsp;september 1999 aan Non-Ketotische hyperglycinemie . Onze Robin* h...
    • Artikel
    meer over Robin van Gils
  • Merle van Leerzem

    Parents Voice

    <p>Merle van Leerzem overleed in 1996. Ruud van Leerzem schreef en zong tijdens de boomplantdag in 2016 dit mooie lied voor zijn dochter....
    • Artikel
    meer over Merle van Leerzem
  • Sander van Heugten

    Parents Voice

    <p>Sander is in 2002 overleden aan de gevolgen van mitochondriële encefalomyopathie. Zijn ouders en zijn broer Roy plantten in 2003 een l...
    • Artikel
    meer over Sander van Heugten
  • Pauline Boelaars

    Parents Voice

    <p>Pauline is in 2006 overleden aan de gevolgen van defecten in de oxidatieve fosforylering (mitochondriële ademhalingsketen). In 2007 is...
    • Artikel
    meer over Pauline Boelaars

Parents Voice

Suzanne Schot

Suzanne is op 21 maart 1984 geboren. Ze is overleden aan de gevolgen van een stofwisselingsziekte. In 1998 is er voor haar een lindeboom gepland op onze herinneringsdijk in Zeeland. Haar ouders schreven dit verhaal over haar leven.

Niet alleen om de geboortedatum noemden we haar "ons Lentekind". Ze had ook een heel lief, zonnig karakter, huilde weinig, lachte veel en was gauw tevreden. Tot het moment dat onze zoon Erik werd geboren. Ze was toen ruim twee jaar. Ze kon af en toe wat vreemd reageren en 't leek net of ze soms wat suffig werd. We hadden net een hittegolf en weten daar dit gedrag dus aan. 

In de eerste maanden daarna begon ze wat meer te huilen en ze kon zich steeds moeilijker alleen vermaken. Eigenlijk was ze zo'n beetje de hele dag aan het rommelen. Als ik iets aan haar vroeg of iets met haar wilde doen werd ze wel eens boos of gilde dan, vooral bij het wassen, aankleden en haren kammen. Verder vorderde haar spraakontwikkeling niet. Over het algemeen bleef ze erg lief. Ik snapte er niets van en ging met haar naar de huisarts. Deze dacht dat het kwam door de nieuwe gezinssituatie, ze kon wel eens jaloers zijn op haar broertje. En de ontwikkeling, ja, alle kinderen zijn niet even snel zei hij. Tijdens dat gesprek kreeg ik het steeds warmer (onbegrip?), met name toen hij zei dat het wel eens aan mij zou kunnen liggen (ik heb vrij jong beide ouders verloren).

Hij zei dat ik postnatale depressie had en stuurde me met vitaminen en antidepressiva naar huis, met de mededeling: ga er maar eens een weekendje zonder kinderen tussen uit. Eenmaal weer thuis werd het steeds erger met Suzanne. Ze viel regelmatig, de spraak kwam niet verder tot een paar kleine zinnetjes. Verder bleef ze vrolijk. De huisarts probeerde nog steeds m'n zorgen weg te wimpelen met dezelfde opmerkingen. Tot het moment dat ik met Erik naar het consultatiebureau moest.

Eindelijk begrip! Het lag niet aan mij! Maar ja, wat zou er met Suzanne aan de hand zijn? Het werd steeds donkerder om me heen. Ik kan er boeken over schrijven en zal hier kort (?) vertellen hoe het verder is gegaan. De kinderarts zag (en wij ook) dat Suzanne's ontwikkeling snel achteruit ging. Zowel lichamelijk als verstandelijk. Inmiddels kreeg ze er een ernstige vorm van epilepsie bij: het syndroom van Lennox-Gastaut. Er volgden daardoor vele ziekenhuisopnamen. Ze was toen ruim drie jaar. Het was erg intensief haar de hele dag in de gaten te houden, omdat ze elk moment kon vallen.

