alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Publieksavond over gentherapie

    <p>Op 17 november van 19.00 tot 21.30 uur wordt een Publieksavond voor erfelijke stofwisselingsziekten (metabole) ziekten georganiseerd.<...
    • Advertentie
    meer over Publieksavond over gentherapie
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra

In deze editie

  • Pensioen kinderarts Monique Williams

    "Ik wil altijd het beste voor mijn patiënten"

    <p><strong>Een bekend gezicht in de wereld van metabole ziekten zal vanaf september niet meer opduiken in het ziekenhuis. Kinderarts meta...
    • Interview
    meer over Pensioen kinderarts Monique Williams
  • ‘Een toekomst voor Bjorn

    Methylmalonacidurie (MMA)

    <p><strong>Bjorn (2,5) werd ogenschijnlijk geboren als een gezonde baby, maar lag binnen twee dagen in het ziekenhuis op de intensive car...
    • Interview
    meer over ‘Een toekomst voor Bjorn
  • Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi

    “Ik wil het leven van patiëntjes met een stofwisselingsziekte gemakkelijker maken!”

    <p>Ik spreek hem op een regenachtige woensdagmiddag via teams. Dr. Alessandro Rossi, kinderarts metabole ziekten, promovendus (PhD kandid...
    • Wetenschap
    meer over Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi
  • Thea zorgt voor twee zieke kinderen

    Diagnose: Syndroom van Leigh

    <p><strong>Het lot is voor Thea Olivier (57) uit het Brabantse Dussen wel heel hard geweest: van haar vijf kinderen kregen er drie het Sy...
    • Interview
    meer over Thea zorgt voor twee zieke kinderen
  • Leve de opruimers

    Een verhaal over hoop en de metabole ziekte CLN2

    <p><em>Dit is mijn skelter, en daar is mijn voetbalveld. Als ik ren en trap en heel hard schop, dan voel ik me een held.&nbsp;</em></p>
    • Brusje
    meer over Leve de opruimers
  • ‘Ik hang met één hand aan een klif’

    Diagnose: 3-Methylglutaconacidurie type 1 (MGA type 1)

    <p><strong>Wie Soeniel Jainath (43) voor het eerst ontmoet, heeft niet in de gaten dat hem iets mankeert. Hij oogt normaal en gezond. ‘Me...
    • Interview
    meer over ‘Ik hang met één hand aan een klif’
  • Gastcolumn samenwerken

    Jeroen van Bruggen, Galactosemie Vereniging Nederland

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds meer dan een jaar maakt VKS deel ...
    • Column
    meer over Gastcolumn samenwerken

Een verhaal over hoop en de metabole ziekte CLN2

Leve de opruimers

Dit is mijn skelter, en daar is mijn voetbalveld. Als ik ren en trap en heel hard schop, dan voel ik me een held. 

Met deze woorden begint het boek ‘Leve de opruimers, het boek van Pip en Teun’.

Pip en Teun, zes en vier jaar oud, hebben beiden de stofwisselingsziekte CLN2, ook wel de ziekte van Jansky-Bielschowski genoemd. Om de kinderen, met name Teun, goed uit te leggen wat deze stofwisselingsziekte precies inhoudt, besloot Lotte, de moeder van Pip en Teun, een boek over CLN2 te maken.Ook haar omgeving begrijpt het hierdoor beter.

“Leg deze ziekte maar eens uit in kindertaal, dat is bijna niet te doen.” Met hulp van schrijfster Esther Daniëls en illustrator Christine van Duin ontstond ‘Leve de opruimers’, een boek over hoop zonder angst in begrijpelijke woorden op rijm en voorzien van mooie, pakkende tekeningen.

