alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

December 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam

In deze editie

  • Alles wat je nooit wilde weten

    Fascinaties nuttig maken

    <p>In 1994 stond Hanka Dekker aan de wieg van VKS. Bij haar zoon Rick, werd het jaar daarvoor, op 5½ jarige leeftijd, de stofwisselingszi...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten
  • Connecting the dots

    Connecting the dots

    <p class="ql-align-justify"><em>- You cannot connect the dots looking forward, you can only connect them looking backwards, so you have t...
    meer over Connecting the dots
  • Spelen zonder publiek

    Terugblik op de Publieksavond over gentherapie

    <p>Woensdag 17 november was er een bijzonder moment; een online Publieksavond over gentherapie waarbij onderzoekers, artsen en patiënten ...
    • Column
    meer over Spelen zonder publiek
  • Een harde slag op de gong voor aandacht

    Het verhaal van Megan, een meisje met BPAN

    <p>“Megan is veertien en echt het zonnetje in huis”, begint Angelique Roodenburg, moeder van Megan, trots haar verhaal als we elkaar onli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een harde slag op de gong voor aandacht
  • Samen herdenken geeft een speciale band

    Onderhoudsdag Herdenkingsdijk:

    <p><strong>Een groep van circa dertig mensen kwam op zaterdag 30 oktober bij elkaar om de handen flink uit de mouwen te steken en de 158 ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Samen herdenken geeft een speciale band

Het verhaal van Megan, een meisje met BPAN

Een harde slag op de gong

“Megan is veertien en echt het zonnetje in huis”, begint Angelique Roodenburg, moeder van Megan, trots haar verhaal als we elkaar online spreken. Aanleiding van ons gesprek is de dag van de krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten op 17 oktober. Megan mocht daarom op 15 oktober op de gong slaan om extra aandacht voor stofwisselingsziekten te vragen én de beurs in Amsterdam te openen. Het werd in meerdere opzichten een uniek moment, waarbij Megan, samen met prinses Laurentien, de hoofdrol vervulde.

“Megan is een heel tevreden kind dat lekker haar dingetje doet, zoals spelletjes spelen en muziek luisteren op de iPad. Ze is gek op taart eten en naar school gaan vindt ze geweldig. Het is echt een sterk kind met een groot gevoel voor humor. Cognitief is ze dan wel drie jaar, maar we kunnen met haar lezen en schrijven.

Een opstapeling van ijzer

Zo’n zes jaar geleden, in 2015, kregen we na een jarenlang proces van allerlei onderzoeken, de uiteindelijke diagnose van wat er precies met Megan aan de hand is. Megan blijkt BPAN (Beta-propellor Eiwit geAssocieerde Neurodegeneratie) te hebben, een stofwisselingsziekte waarbij zich ijzer opstapelt in de hersenen en waardoor de hersencellen afsterven. Deze diagnose volgde een flink aantal maanden nadat we deelnamen aan een WES-onderzoek (Whole Exome Sequencing), een DNA-onderzoek waarbij alle 20.000 genen in kaart worden gebracht.”

BPAN, is een van de twaalf aandoeningen die vallen onder de NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation – stofwisselingsziekten. Zij worden alle gekenmerkt door een abnormale stapeling van ijzer in de hersenen en dan met name in het gebied van de basale ganglia; daar waar de bewegingen gereguleerd worden. BPAN is als aandoening pas in 2012 ontdekt. Op dit moment zijn er negen patiënten in Nederland bekend en zijn er ongeveer vijfhonderd gediagnostiseerden over de hele wereld.

“Je ziet haar zo genieten, daar doe je het toch voor?”
~ Angelique Roodenburg

“Je kunt je voorstellen dat medici niet overlopen met informatie erover, als je de diagnose in 2015 krijgt, terwijl de aandoening pas drie jaar daarvoor ontdekt is. Wij kregen een paar A4’tjes mee naar huis en daar moesten we het op dat moment mee doen. Gelukkig leven we in het tijdperk van de sociale media en al snel hebben we ons kunnen aansluiten bij een Facebookgroep, waardoor we nu zelfs over de hele wereld contacten hebben met lotgenoten. Hierdoor zijn we onder meer te weten gekomen dat de uitingsvorm van BPAN van persoon tot persoon erg verschilt. Het genfoutje ligt dan wel op het X-chromosoom, maar veel hangt af van het moment in de celdeling waarop dit foutje ontstaat. Dus ook hoe ernstig het bij het individu is. Sommige patiënten kunnen redelijk goed functioneren, anderen sterven al op hele jonge leeftijd. Megan is van kleins af aan beperkt geweest en we zijn er eigenlijk mee opgegroeid. We realiseren ons dat dat anders is dan bij veel andere stofwisselingsziekten, waarbij verschijnselen pas na een paar jaar optreden en kinderen van gezond naar ernstig ziek gaan in een hele korte tijd. Dat neemt niet weg dat ook wij met een ernstig beperkt kind leven. Als Megan thuis is, draait het leven eigenlijk volledig om haar.