Daar nam ik Suzanne altijd mee naar toe. Ze zat weer iets vreemds te doen (wat weet ik niet meer) en ik reageerde er ook niet op. De kinderarts zag dat er iets mis was en vroeg: doet ze wel eens vaker zo? Nou, het was alsof ik flauwviel en met de stoel en al achterover ging. Eindelijk zag iemand het! Ik begon te huilen en werd onwel. Zij heeft ons meteen doorverwezen naar een kinderarts in het ziekenhuis.

Toen ze bijna vier jaar oud was kon ze enkele dagdelen naar een dagverblijf voor verstandelijk gehandicapte kinderen. Wat vonden we dat moeilijk! Suzanne was ziek, niet gehandicapt! Na enige tijd accepteerden we de situatie en vonden het daar fijn voor Suzanne, ze waren erg lief voor haar. ussen haar vierde en vijfde levensjaar veranderde er heel veel. Veel ziekenhuisopnamen (E.E.G.'s, scans, ruggenprikken enz., men kon niet vinden wat de oorzaak was). Suzanne kon inmiddels niet meer lopen en praten. Maar boven dit alles bleef Suzanne ons Lentekind, ons zonnetje. Inmiddels kwamen de eerste aanpassingen: een helmpje voor het vallen (ze viel regelmatig een gat in haar hoofd of kin, liep tegen dingen aan), een stevige wandelwagen, een badlift, bed met hekwerk en later een rolstoel. Toen ze 5½ was, was ze helemaal rolstoelgebonden. Inmiddels was de oorzaak van haar achteruitgang bekend. Ze bleek een zeldzame stofwisselingsziekte te hebben, de ziekte van Jansky- Bielschowsky. Ik verdiepte me in de lectuur hierover, dit loog er niet om. Suzanne zou een kasplantje worden, totaal afhankelijk en zou op jeugdige leeftijd overlijden.

Omdat we Suzanne graag thuis wilden houden zo lang het kon (we konden in geval van nood altijd naar het ziekenhuis) zijn we verhuisd naar een nieuwbouwwoning, waar beneden een slaapkamer met badkamer aangebouwd kon worden. Tijdens de bouw was ik soms best wat depressief: het ging steeds slechter met Suzanne, we moesten er 's nachts veel uit want ze had haar dag/ nacht ritme omgedraaid (de oogzenuw gaf geen prikkels meer door aan de hersenen, dus ze zag niets meer), had last van verkrampingen en schokken door haar ziekte, begon ook moeilijker te slikken, waardoor ze ook steeds meer last kreeg van overmatig slijm. We hebben bij haar in die tijd een maagsonde laten inzetten, zodat we haar hierdoor konden bijvoeden als ze niet genoeg voeding binnen kreeg.

Gelukkig hebben we met haar nog 2½ jaar met haar van ons nieuwe huis kunnen genieten. Wat een genot: geen trap meer op met Suzanne, en geen drempels voor de rolstoel! Wel kwam steeds meer de vraag naar boven: wat als we het niet meer aankunnen? Wij hadden ooit op TV een programma gezien over een tehuis in de buurt, met een speciale groep voor kinderen met een ernstige ziekte, o.a. stofwisselingsziekten. De liefde die men daar voor deze kinderen had sprak ons erg aan en we zijn af en toe eens gaan kijken. Er was een goede tandarts en daar gingen we toen twee keer per jaar naar toe. We hebben ons laten inschrijven op de centrale wachtlijst, met name dit tehuis. Als Suzanne ergens naar toe zou gaan, dan alleen daar!

Wat een schrik toen we dus in april 1992 hoorden dat er een plaatsje op die groep vrij was gekomen omdat er een kindje was overleden. We waren er nog helemaal niet aan toe: Suzanne ging immers naar het kinderdagverblijf, kon ik overdag even bijtanken. We hebben het aanbod afgeslagen met de wetenschap dat als het nodig was het nooit lang kon duren voor er weer een plaatsje vrij kwam. Die zomer konden we redelijk genieten met ons gezin. Het was mooi weer en konden veel buiten in de tuin zitten.