Ik spreek Lotte via Teams op een zonnige woensdagmiddag. Ze heeft in haar strakke dagprogramma ruimte kunnen maken om met mij te praten over haar boek, maar ook over de ziekte van Pip en Teun en over haar vastberadenheid om, ondanks het vreselijke ziektebeeld, iets moois van hun leven te maken. “Beide kinderen zitten heel erg lekker in hun vel, het zijn twee vrolijke blije kindjes.” Lotte straalt als ze dit zegt.

“Drie jaar geleden hadden we als gezin geen idee hoe ons leven er vandaag uit zou zien”, begint Lotte haar verhaal. “We hadden twee prachtige kleine kinderen, die zich beiden heel normaal ontwikkelden. Dat veranderde toen Pip, toen ze ongeveer drie en een half was, ineens minder goed ging lopen. Ze struikelde steeds vaker en kreeg een sleepvoetje. Onze alarmbellen gingen op dat moment af; er is iets niet goed met Pip. We gingen meerdere keren naar de huisarts, maar daar kwamen we niet verder. Uiteindelijk besloten we naar een andere huisarts te gaan en die nam de klachten van Pip direct heel serieus. We werden doorgestuurd naar het LUMC in Leiden. Hier zijn we een onderzoekstraject ingegaan dat maanden duurde en ondertussen ging Pip snel achteruit. Ze stopte helemaal met lopen en ging minder goed praten. Na vier maanden kregen we haar diagnose; CLN2, een stofwisselingsziekte.

Twee keer de diagnose CLN2

De diagnose was een klap. We wisten natuurlijk helemaal niet wat de ziekte CLN2 allemaal inhoudt, maar wat we wel wisten was dat Pip in die paar maanden van een normaal ontwikkeld meisje naar een meisje met heel veel zorgen was gegaan. En de klap werd nog groter. Omdat CLN2 genetisch bepaald is, moest Teun, die toen een jaar oud was, ook getest worden. Twee weken later bleek ook hij CLN2 te hebben. Bizar, je hebt meer kans om de jackpot te winnen en in Nederland zijn op dit moment acht kinderen met CLN2 en twee daarvan zijn van ons.”

De stofwisselingsziekte CLN2 (Neuronale Ceroid Lipofuscinose) is een progressieve ziekte door afbraak van zenuwweefsel als gevolg van een gestoorde stofwisseling door een defect van het enzym Tripeptidyl Peptidase 1 in het lichaam. Hierdoor vindt opslag van zowel lichtbruin vet als geelbruin pigment (ceroid lipofuscine) in onder meer de zenuwcellen plaats. CLN2 wordt meestal ontdekt rond het derde levensjaar.

“Het verschil tussen Pip en Teun is echt enorm, zowel qua fysiek als verstandelijk. Ze worden beiden behandeld voor de ziekte, maar omdat bij Teun de afbraak van hersenfuncties nog niet begonnen was, helpt de behandeling voor Teun heel erg goed. Pip heeft veel last van epilepsie, zit in een rolstoel en is verstandelijk geen zes. Teun is vorig jaar naar de basisschool gegaan. Voor hun behandeling gaan ze allebei iedere twee weken op dinsdag naar het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Hier krijgen ze, in een tijdsbestek van vijf uur het medicijn cerliponase alfa via een Rickenham reservoir ingespoten. Dit reservoir dat in hun hoofd zit, heeft een slangetje waardoor het enzym rechtstreeks in de hersenkamers terechtkomt. Je merkt na de behandeling altijd direct resultaat, want zowel Pip als Teun bruisen de eerste week van de energie. En dat het dus wat betreft vertraging van het ziektebeeld ook resultaat geeft, is wel heel duidelijk. Pip gaat wel langzaam achteruit, dit zie je met name als je naar video-opnamen van haar kijkt die een jaar geleden gemaakt zijn, maar het gaat allemaal veel langzamer dan in het begin.

