alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Bijdragen van ouders

Mo(nu)ment voor een Kind

Vaste rubrieken

  • Roos Croes

    Parents Voice

    <p>Roos is in 2004 overleden aan de gevolgen van mitochondriële myopathie. Haar ouders en grote broer Stijn hebben in 2005 een lindeboom ...
    • Artikel
    meer over Roos Croes
  • Dagmar Dierick

    Parents Voice 2016

    <p>In 2016 is er een lindeboom voor Dagmar geplant op de herinneringsdijk in Zeeland. Dagmar is op 8-jarige leeftijd overleden aan de gev...
    • Artikel
    meer over Dagmar Dierick
  • Roos Oudheusden

    Parents Voice

    <p>Op 15 december 2002 overleed Roos aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte CDG. Haar ouders en broertjes hebben in 2003 een lindebo...
    • Artikel
    meer over Roos Oudheusden
  • Anna Verboven

    Parents Voice

    <p>Dit gedicht is geschreven toen Anna nog leefde. Ze is in 2004 op de leeftijd van 5 jaar overleden aan de gevolgen van propionacidurie....
    • Artikel
    meer over Anna Verboven
  • Tim Berendsen

    Parents Voice

    <p>Tim is op 12-jarige leeftijd overleden aan de gevolgen van metachromatische leukodystrofie. Zijn ouders hebben voor hem in 2004 een li...
    • Artikel
    meer over Tim Berendsen
  • Daniëlle en Maaike Rood

    Parents Voice

    <p>Daniëlle en Maaike zijn al op jonge leeftijd overleden aan de gevolgen van een Zellweger spectrum aandoening. In 2004 is voor hen een ...
    • Artikel
    meer over Daniëlle en Maaike Rood
  • Daisy Straetmann

    Parents Voice

    <p>Daisy is op 17-jarige leeftijd overleden aan de gevolgen van metachromatische leukodystrofie. Haar ouders hebben in 2004 een lindeboom...
    • Artikel
    meer over Daisy Straetmann
  • Pieter Verdijck

    Parents Voice

    <p>Pieter is overleden aan de gevolgen van de <span style="color: rgb(68, 68, 68);">stofwisselingsziekte Jansky-Bielschowsky, Net als voo...
    • Artikel
    meer over Pieter Verdijck
  • Gabriëlle Timmermans

    Parents Voice

    <p>Gabriëlle is overleden aan de gevolgen van een Zellweger spectrum aandoening. Haar ouders hebben in 2005 een lindeboom gepland op de h...
    • Artikel
    meer over Gabriëlle Timmermans
  • Max Smeets

    Parents Voice

    <p>Max Smeets werd in 1999 geboren. Hij had het syndroom van Hunter en is slechts 15 jaar oud geworden. Zijn moeder schrijft over het lev...
    • Artikel
    meer over Max Smeets
  • Jasmijn Tramper

    Parents Voice

    <p>Jasmijn is in 2001 overleden aan een onbekende ziekte. Haar ouders hebben voor haar in 2005 een lindeboom geplant op de herinneringsdi...
    • Artikel
    meer over Jasmijn Tramper
  • Bente te Brake

    Parents Voice

    <p>Bente is in 2005 overleden aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte CLN1 (infantiele NCL) Haltia-Santavuori. In 2006 hebben haar ou...
    • Artikel
    meer over Bente te Brake
  • Jimin van Rhee

    Parents Voice

    <p>Jimin is in 2005 overleden aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte OTC-defiëntie. In 2006 hebben zijn ouders voor hem een lindeboo...
    • Artikel
    meer over Jimin van Rhee
  • Servin Valdano Jatimin

    Parents Voice

    <p>In 1987 is Servin overleden aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte Adreno Syndroom, Addison. In 2006 is voor hem een lindeboom ge...
    • Artikel
    meer over Servin Valdano Jatimin
  • Britt Willemsen

    Parents Voice

    <p>Britt is in 2003 overleden aan de gevolgen van een mitochondriële stofwisselingsziekte. In 2005 is voor haar een lindeboom geplant op ...
    • Artikel
    meer over Britt Willemsen
  • Jaimee Gratema

    Parents Voice

    <p>Jaimee is in 2006 overleden aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte <span style="color: rgb(68, 68, 68);">Pyruvaat Dehydrogenase c...
    • Artikel
    meer over Jaimee Gratema
  • Marly Schadee

    Parents Voice

    <p>Marly is in 2006 overleden aan de gevolgen van de ziekte van Alpers. Haar ouders hebben voor haar in 2007 een lindeboom geplant op de ...
    • Artikel
    meer over Marly Schadee
  • Bart en Jelle Gieling

    Parents Voice

    <p>Bart is in 2005 overleden aan de gevolgen van de ziekte Niemann Pick C. Zijn broer Jelle overleed in 2006 aan de gevolgen van dezelfde...
    • Artikel
    meer over Bart en Jelle Gieling