 

De nachten werden steeds meer een probleem en Suzanne ging ook nog spugen, soms kwam alle sondevoeding er in één keer weer uit. We moesten haar daarom voorzichtig tillen, wassen en verschonen. Ook zat er regelmatig bloed bij doordat haar slokdarm ging ontsteken door het spugen. Daarvoor kreeg ze steeds weer andere medicijnen maar het werd er niet beter op. We hebben nachten opgezeten, of op het logeerbed bij haar op de kamer geslapen. Ze verslikte zich ook vaak en kreeg dan weer ontstekingen. Ze kreeg ook steeds vaker hele hoge koorts, waardoor ze niet meer naar het dagverblijf kon! In die tijd kon ik overdag wel hulp krijgen, maar 's nachts niet, waardoor ik overdag van vermoeidheid door het huis liep te zwalken. In de herfst heeft Suzanne drie maanden in het ziekenhuis gelegen. We zij toen ook slijm uit gaan zuigen, dat was zo geleerd. Voor onze Erik werd het ook allemaal teveel, hoewel het op school goed met hem ging. Hij kreeg altijd aandacht, soms te veel! 

Mijn man had ook een drukke baan en kon moeilijk vrij krijgen. We hadden geen keus meer, we waren op! Hoe lang zouden we het vol houden? Geheel met tegenzin hebben we haar uit huis moeten plaatsen: in een ander tehuis omdat er in het door ons gewenste huis geen plaats was! Tot overmaat van ramp kwam ze op een groep met grote gehandicapten (de jongste was 40 jaar, het was vreselijk Suzanne daar tussen te zien). Er was daar ook een groepje voor ernstig zieke kinderen en als daar plaats was kon ze daar opgenomen worden. Dit gebeurde dus niet, er overleden daar twee kinderen maar de groep had al zo veel meegemaakt, dat ze voorlopig rust wilden en Suzanne er niet bij konden hebben! Ik ging toen elke dag naar Suzanne toe om haar te verzorgen, had het gevoel dat ik haar daar niet zo achter kon laten (het was vijftien kilometer bij ons vandaan). Mij man ging haar meestal elke avond in bed stoppen. Ook haalden we haar (als de situatie het toeliet) twee aparte dagen in de week naar huis. Ze vond het fijn om in de auto te zitten, door het schudden en hobbelen viel ze dan meestal in slaap. Zo losten we het gemis gedeeltelijk op! We hebben in die tijd veel voor Suzanne moeten vechten voor een andere groep, maar dat lukte daar niet. De groepsleiding was wel aardig, maar had geen ervaring met deze kinderen. Na twee keer in het ziekenhuis beland te zijn met zeer ernstige klachten, kon Suzanne overgeplaatst worden op de door ons zo gewenste groep, in dat andere tehuis! Maar, intussen was ze zo ziek en verzwakt, dat we ons afvroegen of het wel verstandig was haar nu nog te verhuizen. Iedereen gaf ons raad maar: de beslissing moesten we zelf -voor haar!- nemen. Het was "nu of nooit". 

Op maandag 6 december 1993 is Suzanne verhuisd naar groep "Pimpernel" van de Heygraeff in Woudenberg. Het weekend daarvoor was ze nog thuis geweest. Er volgden liefdevolle -ook naar ons toe- weken. De verzorging was zeer goed. We konden zo vaak komen als we wilden, en ze ging af en toe ook wel eens mee naar huis, er moest dan altijd wel iemand mee om eventueel onderweg te helpen. Iemand van onze kerk had een rooster gemaakt met dames die wel meewilden. De toestand verslechterde, Suzanne kreeg er erg hoge koorts bij, vaak boven de 40°, waardoor we er soms drie keer per dag naar toe gingen. Op zondag 13 februari, 1994 is Suzanne overleden. Ons Lentekindje is op de groep heel rustig ingeslapen, bij haar vader op schoot. Ze had genoeg geleden.

Voor ons was, en is het nog steeds jammer dat we Suzanne niet langer thuis konden verzorgen. Tegenwoordig is het mogelijk door P.G.B. (persoonsgebonden budget) hulp te "kopen", ook 's nachts. Zelfs al zou dat mogelijk zijn geweest weet ik niet of we het psychisch vol gehouden zouden hebben. Het zien lijden en verliezen (stukje voor stukje) van je kind is het ergste wat je als ouders kan overkomen.