alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Publieksavond over gentherapie

    <p>Op 17 november van 19.00 tot 21.30 uur wordt een Publieksavond voor erfelijke stofwisselingsziekten (metabole) ziekten georganiseerd.<...
    • Advertentie
    meer over Publieksavond over gentherapie
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra

In deze editie

  • Pensioen kinderarts Monique Williams

    "Ik wil altijd het beste voor mijn patiënten"

    <p><strong>Een bekend gezicht in de wereld van metabole ziekten zal vanaf september niet meer opduiken in het ziekenhuis. Kinderarts meta...
    • Interview
    meer over Pensioen kinderarts Monique Williams
  • ‘Een toekomst voor Bjorn

    Methylmalonacidurie (MMA)

    <p><strong>Bjorn (2,5) werd ogenschijnlijk geboren als een gezonde baby, maar lag binnen twee dagen in het ziekenhuis op de intensive car...
    • Interview
    meer over ‘Een toekomst voor Bjorn
  • Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi

    “Ik wil het leven van patiëntjes met een stofwisselingsziekte gemakkelijker maken!”

    <p>Ik spreek hem op een regenachtige woensdagmiddag via teams. Dr. Alessandro Rossi, kinderarts metabole ziekten, promovendus (PhD kandid...
    • Wetenschap
    meer over Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi
  • Thea zorgt voor twee zieke kinderen

    Diagnose: Syndroom van Leigh

    <p><strong>Het lot is voor Thea Olivier (57) uit het Brabantse Dussen wel heel hard geweest: van haar vijf kinderen kregen er drie het Sy...
    • Interview
    meer over Thea zorgt voor twee zieke kinderen
  • Leve de opruimers

    Een verhaal over hoop en de metabole ziekte CLN2

    <p><em>Dit is mijn skelter, en daar is mijn voetbalveld. Als ik ren en trap en heel hard schop, dan voel ik me een held.&nbsp;</em></p>
    • Brusje
    meer over Leve de opruimers
  • ‘Ik hang met één hand aan een klif’

    Diagnose: 3-Methylglutaconacidurie type 1 (MGA type 1)

    <p><strong>Wie Soeniel Jainath (43) voor het eerst ontmoet, heeft niet in de gaten dat hem iets mankeert. Hij oogt normaal en gezond. ‘Me...
    • Interview
    meer over ‘Ik hang met één hand aan een klif’
  • Gastcolumn samenwerken

    Jeroen van Bruggen, Galactosemie Vereniging Nederland

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds meer dan een jaar maakt VKS deel ...
    • Column
    meer over Gastcolumn samenwerken

Diagnose: 3-Methylglutaconacidurie type 1 (MGA type 1)

‘Ik hang met één hand aan een klif’

Wie Soeniel Jainath (43) voor het eerst ontmoet, heeft niet in de gaten dat hem iets mankeert. Hij oogt normaal en gezond. ‘Mensen zien niets aan me. Daarom snappen ze het ook niet’, zegt hij. Soeniel weet sinds drie jaar dat hij lijdt aan de zeldzame stofwisselingsziekte 3-Methylglutaconacidurie type 1 (MGA type 1). Door een hersenbeschadiging werkt zijn geheugen minder goed, is hij snel moe en heeft hij 24 uur per dag hoofdpijn. Zijn leven ligt compleet overhoop. ‘Het voelt alsof ik met één hand aan een klif hang.’

Soeniel is gestopt met werken en gaat een aantal dagen in de week naar een dagbestedingscentrum. Hij wordt daarnaast geholpen door persoonlijk begeleider Petra Smit van InteraktContour. Soeniel is getrouwd en heeft drie kinderen: ook zij hebben te maken met een leven dat in één klap totaal veranderd is.

Puzzelstukjes

Het begon allemaal voorspoedig. Soeniel komt zelf uit een gezin met vier kinderen. Het enige dat in zijn jeugdjaren lastig voor hem was, was meekomen op school. ‘Ik heb uiteindelijk wel de vmbo gehaald en ben toen gaan werken als kok’, vertelt hij. Nu de diagnose is vastgesteld, kan hij bepaalde ongemakken en klachten van hemzelf achteraf wel beter plaatsen. ‘Alle puzzelstukjes vallen op hun plek. Ik had altijd al wel moeite met onthouden. In de keuken tijdens het werk hield ik bijvoorbeeld vaak het menu bij de hand. Anderen vonden dat gek. Ook kwam het voor dat ik wel eens zwalkte. ‘Ben je dronken?’, werd er dan gegrapt. Zelf wilde ik het niet zien.’