De opruimers

Natuurlijk is iedere keer naar het ziekenhuis gaan en dan urenlang stilliggen een zware opgave, zeker voor Teun, die met zijn vier jaar graag andere dingen doet, maar ze geven zich er allebei goed aan over. Teun ging natuurlijk wel vragen stellen. Hij ziet zijn zusje en wilde graag weten of zijn benen het ooit ook niet meer doen en waarom hij steeds weer naar het ziekenhuis moet.

Zijn ziekte goed uitleggen, is de basis geweest voor het boek ‘Leve de opruimers’. Een boek waarin we Teun als held neerzetten en waarin het inspuiten van het enzym (de opruimers) in zijn hoofd zijn lichaam helpt bij het opruimen van al die vieze rommel die in zijn cellen wordt achtergelaten. Het is een heel duidelijk boek geworden, niet alleen voor Teun zelf maar ook voor de mensen om hem heen en voor de kinderen in zijn klas. Een boek dat niet alleen over ziekzijn gaat, maar ook over hoop en over de manier waarop de ziekte vertraagd kan worden. Het boek is dan ook voor andere metabole ziektebeelden heel goed bruikbaar en ik hoop dan ook dat veel kindjes met een metabole ziekte er iets aan hebben.

Pip heeft dit allemaal niet meer zo in de gaten, alhoewel ik er van overtuigd ben dat ze meer snapt dan dat wij denken. Pip zit wel heel goed in haar vel en ze geniet op haar manier. Het medicijn vertraagt haar ziekte en we zijn dankbaar dat we haar leven zo fijn en leuk mogelijk kunnen maken. We betrekken haar overal bij en we proberen haar zoveel mogelijk kind te laten zijn. Onze zorg draait wel grotendeels om haar. Ze wordt altijd ’s nachts rond vier uur, half vijf wakker en dan begint de dag. Een dag met een extreem strak ritme, omdat Pip hier het meeste baat bij heeft. Ze is in alles afhankelijk. Ze woont volledig thuis en gaat een aantal dagdelen per week naar een medisch kinderdagcentrum. Hier krijgt ze haar fysiotherapie, haar logopedie en ergotherapie. Daarnaast ga ik nog met haar zwemmen en probeer haar zo krachtig en sterk te houden. Ik zie wel dat ze langzaam achteruit gaat, dat houden we niet tegen, maar we proberen echt alles te doen om het zolang mogelijk redelijk stabiel te houden en haar een kwalitatief goed leven te geven.

Hoe de toekomst er uit gaat zien, met name voor Teun, weten we nog niet. Voorlopig ziet het er met de behandeling goed uit en we hopen dat we hiermee de tijd kunnen overbruggen tot er echt genezende behandeling ter beschikking komt. Ondertussen ben ik supertrots en dankbaar voor mijn twee kanjers die het ook samen zo goed kunnen vinden. Pip is Teuns grote liefde, ze zijn samen één. En beiden zijn mijn hart.

Het blijft natuurlijk wel bizar dat wanneer Pip niet ziek zou zijn geworden of als de ziekte zich bij haar later had geopenbaard, Teun waarschijnlijk niet zo goed zou zijn als dat hij nu is. Zij is als het ware zijn redding. Dit bewijst maar weer eens hoe belangrijk een vroege opsporing van een stofwisselingsziekte is. Daarmee kunnen heel wat problemen voorkomen worden. Daar zijn ze in het Sophia Kinderziekenhuis ook van overtuigd. Zij zien met eigen ogen hoe anders het verloop van de ziekte kan zijn, als je kunt gaan behandelen voordat er schade is aangericht.”

Het boek Leve de opruimers, het boek van Pip en Teun, is voor € 17,50 (excl. verzendkosten) te bestellen via www.levedeopruimers.nl/het-boek. De opbrengst van het boek komt ten goede aan de Pip & Teun Foundation.

Door Mariët Jonkhout

"Weet je, de opruimers zijn mijn helden. Het is nu het enige medicijn. Als ik ze maar hun gang laat gaan helpen ze mij om gezond te zijn".