alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Publieksavond over gentherapie

    <p>Op 17 november van 19.00 tot 21.30 uur wordt een Publieksavond voor erfelijke stofwisselingsziekten (metabole) ziekten georganiseerd.<...
    • Advertentie
    meer over Publieksavond over gentherapie
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra

In deze editie

  • Pensioen kinderarts Monique Williams

    "Ik wil altijd het beste voor mijn patiënten"

    <p><strong>Een bekend gezicht in de wereld van metabole ziekten zal vanaf september niet meer opduiken in het ziekenhuis. Kinderarts meta...
    • Interview
    meer over Pensioen kinderarts Monique Williams
  • ‘Een toekomst voor Bjorn

    Methylmalonacidurie (MMA)

    <p><strong>Bjorn (2,5) werd ogenschijnlijk geboren als een gezonde baby, maar lag binnen twee dagen in het ziekenhuis op de intensive car...
    • Interview
    meer over ‘Een toekomst voor Bjorn
  • Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi

    “Ik wil het leven van patiëntjes met een stofwisselingsziekte gemakkelijker maken!”

    <p>Ik spreek hem op een regenachtige woensdagmiddag via teams. Dr. Alessandro Rossi, kinderarts metabole ziekten, promovendus (PhD kandid...
    • Wetenschap
    meer over Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi
  • Thea zorgt voor twee zieke kinderen

    Diagnose: Syndroom van Leigh

    <p><strong>Het lot is voor Thea Olivier (57) uit het Brabantse Dussen wel heel hard geweest: van haar vijf kinderen kregen er drie het Sy...
    • Interview
    meer over Thea zorgt voor twee zieke kinderen
  • Leve de opruimers

    Een verhaal over hoop en de metabole ziekte CLN2

    <p><em>Dit is mijn skelter, en daar is mijn voetbalveld. Als ik ren en trap en heel hard schop, dan voel ik me een held.&nbsp;</em></p>
    • Brusje
    meer over Leve de opruimers
  • ‘Ik hang met één hand aan een klif’

    Diagnose: 3-Methylglutaconacidurie type 1 (MGA type 1)

    <p><strong>Wie Soeniel Jainath (43) voor het eerst ontmoet, heeft niet in de gaten dat hem iets mankeert. Hij oogt normaal en gezond. ‘Me...
    • Interview
    meer over ‘Ik hang met één hand aan een klif’
  • Gastcolumn samenwerken

    Jeroen van Bruggen, Galactosemie Vereniging Nederland

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds meer dan een jaar maakt VKS deel ...
    • Column
    meer over Gastcolumn samenwerken

Diagnose: Syndroom van Leigh

Thea zorgt voor twee zieke kinderen: ‘Het is hier nooit verdrietig’

Het lot is voor Thea Olivier (57) uit het Brabantse Dussen wel heel hard geweest: van haar vijf kinderen kregen er drie het Syndroom van Leigh. Eén van hen, Ruud, overleed in 2014 op 18-jarige leeftijd. Nu zorgt zij voor Jesse (28) en Bob (20), die dagelijks kampen met de gevolgen van deze slopende stofwisselingsziekte. Hoewel het heel zwaar is, is Thea wel iemand die van elke dag een feestje probeert te maken. ‘Ik loop gewoon polonaise met de rolstoel.’

Thea was altijd gek op kinderen en wilde een groot gezin. Bij haar tweede kind Jesse bleek er iets mis te zijn. Hij had problemen met leren en kwam op het speciaal onderwijs terecht. Tot Jesse negen jaar oud was, ging dat goed. Thea herinnert zich: ‘Jesse begon ineens met zijn linkerbeen te slepen. We werden doorverwezen naar een neuroloog, die een MRI- scan liet maken van zijn hoofd. In de hersenen waren vier probleemgebieden te zien. Die wezen op een stofwisselingsziekte, maar welke precies was niet gelijk duidelijk. Er was een vermoeden bij de arts van het Syndroom van Leigh. Dat werd via een spierbiopt bevestigd. Er is ook gelijk dna- onderzoek gedaan, daaruit bleek dat mijn jongste zoon Bob het helaas ook had. Hij was net geboren. Zijn tweelingzus Elin heeft het niet, evenals mijn oudste zoon Daan. ’

Voor het Syndroom van Leigh bestaat geen behandeling. De levensverwachting ligt rond de 15 jaar. Door gebrek aan energie worden de hersenen steeds verder aangetast. Momenteel zit Jesse in een rolstoel, Bob nog niet. ‘Dat probeert hij zo lang mogelijk uit te stellen, maar ik zie dat hij niet altijd goed meer kan staan’, geeft Thea aan. 

