alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101);">Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stof...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Publieksavond over gentherapie

    <p>Op 17 november van 19.00 tot 21.30 uur wordt een Publieksavond voor erfelijke stofwisselingsziekten (metabole) ziekten georganiseerd.<...
    • Advertentie
    meer over Publieksavond over gentherapie
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra

In deze editie

  • Pensioen kinderarts Monique Williams

    "Ik wil altijd het beste voor mijn patiënten"

    <p><strong>Een bekend gezicht in de wereld van metabole ziekten zal vanaf september niet meer opduiken in het ziekenhuis. Kinderarts meta...
    • Interview
    meer over Pensioen kinderarts Monique Williams
  • ‘Een toekomst voor Bjorn

    Methylmalonacidurie (MMA)

    <p><strong>Bjorn (2,5) werd ogenschijnlijk geboren als een gezonde baby, maar lag binnen twee dagen in het ziekenhuis op de intensive car...
    • Interview
    meer over ‘Een toekomst voor Bjorn
  • Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi

    “Ik wil het leven van patiëntjes met een stofwisselingsziekte gemakkelijker maken!”

    <p>Ik spreek hem op een regenachtige woensdagmiddag via teams. Dr. Alessandro Rossi, kinderarts metabole ziekten, promovendus (PhD kandid...
    • Wetenschap
    meer over Gesprek met kinderarts Alessandro Rossi
  • Thea zorgt voor twee zieke kinderen

    Diagnose: Syndroom van Leigh

    <p><strong>Het lot is voor Thea Olivier (57) uit het Brabantse Dussen wel heel hard geweest: van haar vijf kinderen kregen er drie het Sy...
    • Interview
    meer over Thea zorgt voor twee zieke kinderen
  • Leve de opruimers

    Een verhaal over hoop en de metabole ziekte CLN2

    <p><em>Dit is mijn skelter, en daar is mijn voetbalveld. Als ik ren en trap en heel hard schop, dan voel ik me een held.&nbsp;</em></p>
    • Brusje
    meer over Leve de opruimers
  • ‘Ik hang met één hand aan een klif’

    Diagnose: 3-Methylglutaconacidurie type 1 (MGA type 1)

    <p><strong>Wie Soeniel Jainath (43) voor het eerst ontmoet, heeft niet in de gaten dat hem iets mankeert. Hij oogt normaal en gezond. ‘Me...
    • Interview
    meer over ‘Ik hang met één hand aan een klif’
  • Gastcolumn samenwerken

    Jeroen van Bruggen, Galactosemie Vereniging Nederland

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds meer dan een jaar maakt VKS deel ...
    • Column
    meer over Gastcolumn samenwerken

Jeroen van Bruggen, Galactosemie Vereniging Nederland

Verbonden in eigenheid

Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds meer dan een jaar maakt VKS deel uit van de Metabole Community waarbij we onder leiding van Number 5 Foundation in gesprek zijn met alle partijen die te maken hebben met stofwisselingsziekten (of metabole ziekten). We geven in deze column het woord aan een van die partijen; dit keer Jeroen van Bruggen, voorzitter van de Galactosemie Vereniging Nederland.

Van voetje voor voetje naar stevige stappen

“Zou dit onze nieuwe nationale begroetingsvorm worden?” dacht ik, toen Laurentien van Oranje haar gasten één voor één een schopje tegen de voet gaf. Het was begin maart 2020, corona was net officieel in Nederland aangekomen, en we waren nog wat zoekende op dat vlak. Op het kantoor van Number Five in Den Haag stonden we met een man/vrouw of dertig nog wat onwennig bij elkaar, wachtend op wat komen ging. Voor mij waren er – naast enkele bekende gezichten - vooral veel onbekenden. En dat terwijl toch al deze mensen zich bezighielden met dezelfde missie: verbetering en perspectief brengen in het leven van mensen met een stofwisselingsziekte. Die dag was het begin van een samenwerking, die naar mijn verwachting veel gaat opleveren en een lang leven beschoren is. In tegenstelling tot de voetgroet trouwens...

Inmiddels zijn we anderhalf jaar verder en is er echt iets tot stand gekomen: een metabole community waarin vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen, stichtingen en medische centra hun krachten bundelen. En dat was best even zoeken en aftasten: Wat willen we bereiken? Wordt mijn vereniging opgeslokt door iets groters? Hoe verhoudt deze nieuwe club zich tot de VKS of het UMD? Noemen we het metabole ziekten of stofwisselingsziekten?

Terwijl we die vragen onderzochten en beantwoordden, ontstond er langzaamaan een hechte community, die vooral ook praktisch aan de slag ging. Zo is er een ‘digitaal clubhuis’ ingericht waar we elkaar kunnen ontmoeten en samenwerken, zijn de voorbereidingen voor een grootschalig gezamenlijk sponsorevenement in volle gang en vindt binnenkort de eerste gezamenlijke workshop ‘Je wereld op z'n kop’ plaats. Hierbij maken we dankbaar gebruik van de brede kennis en netwerken van o.a. de VKS, Metakids en het UMD. Op korte termijn zal onze samenwerking ook politiek onder de aandacht gebracht worden en starten we met het opstellen van een gezamenlijke kennisagenda. Kortom: na voetje voor voetje nu stevige stappen!

Ook met mijn eigen vereniging (de Galactosemie Vereniging Nederland) hebben we de afgelopen jaren veel positieve ervaringen opgedaan met samenwerkingsverbanden. Zo is er al enige tijd de European Galactosemia Society, waarin Europese galactosemie patiëntenverenigingen samenwerken. Dat heeft bijgedragen aan de oprichting van Galnet: een internationaal netwerk van onderzoekers en artsen, dat o.a. een internationaal patiëntenregister en internatonale richtlijnen heeft ontwikkeld. Daarnaast werken wij sinds enkele jaren succesvol samen met Metakids op het gebied van fondsenwerving.

Verbonden in eigenheid, zo zou je de metabole community kunnen omschrijven. We werken en leren samen waar het meerwaarde biedt en behouden tegelijkertijd onze eigen identiteit en focus. Want zoals Nelson Mandela regelmatig zei: “Alleen ga je sneller, samen kom je verder”.

Jeroen van Bruggen

Voorzitter Galactosemie Vereniging Nederland