alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Publieksavond over gentherapie

    <p>Op 17 november van 19.00 tot 21.30 uur wordt een Publieksavond voor erfelijke stofwisselingsziekten (metabole) ziekten georganiseerd.<...
    • Advertentie
    meer over Publieksavond over gentherapie
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra

In deze editie

  • Pensioen kinderarts Monique Williams

    "Ik wil altijd het beste voor mijn patiënten"

    <p><strong>Een bekend gezicht in de wereld van metabole ziekten zal vanaf september niet meer opduiken in het ziekenhuis. Kinderarts meta...
    • Interview
    meer over Pensioen kinderarts Monique Williams
  • ‘Een toekomst voor Bjorn

    Methylmalonacidurie (MMA)

    <p><strong>Bjorn (2,5) werd ogenschijnlijk geboren als een gezonde baby, maar lag binnen twee dagen in het ziekenhuis op de intensive car...
    • Interview
    meer over ‘Een toekomst voor Bjorn
  • Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi

    “Ik wil het leven van patiëntjes met een stofwisselingsziekte gemakkelijker maken!”

    <p>Ik spreek hem op een regenachtige woensdagmiddag via teams. Dr. Alessandro Rossi, kinderarts metabole ziekten, promovendus (PhD kandid...
    • Wetenschap
    meer over Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi
  • Thea zorgt voor twee zieke kinderen

    Diagnose: Syndroom van Leigh

    <p><strong>Het lot is voor Thea Olivier (57) uit het Brabantse Dussen wel heel hard geweest: van haar vijf kinderen kregen er drie het Sy...
    • Interview
    meer over Thea zorgt voor twee zieke kinderen
  • Leve de opruimers

    Een verhaal over hoop en de metabole ziekte CLN2

    <p><em>Dit is mijn skelter, en daar is mijn voetbalveld. Als ik ren en trap en heel hard schop, dan voel ik me een held.&nbsp;</em></p>
    • Brusje
    meer over Leve de opruimers
  • ‘Ik hang met één hand aan een klif’

    Diagnose: 3-Methylglutaconacidurie type 1 (MGA type 1)

    <p><strong>Wie Soeniel Jainath (43) voor het eerst ontmoet, heeft niet in de gaten dat hem iets mankeert. Hij oogt normaal en gezond. ‘Me...
    • Interview
    meer over ‘Ik hang met één hand aan een klif’
  • Gastcolumn samenwerken

    Jeroen van Bruggen, Galactosemie Vereniging Nederland

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds meer dan een jaar maakt VKS deel ...
    • Column
    meer over Gastcolumn samenwerken

Diagnose: syndroom van Leigh

Judith schreef een boek: ‘Isabelle maakte de wereld een stukje mooier’

Zes jaar lang was Isabelle een gezond kind. Ze was gek op dansen en wilde beroemd worden. Helaas werd ze ziek. Door het syndroom van Leigh takelde haar lichaam stap voor stap af, tot ze in 2019 op 16-jarige leeftijd overleed. Haar moeder Judith Bogers schreef onlangs een boek over het leven van haar dochter, die ondanks alles een enorme drijfveer had om er altijd het beste van te maken. Judith vertelt: ‘Isabelle was zo bijzonder, ik wilde heel graag haar verhaal vertellen, hoe ze dingen aanpakte en altijd positief bleef. Tegelijkertijd hoop ik met het boek zoveel mogelijk geld op te halen voor onderzoek naar metabole ziekten.’

Afgezien van een geringe eetlust was aan Isabelle qua gezondheid aanvankelijk niets te merken. Ze was erg energiek. De problemen begonnen toen ze als kind van zes haar linkerhandje steeds vaker dicht hield. Ook ging ze haar onderarm aan die kant omhoog houden. Judith herinnert zich: ‘Dat was natuurlijk heel raar. Als ik vroeg waarom ze dat deed, gaf ze aan dat het vanzelf ging. We gingen naar de huisarts, die ons gelijk naar een neuroloog doorverwees. Een MRI-scan toonde aan dat er een hersenbeschadiging was, maar daar was op dat moment geen aanleiding voor te vinden. Het zou pure pech zijn. Na een half jaar volgde een tweede MRI-scan, die weer een andere beschadiging liet zien. Duidelijk was toen dat er meer aan de hand was.’

Leven met de diagnose

Er volgden meer onderzoeken. Uit een spierbiopt bleek dat het om een stofwisselingsziekte ging, maar het duurde daarna nog ruim een jaar voordat het syndroom van Leigh werd geconstateerd. ‘Op dat moment was Isabelle zeven jaar, en ze kon toen al niet meer zelfstandig lopen. Spreken was ook moeilijk geworden’, vertelt Judith.

Wat deed het met haar als moeder? ‘We kregen te horen dat Isabelle niet oud zou worden, en dat de puberteit cruciaal zou zijn. Er was geen behandeling, maar voedingssupplementen zouden wat vertraging kunnen geven. Uiteindelijk zou de ademhaling stoppen, en zo is het ook gegaan. Als je het hoort, heb je eigenlijk geen tijd voor verwerking. Je moet handelen. Je staat ‘aan’, en je moet door. Er moest van alles worden geregeld. Isabelle zou ook naar een andere school moeten bijvoorbeeld.’