Thuis ondanks gedragsproblemen

Intussen ging het met haar derde zoon Ruud (toen 5 jaar oud) ook niet goed. Thea: ‘Hij deed het slecht op school en zijn gedrag was afschuwelijk. Ik had niet het idee dat dat door een stofwisselingsziekte kwam, maar onderzoek wees anders uit. Mijn toenmalige echtgenoot stortte toen in. Hij kon het niet meer aan.’

Er volgde een scheiding. Thea wilde bovendien dat Ruud niet uit huis zou worden geplaatst. ‘Daarvoor heb ik moeten knokken met de buitenwereld. Ruud was de grootste en sterkste, en was door zijn schizofrenie soms gevaarlijk. Toen hij achttien was en we op een camping waren, begon het de verkeerde kant op te gaan. Ruud gaf aan dat hij moe was en wilde gaan slapen. Maar hij bleef slapen. Bovendien werden zijn handen en voeten blauw. Tijdens de terugkeer naar huis schrok hij wakker. Hij wilde graag naar de McDonalds, dat hebben we toen nog kunnen doen voor hem. Bij thuiskomst kon hij al niet meer lopen. Ik heb het alarmnummer gebeld en hij werd naar het ziekenhuis gebracht. Daar gaven de artsen aan dat er niets meer voor hem kon worden gedaan.

Een proces van loslaten

Ruud werd verplaatst naar een ander ziekenhuis in Rotterdam, omdat hij daar bij zijn vertrouwde arts kon zijn. Thea legt uit: ‘Op dat moment was het proces al begonnen dat hij zichzelf via zijn adem als het ware aan het vergiftigen was. Ruud gaf aan dat hij niet meer verder wilde. De artsen zeiden dat zijn leven nog twee weken te rekken was, maar dat wilde hij niet. ‘Je mag weg’, heb ik toen tegen hem gezegd. Het zuurstof ging eraf en mijn andere kinderen hebben nog afscheid kunnen nemen. ‘Dag lieve Ruud, welterusten, tot morgen’, hebben ze gezegd. Daarna stopte zijn hart na ongeveer een uur. Hij is vredig heengegaan. Daar ben ik wel blij om.’

Hoe gaat Thea om met zoveel leed? ‘Natuurlijk heb ik vaak zoiets van: wat is dit? Wat overkomt mij? Ik ben best vaak boos. De dood hangt boven ons hoofd. Wat ik met Ruud heb meegemaakt, ga ik nog twee keer meemaken. Misschien ben ik daarna wel een wrak, ik weet het niet. Mijn toekomst is heel onzeker. Door de zorg voor Jesse en Bob kan ik niet meer werken. Ik ben ook best veel mensen kwijtgeraakt. Naar een verjaardag gaan of op vakantie: dat kan eigenlijk niet. Maar voor mijn kinderen ga ik door. We hebben veel dieren, daar zijn we gek op. Die heb ik ook echt nodig. Ik schrijf van mezelf af op een blog. Daarvan is inmiddels een boek gemaakt. Als ik daar maar één persoon mee kan helpen, dan ben ik daar al blij mee. Je zoekt lotgenoten, maar het is lastig die te vinden. De ziekte is zo zeldzaam. Ook voor Jesse en Bob zou het fijn zijn. Gelukkig hebben ze wel steun aan elkaar.’

Jesse en Bob gaan twee dagen in de week naar een dagbesteding. Verder krijgt Thea ook steun van haar nieuwe partner en doordeweeks van een paar avondhulpen. Over de zorgmedewerkers zegt ze: ‘Zij zijn inmiddels een soort familieleden geworden. Ze helpen met wassen en uitkleden, maar eten ook vaak mee. Dat is gewoon gezellig.’

"Als ik met mijn boek maar één persoon kan helpen, dan ben ik daar al blij mee."
~ Thea

Veerkracht

Thea is niet iemand die bij de pakken neer gaat zitten en probeert er altijd weer het beste van te maken. Hoe ziet een gewone dag er meestal uit? Ze beschrijft: ‘Het is hier nooit verdrietig. Ik hoop altijd dat ik de nacht gewoon door kan slapen. Ik doe tot ongeveer 10 uur ’s ochtends rustig aan, drink een kopje thee en zo. Dan ga ik de hond uitlaten en de dieren voeren, het huishouden doen en Jesse aankleden. Jesse en Bob kunnen zichzelf ook nog wel enigszins vermaken. In de middag gaan we vaak wandelen, soms doen we een spelletje. Bob is gek op koken en doet dat graag. Jesse is helemaal weg van Facebook. Hij kan niet schrijven, maar ik ben zijn secretaresse en zorg ervoor dat er verhaaltjes worden gepubliceerd. Hij heeft veel vrienden, en dat vindt hij prachtig.’

Het boek van Thea Olivier heet ‘Puur Leigh’. Haar blog is te vinden op: kegeltjes.wordpress.com. 

Door Marianne van de Polder