In deze editie

  • Anouk Schippers

    Parents Voice

    <p>Anouk overleed in 2008 aan de gevolgen van Sanfilippo type A. Haar ouders, zus en broer plantten een boom voor haar.</p>
    • Artikel
    meer over Anouk Schippers
  • Erik Bokelaar

    Parents Voice

    <p>In 2012 is er een lindeboom voor Erik geplant op de herinneringsdijk in Zeeland. Erik is op 27-jarige leeftijd overleden aan de gevolg...
    • Artikel
    meer over Erik Bokelaar
  • Suzanne Schot

    Parents Voice

    <p>Suzanne is op 21 maart 1984 geboren. Ze is overleden aan de gevolgen van een stofwisselingsziekte. In 1998 is er voor haar een lindebo...
    • Artikel
    meer over Suzanne Schot
  • Roxanne Bennis

    Parents Voice

    <p>Roxanne heeft slechts 12 dagen geleefd. Haar moeder schreef een mooi gedicht een paar dagen na haar overlijden. In 1999 is er voor haa...
    • Artikel
    meer over Roxanne Bennis
  • Willem Verdijck

    Parents Voice

    <p>Willem werd in 1985 geboren. Hij is in 1997 overleden aan de gevolgen van de ziekte Jansky-Bielschowski. In 1999 is er voor hem een Li...
    • Artikel
    meer over Willem Verdijck
  • Joseph van Brussel

    Parents Voice

    <p>joseph is overleden aan de ziekte nonketotische hyperglycinemie. Hij heeft slechts 10 dagen geleefd. Een mooi gedicht voor Joseph, voo...
    • Artikel
    meer over Joseph van Brussel
  • Bart de Vries

    Parents Voice

    <p>Bart is in 1999 geboren. Hij is overleden aan de gevolgen van propionacidurie. In 2000 is er voor hem een lindeboom gepland op de heri...
    • Artikel
    meer over Bart de Vries
  • Sigrid van Leerzem

    Parents Voice

    <p>Sigrid van Leerzem overleed in 1988. Ruud van Leerzem schreef en zong tijdens de boomplantdag in 2016 dit mooie lied voor zijn dochter...
    • Artikel
    meer over Sigrid van Leerzem
  • Marjan, Yvonne en Claudia Janssen

    Parents Voice

    <p>Dit jaar (2021) is er voor Marjan, Yvonne en Claudia een lindeboom geplant op de herinneringsdijk in Zeeland. Ze zijn alle drie overle...
    • Artikel
    meer over Marjan, Yvonne en Claudia Janssen
  • Megan Kloosterman

    Parents Voice

    <p>Megan is overleden aan een mitochondriële stofwisselingsziekte. Zij is 2 jaar oud geworden. Haar ouders, zus en broer herdenken haar.</p>
    • Artikel
    meer over Megan Kloosterman
  • Lex Vogelaar

    Parents Voice

    <p>Lex is in 1999 overleden aan de gevolgen van adrenoleukodystrofie. Hij is 10 jaar geworden. Zijn moeder plantte voor hem een lindeboom...
    • Artikel
    meer over Lex Vogelaar
  • Chanou Last

    Parents Voice

    <p>Op de prille leeftijd van 7 maanden is Chanou overleden aan de gevolgen van <span style="color: rgb(68, 68, 68);">Rhizomele ChondroDys...
    • Artikel
    meer over Chanou Last
  • Merel Koks

    Parents Voice

    <p>Op 30 oktober 2002 overleed Merel aan de gevolgen van een mitochondrieel ademhalingsketendefect. In 2003 hebben haar ouders een lindeb...
    • Artikel
    meer over Merel Koks
  • Robin van Gils

    Parents Voice

    <p>Voor mijn zoon Robin* geboren 12 september 1999 overleden op 17&nbsp;september 1999 aan Non-Ketotische hyperglycinemie . Onze Robin* h...
    • Artikel
    meer over Robin van Gils
  • Merle van Leerzem

    Parents Voice

    <p>Merle van Leerzem overleed in 1996. Ruud van Leerzem schreef en zong tijdens de boomplantdag in 2016 dit mooie lied voor zijn dochter....
    • Artikel
    meer over Merle van Leerzem
  • Sander van Heugten

    Parents Voice

    <p>Sander is in 2002 overleden aan de gevolgen van mitochondriële encefalomyopathie. Zijn ouders en zijn broer Roy plantten in 2003 een l...
    • Artikel
    meer over Sander van Heugten
  • Pauline Boelaars

    Parents Voice

    <p>Pauline is in 2006 overleden aan de gevolgen van defecten in de oxidatieve fosforylering (mitochondriële ademhalingsketen). In 2007 is...
    • Artikel
    meer over Pauline Boelaars

Parents Voice

Merel Koks

Op 30 oktober 2002 overleed Merel aan de gevolgen van een mitochondrieel ademhalingsketendefect. In 2003 hebben haar ouders een lindeboom voor haar gepland op de herinneringsdijk in Zeeland.