Ik denk wel dat we heel bewust keuzes maken in de dingen die we doen als gezin. We genieten heel bewust van de momenten die we hebben, want het kan over tien jaar zomaar anders zijn. Zo hebben we bijvoorbeeld een cabrio gekocht om met Megan te ‘cruisen’. Je ziet haar dan zo genieten met de wind in haar prachtige rode haar, daar doe je het toch voor? De prognose is nu dat Megan tussen de dertig en de veertig jaar oud zal worden. Maar omdat ze van een soort van ‘eerste lichting’ is, waarbij de diagnose ook daadwerkelijk gesteld is, weet nog niemand hoe het uiteindelijke verloop zal zijn en kan haar levensduur wel veel korter zijn. De doctoren willen dit uiteraard graag monitoren en dit begrijpen we ook wel, alle informatie is welkom, maar toch laten we dit zo min mogelijk toe. Megan is niet gebaat bij allerlei belastende onderzoeken die voor haar persoonlijk niets opleveren omdat er toch geen behandeling mogelijk is. We willen haar geen proefkonijn laten zijn. Onze doelstelling in het leven is dat Megan het naar haar zin moet hebben.

Op dit moment proberen we te genieten van alles dat op ons pad komt en plukken we met het gezin en samen met familie en vrienden de dag.

Naast mijn zorg voor Megan en mijn werk, probeer ik ook nog een steentje bij te dragen aan een grotere bekendheid van NBIA. Ik ben hiervoor actief in de stichting IJzersterk. Deze stichting is net als de VKS en Metakids aangesloten bij het in 2019 opgerichte UMD (United for Metabolic Diseases), een initiatief van vijf medische centra om de krachten te bundelen en metabole ziekten op de kaart te zetten. Door samen op te trekken, is onze stem groter en dat is zo ontzettend belangrijk; er zijn zoveel kinderen met een metabole ziekte die hun leven bepaalt en zij verdienen het gehoord te worden.

Door Mariët Jonkhout

Hoe het ging op de dag van de krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten

Op 15 oktober nam Megan alvast een voorschot op de jaarlijkse dag van de krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten (17 oktober). Op deze dag wordt op verschillende manieren aandacht gevraagd voor iedereen die te maken heeft met een metabole ziekte. Dit jaar is dit nog eens kracht bijgezet met een speciale actie op vrijdag de 15e. Om klokslag 09.00 uur werd door een afvaardiging van de samenwerkende "community" de Beurs van Amsterdam geopend. De bedoeling was... met een slag op de gong. De keus om dit te doen, was gevallen op Megan, die daarbij hulp kreeg van niemand minder dan prinses Laurentien. De prinses maakt zich via haar Number 5 Foundation – de in 2017 opgerichte organisatie van Constantijn en Laurentien van Oranje die bijdraagt aan een inclusieve, rechtvaardige en duurzame samenleving – als boegbeeld hard voor kinderen met een stofwisselingsziekte.

In de TV-uitzending van de opening van de beurs op die dag, leidde dit tot een uniek moment: Op het moment supreme trok Megan zich terug. De spanning die om dit moment heen hangt, leidde ertoe dat er voor het eerst in jaren niet op de gong werd geslagen.

Megan heeft niet zoals mensen die (teveel) nadenken, last van schaamte of het gevoel uit de toon te vallen. Die mensen doen in het openbaar precies wat er van hen verwacht wordt en lachen en klappen op het juiste moment. Megan is Megan.

Meer geld voor onderzoek is nodig, maar maakt het dagelijks leven van Megan en haar familie niet ineens picture-perfect. Meer aandacht helpt wel! Het helpt vooral de mensen, die zoals de ouders van Megan, elke dag met eindeloos geduld er het beste van maken.

Naast de gongslag ging er die dag ook een brief naar de Tweede Kamer. Hierin wordt de vraag gesteld of men zich daar wel bewust is dat er zoveel kinderen met een metabole ziekte geboren worden, waarvan maar 15% behandelbaar is en dat veel kinderen al op jonge leeftijd sterven.

het gezelschap met megan als stralend middelpunt

videoimpressie