Deze maand precies zeventig jaar geleden, werd er bij een klein meisje uit Birmingham een experiment gestart om te proberen of haar toestand zou verbeteren op een dieet zonder eiwit.

In het eerste artikel over dat experiment, twee jaar later, werd zij beschreven als ‘idiot’. Dat was toen nog een volledig gangbare term in de medische wereld, net als imbeciel en debiel. Tegenwoordig zijn het termen die je alleen nog als scheldwoord aantreft.

Een andere verworvenheid van deze tijd is dat je nu terug kunt zien en lezen wie dat meisje eigenlijk was. Een filmpje over het experiment staat op Youtube (zie hieronder). Hierin krijgt zij (zonder dat de moeder het wist) het stofje gevoerd wat zij, door haar stofwisselingsziekte, niet kon omzetten. Alle vooruitgang die zij daarvoor had laten zien in alertheid en motoriek, ging direct weer verloren.

Dit meisje, Sheila, staat aan de basis van de succesvolle behandeling met een dieet van alle PKU-patiënten wereldwijd. Met haarzelf liep het minder goed af, ook al is dankzij haar de behandeling ‘bewezen’. Na verloop van tijd werd haar moeder te arm om nog met haar naar het ziekenhuis te komen. De geschiedenis van haar familie en van haarzelf is in maart van dit jaar opgetekend in een zeer lezenswaardig artikel in het tijdschrift over screening.

Ik ben een enorme liefhebber van dit soort verhalen en dit soort kennis. Ik val als een blok voor alles wat te maken heeft met geschiedenis en de lessen die we daaruit kunnen trekken voor het heden.

De dokters die het experiment uitvoerden zijn niet vergeten.

De biochemicus, die het met een moeilijke methode mogelijk maakte om, via een kolom gevuld met koolstof (letterlijk stof van kolen), de aminozuren uit caseïne (melkeiwit) te filteren, wordt in Birmingham nog steeds geëerd met een plaquette en een naar haar genoemde zaal.

Maar Sheila bleef naamloos voor het grotere publiek.

Als patiëntvertegenwoordiger wil ik me ervoor inzetten dat alles wat ouders en patiënten nu doormaken op het pad van hun ziekte, bijdraagt aan het verbeteren van de zorg voor de volgende generatie. Dat hun individuele geschiedenis en hun zíjn bijdraagt aan het grotere weten en geweten.

Maar ja, naast alle verworvenheden van de huidige tijd, is er ook veel dat dat niet makkelijk maakt. Bijvoorbeeld privacywetten, gebrek aan structuur en natuurlijk gebrek aan geld.

Vooral in de zorg maken die gebreken het moeilijk om onderzoeksgegevens snel en gemakkelijk te delen en om individuen met een zeldzame ziekte goed te volgen. Dit leidt er onder andere toe, dat het nog steeds heel erg moeilijk is om uit te vinden hoeveel patiënten er in Nederland zijn met een bepaalde ziekte en helemaal om te volgen hoe het hen gedurende hun leven vergaat. Dit zou enorm veel kunnen opleveren voor de behandeling van de patiënten van de toekomst.

Helaas herhaalt de geschiedenis van Sheila zich nog vaak: De aanzet zijn tot de ontwikkeling van een nieuwe therapie, maar zelf uit het oog van behandelaars en buiten bereik van de nieuwste ontwikkelingen.