“Megan is een heel tevreden kind dat lekker haar dingetje doet, zoals spelletjes spelen en muziek luisteren op de iPad. Ze is gek op taart eten en naar school gaan vindt ze geweldig. Het is echt een sterk kind met een groot gevoel voor humor. Cognitief is ze dan wel drie jaar, maar we kunnen met haar lezen en schrijven.

Zo’n zes jaar geleden, in 2015, kregen we na een jarenlang proces van allerlei onderzoeken, de uiteindelijke diagnose van wat er precies met Megan aan de hand is. Megan blijkt BPAN (Beta-propellor Eiwit geAssocieerde Neurodegeneratie) te hebben, een stofwisselingsziekte waarbij zich ijzer opstapelt in de hersenen en waardoor de hersencellen afsterven. Deze diagnose volgde een flink aantal maanden nadat we deelnamen aan een WES-onderzoek (Whole Exome Sequencing), een DNA-onderzoek waarbij alle 20.000 genen in kaart worden gebracht.”

BPAN, is een van de twaalf aandoeningen die vallen onder de NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation – stofwisselingsziekten. Zij worden alle gekenmerkt door een abnormale stapeling van ijzer in de hersenen en dan met name in het gebied van de basale ganglia; daar waar de bewegingen gereguleerd worden. BPAN is als aandoening pas in 2012 ontdekt. Op dit moment zijn er negen patiënten in Nederland bekend en zijn er ongeveer vijfhonderd gediagnostiseerden over de hele wereld.

“Je kunt je voorstellen dat medici niet overlopen met informatie erover, als je de diagnose in 2015 krijgt, terwijl de aandoening pas drie jaar daarvoor ontdekt is. Wij kregen een paar A4’tjes mee naar huis en daar moesten we het op dat moment mee doen. Gelukkig leven we in het tijdperk van de sociale media en al snel hebben we ons kunnen aansluiten bij een Facebookgroep, waardoor we nu zelfs over de hele wereld contacten hebben met lotgenoten. Hierdoor zijn we onder meer te weten gekomen dat de uitingsvorm van BPAN van persoon tot persoon erg verschilt. Het genfoutje ligt dan wel op het X-chromosoom, maar veel hangt af van het moment in de celdeling waarop dit foutje ontstaat. Dus ook hoe ernstig het bij het individu is. Sommige patiënten kunnen redelijk goed functioneren, anderen sterven al op hele jonge leeftijd. Megan is van kleins af aan beperkt geweest en we zijn er eigenlijk mee opgegroeid. We realiseren ons dat dat anders is dan bij veel andere stofwisselingsziekten, waarbij verschijnselen pas na een paar jaar optreden en kinderen van gezond naar ernstig ziek gaan in een hele korte tijd. Dat neemt niet weg dat ook wij met een ernstig beperkt kind leven. Als Megan thuis is, draait het leven eigenlijk volledig om haar.

Ik denk wel dat we heel bewust keuzes maken in de dingen die we doen als gezin. We genieten heel bewust van de momenten die we hebben, want het kan over tien jaar zomaar anders zijn. Zo hebben we bijvoorbeeld een cabrio gekocht om met Megan te ‘cruisen’. Je ziet haar dan zo genieten met de wind in haar prachtige rode haar, daar doe je het toch voor? De prognose is nu dat Megan tussen de dertig en de veertig jaar oud zal worden. Maar omdat ze van een soort van ‘eerste lichting’ is, waarbij de diagnose ook daadwerkelijk gesteld is, weet nog niemand hoe het uiteindelijke verloop zal zijn en kan haar levensduur wel veel korter zijn. De doctoren willen dit uiteraard graag monitoren en dit begrijpen we ook wel, alle informatie is welkom, maar toch laten we dit zo min mogelijk toe. Megan is niet gebaat bij allerlei belastende onderzoeken die voor haar persoonlijk niets opleveren omdat er toch geen behandeling mogelijk is. We willen haar geen proefkonijn laten zijn. Onze doelstelling in het leven is dat Megan het naar haar zin moet hebben.

Op dit moment proberen we te genieten van alles dat op ons pad komt en plukken we met het gezin en samen met familie en vrienden de dag.

Naast mijn zorg voor Megan en mijn werk, probeer ik ook nog een steentje bij te dragen aan een grotere bekendheid van NBIA. Ik ben hiervoor actief in de stichting IJzersterk. Deze stichting is net als de VKS en Metakids aangesloten bij het in 2019 opgerichte UMD (United for Metabolic Diseases), een initiatief van vijf medische centra om de krachten te bundelen en metabole ziekten op de kaart te zetten. Door samen op te trekken, is onze stem groter en dat is zo ontzettend belangrijk; er zijn zoveel kinderen met een metabole ziekte die hun leven bepaalt en zij verdienen het gehoord te worden.

Door Mariët Jonkhout