alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Publieksavond over gentherapie

    <p>Op 17 november van 19.00 tot 21.30 uur wordt een Publieksavond voor erfelijke stofwisselingsziekten (metabole) ziekten georganiseerd.<...
    • Advertentie
    meer over Publieksavond over gentherapie
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra

In deze editie

  • Pensioen kinderarts Monique Williams

    "Ik wil altijd het beste voor mijn patiënten"

    <p><strong>Een bekend gezicht in de wereld van metabole ziekten zal vanaf september niet meer opduiken in het ziekenhuis. Kinderarts meta...
    • Interview
    meer over Pensioen kinderarts Monique Williams
  • ‘Een toekomst voor Bjorn

    Methylmalonacidurie (MMA)

    <p><strong>Bjorn (2,5) werd ogenschijnlijk geboren als een gezonde baby, maar lag binnen twee dagen in het ziekenhuis op de intensive car...
    • Interview
    meer over ‘Een toekomst voor Bjorn
  • Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi

    “Ik wil het leven van patiëntjes met een stofwisselingsziekte gemakkelijker maken!”

    <p>Ik spreek hem op een regenachtige woensdagmiddag via teams. Dr. Alessandro Rossi, kinderarts metabole ziekten, promovendus (PhD kandid...
    • Wetenschap
    meer over Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi
  • Thea zorgt voor twee zieke kinderen

    Diagnose: Syndroom van Leigh

    <p><strong>Het lot is voor Thea Olivier (57) uit het Brabantse Dussen wel heel hard geweest: van haar vijf kinderen kregen er drie het Sy...
    • Interview
    meer over Thea zorgt voor twee zieke kinderen
  • Leve de opruimers

    Een verhaal over hoop en de metabole ziekte CLN2

    <p><em>Dit is mijn skelter, en daar is mijn voetbalveld. Als ik ren en trap en heel hard schop, dan voel ik me een held.&nbsp;</em></p>
    • Brusje
    meer over Leve de opruimers
  • ‘Ik hang met één hand aan een klif’

    Diagnose: 3-Methylglutaconacidurie type 1 (MGA type 1)

    <p><strong>Wie Soeniel Jainath (43) voor het eerst ontmoet, heeft niet in de gaten dat hem iets mankeert. Hij oogt normaal en gezond. ‘Me...
    • Interview
    meer over ‘Ik hang met één hand aan een klif’
  • Gastcolumn samenwerken

    Jeroen van Bruggen, Galactosemie Vereniging Nederland

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds meer dan een jaar maakt VKS deel ...
    • Column
    meer over Gastcolumn samenwerken

"Ik wil altijd het beste voor mijn patiënten"

Kinderarts Monique Williams gaat met pensioen

Een bekend gezicht in de wereld van metabole ziekten zal vanaf september niet meer opduiken in het ziekenhuis. Kinderarts metabole ziekten Monique Williams (62), verbonden aan het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis, gaat dan namelijk met pensioen. Naar verwachting zal zij de nieuwe fase in haar leven in het Verenigd Koninkrijk gaan beleven. Het betekent een terugkeer naar haar vaderland. ‘Nu is de tijd aangebroken dat ik samen met mijn partner nog kan gaan genieten.’      

Als je al zo lang verbonden bent met je vak, is het best een behoorlijke stap om te zetten. Williams legt uit: ‘Mijn partner is wat ouder dan ik, dus het besef kwam dat als we samen nog iets leuks wilden gaan ondernemen, we dat nu moesten doen. Bovendien werden er in mijn omgeving wat mensen ziek, waardoor je toch met de neus op de feiten wordt gedrukt dat je ouder wordt. Vandaar mijn keuze.’ Williams was nog maar acht jaar oud toen ze al zeker wist dat ze arts wilde worden. Ze vertelt: ‘Ik woonde toen in Engeland en keek naar programma’s van de BBC die gingen over wetenschap. Er was geen twijfel over mogelijk. Het moest ook echt arts zijn, geen verpleegkundige.’

