alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

December 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam

In deze editie

  • Alles wat je nooit wilde weten

    Fascinaties nuttig maken

    <p>In 1994 stond Hanka Dekker aan de wieg van VKS. Bij haar zoon Rick, werd het jaar daarvoor, op 5½ jarige leeftijd, de stofwisselingszi...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten
  • Connecting the dots

    Connecting the dots

    <p class="ql-align-justify"><em>- You cannot connect the dots looking forward, you can only connect them looking backwards, so you have t...
    meer over Connecting the dots
  • Spelen zonder publiek

    Terugblik op de Publieksavond over gentherapie

    <p>Woensdag 17 november was er een bijzonder moment; een online Publieksavond over gentherapie waarbij onderzoekers, artsen en patiënten ...
    • Column
    meer over Spelen zonder publiek
  • Een harde slag op de gong voor aandacht

    Het verhaal van Megan, een meisje met BPAN

    <p>“Megan is veertien en echt het zonnetje in huis”, begint Angelique Roodenburg, moeder van Megan, trots haar verhaal als we elkaar onli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een harde slag op de gong voor aandacht
  • Samen herdenken geeft een speciale band

    Onderhoudsdag Herdenkingsdijk:

    <p><strong>Een groep van circa dertig mensen kwam op zaterdag 30 oktober bij elkaar om de handen flink uit de mouwen te steken en de 158 ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Samen herdenken geeft een speciale band

Ziekte onder de leden

Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden in onze bestanden hebben. De link naar het overzicht van alle ziektepagina's vind je bovenaan het eerste bericht. We gaan via het overzicht ook zoveel mogelijk ziektespecifieke berichten en verhalen toevoegen Daarnaast geven we op deze pagina een opsomming (met links) van ziekten waarvoor er zorgpaden gemaakt zijn.

Zorgpaden voor patiënten

Hier vind je de ziekteinformatie op onze nieuwe website

Naam defect of naam van het deficiënte enzym:

  • a-1-antitrypsine
  • a-Fucosidose
  • a-Mannosidose
  • γ-cysthathionase deficiëntie
  • 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie
  • 2-Methyl-3 hydroxy- butyryl CoA dehydrogenase deficiëntie (MHBD)
  • 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase
  • 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie (3-MCC deficiëntie)
  • 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren)
  • 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie
  • 4H leukodystrofie (4H syndroom)
  • Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase)
  • Adenine nucleotide translocator deficiëntie
  • Adenylosuccinase deficiëntie
  • Adrenogenitaalsyndroom (AGS)
  • Alexander, ziekte van
  • Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)
  • Alpers, syndroom van
  • AMACR ( Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiëntie 
  • Argininosuccinaat lyase deficiëntie
  • Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie)
  • Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC)
  • Aspartylglucosaminurie
  • Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)
  • Bartter, syndroom van
  • Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
  • Bèta-ketothiolasedeficiëntie
  • Biotinidase deficiëntie
  • Canavan, ziekte van
  • Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS)
  • Carnitine deficiëntie
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1)
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)
  • Cbl C
  • Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
  • CDG-x (niet te classificeren)
  • CDG-1a (PMM2-CDG)
  • CDG-1b (MPI-CDG)
  • CDG-1d (NOT56L-CDG)
  • CDG-1c (ALG6-CDG)
  • CDG-1g (ALG12-CDG)
  • CDG-1j (GlcNAc-1-P transferase deficiëntie)
  • Cerebrotendineuze xanthomatose
  • Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO)
  • Cockayne, syndroom van
  • Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant)
  • Creatine transporter defect (X-gebonden)
  • Crigler Najjar, syndroom van
  • Cystinose
  • Cystinurie
  • D-2-Hydroxyglutaarzuur
  • D-bifunctional protein deficiëntie
  • Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen
  • Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)
  • Fabry, ziekte van
  • Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)
  • Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
  • G6PD
  • Galactosialidose
  • Gaucher, ziekte van, type 1 en 2
  • Glut-1 (De Vivo syndroom)
  • Glutaaracidurie type 1
  • Glycerolkinase deficiëntie
  • GSD-0
  • GSD-1a
  • GSD-1b
  • GSD-3
  • GSD-4
  • GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle
  • GSD-9
  • GSD-10
  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
  • Gyraat atrofie
  • HABC
  • Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)
  • Hartnup, ziekte van
  • Homocystinurie
  • Hunter, syndroom van (MPS 2)
  • Hurler-Scheie, syndroom van (MPS 1)
  • Hyperhomocysteïnemie
  • Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme
  • Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase gain of function
  • Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase)
  • Hyperprolinemie type 2
  • Hypofosfatasemie
  • Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
  • Infantiele cystinose
  • Isovaleriaanacidurie
  • Jansky-Bielschowski (CLN2)
  • Kearns-Sayre Syndroom
  • Krabbe, ziekte van
  • Lange keten b-ketoacyl coenzym A thiolase
  • LCHAD deficiëntie
  • Leigh, syndroom van
  • Lesch-Nyhan, syndroom van
  • Leukodystrofie/wittestofziekten
  • Lipoproteïne lipase deficiëntie
  • LPI (lysinurische eiwit intolerantie)
  • Lysosomale zure lipase deficiëntie (LAL-D)
  • MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)
  • Maroteaux-Lamy (MPS 6)
  • MCAD deficiëntie
  • Meerdere complexen van de ademhalingsketen
  • MELAS
  • Menkes, ziekte van
  • MERRF
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR)
  • Methylmalonacidurie
  • Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 1
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 2
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 3
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 4
  • Mitochondriële encefalomyopathie
  • Mitochondriële myopathie
  • Mitochondriële syndromen
  • MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy)
  • Molybdeen cofactor deficiëntie
  • Morquio A
  • Morquio B
  • MSUD (‘Maple syrup urine disease’)
  • Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
  • Mucolipidose 3
  • N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS deficiëntie)
  • NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz)
  • Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
  • Niemann-Pick, ziekte van (type C)
  • Non-ketotische hyperglycinemie
  • Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie
  • Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
  • PCH 2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)
  • PCH 6
  • Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van
  • PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)
  • Pompe, ziekte van (GSD-2)
  • Primaire hyperoxalurie type 1
  • Propionacidurie
  • Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
  • Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie
  • Pyridoxine afhankelijke convulsies
  • Pyruvaatcarboxylase deficiëntie
  • Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
  • Pyruvaat kinase deficiëntie
  • Refsum, ziekte van (infantiele vorm)
  • Rhizomele chondrodysplasie punctata
  • Riboflavine transporter deficiëntie
  • Sanfilippo A, syndroom van (MPS 3)
  • Sanfilippo B, syndroom van (MPS 3)
  • Sanfilippo C, syndroom van (MPS 3)
  • SCADD (inclusief polymorfismen)
  • SCHADD
  • Schindler, syndroom van (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie)
  • Seitelberger
  • Sengers, syndroom van
  • Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD
  • Sialidose
  • Smith-Lemli-Opitz syndroom
  • Spier adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie
  • Sucrase-isomaltase deficiëntie
  • Tay-Sachs, ziekte van
  • Trichothiodystrofie (TTD)
  • Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom)
  • Tyrosine hydroxylase deficiëntie
  • Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)
  • Vanishing white matter disease (VWM)
  • VLCAD deficiëntie
  • Wilson, ziekte van
  • X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
  • Zellweger spectrum aandoeningen / Peroxisomale Biogenese Defecten

Zorgpaden voor behandelaren

De ziekte-informatie database is uitgebreid

Een van de doelstellingen van VKS is het maken van leesbare informatie over stofwisselingsziekten. We hebben informatie over ongeveer 200 stofwisselingsziekten beschikbaar. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. En de informatie die er al is, wordt regelmatig bijgewerkt. De ziekte-informatie is voor iedereen toegankelijk.

Informatie over de volgende ziekten toegevoegd of bijgewerkt:


Op zorgpaden.nl vind je alle beschikbare zorgpaden.

Hier vind je alle beschikbare ziekte-informatie.