alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Publieksavond over gentherapie

    <p>Op 17 november van 19.00 tot 21.30 uur wordt een Publieksavond voor erfelijke stofwisselingsziekten (metabole) ziekten georganiseerd.<...
    • Advertentie
    meer over Publieksavond over gentherapie
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra

In deze editie

  • Pensioen kinderarts Monique Williams

    "Ik wil altijd het beste voor mijn patiënten"

    <p><strong>Een bekend gezicht in de wereld van metabole ziekten zal vanaf september niet meer opduiken in het ziekenhuis. Kinderarts meta...
    • Interview
    meer over Pensioen kinderarts Monique Williams
  • ‘Een toekomst voor Bjorn

    Methylmalonacidurie (MMA)

    <p><strong>Bjorn (2,5) werd ogenschijnlijk geboren als een gezonde baby, maar lag binnen twee dagen in het ziekenhuis op de intensive car...
    • Interview
    meer over ‘Een toekomst voor Bjorn
  • Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi

    “Ik wil het leven van patiëntjes met een stofwisselingsziekte gemakkelijker maken!”

    <p>Ik spreek hem op een regenachtige woensdagmiddag via teams. Dr. Alessandro Rossi, kinderarts metabole ziekten, promovendus (PhD kandid...
    • Wetenschap
    meer over Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi
  • Thea zorgt voor twee zieke kinderen

    Diagnose: Syndroom van Leigh

    <p><strong>Het lot is voor Thea Olivier (57) uit het Brabantse Dussen wel heel hard geweest: van haar vijf kinderen kregen er drie het Sy...
    • Interview
    meer over Thea zorgt voor twee zieke kinderen
  • Leve de opruimers

    Een verhaal over hoop en de metabole ziekte CLN2

    <p><em>Dit is mijn skelter, en daar is mijn voetbalveld. Als ik ren en trap en heel hard schop, dan voel ik me een held.&nbsp;</em></p>
    • Brusje
    meer over Leve de opruimers
  • ‘Ik hang met één hand aan een klif’

    Diagnose: 3-Methylglutaconacidurie type 1 (MGA type 1)

    <p><strong>Wie Soeniel Jainath (43) voor het eerst ontmoet, heeft niet in de gaten dat hem iets mankeert. Hij oogt normaal en gezond. ‘Me...
    • Interview
    meer over ‘Ik hang met één hand aan een klif’
  • Gastcolumn samenwerken

    Jeroen van Bruggen, Galactosemie Vereniging Nederland

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds meer dan een jaar maakt VKS deel ...
    • Column
    meer over Gastcolumn samenwerken

Methylmalonacidurie (MMA)

‘Een toekomst voor Bjorn: daar doen wij alles voor’

Bjorn (2,5) werd ogenschijnlijk geboren als een gezonde baby, maar lag binnen twee dagen in het ziekenhuis op de intensive care. Wonder boven wonder kwam hij uit zijn metabole coma zonder hersenbeschadiging. Hij bleek de stofwisselingsziekte methylmalonacidurie (MMA) te hebben. Inmiddels is Bjorn een vrolijke peuter, die lekker kan spelen met zijn autootjes. Op het slangetje van de sonde na lijkt er niets met hem aan de hand te zijn. Maar schijn bedriegt. Zijn vader Olaf verklaart: ‘We moeten telkens opnieuw uitleggen dat Bjorn nog steeds ernstig ziek is.’

In het dagelijks leven ervaren Olaf en zijn partner Patricia nog veel onwetendheid over stofwisselingsziekten en de enorme impact op families. Olaf: ‘Bjorn krijgt sondevoeding, heeft een streng, eiwitbeperkt dieet en medicatie. Ook zijn er regelmatig controles in het ziekenhuis. Hierdoor denken mensen dat er een behandeling is, en dat het allemaal wel goed zal komen. Maar deze ziekte is een sluipmoordenaar. De zorg vindt plaats achter gesloten deuren. Mensen zien dat niet en onderschatten het daarom, ook wat het allemaal doet met je gezin.’

Alarmerende signalen

De euforie is groot als Bjorn wordt geboren, maar al snel verandert de feeststemming in een nachtmerrie. Olaf gaat terug in zijn herinnering: ‘Aanvankelijk leek hij kerngezond, maar al snel bleek hij zijn temperatuur niet vast te kunnen houden. Nu komt dat wel vaker voor bij baby’s, dus dat is niet direct alarmerend. Stapje voor stapje kwamen er echter steeds meer problemen bij. Na twee dagen ging Bjorn zwaar ademen en werd hij suf. Er werden bloedonderzoeken gedaan, maar intussen werd hij steeds zieker. Op een gegeven moment kwam er een bloedwaarde terug uit het laboratorium die gold als ‘ongeldig’. Dat was heel vreemd. Het bleek te gaan om een ammoniakwaarde die torenhoog was. Uit het totaalbeeld van klachten trok de behandelend arts de conclusie dat er sprake moest zijn van een stofwisselingsziekte.’