Een tijdelijk alternatief

De middelbare school volgde Williams in Nederland en zij koos daar dan ook het vereiste exacte vakkenpakket. Toen ze achttien was, werd ze aanvankelijk uitgeloot voor de studie geneeskunde. Maar ook dat bracht haar er niet toe een andere beroepskeuze te overwegen. Williams: ‘Ik besloot om in de tussentijd te gaan werken als anesthesie- en operatieassistent. Een praktisch alternatief dus. Daar heb ik veel aan gehad. Ik kan bijvoorbeeld prikken als de beste’, lacht ze.

Drie jaar later lukte het haar wel om de begeerde plek in de studie geneeskunde te bemachtigen. Ze ging studeren in Leiden en heeft daar diverse inspirerende leraren ontmoet. In het tweede studiejaar maakte ze bijvoorbeeld kennis met een professor in het biochemische laboratorium, die haar enthousiasmeerde voor de biochemische kant van het metabolisme. Williams herinnert zich: ‘Dat vond ik heel interessant. Bij stofwisselingsziekten is er een enzymprobleem, iets wat niet goed werkt. Maar het kwam bijvoorbeeld ook voor dat een kind een biochemische afwijking had, maar niet ziek was en ook gezonde ouders had. Hoe kan dat? Daardoor raakte ik gefascineerd.’

Kiezen voor kinderen

Na haar studie promoveert Williams in 1994 op het proefschrift 'Toxic dark effects of Protoporphyrin. A Biochemical Study into liver damage in patients with Erythropoietic Protoporphyria (dit gaat over de ziekte EPP).'

Ook hier gaat het over problemen die ontstaan doordat een bepaalde stof zich opstapelt en niet goed wordt verwerkt. De uitvoering van het onderzoek betekende een boeiende periode in het lab. Williams: ‘Maar het was toen wel heel anders dan dat het nu gaat. Toen hadden we nog maar één computer voor het hele lab. Alles werd nog met de hand opgeschreven en gedocumenteerd.’

Na het onderzoek moest Williams een belangrijke keuze maken: word ik onderzoeker of arts?    

‘Werken in het lab vond ik interessant, maar dat is het eigenlijk vooral voor jezelf. Het duurt relatief lang voordat een ander er ook iets aan heeft. Ik vroeg me af aan wie ik nu echt iets kon bieden. Toen was het antwoord: kinderen. Zij groeien nog, zij hebben de toekomst. Ik wilde hen een beter leven geven. Vandaar dat ik kinderarts ben geworden.’ 

Biochemie als aantrekkingskracht

Er volgde een periode van specialisatie als kinderarts. In het Sint Franciscus Gasthuis werkte Williams onder anderen samen met kinderarts (en tegenwoordig coach) Ralph Spritzer. Zodra ze ontdekte dat er ook een sub-specialisme kinderarts metabole ziekte bestaat, besloot ze: ‘dat wil ik’. Het zorgde voor focus in haar carrière. Haar kennis op dit gebied vergaarde ze met name in Rotterdam en Parijs. ‘Van (inmiddels ook al gepensioneerd) kinderarts Hans de Klerk heb ik heel veel geleerd. Hij had een schat aan ervaring met stofwisselingsziekten, die bij mijn ontwikkeling goed van pas kwam.’

Toen ze in het Sophia Kinderziekenhuis ging werken, werd ze gevraagd als fellow (dit is een specialist die zich in een deelgebied verder specialiseert) neonatologie. Ze pakte deze kans, want door pasgeborenen op de intensive care nauwlettend te bestuderen, kun je ook stofwisselingsziekten sneller leren herkennen. ‘Waar chirurgen bijvoorbeeld echte doeners zijn, moet een metabole arts meer nadenken en zich constant afvragen: is wat (de bloedwaarden, de waarneming) ik zie normaal of niet? Dat past bij mij. Biochemie is iets wat mensen vaak afschrikt, maar mij trekt het juist aan.’ 

Verfijning in analyse

In de loop der jaren zijn de universitaire ziekenhuizen meer met elkaar gaan samenwerken, uiteindelijk ook internationaal. Er kwam onder andere een samenwerking tussen het Erasmus MC en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) Eén dag in de week mag Williams in Leiden vormgeven aan de kennis rondom metabole ziekte.(Leiden sloot een paar jaar geleden het eigen metabool laboratorium en de metabole kliniek (red.)).