Zondag 14 januari 2001 is onze dochter Merel geboren. Een lekkere mollige baby van 4350 gram die erg veel op haar broer Tim leek. Merel had een opstartprobleem, pas na vijf weken afgekolfde moedermelk via de fles te hebben gehad, snapte ze pas hoe zij melk uit de borst moest drinken. Verder ontwikkelde Merel zich goed, het was een eigenwijs meisje die met haar mooie blauwe ogen alles goed in de gaten hield.

Naar mate de tijd vorderde waren er toch wel wat zorgen. Merel groeide niet zo hard zoals dat volgens de groeicurve zou moeten, maar goed, ze had best wat reserve bij haar geboorte meegekregen dus teerde ze daar dan ook op. Verder was ze van haar inentingen die zij op het consultatiebureau kreeg toch wel elke keer een week van slag. Bij een verkoudheid was ze net iets langer dan normaal ziek. Maar voor de restverliep het naar omstandigheden wel goed met haar. Merel was wel een moeilijke eter, maar ach, daar hebben wel meer kinderen last van. 

 Na elf maanden belandde Merel in het ziekenhuis. Ze spuugde en had diarree. Ze kreeg sondevoeding en de dokters gingen uitpuzzelen wat er aan scheelde. Uiteindelijk, na vele onderzoeken, bleek dat ze teveel melkzuur in haar bloed had en dat dit duidde op een stofwisselingsziekte.Wij hadden geen idee wat dit inhield. Maar na enig research kwamen we meer over haar ziekte te weten. Merel leed aan een mitochondriale ademhalingsketendefect. Na vijf weken ziekenhuis ging het wel weer goed met ons meisje. Ze krabbelde weer op en kreeg weer zin in ’t leven.

Half maart 2002 lag Merel voor een spierbioptie in het ziekenhuis. De metabole arts legde ons toen uit hoe de mitochondrieën er uit zien. In deze energiefabriekjes zitten vijf radertjes die met ‘tandwieltjes’ aan elkaar zitten. Hij zei toen merelk2dat bij Merel waarschijnlijk ‘een tandje’ van zo’n tandwiel af was. Hierdoor waren wij toch weer wat optimistischer. Hij kon ons echter weinig vertellen over het verdere verloop van deze onvoorspelbare ziekte, nu begrijpen wij waarom.

Het ging met Merel toch steeds iets minder goed. Bronchitis, waterpokken, ze werd steeds vatbaarder. Na wat korte opnames in het ziekenhuis werd zij in mei 2002 weer opgenomen omdat haar groei bleef steken. Na een terugval, waar haar lichaam sterk ontregelde, werd zij overgebracht naar het AMC. Na drie dagen hier op de kinderafdeling te hebben gelegen, werd zij opgenomen op de intensive care. Haar lichaam was helemaal van slag. Koorts, een verzuurd lichaam en een hartslag van 200 slagen per minuut. Vijf en een halve week heeft zij hier gelegen, waarvan drie keer aan de beademingsapparatuur omdat ze anders uitputte. Ze kreeg een port-a-cath in haar borst en een peg-sonde in haar buik. Maar Merel knapte toch weer op. Onze Merel was een dapper vechtertje. Drie maanden heeft ze in het ziekenhuis gelegen en toen ze weer thuis kwam kon ze weinig. Liggen en kijken, dat was het zo’n beetje. Haar lichaam had veel gevergd van haar. Twee maanden was ze bij ons thuis geweest toen een nieuwe opname volgde. Een herpes infectie in haar mond was het wat haar deze keer nekte. Het ging steeds slechter met haar tot het moment kwam dat de dokters ons vertelden dat de mogelijkheden om haar te helpen waren uitgeput. Haar lichaam reageerde niet meer op de medicijnen die zij kreeg.

 Woensdagmiddag 30 oktober 2002 overleed ons zondagskindje bij haar papa op schoot. Ons meisje heeft gestreden voor wat ze waard was. Dapper vocht ze tegen deze oneerlijke strijd, nooit de kans gekregen om van haar ziekte te kunnen winnen. Wij kunnen leven met de wetenschap dat Merel, wij èn iedereen die om haar gaf, alles hebben gedaan wat binnen ons vermogen lag en ligt. Maar wij staan nu wel met lege handen.Het gemis dat elke dag groter wordt.Hoe moet je hier mee omgaan? Mensen vragen, heel lief, hoe het met ons gaat, maar hoe moet je dat uitleggen als je zelf niet eens weet hoe je er mee om moet gaan?

Het is moeilijk om te leven met het feit dat je nooit meer kleertjes van haar hoeft te wassen, dat je nooit meer een foto van haar kunt maken. De alledaagse dingen nooit meer met haar kunt doen. We zullen ons er doorheen moeten vechten en we proberen weer wat van het leven te maken, maar……. ons leven zal nooit meer hetzelfde zijn.