Kapot gen

In het jaar 2000 kreeg Soeniel plotseling een gezichtsverlamming. Hij herinnert zich: ‘Het gebeurde de dag na het uitstrooien van de as van mijn vader. Ik ging naar een neuroloog, maar die kon niets vinden. Alle artsen die ik heb gezien, zeiden dat het door stress kwam. Ik dacht dat zelf ook. Gelukkig trok het wel bij, hoewel ik nog steeds soms een tranend oog heb. Ik ben iemand die zijn grenzen niet goed kent en ben toen ook maar gewoon doorgegaan. Ik wil niet zielig gevonden worden.’ Drie jaar geleden ging het echt mis. Soeniel kwam in het ziekenhuis terecht en heeft daar drie maanden verbleven. Na dna-onderzoek werd uiteindelijk de diagnose gesteld. ‘Wat ik heb, is extreem zeldzaam. Er is weinig over bekend. Ik heb wel eens vernomen dat er circa twintig gevallen bekend zijn, ik denk wereldwijd, maar pin me daar niet op vast. Van mijn vader en moeder bleek ik een kapot gen geërfd te hebben. De kans dat dat gebeurt, is ontzettend klein. Bij kinderen die nu worden geboren, kan de ziekte snel worden vastgesteld via de hielprik. In mijn tijd was dat nog niet mogelijk.’  

In het ongewisse

Voor zijn stofwisselingsziekte is Soeniel twee jaar geleden voor het laatst in het ziekenhuis geweest. ‘Ik kreeg toen namelijk te horen dat er geen behandeling is, en dat ik er maar mee moest leren leven. Ook is onduidelijk hoe de ziekte verder kan gaan verlopen. Je wordt als het ware aan je lot overgelaten.’ Hij kwam bij een psycholoog terecht en kreeg contact met InteraktContour voor begeleiding. ‘Ik zit nu in een soort rouwproces. Ik kan er nog steeds niet bij dat dit mij moet overkomen. Ik heb nooit iemand kwaad gedaan. Het voelt alsof ik word gestraft. Ik ervaar veel onbegrip van de buitenwereld. Mensen vragen me: ‘Waarom ga jij niet aan het werk?’ Dat komt omdat ik er niet ziek uitzie. Corona maakte het natuurlijk nog moeilijker. Ik kon bijvoorbeeld geen mondkapje dragen. Als ik naar de supermarkt ging, kreeg ik daar wel eens opmerkingen over. Soms heb ik het idee dat ik achter mijn rug word uitgelachen, en dat is een naar gevoel.’ 

Dagelijks leven

Soeniel heeft zijn baan als kok op moeten geven. Hij vertelt: ‘We moeten nu leven van een bijstandsuitkering. Ook dat is natuurlijk best moeilijk. Het voelt als niet eerlijk.’ Hoe ziet het dagelijkse leven er nu uit? ‘Ik probeer een aantal dagen in de week wat te ondernemen. Maandag ga ik sporten, dinsdag zwemmen. Op woensdag en donderdag kook ik vrijwillig voor andere cliënten van de dagbesteding. Koken is mijn passie. Bij de dagbesteding moet ik het simpel houden, maar het liefst maak ik een driegangenmenu. Verder probeer ik zoveel mogelijk van mijn gezin te genieten. Ik maak een ommetje en doe een klusje. Maar het blijft lastig. Ik ga snel over mijn grenzen heen, en dan moet ik weer een tijd bijkomen. Alles vergt aanpassingen. Ik kan bijvoorbeeld naar de supermarkt gaan, maar ik moet wel een lijstje meenemen. Daarnaast is het me wel eens overkomen dat ik dan onderweg ineens niet meer weet waar ik woon. Soms heb ik black-outs. Ik kan moeilijk dingen uitstellen. In mijn hoofd moet alles gelijk gebeuren.’      

Onderzoek

Soeniel ervaart veel steun, van zijn gezin, maar ook van zijn begeleidster Petra. ‘Zij weet er meer van dan ik’, zegt hij, duidend op zijn hersenletsel en het omgaan daarmee. Emotioneel is het ook heel verwarrend allemaal. ‘Ik kan niet meer huilen. Of ik ga lachen in plaats van huilen. Soms zit er geen rem meer op.’ De verwerking geeft veel stress. Onlangs werd bij Soeniel zelfs een maagzweer geconstateerd, die hierdoor veroorzaakt lijkt te zijn. ‘De artsen hebben tegen mij gezegd dat op dit moment ontspanning mijn medicijn is’, zegt hij hierover.

Ondanks het slechte nieuws dat Soeniel heeft gekregen, geeft hij de moed niet op. ‘Ik hoop dat er door mijn verhaal een neuroloog opstaat, die onderzoek wil doen naar mijn zeldzame ziekte. Iemand die hier geïnteresseerd in is en er zijn tanden in wil zetten. Ook wil ik nu mijn verhaal in Wisselstof doen, om iets achter te laten. Bijvoorbeeld voor iemand die deze ziekte ook krijgt. Diegene heeft anders geen vergelijkingsmateriaal. En dat moet nu: ik kan nu immers mijn woordje nog doen.’ 

Door Marianne van de Polder