Vanaf 2014 is ze, zoals ze het zelf noemt, ‘helemaal metabool’. In het Amsterdamse VUmc werkte ze ook een periode één dag in de week in het lab, als onderzoeker. Ze legt uit: ‘Dat is heel leerzaam en leuk, omdat je een ziekte klinisch gezien beter gaat snappen, meer in detail. Je leert op die manier bijvoorbeeld ook sneller vast te stellen wanneer iets geen metabole ziekte is.’

De laatste jaren is Monique onder meer samen met Femke Molema bezig geweest met een studie naar het dieet bij methylmalonacidemie (MMA) en propionacidurie (PA). ‘We hebben onderzocht of het gebruikte dieet voor deze ziekten wel goed was. Daar bleken toch wat haken en ogen aan te zitten.

We kwamen er bijvoorbeeld achter dat er te veel kunstmatig eiwit werd toegediend. Inmiddels is het dieet aangepast.’ Sinds 2009 leidt Williams ook nieuwe studenten op. ‘Er bestaat onder hen zeker belangstelling voor metabole ziekten. Ik geef graag mijn kennis door, ik wil dat ze het echt begrijpen allemaal.’


Preventie is de toekomst

Het is op dit moment nog onduidelijk wie het stokje van Williams gaat overnemen en haar gaat vervangen in de patiëntenzorg. Intussen kan zij terugkijken op een periode waarin de kennis over metabole ziekten flink is toegenomen, iets waar zij haar steentje aan heeft bijgedragen.

Zelf blijft ze daar nuchter over. ‘Ik doe gewoon mijn werk. Kwaliteit van leven: dat heb ik altijd belangrijk gevonden. Ik wil altijd het beste voor mijn patiënten. Bij een mildere ziekte en een onduidelijk verloop komt een metabole ziekte nu sneller aan het licht.

Er zijn inmiddels uitgebreide mogelijkheden voor genetische diagnostiek. Ook hebben we de hielprik, waardoor bepaalde stofwisselingsziekten sneller worden ontdekt. Wat de toekomst is? Preventie, preventie, preventie. Al screenen voor de zwangerschap: ik verwacht dat het die kant op zal gaan.’

Voor dr. Monique Williams wordt in september een afscheidssymposium georganiseerd. Zelf ‘heeft ze alles al’. Daarom heeft ze bepaald dat eventuele afscheidscadeaus ten goede komen aan VKS.

Uittocht

Monique Williams is de eerste van een groter aantal kinderartsen metabole ziekten, die in de komende paar jaar met pensioen gaan. Er zullen dus zeker nog meer interviews met pensionado's volgen.

Deze (kinder)artsen hebben in alle UMC’s hun best gedaan om het vakgebied metabole ziekten of erfelijke stofwisselingsziekten uit de kinderschoenen te helpen en allemaal hebben ze ook bijgedragen aan het opleiden van de nieuwe generatie.

Toch is de situatie wel een beetje zorgelijk:

De vertrekkende generatie neemt een schat aan kennis mee, die veelal in het hoofd en hart zit. Veel praktijkervaring met zeldzame ziekten en patiënten, verdwijnt met het pensioen van de oude garde en lang niet alles is opgeschreven.

De jongere generatie artsen komt op het gebied van stofwisselingsziekten niet bepaald in een makkelijk vak terecht. Je moet veel weten en te weten komen over een groot aantal héél zeldzame aandoeningen, waarover wetenschappelijke publicaties vaak schaars zijn. Er zijn zeker specialisaties in het doktersvak waarmee je makkelijker je brood okunt verdienen. Degenen die vol voor dit vakgebied gaan, zijn van een bijzonder goede soort.

Ouders en patiënten gaan hun vertrouwde arts en de expertise zeker missen. Maar er is ook waardering voor de opvolgers van de vertrouwde artsen! Het is nodig dat jonge artsen ook de kans krijgen om met vele jaren ervaring in stofwisselingsziekten op zak, met pensioen kunnen gaan. Wat ons betreft mogen er nog wel wat kundige mensen bij, ter vervanging van de ervaring die met pensioen gaat. Vanuit VKS zullen we dan ook zeker aandacht vragen voor het opleiden van voldoende specialisten in stofwisselingsziekten en het behoud van de expertise die al is opgebouwd.