alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

December 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam

In deze editie

  • Alles wat je nooit wilde weten

    Fascinaties nuttig maken

    <p>In 1994 stond Hanka Dekker aan de wieg van VKS. Bij haar zoon Rick, werd het jaar daarvoor, op 5½ jarige leeftijd, de stofwisselingszi...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten
  • Connecting the dots

    Connecting the dots

    <p class="ql-align-justify"><em>- You cannot connect the dots looking forward, you can only connect them looking backwards, so you have t...
    meer over Connecting the dots
  • Spelen zonder publiek

    Terugblik op de Publieksavond over gentherapie

    <p>Woensdag 17 november was er een bijzonder moment; een online Publieksavond over gentherapie waarbij onderzoekers, artsen en patiënten ...
    • Column
    meer over Spelen zonder publiek
  • Een harde slag op de gong voor aandacht

    Het verhaal van Megan, een meisje met BPAN

    <p>“Megan is veertien en echt het zonnetje in huis”, begint Angelique Roodenburg, moeder van Megan, trots haar verhaal als we elkaar onli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een harde slag op de gong voor aandacht
  • Samen herdenken geeft een speciale band

    Onderhoudsdag Herdenkingsdijk:

    <p><strong>Een groep van circa dertig mensen kwam op zaterdag 30 oktober bij elkaar om de handen flink uit de mouwen te steken en de 158 ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Samen herdenken geeft een speciale band

Hanka

Vergeten patiënten

Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over wat haar bezighoudt op het gebied van stofwisselingsziekten, zorg en VKS.

Deze maand precies zeventig jaar geleden, werd er bij een klein meisje uit Birmingham een experiment gestart om te proberen of haar toestand zou verbeteren op een dieet zonder eiwit.

In het eerste artikel over dat experiment, twee jaar later, werd zij beschreven als ‘idiot’. Dat was toen nog een volledig gangbare term in de medische wereld, net als imbeciel en debiel. Tegenwoordig zijn het termen die je alleen nog als scheldwoord aantreft.

Een andere verworvenheid van deze tijd is dat je nu terug kunt zien en lezen wie dat meisje eigenlijk was. Een filmpje over het experiment staat op Youtube (zie hieronder). Hierin krijgt zij (zonder dat de moeder het wist) het stofje gevoerd wat zij, door haar stofwisselingsziekte, niet kon omzetten. Alle vooruitgang die zij daarvoor had laten zien in alertheid en motoriek, ging direct weer verloren.

Dit meisje, Sheila, staat aan de basis van de succesvolle behandeling met een dieet van alle PKU-patiënten wereldwijd. Met haarzelf liep het minder goed af, ook al is dankzij haar de behandeling ‘bewezen’. Na verloop van tijd werd haar moeder te arm om nog met haar naar het ziekenhuis te komen. De geschiedenis van haar familie en van haarzelf is in maart van dit jaar opgetekend in een zeer lezenswaardig artikel in het tijdschrift over screening.

Ik ben een enorme liefhebber van dit soort verhalen en dit soort kennis. Ik val als een blok voor alles wat te maken heeft met geschiedenis en de lessen die we daaruit kunnen trekken voor het heden.

De dokters die het experiment uitvoerden zijn niet vergeten.

De biochemicus, die het met een moeilijke methode mogelijk maakte om, via een kolom gevuld met koolstof (letterlijk stof van kolen), de aminozuren uit caseïne (melkeiwit) te filteren, wordt in Birmingham nog steeds geëerd met een plaquette en een naar haar genoemde zaal.

Maar Sheila bleef naamloos voor het grotere publiek.

Als patiëntvertegenwoordiger wil ik me ervoor inzetten dat alles wat ouders en patiënten nu doormaken op het pad van hun ziekte, bijdraagt aan het verbeteren van de zorg voor de volgende generatie. Dat hun individuele geschiedenis en hun zíjn bijdraagt aan het grotere weten en geweten.

Maar ja, naast alle verworvenheden van de huidige tijd, is er ook veel dat dat niet makkelijk maakt. Bijvoorbeeld privacywetten, gebrek aan structuur en natuurlijk gebrek aan geld.

Vooral in de zorg maken die gebreken het moeilijk om onderzoeksgegevens snel en gemakkelijk te delen en om individuen met een zeldzame ziekte goed te volgen. Dit leidt er onder andere toe, dat het nog steeds heel erg moeilijk is om uit te vinden hoeveel patiënten er in Nederland zijn met een bepaalde ziekte en helemaal om te volgen hoe het hen gedurende hun leven vergaat. Dit zou enorm veel kunnen opleveren voor de behandeling van de patiënten van de toekomst.

Helaas herhaalt de geschiedenis van Sheila zich nog vaak: De aanzet zijn tot de ontwikkeling van een nieuwe therapie, maar zelf uit het oog van behandelaars en buiten bereik van de nieuwste ontwikkelingen.

Sheila op youtube

Het filmpje (even doorbijten door de eerste twee minuten) met commentaar van Dr. Horst Bickel, die levenslang werkzaam bleef in de stofwisselingsziekten.