alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Publieksavond over gentherapie

    <p>Op 17 november van 19.00 tot 21.30 uur wordt een Publieksavond voor erfelijke stofwisselingsziekten (metabole) ziekten georganiseerd.<...
    • Advertentie
    meer over Publieksavond over gentherapie
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra

In deze editie

  • Pensioen kinderarts Monique Williams

    "Ik wil altijd het beste voor mijn patiënten"

    <p><strong>Een bekend gezicht in de wereld van metabole ziekten zal vanaf september niet meer opduiken in het ziekenhuis. Kinderarts meta...
    • Interview
    meer over Pensioen kinderarts Monique Williams
  • ‘Een toekomst voor Bjorn

    Methylmalonacidurie (MMA)

    <p><strong>Bjorn (2,5) werd ogenschijnlijk geboren als een gezonde baby, maar lag binnen twee dagen in het ziekenhuis op de intensive car...
    • Interview
    meer over ‘Een toekomst voor Bjorn
  • Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi

    “Ik wil het leven van patiëntjes met een stofwisselingsziekte gemakkelijker maken!”

    <p>Ik spreek hem op een regenachtige woensdagmiddag via teams. Dr. Alessandro Rossi, kinderarts metabole ziekten, promovendus (PhD kandid...
    • Wetenschap
    meer over Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi
  • Thea zorgt voor twee zieke kinderen

    Diagnose: Syndroom van Leigh

    <p><strong>Het lot is voor Thea Olivier (57) uit het Brabantse Dussen wel heel hard geweest: van haar vijf kinderen kregen er drie het Sy...
    • Interview
    meer over Thea zorgt voor twee zieke kinderen
  • Leve de opruimers

    Een verhaal over hoop en de metabole ziekte CLN2

    <p><em>Dit is mijn skelter, en daar is mijn voetbalveld. Als ik ren en trap en heel hard schop, dan voel ik me een held.&nbsp;</em></p>
    • Brusje
    meer over Leve de opruimers
  • ‘Ik hang met één hand aan een klif’

    Diagnose: 3-Methylglutaconacidurie type 1 (MGA type 1)

    <p><strong>Wie Soeniel Jainath (43) voor het eerst ontmoet, heeft niet in de gaten dat hem iets mankeert. Hij oogt normaal en gezond. ‘Me...
    • Interview
    meer over ‘Ik hang met één hand aan een klif’
  • Gastcolumn samenwerken

    Jeroen van Bruggen, Galactosemie Vereniging Nederland

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds meer dan een jaar maakt VKS deel ...
    • Column
    meer over Gastcolumn samenwerken

Petra

Herfst

Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1A). Ze schrijft over de eigenwijze manier waarop ze de uitdagingen aanpakt die ze tegenkomt.

De zomer loopt op zijn eind en ik kan de herfst al dichterbij voelen. Er zijn nog warme dagen maar de nachten kunnen behoorlijk koud zijn. Ik kan het niet laten om te vergelijken; ook ik zit in de herfst van mijn leven. Ik ben geen jong blommetje meer en mijn vruchtbare jaren liggen ook al achter mij.

Het mooie van het leven is, hoe meer je meemaakt hoe wijzer je wordt. Mijn dochter is al volwassen en staat op eigen benen. Over mijn relatie hoef ik me ook al geen zorgen meer te maken, wij weten wat we aan elkaar hebben en we hebben het echt leuk samen. Ik zit niet meer in de opbouwende fase, ik zit nu in rustiger vaarwater.

Wat maakt het dan uit dat er een rimpel meer bijkomt en dat alles zakt behalve het tandvlees? 's Ochtends kraken mijn gewrichten bij het opstaan en na lichamelijk werk doen al mijn spieren en botten zeer. Het weegt niet op tegen de rust die ik ervaar, het zelfvertrouwen dat ik heb opgebouwd, de wijsheid en zelfkennis waar ik nu over beschik. Ik kan veel makkelijker mensen op waarde inschatten en mensen luisteren nu ook naar wat ik te vertellen heb.

Hoe ouder ik word, hoe blijer ik met mezelf ben. Ik kijk glimlachend naar jongere mensen die hun weg nog moeten vinden. Ik ervaar veel meer rust, stabiliteit en ben meer uitgebalanceerd. Ik heb een heerlijk leven.

De herfst is altijd al mijn lievelingsseizoen geweest; de prachtige kleuren, aardse geuren en schatten van de natuur. In dit stadium mag ik hopen dat ik ook heel kleurrijk ben, vol van wat ik in de voorgaande periode heb vergaard. Wat ik niet langer nuttig vind, laat ik los, net als de bomen die hun bladeren laten vallen.

Uiteindelijk komt de winter. En zo hoort het ook. Ik mag hopen dat ik tegen die tijd terug kan kijken en tevreden ben met de keuzes die ik heb gemaakt. Dan kan ik met een gerust hart naar de volgend jaarcirkel.