Judith heeft ook nog een zoon, die nu 19 jaar oud is. Is hij onderzocht? ‘Nee, dat wilden we niet. Hij had geen klachten, en als hij het ook zou hebben, zouden die er op dat moment al geweest moeten zijn.’

Afscheid van klasgenootjes

Isabelle kreeg het nieuws vrijwel gelijk te horen. Judith: ‘Ze nam het best goed op. Het besef dat ze erg ziek was, kwam pas toen we vertelden dat we naar een andere school voor haar gingen kijken. Dat werd een Mythylschool. Isabelle zag daar ook de mogelijkheden die ze nog had, en ze was er snel gewend.’

Toch viel het afscheid van haar klasgenootjes zwaar. Judith herinnert zich: ‘Dat was heel moeilijk. Toen we het vertelden in de klas, gingen kinderen huilen. Ik wist toen: vanaf nu wordt alles anders.’

Judith wist ook dat ze naast de zorg voor Isabelle wilde blijven werken. ‘Dat had ik nodig. Ik heb bewust gekozen voor het inschakelen van hulp via het persoonsgebonden budget (pgb). Er zijn in de loop der jaren verschillende ‘vriendinnen’ geweest (zoals Isabelle ze noemde), die vanuit het pgb voor haar hebben gezorgd. Ze hebben zoveel leuke dingen gedaan. Ze gingen naar concerten en zijn zelfs een weekend naar Londen geweest. Dankzij hen heeft Isabelle nog een mooi leven gehad. Er vielen zoveel contacten met leeftijdsgenootjes weg, en als kind wil je ook niet altijd bij je ouders zijn.’

Mentale kracht

Natuurlijk ziet Judith ook het verdriet van haar dochter. ‘Als moeder ben ik 600 procent voor haar gegaan. Ik heb mezelf vaak weggecijferd, maar nooit té. Op de een of andere manier voelde ik het aan wanneer ik gas terug moest nemen.’

Isabelle bewoog zich voort in een rolstoel en had moeite met praten. Judith: ‘We hadden onze eigen taal ontwikkeld, ik verstond haar prima.’ Op 8-jarige leeftijd kreeg Isabelle zoveel moeite met eten dat ze een maagsonde kreeg in het ziekenhuis. ‘Daarna ging het met eten weer beter. De schade heeft ze daarna ruim ingehaald gelukkig, ze kon erg genieten van chocolade bijvoorbeeld.’

Ook had Isabelle jaren last van ernstige duizelingen. ‘Er is nooit ontdekt waar dat door kwam’, vertelt de schrijfster. Intussen was de manier waarop haar dochter met alles omging zeer bewonderenswaardig. Judith legt uit: ‘Haar motto was: ‘Gaat niet, bestaat niet’. Toen ze negen jaar was, stuurde ze een e-mail naar haar neuroloog met de vraag: ‘Is het mogelijk dat jullie een stamcel in de basale kernen van mijn hersenen plaatsen, zodat deze weer kunnen herstellen?’ Ze was slim, moedig en creatief. Ondanks alle tegenslagen wilde ze alles uit het leven halen. We konden elkaar goed oppeppen en veel lachen met elkaar. ‘Je moet het voor jezelf leuk maken, ook in moeilijke periodes’, zei ik altijd tegen haar. Mensen waren graag bij Isabelle, en zij wilde er voor anderen zijn. Later wilde ze ervaringsdeskundige worden en anderen helpen.’

Indrukwekkende prestaties

De digitale wereld werd Isabelles wereld. Ze begon een blog: lifeofisabelle.com. Zelfs haar droom om college te geven met neuropsycholoog Erik Scherder komt uit. Ze doet daadwerkelijk haar verhaal in een collegezaal waar medische studenten ademloos naar haar luisteren. Tijdens haar presentatie wordt op een scherm weergegeven wat ze vertelt. Isabelle wilde laten zien hoe het is om te leven zoals zij, zodat artsen daar meer begrip voor zouden krijgen. Ook zette ze zich graag in voor een goed doel en kwam ze met Scherder op tv in een uitzending van Max Masterclass. Maar na deze indrukwekkende prestaties gaat het slechter met haar.

Judith vertelt: ‘Op een gegeven moment kon ze niet meer typen en communiceren. Het lukte haar niet meer haar rolstoel zelf te besturen. Het slikken ging ook steeds moeilijker, waardoor ze weer sondevoeding kreeg. De hersenbeschadiging veroorzaakte daarnaast schade aan haar oogzenuw. Hierdoor kreeg ze nystagmus, een aandoening van het oog waarbij die ongecontroleerd heen en weer beweegt. Spreken met oogbesturing ging daardoor uiteindelijk ook niet meer. Toen was het genoeg. Er was niets meer om voor te leven. In een weekend in december is ze op een natuurlijke wijze overleden. Net voordat ze deze wereld verliet, keek ze me nog aan en rolde er een traan over haar wang. Het was toch nog onverwacht. Ze heeft een mooi, indrukwekkend afscheid gekregen.’

Judith is al snel daarna begonnen aan haar boek. Daarmee hoopt ze mensen te inspireren en geld op te halen voor onderzoek. ‘Ik voel haar kracht in mij. Daarmee kan ik door. Zij maakte de wereld een stukje mooier.’      

Het boek Life of Isabelle van Judith Bogers kost € 29,95 en is te bestellen via Metakids. Meer info op: https://www.actievoormetakids.nl/actie/life-of-isabelle.

Door Marianne van de Polder