In de overlevingsstand

Per ambulance wordt Bjorn van het ziekenhuis in Tilburg naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis gebracht. Olaf vertelt: ‘Wij mochten niet mee, maar moesten met eigen vervoer daarheen. We bleven achter en hadden op een gegeven moment zoiets van: leeft ons kind eigenlijk nog wel? In Utrecht kreeg Bjorn onder meer een dialyse en twee bloedtransfusies. Een paar dagen werd hij in coma gehouden. Gelukkig kwam hij daar zonder hersenbeschadiging uit. Maar het was allemaal kantje boord: Bjorn was er bijna niet meer geweest.’ 

Intussen hebben Olaf en Patricia een confronterende uitleg gekregen over MMA. Bjorn heeft ook nog eens de zware vorm, wat betekent dat extra vitamine B12 voor hem geen oplossing biedt. ‘We kregen gelijk te horen wat de ziekte inhield. Bjorn zou nog maanden in het ziekenhuis moeten verblijven en de toekomst was onzeker. Hij zou vaak moeten worden opgenomen. Na dat nieuws schoten we gelijk in een overlevingsmodus. Daar werden we heel alert van, dus alle info kwam heftig binnen. Maar boven alles: we wilden vechten, voor hem.’


Leven met een dieet

Na drie weken is Bjorn zodanig opgeknapt, dat hij veel eerder dan verwacht naar huis mag. ‘Maar juist ook op dat moment kwam er zoveel op ons af. Ineens moesten we het zelf gaan doen. Onze grootste angst was dat het mis zou gaan zonder dat we iets in de gaten zouden hebben. Zodra je verontrustende signalen aan hem ziet, is het vaak al erg mis. Alles kwam eruit qua emoties. Omdat we voor het eerst ouders waren, was alles sowieso nieuw. Daarnaast had Bjorn speciale zorg nodig, onder meer een streng dieet. Maar hoe moesten we dat allemaal gaan doen? We hebben toen bij het ziekenhuis aangegeven dat we een training wilden. Die hebben we ook gekregen. Een dieet betekent dat je je moet verdiepen in de materie en veel moet rekenen. Door routine op te bouwen, krijg je er vertrouwen in, zo van: we doen het goed. Als je het eenmaal doorhebt, is het goed te doen. Maar je moet het wel leren.’

Terwijl Olaf en Patricia wennen aan het zorgen voor hun zoontje, moeten ze ook de stressvolle ziekenhuisperiode verwerken. Olaf: ‘We hadden een trauma opgelopen. Ik ging een tijdje de ziektewet in. Ik zat erdoorheen en had geen energie. Pas na een half jaar ben ik langzaam weer gaan werken. Nu werk ik 32 uur, Patricia twee dagen. We hebben geluk met onze banen, dat er begrip voor onze situatie is.’

Hulp en contacten

Hoe is de dagelijkse zorg rondom Bjorn nu ingericht? ‘We hebben daar een schema voor. Ten eerste hebben we thuiszorg op afstand. Zij helpen als de sonde eruit is. Verder kunnen we gebruik maken van een bijzondere opvang voor kinderen met een medische indicatie. Bjorn kan daar zelfs wel eens een nachtje blijven slapen. De medewerkers hebben een verpleegkundige achtergrond. Daarnaast helpen de ouders van Patricia vaak, en onze buren zo nu en dan. Na de zomervakantie willen we stapsgewijs kijken of Bjorn ook naar een reguliere opvang zou kunnen. Er moeten daar wel mensen zijn die kunnen helpen met onder meer de sondevoeding.’

Hoe ziet het sociale leven eruit? ‘We hebben gelukkig ons werk, maar daarbuiten zien we, nu met corona, niet veel mensen. We hebben een klein clubje vrienden om ons heen, die hun best doen om ons te begrijpen. Via VKS hebben we wel eens contact met lotgenoten, dat is ook heel fijn. In Nederland zijn er maar circa 45 mensen met MMA. Daarom volgen we de ontwikkelingen ook in het buitenland, via fora bijvoorbeeld.’    

Knokken voor een medische doorbraak

Contact met de buitenwereld kan door onbegrip best lastig zijn. Olaf ervaart het als volgt: ‘Het zit in onze cultuur dat het altijd maar goed moet gaan. Men heeft de neiging om te vertellen wat sociaal wenselijk is. Maar als mensen vragen hoe het met Bjorn is, is het antwoord eigenlijk altijd negatief. Er wordt ook te snel gerelativeerd. Mensen willen dan positief zijn, maar de situatie is dat gewoon niet. Dat kan wel irriteren. Als ik een paar tips aan ouders zou moeten geven, dan zou ik zeggen: kies voor jezelf, en niet voor het pleasen van je omgeving. Zoek hulp en wees soms een beetje brutaal. En voor buitenstaanders: als je vraagt hoe het gaat, neem dan ook de tijd om naar het antwoord te luisteren.’

Waar halen ze de kracht vandaan om door te gaan? ‘We geloven dat de wetenschap binnen tien jaar een oplossing voor deze ziekte kan hebben. De artsen gaan ervoor, we hebben dus perspectief. Wat er ook gebeurt: we houden hoop. Het is toch je kind. Daar halen we kracht uit en doen we alles voor, een toekomst voor Bjorn. We zullen ons best blijven doen om bekendheid aan deze ziekte te geven en geld in te zamelen voor onderzoek.’


Door Marianne van de Polder